hermaphrodisme chez les enfants
introduction
Introduction à l'hermaphrodisme pédiatrique Les malformations sexuelles, également appelées amphipathiques, comprennent diverses malformations du développement des organes reproducteurs internes et externes et des caractéristiques sexuelles secondaires causées par des anomalies chromosomiques, une dysplasie gonadique et des troubles endocriniens. Lhermaphrodisme ou les génitaux ambigus sont le résultat dune différenciation sexuelle anormale: il sagit du sexe phénotypique dans un état interstitiel indéterminé ou de la contradiction entre le sexe phénotypique et le sexe gonadique ou le genre génétique, divisé en gonades et en reproductions externes du point de vue pathologique. Différenciation anormale. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.00001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: cryptorchidie du petit pénis
Agent pathogène
Causes de l'hermaphrodisme pédiatrique
Aberration chromosomique (15%):
Dans le processus de développement embryonnaire, si certains facteurs provoquent des aberrations chromosomiques et affectent la sécrétion d'hormones sexuelles, les deux sexes peuvent se produire. (1) Vrai hermaphrodisme: les gonades, les organes génitaux et les caractéristiques sexuelles ont les caractéristiques de l'homme et de la femme, c'est-à-dire que la gonade est l'ovaire et le testicule, ou le testicule de l'uf, le chromosome est 46, XX représente environ 50%, 46, XY et le chimérisme Les types représentent chacun 25%. (2) Faux hermaphrodisme: les gonades et les organes génitaux externes sont de sexe opposé. 1 sexe masculin et hermaphrodisme: les gonades et les chromosomes sont des hommes et les organes génitaux sont des femmes. 2 pseudohermaphrodisme féminin: les gonades et les chromosomes sont des femmes et les organes génitaux sont des hommes.
Dysplasie gonadique (20%):
Le développement gonadique dépend du chromosome sexuel, le chromosome sexuel est XY, la gonade se développe en testicule, le XX se développe en ovaire, l'ovaire ftal n'a pas de synthèse hormonale et le testicule ftal sécrète le suppresseur de Mülle (MIF) dans l'embryon environ 60 jours, inhibant La trompe de Müller se développe et après 70 jours, elle sécrète de la testostérone, qui transforme le développement non tubulaire en tubidure en épididyme, canal déférent et vésicules séminales, après que la testostérone joue le rôle de dihydrotestostérone par la 5 réductase, favorisant ainsi la génital externe originel. Développement, si les facteurs ci-dessus et les hormones ne sont pas produits dans le corps, les organes génitaux internes et externes se développent en un type féminin.
Difformité sexuelle:
1. La véritable malformation amphotère peut être un seul ovaire ou testicule, ou les deux dans la même gonade (test de l'uf), ou un côté de l'ovaire ou du testicule, et l'autre est le testicule de l'uf.Selon le principe ci-dessus, le chromosome devrait contenir Y, mais en fait ne peut pas être tout détecté, ne peut pas être expliqué en manquant l'enquête, donc la raison est inconnue.
2. Faux hermaphrodisme
(1) Difformité masculine et féminine: appartient au syndrome de dégénérescence testiculaire, qui peut avoir différentes manifestations cliniques en raison de différentes périodes de dégénérescence.
Dysplasie gonadique simple 1XY: les embryons testiculaires précoces ne sont pas développés, et la protéine MIF et la testostérone ne sont pas sécrétées, de sorte que les organes génitaux externes sont complètement féminins.
2 féminisation testiculaire (également appelée syndrome d'insensibilité aux androgènes): en raison de l'absence de récepteur de la dihydrotestostérone dans les organes génitaux externes d'origine, ne répond pas aux androgènes dans le corps, ce qui entraîne un développement génital externe des femmes et à la sécrétion de testostérone de MIF, dégradation du tube de Muller Lorsqu'il n'y a pas d'organes génitaux internes féminins, le tractus génital est dépourvu de 5 réductase, il peut également être à l'origine de cette maladie, appartenant à la maladie génétique familiale autosomique récessive.
3 Synthèse insuffisante d'androgènes: déficit en 17 hydroxylase, la testostérone, la déhydroépiandrostérone et l'androsténédione sont bloqués, les organes génitaux internes et externes se développent en un type féminin et la dysplasie testiculaire sécrète également le MIF.
Le déficit en enzyme à chaîne 17,20 et le déficit en 17-hydroxystéroïde déshydrogénase affectent la synthèse des androgènes et le pseudohermaphrodisme masculin.
(2) Sexe féminin et hermaphrodisme:
1 hyperplasie congénitale des surrénales (syndrome surrénalien): un excès d'androgènes provoque la masculinité chez les filles, observé dans le déficit en 21 et 11 hydroxylase.
2 La maladie des androgènes a augmenté pendant la grossesse ou l'utilisation de médicaments androgènes, tels que la noréthistérone.
La prévention
Prévention de la malformation sexuelle chez les enfants
Les causes des maladies congénitales sont très complexes, y compris linfection pendant la grossesse, la naissance avancée, les proches parents, les radiations, les produits chimiques, lauto-immunité, les anomalies du matériel génétique, etc., les mesures préventives eugéniques:
1. Interdire aux parents proches de se marier.
2. Examen prénuptial pour découvrir des maladies génétiques ou d'autres maladies qu'il ne faut pas marier.
3. La détection du porteur est déterminée par un recensement de groupe, une enquête sur la famille et une analyse généalogique, un examen de laboratoire et d'autres moyens permettant de déterminer s'il s'agit d'une maladie génétique et de déterminer le mode génétique.
4. Conseil génétique.
5. Le diagnostic prénatal du diagnostic prénatal ou intra-utérin est une mesure importante de l'eugénisme préventif.
Les techniques de diagnostic prénatal utilisées sont:
1 culture d'amniocytes et examen biochimique connexe (le temps de ponctuation amniotique est compris entre 16 et 20 semaines de grossesse);
2 détermination du taux de ftoprotéine alpha du sang et du liquide amniotique chez la femme enceinte;
3 échographies (applicables dans environ 4 mois de grossesse);
L'examen de la ligne 4X (après 5 mois de grossesse) est bénéfique pour le diagnostic des difformités squelettiques ftales;
5 Détermination de la chromatine sexuelle dans les cellules des villosités (40 à 70 jours de conception), prédiction du sexe du ftus pour aider au diagnostic des maladies génétiques liées à l'X;
6 analyse du couplage des gènes d'application;
7 examen du miroir ftal.
Grâce à l'application de la technologie ci-dessus, la naissance d'un ftus atteint de graves maladies génétiques et de malformations congénitales est empêchée.
Complication
Complications de malformation chez l'enfant Cryptorchidie du petit pénis
Peut être associé à l'hypertension, l'hypokaliémie, la perte de sodium, etc. Peut être compliqué par une dysplasie, telle que petit pénis, hypospadias, cryptorchidie, sinus urogénital permanent (vagin aveugle), aucun utérus, aucune menstruation, peut affecter la fertilité. Les gonades peuvent être malignes.
1. La concentration sérique de potassium est inférieure à 3,5 mmol / L (3,5 mEq / L, et la concentration normale de potassium sérique chez l'homme varie de 3,5 à 5,5 mmol / L). Elle est appelée hypokaliémie. Dans l'hypokaliémie, la teneur totale en potassium du corps ne diminue pas nécessairement, comme c'est le cas lorsque du potassium extracellulaire est transféré aux cellules. Cependant, dans la plupart des cas, les patients souffrant d'hypokaliémie sont également associés à une réduction du potassium total (carence en potassium).
2. Petit pénis (micropenis) signifie que l'apparence du pénis est normale, le rapport longueur / diamètre est normal, mais la longueur du pénis est inférieure à 2,5 écarts-types au-dessus de la longueur moyenne du pénis normal.
3. L'ouverture ectopique de l'urètre dans la partie ventrale de l'urètre, appelée hypospadias, l'ouverture de l'hypospadias peut se produire n'importe où, du périnée à la tête du pénis. L'extrémité distale de l'urètre externe, l'urètre et les tissus environnants sont sous-développés, et la formation d'un cordon de fibres implique le pénis, amenant le pénis à se plier vers le côté ventral. La courbure pénienne congénitale nest pas lensemble des hypospadias, mais les hypospadias ont des degrés différents de courbure pénienne.
4. La cryptorchidie se réfère à un ou aux deux testicules qui ne descendent pas du rétropéritoine lombaire vers le scrotum ipsilatéral conformément au processus de développement normal, également appelé insuffisance testiculaire.
Symptôme
Symptômes de malformations juvéniles chez l'enfant Symptômes communs Malformations sexuelles Dysplasie microgonadique testiculaire Nodules précoces Hypokaliémie masculine Pas de crampes menstruelles Pas d'hypertension des aisselles
Véritable hermaphrodisme
(1) À la naissance: Les organes génitaux externes ne sont pas facilement reconnus comme étant de sexe masculin ou féminin et la plupart ont un pénis.
(2) Pendant le développement de la puberté: les caractéristiques des deux sexes sont progressivement révélées, telles que le développement des seins, la croissance du pénis et même la menstruation.
(3) Organes génitaux: Les organes génitaux externes sont bisexuels. S'il y a un pénis, le scrotum est divisé en deux côtés, comme les grandes lèvres, il peut y avoir des testicules ou des testicules d'uf dans le scrotum. D'un côté, il y a le col de l'utérus, l'utérus et les trompes de Fallope; l'utérus peut être peu développé.
2. pseudo puberté précoce
(1) dysplasie gonadique simple XY:
1 Pré-puberté: un phénotype pour une fille complètement normale.
2 puberté: longueur du corps, sexualité féminine non développée, pas de crampes menstruelles.
3 Autres: Les organes génitaux internes et externes sont de jeunes filles. Si les gonades sont malignes, la cavité pelvienne présente des masses et même une ascite.
(2) Féminisation testiculaire:
1 pré-puberté: femelle normale ou essentiellement féminine avec un grand clitoris.
2 Après la puberté: les caractéristiques sexuelles féminines apparaissent, mais pas de crinière (ou moins) et de poils pubiens (ou une petite quantité), pas de crampes menstruelles.
3 testicules: dans l'aine ou les grandes lèvres ou des nodules accessibles, aussi petits que le soja, aussi gros que les testicules normaux.
4 pas d'utérus et de trompes de Fallope: vagin court, pas d'utérus et de trompes de Fallope.
(3) synthèse insuffisante d'androgènes:
Déficit en 117 hydroxylase: phénotype féminin normal à la naissance, pas de caractères sexuels féminins après la puberté, pas d'utérus, pas de menstruation, peut souffrir d'hypertension, d'hypokaliémie, telle qu'une déficience partielle en 17 hydroxylase, symptômes cliniques Pas typique.
217,20 déficience en enzyme de la chaîne carbonée: affecte uniquement la synthèse des androgènes, les affections de la vulve avec le degré d'absence complète de la femme avant les hommes dysplasiques, pas d'utérus, pas de menstruation, dysplasie mammaire.
Déficit en 317-hydroxystéroïde déshydrogénase: la testostérone et la synthèse dstradiol étant bloquées, la vulve est une femme ou un homme souffrant dun retard de croissance, développement du sein après la puberté, clitoris hypertrophié, répartition des poils masculins, pas dutérus, pas de règles.
(4) Sexe féminin et hermaphrodisme: les organes génitaux féminins à la naissance, ou à différents degrés de masculinisation, la taille des enfants est supérieure à celle des enfants du même âge, l'âge des os est supérieur à l'âge et des symptômes de précocité hétérosexuelle peuvent se produire et un amincissement des règles après la puberté, Ou accompagnée de perte de sodium et d'hypertension, les organes génitaux internes sont des femmes.
Examiner
Examen de l'hermaphrodisme pédiatrique
1. Examen du caryotype chromosomique du sang périphérique et / ou des gonades, vérification du caryotype de la peau:
(1) Malformation amphotère vraie: le caryotype est 46, XX, 46, XY ou 46, XX / 46, XY et d'autres types chimériques.
(2) Déformation amphotère masculine et féminine: le chromosome est le 46, XY.
(3) Sexe féminin et hermaphrodisme: chromosome 46, XX.
2. Examen endocrinien
(1) estradiol du sang, testostérone: signification pour le développement de la puberté, dysplasie gonadique simple XY, E2 et testostérone sont faibles, féminisation testiculaire, les deux sont élevés, mais E2 est inférieur à celui des femmes normales, androgène Synthèse insuffisante, les deux sont faibles et hermaphrodisme vrai et faux, tous deux élevés, jusquà la fourchette normale, déficit en 21 et 11 hydroxylase, augmentation de la testostérone, strogène est inférieur à celui des femmes normales.
(2) 17-cétostéroïde dans les urines: augmentation de l'androgène, augmentation du déplacement.
(3) Cortisol sanguin: peut être réduit en l'absence de 21-hydroxylase.
Faites une échographie B pour comprendre l'utérus, les attachements, le vagin, la prostate, les testicules, etc.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de l'hermaphrodisme pédiatrique
Diagnostic
Selon les symptômes et les tests de laboratoire peuvent être diagnostiqués, après la naissance, en cas de doute sur le sexe des enfants, la chromatine sexuelle, les chromosomes sexuels et l'urine 17-cétone, le test 17-hydroxystéroïde dans l'urine, si les résultats du test et les caractéristiques sexuelles sont incohérents. Il faut y prêter attention et procéder à un examen plus approfondi et, si nécessaire, à une laparotomie exploratoire pour déterminer le sexe.
Diagnostic différentiel
Les malformations sexuelles doivent prêter une attention particulière à lidentification du véritable hermaphrodisme et du pseudohermaphrodisme.
L'hermaphrodisme peut être divisé en hermaphrodisme vrai et pseudohermaphrodisme.Le véritable hermaphrodisme est la présence de tissus ovariens et testiculaires dans le corps.Le caryotype peut être un homme normal, une femme ou un chimérique. Difformité sexuelle. La vraie malformation amphotère doit être intacte, cest-à-dire que les testicules doivent avoir une structure normale, avec des signes de tubes séminifères, de cellules interstitielles et de cellules germinales, les ovaires doivent avoir divers follicules et avoir une croissance de Le tissu résiduel des testicules n'appartient pas au véritable hermaphrodisme.
Il existe 3 types d'hermaphrodisme vrai:
1. Lun des côtés est lovaire et lautre le testicule, appelé hermaphrodisme vrai unilatéral (40%).
2. Les deux côtés sont le testicule ovarien (c'est-à-dire le tissu ovarien et le tissu testiculaire dans une gonade), et il y a un tissu fibreux entre le tissu ovarien et le tissu testiculaire, appelé hermaphrodisme vrai bilatéral, qui représente 20%. %.
3. Un côté est le test de l'oeuf, l'autre est l'ovaire ou le testicule, ce type est de 40%.
Les fausses déformations sexuelles peuvent être divisées en "malformations masculines masculines et féminines" et en "déformations pseudo-sexuelles féminines".
Pseudohermaphrodisme féminin
"Pseudohermaphrodisme féminin" signifie que la gonade du corps de la patiente est l'ovaire, mais que la région génitale ressemble à celle de l'appareil génital masculin. Par exemple, le clitoris est particulièrement gras pour le pénis du garçon éléphant, les grandes lèvres sont connectées à gauche et à droite, et certains ovaires sont excessivement abaissés et tombent dans les grandes lèvres et ressemblent au scrotum, mais il nya pas de testicules. Il a la gorge et une longue barbe. Après la naissance, ces patients malformés, parce que leurs organes génitaux externes sont des caractéristiques masculines, sont facilement utilisés par les parents en tant que garçons pour éduquer leurs enfants, et les gens qui les entourent sont confondus avec les hommes.
Pseudohermaphrodisme masculin
Le "pseudohermaphrodisme masculin" fait référence à la glande génitale dans le corps du patient, mais les organes génitaux externes ressemblent à une vulve féminine. Un homme avec une telle malformation a une atrophie du pénis, comme une clitoris féminin, un hypospadias, une ouverture vaginale de la femme, un scrotum séparé, en forme de grande lèvre de la femme. La plupart des testicules sont des pilules cachées, cachées dans la cavité abdominale, de l'aine ou du scrotum et ressemblant aux grandes lèvres de la femme. Les personnes atteintes de telles malformations, en raison des caractéristiques féminines des organes génitaux externes, sont nées pour être facilement utilisées comme parents pour éduquer. Dysplasie testiculaire chez certains patients: après la puberté, les caractéristiques masculines ne sont toujours pas évidentes, tandis que certains patients peuvent avoir une érection après lâge adulte, avoir des rapports sexuels et une éjaculation, voire être fertiles.
