syndrome de l'appel du chat
introduction
Introduction au syndrome de la médication pédiatrique Catscrysyndrome (catscrysyndrome) est un syndrome de délétion chromosomique causé par une perte de bras court (délétion 5p) du chromosome 5, également appelé syndrome de perte de bras court du chromosome 5, qui est l'un des syndromes de délétion chromosomique les plus typiques. Les principales manifestations cliniques sont les pleurs du chat à la naissance, la déformation typique de la tête et du visage, la petite tête arrondie au visage, la distance entre les yeux, la petite mâchoire inférieure, le strabisme, le nez large et plat, etc., une croissance médiocre et un retard mental sévère. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,0003% - 0,0007% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: cataracte à strabisme
Agent pathogène
La cause du syndrome pédiatrique de chat appelé
(1) Causes de la maladie
Le syndrome de meow est causé par une suppression à court terme du chromosome 5 du groupe B, qui correspond à une réplication précoce, et la plupart des suppressions résultent de deux ruptures. Si la rupture survient respectivement sur le bras court et le bras long, une boucle sera formée. Les chromosomes, il existe des translocations du chromosome 5 en chromosomes C, D ou G, des inversions de chimères et de bras, etc. Il existe au moins quatre raisons à la suppression des chromosomes en théorie: délétion terminale, délétion intermédiaire, La translocation et le bras court ne sont pas interchangeables. On constate que la partie manquante a 5p14, donc 5p14 est considérée comme la zone caractéristique du syndrome de Miaou, la longueur du bras court correspondant à 30% du bras court. Selon les rapports, une perte de 10% peut également causer des symptômes bénins, ce qui correspond à 85%, généralement 50%, du point de vue des modifications chromosomiques: il existe un gène avec une prononciation sur le bras court du chromosome 5, lorsqu'il fait défaut. , la variation du ton de prononciation peut se produire.
(deux) pathogenèse
Des études cytogénétiques ont confirmé que la plupart des délétions du chromosome 5 causées par des armes courtes sont causées par deux ruptures de chromosomes au cours de la mitose. Si la rupture survient dans le bras court, il s'agit d'une délétion intermédiaire, si la rupture survient dans le bras court et le bras long. D'autre part, un chromosome circulaire est formé et certains chromosomes 5 d'enfants se transloquent vers les chromosomes C, D ou G, formant une chimère ou une inversion entre les bras.
Le degré de manifestation clinique étant lié à la localisation de la délétion du 5p, mais il n'y avait pas de corrélation significative avec la durée de la délétion, il a donc été suggéré de déterminer les zones clés en fonction des manifestations cliniques de l'enfant (pleurs du chat et caractéristiques faciales typiques). La région clé du syndrome de Miaou est située à 5p15.2, située entre les marqueurs ADN D5S713 et D5S18, qui représentent environ 10% de la longueur totale de 5p, contenant 400 à 600 kb dADN, fournissant une étude sur la maladie. Données génétiques.
La prévention
Prévention du syndrome de Meow pédiatrique
Étant donné que 12% des cas de syndrome de miaou résultent d'une translocation de l'équilibre chromosomique de l'un des parents, il est important de procéder à un examen chromosomique de leurs parents afin de prédire le risque de récurrence, de réduction ou d'élimination de la naissance de l'enfant.
La maladie appartient à une classe de maladies héréditaires et les mesures préventives doivent aller de la période précédant la grossesse à la période prénatale:
Lexamen médical pré-matrimonial joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont limportance dépend des éléments de lanalyse et de son contenu, y compris un examen sérologique (virus de lhépatite B, tréponema pallidum, VIH), un examen du système reproducteur (comme le dépistage de linflammation cervicale), Les examens médicaux ordinaires (tels que la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.
Complication
Complications du syndrome de Meow pédiatrique Complications strabisme de la cataracte
Troubles de la croissance, strabisme, cataracte, 1/3 des cas peuvent présenter des malformations cardiovasculaires congénitales, des reins et diverses déformations du squelette, une démarche spastique.
1. Toutes sortes de causes telles que le vieillissement, la génétique, les dystrophies locales, les anomalies immunitaires et métaboliques, les traumatismes, les intoxications, les radiations, etc., peuvent provoquer des troubles du métabolisme du cristallin, entraînant une dégénérescence et une turbidité des protéines du cristallin, appelées cataracte, lorsque la lumière diminue. La lentille d'opacité ne peut pas être projetée sur la rétine, vous ne pouvez donc pas voir l'objet. Du point de vue de la prévention de la cécité en groupe et de la prévention de la cécité, lOrganisation mondiale de la santé dégénère et trouble le cristallin, devient opaque et même affecte la vision. Les personnes présentant une acuité visuelle corrigée de 0,7 ou moins sont classées dans la plage du diagnostic de la cataracte.
2. La paraplégie spastique désigne l'augmentation de la tension musculaire bilatérale sévère paralytique, la tonique et l'adduction des membres inférieurs du patient, accompagnée d'un mouvement compensatoire du tronc, d'un effort de marche, d'une démarche en ciseaux.
Symptôme
Symptômes du syndrome de Meow pédiatrique Symptômes fréquents Grands yeux Lentilles mentales Retard mental Sténose élevée Arc Scoliose de la tête petite cataracte Malformation vasculaire de la jeune lune Visage de pleine lune Réduction de la tension musculaire et malformation du bout des doigts
Lenfant malade naît avec un faible poids corporel, son poids moyen est inférieur à 2500 g, sa longueur est inférieure à celle dun enfant normal, son tour de tête moyen est de 31 cm, son trouble de la croissance, son aspect le plus frappant est que lenfance est faible, triste, Mimi comme un miaul qui pleure, Ce type de pleurs survient lors de l'expiration, n'apparaît pas lors de l'inspiration et son mécanisme de production est inconnu. Certaines personnes pensent que cela peut être causé par la faiblesse du cartilage épiglottique ou par le ramollissement de la gorge, ce qui entraîne une fuite de gorge lors de l'expiration, et certains pensent qu'il est lié à des lésions cérébrales. Les pleurs typiques disparaissent souvent tôt dans l'enfance, mais certains enfants plus âgés et certains adultes ont encore des pleurs uniques.
La dysplasie cranio-faciale de l'enfant, la tête est petite et ronde, le visage de pleine lune, la distance entre les yeux est trop large et la petite mâchoire est très évidente, la fente palatine est légèrement oblique vers le bas, le suède interne, le strabisme, la cataracte et le pont nasal sont larges et plats. Canal de l'oreille petit, légèrement plus bas, parfois étroit, avec l'âge, la petite tête persiste, mais le visage s'allonge, la dysplasie mandibulaire est plus évidente, caries, arcade zygomatique, 1/3 des cas peuvent être cardiovasculaires congénitaux. On peut également observer des malformations, des reins et diverses déformations du squelette (telles que la scoliose, des orteils et des côtes, etc.), les muscles des membres sont bas, la tension musculaire augmente avec lâge, le réflexe est renforcé et le développement est manifestement rétrograde. Quand jai 4 ans, je vais partir. Il ya une sorte de démarche négligée. Certains enfants malades sont alités comme un bébé, ils ne peuvent pas parler ou ne peuvent dire que quelques mots. Lintelligence est faible et le QI inférieur à 20.
Examiner
Examen du syndrome de miaou pédiatrique
1. Analyse du caryotype des cellules du sang périphérique: une délétion du bras court survient dans l'un des chromosomes de la cinquième paire du patient, mais la taille de la région manquante est différente et le site initial est 5p14-5p15, le bras court du chromosome 5 étant alors unique. Karyotype: 46, XX (XY), 5p-, le type de délétion chez les enfants atteints de ce syndrome comprend une délétion terminale simple, une délétion intermédiaire, une perte de translocation et d'autres types de délétions, un caryotype chimère occasionnel ou circulaire S'est passé.
2. Examen du chromosome de l'amniocentèse: le liquide amniotique est pris au cours du deuxième trimestre de la grossesse et l'analyse du caryotype du ftus est effectuée après la culture cellulaire.Une fois que le caryotype anormal a été trouvé, la grossesse peut être interrompue dans le temps.
3. Hybridation in situ en fluorescence: Sélectionner la sonde en fonction de la séquence du syndrome de Méou spécifique au région clé et après le marquage à la biotine ou à la digoxigénine, hybrider avec les lymphocytes ou les amniocytes et passer l'affinité pour la fluorescéine. Laffichage du signal indique quil existe une délétion 5p et un site de délétion. Dans les cellules humaines normales, le site dhybridation de la sonde présente un signal fluorescent spécifique. En labsence de signal de fluorescence, le site manque, ce qui constitue le diagnostic du syndrome. Base fiable.
On peut réaliser systématiquement des radiographies, des ultrasons, un électrocardiogramme, de l'EEG, etc. Certains enfants peuvent présenter une cardiopathie congénitale, des modifications anormales de l'EEG, un examen aux rayons X permet de détecter une scoliose et une déformation des orteils et des côtes. .
Diagnostic
Identification diagnostique du syndrome de Meow pédiatrique
Le diagnostic du syndrome de miaou ne repose pas uniquement sur le phénotype clinique, mais également sur le test cytogénétique.L'analyse caryotypique courante permet de poser un diagnostic préliminaire, mais en raison de la difficulté de positionnement précis, il manque souvent une translocation chromosomique ou d'autres facteurs spéciaux. La suppression du type nest pas facile à établir, mais la technologie FISH doit être utilisée pour un positionnement plus précis permettant didentifier le site de départ manquant.
Différent des autres aberrations chromosomiques, telles que 21-trisomie, 13-trisomie, 8-trisomie, syndrome de 9-trisomie, l'examen du chromosome cellulaire peut aider à identifier.
Le syndrome de 21-trisomie, également appelé syndrome de Down ou congénital, est lanomalie congénitale la plus répandue chez les enfants causée par des aberrations autosomiques. Comme son nom l'indique, la maladie est un trouble mental caractérisé par un phénotype particulier, provoqué par des facteurs innés. L'incidence du syndrome de 21-trisomie sur les naissances vivantes en Chine est d'environ 0,5 0 -0,6 et le ratio hommes / femmes est de 3,2. 60% des enfants souffrent d'avortement au stade précoce du ftus. Les principales caractéristiques cliniques de lenfant sont les troubles mentaux, un développement physique médiocre et certaines caractéristiques du visage. Elles peuvent être associées à de multiples malformations.
