Syndrome du nain érythémateux chez les enfants
introduction
Introduction au syndrome d'érythème facial chez les enfants Le syndrome érythémateux facial (facialtelangiectasis of dwarfssyndrome) est une maladie héréditaire autosomique récessive caractérisée par trois caractéristiques cliniques majeures telles que la sensibilité à la lumière, la nain et la télangiectasie faciale. Bloom a signalé pour la première fois une effigie de télangiectasie congénitale connue sous le nom de lupus érythémateux. En 1983, Zeng a signalé que la maladie était caractérisée par le syndrome du nain érythème facial, la télangiectasie faciale pygmée, le nanisme utérin, le nain primordial, la télangiectasie congénitale. Cet état est également connu sous le nom d'érythème congénital telangiecta, syndrome de Bloom, syndrome d'instabilité chromosomique, télangiectasie pygmée, syndrome de fragilité chromosomique, syndrome de rupture chromosomique (chromosomalleakageBloom-Torre) Syndrome de Mackacek). Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: cryptorchidie leucémie tumeur maligne
Agent pathogène
La cause du syndrome d'érythème facial chez les enfants
(1) Causes de la maladie
En 1954, Bloom, Torre et Mackacek ont signalé ce symptôme. Le signe est autosomique récessif et il n'y a pas de différence évidente entre les sexes au début.
(deux) pathogenèse
Ce syndrome est un "syndrome de rupture chromosomique" typique. Lors de l'examen des signes de la maladie, on observe des fractures et des réarrangements chromosomiques visibles. En raison de la présence de gènes de lésion anormaux, laccumulation de substances anormales dans le corps du patient et le dépôt anormal de substances normales entraînent éventuellement une série de symptômes cliniques.
En 1974, Chaganti et al ont découvert que le taux d'échange de chromatides soeurs (SCE) de lymphocytes de cette maladie était 11 fois supérieur à celui des personnes normales, ainsi que la fréquence de SCE des fibroblastes dans cette maladie peut être significativement plus élevée que la normale. 9 à 11 fois.
La prévention
Prévention du syndrome d'érythème facial facial pédiatrique
Écoutez les conseils du médecin et prenez des précautions.
Complication
Complications du syndrome d'érythème facial facial pédiatrique Complications, cryptorchidie, leucémie, tumeur maligne
1, déformation développementale. Souvent accompagné (orteil), multi-doigt (orteil), cryptorchidie, membres courts, varus du pied, hypospadias et autres anomalies.
2, les maladies du sang, telles que la leucémie et d'autres maladies du sang, sont susceptibles de se produire.
3. tumeurs malignes. Les patients atteints de cette affection ont tendance à présenter des tumeurs malignes et environ un sixième des patients peuvent développer des tumeurs malignes primitives.
Symptôme
Symptômes de syndrome d'érythème facial pédiatrique symptômes communs symptômes taches de café croissent lentement faciale poilue membres inférieurs raccourcir la perte de poids balances d'érythème
Les symptômes sont principalement pygmées, sensibles à la lumière et à la télangiectasie érythémateuse du visage.
1, l'heure de début. Ce symptôme survient principalement chez les nourrissons et les jeunes enfants de 15 jours à 3 mois après la naissance.
2. symptômes. On peut constater que lenfant a un retard de croissance, un poids corporel faible et un télangiectasie érythémateuse du visage provoquée par la lumière du soleil.
(1) lésions de la peau lésée. Généralement limité au dos des mains et des pieds, le visage présentant un érythème, une télangiectasie. L'érythème facial peut se présenter sous la forme d'un papillon. Parfois, l'érythème est un dème ou des cloques, et la surface écrasée laisse subsister des taches de perte de pigmentation. Aucune lésion impliquant le tronc n'a été trouvée dans la littérature.
(2) Sensible à la lumière. En cas de lumière ou de lumière solaire, des lésions cutanées telles qu'un érythème, des papules et des cloques peuvent être induites, qui peuvent être soulagées ou aggravées en été et aggravées en été.Certains patients peuvent diminuer ou disparaître après la puberté.
(3) La croissance et le développement sont retardés. Presque tous les patients sont des gnomes et certains chercheurs pensent que ce sont des gnomes pituitaires, mais ils sont également considérés comme des gnomes primordiaux. Certains chercheurs pensent que le développement mental de cette maladie nest pas affecté.
(4) symptômes accompagnant. Ichtyose visible, acanthosis nigricans, taches de café, poil long, crâne long, petit nez, grandes oreilles, manque d'incisives, et fait référence à (orteil), à plusieurs doigts (orteil), à la cryptorchidie, aux membres courts, au varus, à l'urètre Crack et autres difformités.
3, ce symptôme peut être compliqué par une leucémie et une tendance à avoir des tumeurs malignes, environ un sixième des patients peuvent développer des tumeurs malignes primitives, dont la moitié sont des leucémies aiguës lymphoblastiques.
Examiner
Examen du syndrome d'érythème facial chez les enfants
Les articles d'inspection comprennent:
(1) inspection de laboratoire
1, routine de sang. Au moment de linfection concomitante, on a observé une numération des globules blancs et une augmentation significative du nombre de neutrophiles.
Les patients atteints de leucémie concomitante peuvent trouver diverses anomalies dans le sang périphérique correspondant:
(1) Anémie: Le degré d'anémie est différent, mais il progresse rapidement, la plupart d'entre eux sont du type leucocytose, souvent supérieurs à 10 × 109 / L. Il peut également être normal ou réduit, et les globules blancs environnants peuvent être classés en globules blancs naïfs, et l'hémoglobine est souvent inférieure à 70 g / L.
(2) Diagnostic de classification: Par coloration chimique, la mesure du lysozyme, lexamen chromosomique et immunologique ont une certaine importance pour le diagnostic et la classification de la leucémie aiguë.
2. Examen de la moelle osseuse. Lorsque la maladie du sang est compliquée, l'hyperplasie de la moelle osseuse est active et les cellules d'origine (types de granulocytes protoplasmiques de type I + II) représentent plus de 30%, les cellules nucléées prolifèrent de manière significative et les érythroïdes et les mégacaryocytes sont considérablement réduits.
3. Examen chromosomique. Lorsque les globules rouges périphériques ou les fibroblastes sont cultivés in vitro, la fréquence des ruptures chromosomiques est élevée et il existe une fracture à genouillère et une fracture simple. Ce phénomène est appelé "syndrome de fragilité chromosomique".
4. Contrôle du taux d'échange des chromatides soeurs (SCE) des lymphocytes La SCE était significativement plus élevée que la normale et la fréquence de la SCE sur fibroblastes pourrait être augmentée de manière significative. Cela revêt une grande importance pour le diagnostic de cette maladie.
5. Test de fonction immunitaire. La plupart des anomalies immunitaires étaient une hypergammaglobulinémie, des IgG sériques normales, des IgA faibles et des IgM faibles et une fonction lymphocytaire faible.
(2) examen d'imagerie.
Les examens aux rayons X, aux ultrasons B et autres peuvent confirmer la présence de difformités telles que (orteil), doigts multiples (orteil) et la cryptorchidie. Aide à comprendre pleinement les patients présentant ce symptôme.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome d'érythème facial chez les enfants
Points de diagnostic
1. Le test actuel du taux d'échange des chromatides soeurs (SCE) sur les lymphocytes est une méthode extrêmement efficace pour le diagnostic de cette maladie.
2, selon les manifestations cliniques des lésions cutanées se produisent souvent au contact du soleil après que les caractéristiques du diagnostic puissent être considérées.
Diagnostic différentiel
Cette affection doit être différenciée du syndrome de Cockayne, de l'hétérochromie cutanée congénitale, de l'ataxie télangiectasie, du lupus érythémateux, de la porphyrine congénitale et d'autres affections cutanées photosensigéniques.
Combinée aux antécédents médicaux, aux caractéristiques cliniques et aux tests de laboratoire, cette distinction peut être distinguée.
