hypophosphatase chez les enfants
introduction
Introduction à la phosphatase pédiatrique L'hypophosphatasie est une maladie héréditaire autosomique récessive rare, et quelques-unes sont héréditaires dominantes. Il survient principalement chez les enfants et se caractérise par une activité faible ou absente de la phosphatase alcaline dans des tissus tels que le sang, le foie, les os et les reins, une ossification incomplète, une fracture facile et une augmentation de la sécrétion d'alcool phosphorylamine dans les urines. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: hypercalcémie, lésions rénales
Agent pathogène
Hypoxie de la phosphatase chez l'enfant
(1) Causes de la maladie
La maladie est principalement une maladie héréditaire autosomique récessive, quelques héritages dominants, la cause nest pas tout à fait claire, il semble quen raison dune insuffisance de phosphatase alcaline dans le corps ou dun dysfonctionnement des ostéoblastes et des chondrocytes, la matrice cartilagineuse résultante et un tissu osseux Mauvaises performances, formation réduite de phosphatase alcaline, le sel de calcium ne peut pas être déposé correctement.
(deux) pathogenèse
Le tissu osseux dans le tissu osseux s'accumule en grande quantité, le sel de calcium ne peut pas être normal, l'os trabéculaire est irrégulièrement arrangé, l'ostéogenèse est réduite et le sel de calcium ne peut pas participer à l'ossification normale, ainsi qu'une hypercalcémie secondaire et une augmentation du déplacement de calcium urinaire. Les lésions rénales surviennent pendant la petite enfance et se manifestent par une légère fibrose interstitielle rénale, une atrophie glomérulaire ou des dépôts de calcium dans les tubules rénaux et les tissus environnants, entraînant une insuffisance rénale et une guérison précoce de la suture crânienne due à une hypercalcémie. En raison de la mauvaise structure de la dentine et de la mauvaise fixation du ligament parodontal, de la dysplasie dentaire, des dents décidues communes.
La prévention
Prévention du déficit en phosphatase chez l'enfant
Des précautions doivent être prises avant la grossesse et avant la naissance.
Lexamen médical avant le mariage joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont limportance dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris un examen sérologique (virus de lhépatite B, Tréponema pallidum, VIH) et un examen de lappareil reproducteur (dépistage de linflammation cervicale, par exemple). Les examens médicaux généraux (tels que la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.
Les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs néfastes, notamment labsence de fumée, dalcool, de drogues, de radiations, de pesticides, de bruit, de gaz volatils et toxiques, de métaux lourds toxiques et nocifs, etc. Dans le cadre des soins prénatals pendant la grossesse, le dépistage systématique des anomalies congénitales est nécessaire, Échographie régulière, dépistage sérologique, etc., si nécessaire, examen chromosomique.
Lorsqu'un résultat anormal survient, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre fin à la grossesse, si le ftus est inoffensif dans l'utérus, s'il existe des séquelles après la naissance, s'il peut être traité, comment pronostiquer, etc., et prendre des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.
Complication
Hypoxie de la phosphatase chez l'enfant Complications, hypercalcémie, lésions rénales
Hypercalcémie secondaire, lésions rénales, insuffisance rénale, polydipsie, cicatrisation précoce de la suture crânienne, souvent secondaire à une augmentation de la pression intracrânienne ou à des symptômes neurologiques, petit nombre d'articulations, de tendons et de ligaments intervertébraux Calcification périphérique, membres courts, déformations incurvées et fractures, dues à une déformation thoracique, une faiblesse et une difficulté respiratoire, sujettes à la mort.
Symptôme
Symptômes d'hypoxie à la phosphatase chez les enfants Symptômes courants Incapacité de grandir lentement Instabilité de la démarche d'alcool Anorexie polyuria adoucissante Difformité thoracique Hypercalcémie Protéinurie
Selon l'apparition précoce des symptômes cliniques, il est divisé en type néonatal (hypophosphatasie mortelle congénitale), type infantile, type enfant et type juvénile (hypophosphatasie tarda), mais ces types ne sont pas complètement délimités, souvent réparés et Suite au processus d'amélioration, le type néonatal présente un ramollissement du crâne après la naissance, des membres courts, des déformations incurvées et des fractures, souvent accompagnés d'incisions annulaires concaves profondes à la surface des membres, parfois même de sclérotique bleue, de convulsions, de cyanose. Les symptômes, parmi les cas graves, sont la mortinatalité à la naissance, une faiblesse du thorax et des difficultés respiratoires. Le type infantile apparaît souvent 1 à 6 mois après la naissance, se traduisant par une perte de poids, une croissance lente et une croissance lente du tour de tête, du crâne. Ramollissement, élargissement de la suture crânienne, scrotale proéminente, engorgement des veines du cuir chevelu, déformation thoracique et flexion des membres.
Anorexie, vomissements, constipation, fièvre, polydipsie, baisse du tonus musculaire, convulsions, protéinurie ou pyurie. Certains enfants peuvent voir une pigmentation de la peau, lorsque les lésions s'améliorent naturellement, Après l'âge de 2 ans, les enfants présentant des symptômes tels que marche tardive, instabilité de la démarche, douleurs dans les membres, difformité à la flexion, dysplasie dentaire, etc., des caries dentaires et des dents caduques sont fréquents, dus à une craniosynostose, Augmentation de la pression intracrânienne ou des symptômes neurologiques, plus les symptômes cliniques sont atypiques, plus les lésions sont bénignes, et le type adulte ne se plaint souvent que de douleurs osseuses, de fractures et de déformations osseuses laissées par les lésions dans lenfance. Un petit nombre de patients développent une calcification autour des articulations, des tendons et des ligaments intervertébraux, mais ne montrent pas de dents précoces précoces et les lésions osseuses ne sont pas évidentes.
Examiner
Hypoxie de la phosphatase chez l'enfant
Dans le sérum, les os, le foie, les reins, le pancréas, la muqueuse intestinale, les poumons, les méninges, le parenchyme cérébral et les globules blancs, l'activité de la phosphatase alcaline est significativement réduite ou disparaît. Les patients et les porteurs hétérozygotes ont un grand nombre de sang et d'urine. Phosphoéthanolamine (PEA), données étrangères rapportées, taux normaux de PEA dans l'urine et le plasma: 17 ~ 99mol / dl, 0,21 ~ 0,33mol / dl, taux de clairance de la PEA normal de 4 ~ 12 ml / min, divers Le PEA urinaire des porteurs zygotes correspond à 3 à 8 fois la valeur normale, la concentration plasmatique à environ 2 fois, le taux de clairance rénale du PEA à 4 fois la valeur normale et le PEA urinaire des patients atteints d'hypophosphatase est de 10 à 50 fois supérieur à la valeur normale La PEA est deux fois plus importante que les hétérozygotes (0,75-0,85mol / dl), le taux de calcium sanguin est souvent élevé, une élévation du taux de calcium urinaire, de la fonction rénale, de la protéinurie ou de la pyurie et une augmentation de l'azote sanguin non protéique.
Examen aux rayons X: Les manifestations osseuses des cas bénins ressemblent à celles du rachitisme sévère: dans les cas graves, la dysplasie squelettique de lensemble du corps, les os longs des os longs sont irréguliers, lossification est irrégulière, la région translucide ossifiée commune, la colonne vertébrale est incurvée Les cornes, plus encore, certains os ne sont pas du tout osseux: chez lenfant, le crâne est maigre, lossification est incomplète ou on ne voit que des centres dossification irréguliers, les sutures crâniennes et le cardia sont élargis, les lésions peuvent être réparées pendant lenfance, une réossification ou Une craniosynostose peut entraîner des déformations et des fractures des os, des signes de tête étroite aux rayons X et une augmentation de la pression intracrânienne. L'ostéoporose ou les fractures sont fréquents à l'âge adulte et parfois, des calculs rénaux apparaissent.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du déficit en phosphatase chez l'enfant
Les manifestations cliniques, le sang, lexamen biochimique des urines et les radiographies sont la base principale du diagnostic de cette maladie.
Les membres courts postnatals, la flexion et le ramollissement du crâne doivent être différenciés de l'ostéogenèse imparfaite, de l'hypoplasie de la clavicule crânienne ou de l'achondroplasie; les dents prématurées à feuilles caduques doivent être associées à une histiocytose, une infection de la mâchoire, des dents, une mâchoire Les maladies telles que les tumeurs osseuses sont différenciées: une grande quantité de phosphoryléthanolamine est excrétée dans l'urine, ce qui peut être distingué d'autres maladies à faible taux de phosphatase. Les cas d'hypercalcémie sont principalement dus à un examen radiologique et à diverses autres causes. Calcémie, telle que l'hyperparathyroïdie, l'hypercalcémie idiopathique infantile ou l'intoxication par la vitamine D, les résultats de cette maladie aux rayons X sont similaires à ceux du rachitisme, mais leur taux de calcium et de phosphore sériques sont normaux et alcalins. La réduction de la phosphatase sexuelle est inefficace avec un traitement à la vitamine D, de sorte quelle nest pas difficile à identifier.
