Neutropénie bénigne chronique chez l'enfant
introduction
Introduction à la neutropénie bénigne chronique chez l'enfant La neutropénie bénigne chronique (CBN) est un groupe de maladies hétérogènes d'étiologie inconnue, également appelées neutropénie primaire, neutropénie familiale, neutralité congénitale. Agranulocytopénie et hyponeutropénie régénérative chronique. Elle peut être congénitale ou acquise et se manifester par une neutropénie qui dure plusieurs mois voire des années sans autre maladie primaire. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,05% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: méningite septique pneumonie
Agent pathogène
Causes de neutropénie bénigne chronique chez les enfants
(1) Causes de la maladie
L'étiologie n'est pas encore claire: les maladies positives et négatives aux anticorps anti-neutrophiles peuvent être affectées, les anticorps anti-neutrophiles étant principalement composés d'IgG (80% à 100%), et leur signification clinique est encore inconnue.
(deux) pathogenèse
Dans la plupart des cas, le nombre de cellules clonales et le niveau de facteurs stimulant le clonage dans les cellules normales sont normaux ou accrus, mais le mécanisme de formation reste indéterminé. Il peut être dû à différentes causes. Les anticorps anti-neutrophiles jouent un rôle important dans la pathogenèse, mais les anti-neutrophiles. Il nya pas de différence entre les manifestations cliniques chez les enfants positifs et les cellules positives: la méthode de dosage des anticorps na pas été normalisée, et sa spécificité et sa sensibilité sont difficiles à évaluer.En 1975, le premier enfant malade, porteur danti-neutrophiles-positifs, sest trouvé soulagé naturellement avec la maladie. Les anticorps sont également négatifs et ne présentent aucun risque de tumeur maligne ni d'autres maladies auto-immunes. Les anticorps anti-neutrophiles sont principalement composés d'IgG (80% à 100%). La signification clinique n'est pas encore connue. Certains pensent que Le processus clinique est sans importance, alors que d'autres pensent que les anticorps affectent directement les granulocytes précurseurs et les granulocytes matures du sang périphérique, affectant le processus clinique et le nombre de granulocytes. Les anticorps peuvent également interférer avec la stérilisation phagocytaire, l'adhérence, le conditionnement et la production de radicaux libres.
La prévention
Prévention de la neutropénie bénigne chronique chez les enfants
1. Soins de santé maternels: On sait que l'apparition de certaines maladies immunodéficientes est étroitement liée à la dysplasie embryonnaire: si une femme enceinte est exposée à des radiations, subit certains traitements chimiques ou souffre d'une infection virale (notamment du virus de la rubéole), elle peut être endommagée. Le système immunitaire ftal, en particulier au cours du premier trimestre, peut impliquer plusieurs systèmes, dont le système immunitaire. Il est donc important de renforcer les soins de santé maternels, en particulier en début de grossesse. Les femmes enceintes doivent éviter les radiations, utiliser certains médicaments chimiques avec prudence et injecter le vaccin antirubéoleux. Attendez, essayez de prévenir les infections virales, mais aussi de renforcer la nutrition des femmes enceintes et de traiter rapidement certaines maladies chroniques.
2. Conseil génétique et enquêtes sur la famille: bien que la plupart des maladies ne puissent déterminer le schéma génétique, il est utile de procéder à un conseil génétique pour les maladies ayant un schéma génétique défini.Si les adultes ont une maladie immunodéficitaire héréditaire, ils fourniront les risques de développement de leurs enfants. Si un enfant a une maladie d'immunodéficience autosomique récessive ou à liens sexuels, indiquez aux parents quelle est leur probabilité d'avoir un autre enfant. Les membres de la famille proche de l'anticorps ou le déficit du complément doivent rechercher les anticorps et Le niveau de complément détermine le type de maladie de la famille.Pour certaines maladies qui peuvent être localisées génétiquement, telles que la granulomatose chronique, les parents du patient, ses frères et surs et leurs enfants doivent être testés pour la localisation.Si un patient est retrouvé, la même chose devrait lui être donnée. Les membres de la famille de (elle) sont examinés et les enfants de l'enfant doivent être surveillés attentivement au début de la naissance pour toute maladie.
3. Diagnostic prénatal: certaines maladies de limmunodéficience peuvent être utilisées pour le diagnostic prénatal, notamment lenzymologie des cellules du liquide amniotique en culture permettant de diagnostiquer un déficit en adénosine désaminase, un déficit en nucléoside phosphorylase et certaines maladies associées à limmunodéficience; Le test d'immunologie des cellules sanguines ftales permet de diagnostiquer la CGD, l'absence de gammaglobulinémie liée à l'X, la maladie d'immunodéficience combinée sévère, interrompant ainsi la grossesse et empêchant la naissance d'enfants.La neutropénie bénigne chronique est une maladie relativement pronostique. Il faut également prêter attention au diagnostic précoce et précis, au traitement spécifique précoce et au conseil génétique (diagnostic prénatal ou même traitement intra-utérin).
Complication
Complications de la neutropénie bénigne chronique chez les enfants Complications méningite septique pneumonie
Un petit nombre de méningites et de septicémies peuvent survenir, telles que cellulite, mastoïdite, otite moyenne, pharyngite et pneumonie.
Symptôme
Symptômes de neutropénie bénigne chronique chez les enfants Symptômes communs Une infection répétée des granulocytes permet de réduire la méningite Septicémie mastoïdienne Cellulite
CBN est le type le plus courant de neutropénie chez les nourrissons et les jeunes enfants âgés de moins de 4 ans, 90% dentre eux se produisant en 14 mois. Les manifestations cliniques peuvent être des infections graves chez les nourrissons et aucun symptôme, notamment des cellulites et des mastoïdites. , une otite moyenne, une pharyngite et une pneumonie, parfois une méningite et une sepsie peuvent survenir, l'agent pathogène étant principalement une bactérie à Gram positif, l'incidence de l'infection n'est pas supérieure à l'âge normal lorsque le nombre de neutrophiles est> 400 / mm3; l'infection avec l'âge L'incidence diminuera aussi progressivement.
Examiner
Examen de la neutropénie bénigne chronique chez les enfants
Le nombre total de globules blancs périphériques est normal ou légèrement augmenté et le nombre absolu de granulocytes est <0,5 × 10 9 / L. La variation est très grande et les fluctuations non périodiques vont de zéro à près de la normale.Le nombre de granulocytes peut être augmenté chez les enfants atteints de maladie bénigne. Des changements quasi quotidiens à la normale rendant le diagnostic extrêmement difficile, les cellules mononucléées du sang périphérique et les éosinophiles augmentent avec le degré de neutropénie et d'infection, l'anémie légère commune (causée par l'inflammation) et l'augmentation du nombre de plaquettes réactives.
L'examen de la moelle osseuse a révélé une hyperplasie myéloïde active et une maturation de développement précoce du système granulocytaire, parfois identique à celle du syndrome de Kostmann, un trouble de maturation tardive (granulocytes myéloïdes / à chaîne tardive).
Choisissez une radiographie pulmonaire, une échographie B, un scanner, etc. en fonction des besoins cliniques.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de neutropénie bénigne chronique chez les enfants
Des mesures répétées du nombre de granulocytes dans le sang périphérique se sont révélées être constamment faibles (temporairement basses puis normales, mais non périodiques) pour établir un diagnostic.
Diagnostic différentiel
1. Neutropénie périodique La neutropénie cyclique est caractérisée par des infections répétées avec un nombre de neutrophiles circulants périodique, environ 21 jours par cycle, signalé pour la première fois en 1910, 1930. Au cours de lannée, la maladie a été davantage reconnue, les hommes et les femmes peuvent être malades et environ 25% des cas ont des antécédents génétiques.
(1) Pathogenèse: La neutropénie cyclique est causée par des troubles de la régulation endogènes des cellules progénitrices hématopoïétiques précoces, hypothèse corroborée par un changement microenvironnemental consécutif à une greffe de moelle osseuse visant à améliorer le processus clinique.
(2) Manifestations cliniques: La gravité de l'infection dépend du degré de neutropénie dans le sang périphérique, quel que soit le nombre de monocytes. Pendant l'intervalle entre deux neutropénies, l'enfant malade ne présente souvent aucun symptôme d'infection; Une fièvre inexpliquée, une gingivite, une stomatite, une cellulite et un abcès rectal peuvent survenir pendant la période de réduction. Bien que la maladie ait un pronostic favorable, 10% décèdent d'infection grave, certains enfants malades grandissent avec l'âge et la périodicité granulocytaire. La réduction est progressivement moins évidente, les symptômes d'infection sont également réduits et la neutropénie périodique dure toute la vie, mais elle ne se développe pas en anémie aplastique ni en leucémie.
(3) Examen de laboratoire: Une neutropénie sévère avec une période de 21 jours est survenue chez 70% des enfants malades et la période de granulocytopénie chez les autres enfants malades était comprise entre 14 et 36 jours et la neutropénie s'est poursuivie 3 fois. ~ 10 jours, le nombre d'autres cellules sanguines est normal, l'examen de la moelle osseuse a révélé que la neutropénie est une dysplasie et un trouble de la maturité, alors que l'hyperplasie des granulocytes est active dans la phase interstitielle.
(4) Diagnostic et diagnostic différentiel: le diagnostic de cette maladie est basé sur une neutropénie et une infection répétée d'une période de 21 jours. Pour cette raison, le nombre de granulocytes doit être mesuré de manière répétée dans les 2 mois, 2 à 3 fois par semaine (deux Semaine), la possibilité dune autre neutropénie chronique doit être exclue.
(5) La splénectomie, les androgènes, le lithium et les glucocorticoïdes ont un effet certain sur le blocage de la neutropénie périodique.Le rhG-CSF a récemment été utilisé 3 fois par semaine pour obtenir de meilleurs résultats, mais il a récidivé après l'arrêt du médicament. Rapport
Neutropénie congénitale sévère (syndrome de Kostmann) Cette maladie a été signalée pour la première fois par Kostmann en 1956, également appelée neutropénie congénitale du nouveau-né, se manifestant par une infection suppurative sévère chez les nouveau-nés, extrêmement neutre. Réduction des granulocytes et dysplasie des granulocytes / myéloblastes.
(1) Pathogenèse: le G-CSF, le GM-CSF et ses récepteurs sont normaux et aucun mécanisme inhibiteur de la production de granulocytes nest détecté. Relatif aux troubles de la transmission d'information intracellulaire.
(2) Manifestations cliniques: infections menaçant le pronostic vital récurrentes au cours de l'année, y compris cellulite, stomatite, septicémie, méningite et péritonite. Les agents pathogènes sont Staphylococcus aureus, Escherichia coli et patine. Monocytogenes, âgés de plus de 2 ans sans traitement efficace, le meilleur âge de survie moyen est de 13 ans; très peu de cas développent une leucémie, car l'utilisation généralisée de rhG-CSF, avec la prolongation de la survie, de tumeurs malignes Le taux a également augmenté, la maladie est autosomique récessive et des cas d'hérédité autosomique dominante et de dissémination ont été rapportés.
(3) Examen de laboratoire: une neutropénie peut être constatée à la naissance, le nombre absolu étant inférieur à 0,1 × 109 / L et, occasionnellement, au cours de l'âge d'un an ou en cas d'infection mettant en jeu le pronostic vital, le nombre de granulocytes peut être supérieur à 1 × 109 /. L, il peut y avoir une légère anémie, une numération plaquettaire normale ou accrue.
(4) Le traitement précédent était une thérapie de soutien et un traitement anti-infectieux.Avant l'utilisation du rhG-CSF, la greffe de moelle osseuse était le seul traitement.Les effets du glucocorticoïde, du lithium et de la splénectomie n'étaient pas satisfaisants. En 1988, le rhG- a été utilisé. CSF, les observations cliniques montrent que non seulement peuvent augmenter les granulocytes, mais également promouvoir sa capacité bactéricide, que la dose de rhG-CSF est supérieure à celle de CBU et que l'effet du recombinant humain granule-mononucléaire (rhGM-CSF) n'est pas aussi efficace que celui de rhG-CSF. L'interleukine-3 (IL-3) peut être synergique avec le rhG-CSF, et la transplantation de moelle osseuse est toujours efficace en cas d'inactivité du rhG-CSF.
3. La destruction intramédullaire des granulocytes augmente la destruction intramédullaire des granulocytes (myélokathexis); elle est caractérisée par une anémie modérée, un noyau anormal de granulocytes avec un noyau est relié par des filaments, des vacuoles dans le cytoplasme et la moelle osseuse présente une activité proliférante. La dégénérescence des cellules nucléées par les feuilles, la dynamique des leucocytes et les études morphologiques suggèrent que l'augmentation de la destruction intramédullaire des neutrophiles est à la base de la maladie, un cas d'hypogammaglobulinémie et l'autre de G-CSF pouvant être couronnés de succès. Contrôlez la gingivite et la parodontite graves.
