Syndrome d'hypertrophie hémifaciale pédiatrique
introduction
Brève introduction du syndrome d'hypertrophie faciale chez les enfants Le syndrome d'hémi-hyperthyroïdie faciale (hémihypertrophyyndrome facial) désigne un groupe de syndromes cliniques caractérisés par une hypertrophie unilatérale. La maladie est également connue sous le nom de syndrome de Curtius I, syndrome de Steiner, hypertrophie hémifare partielle congénitale, syndrome de Friedreich, syndrome de dysplasie ectodermique et de malformation oculaire (ectodermaldysplasie-malformation cérébrale occlusale). Connaissances de base Taux de maladie: 0,001% à 0,005% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: acromégalie épilepsie sciatique
Agent pathogène
La cause du syndrome d'hypertrophie faciale chez les enfants
(1) Causes de la maladie
L'étiologie de cette maladie est inconnue et peut être liée à des aberrations chromosomiques ou à des anomalies du développement embryonnaire.
(deux) pathogenèse
La pathogenèse de cette maladie n'est pas encore claire et il existe différentes théories dans le monde universitaire. Certaines personnes pensent que l'hypertrophie faciale est un recul de l'hypertrophie courante. Certaines personnes pensent quelle est liée à la myopathie, alors que dautres chercheurs pensent que la maladie présente des similitudes avec les tumeurs et quelle appartient à une prolifération monoclonale maligne de cellules somatiques.
La prévention
Prévention du syndrome d'hypertrophie faciale chez les enfants
La cause de la maladie est inconnue, et on peut faire référence à la prévention des maladies congénitales.
1. Vulgariser les connaissances pertinentes en éducation médicale et améliorer la compréhension et la prévention des maladies congénitales.
2, examen médical avant le mariage. Jouez un rôle positif dans la prévention des anomalies congénitales, y compris les tests sérologiques (tels que le virus de l'hépatite B, le tréponema pallidum, le VIH), les tests du système reproducteur (comme le dépistage de l'inflammation du col utérin), l'examen physique général (comme la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les maladies. Les antécédents familiaux, les antécédents médicaux personnels, etc.
3. Les femmes enceintes devraient éviter autant que possible les facteurs nocifs. Y compris loin de la fumée, de l'alcool, des drogues, des radiations, des pesticides, du bruit, des gaz nocifs volatils, des métaux lourds toxiques et nocifs. Un dépistage systémique des anomalies congénitales est requis pendant les soins prénatals pendant la grossesse, y compris une échographie régulière, un dépistage sérologique et, si nécessaire, un examen chromosomique.
4, prénatal. Une fois qu'un résultat anormal est obtenu, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre fin à la grossesse, si le ftus est inoffensif dans l'utérus, s'il existe des séquelles après la naissance, s'il peut être traité et quel est le pronostic.
5. Prendre des mesures de diagnostic et de traitement pratiques et réalisables.
Complication
Complications du syndrome d'hypertrophie faciale chez l'enfant Complications, acromégalie, épilepsie, sciatique
1. Croissance et développement anormaux. Un petit nombre de cas peut être associé à une malformation d'organe, à une acromégalie, à une scoliose et à une inclinaison du bassin.
2, certains patients peuvent être compliqués d'une sciatique en raison d'une déformation de la colonne vertébrale.
3, le développement intelligent est incomplet.
4, le cerveau peut apparaître une décharge anormale, voir les convulsions.
Symptôme
Symptômes du syndrome d'hypertrophie faciale chez les enfants Symptômes fréquents Hypertrophie faciale unilatérale front et humérus relation occlusion saillante occlusion désordonnée oreilles longues larges hypertrophie musculaire grand mastication hyperplasie
1. Population fréquemment touchée. Cette maladie est plus fréquente chez les garçons et elle est morbide après la naissance, dont certaines sont une aggravation progressive chronique et peuvent naturellement cesser de se développer après le développement.
2, caractéristiques typiques. Les patients atteints d'hypertrophie faciale multiple, accompagnés d'un humérus ipsilatéral, du crâne, de la mâchoire supérieure et inférieure, des oreilles, des joues, des lèvres et des muscles de la langue sont une hypertrophie hypertrophique, souvent vue du côté droit.
3, déformation orale. On peut voir qu'il existe une hypertrophie alvéolaire, un développement prématuré des dents, des dents géantes et un désalignement.
4, peau anormale. La pigmentation, l'hyperplasie des cheveux et des anomalies vasculaires peuvent se produire du côté affecté de la peau.
5, autres symptômes. Tels que le développement mental, la taille et le poids, la taille du corps, la pression artérielle, etc. peuvent également être vus comme anormaux.
Examiner
Examen du syndrome d'hypertrophie faciale chez les enfants
(1) inspection de laboratoire
Tels que la routine sanguine, la biochimie sanguine, les routines urinaires, etc., mais les tests de laboratoire généraux ne font pas de constatations spécifiques.
(2) examen d'imagerie
1, ligne X Vérifiez les anomalies telles que des dents excessives.
2. Examen EEG et ECG. Certains patients ont des anomalies.
3. examen IRM. Si nécessaire, une IRM peut être réalisée pour déterminer l'étendue de la lésion, ce qui peut fournir des preuves d'imagerie pour le traitement.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation du syndrome d'hypertrophie faciale chez l'enfant
Points de diagnostic
1, combiné avec le côté caractéristique de la face du visage peut être diagnostiqué, est la base pour un diagnostic précoce.
2, le diagnostic doit être associé aux symptômes cliniques, aux antécédents médicaux et aux tests de laboratoire connexes.
La maladie doit être différenciée de la dysplasie asymétrique sexuel corps-nain, de la différenciation du syndrome et du syndrome de dysplasie ectodermique.
1. Asymétrie des variations brèves de la statue dans le syndrome de développement sexuel, également appelé syndrome de Silver, syndrome de Russell-Silver, hypertrophie congénitale latérale, asymétrie congénitale-gonade naine Syndrome d'augmentation hormonale. Cette maladie est une maladie congénitale: outre l'hypertrophie du demi-corps et diverses anomalies congénitales, 2 cas sur 5 présentent une hypoglycémie en même temps, et les 2 autres sur 3, une insuffisance rénale.
2, dysplasie ectodermique (chondroectodermaldysplasie) signalée pour la première fois par Ellis et VanCreveld en 1940, elle est souvent appelée syndrome d'Ellis-VanCreveld, principalement dans la famille des parents mariés, a une incidence élevée, est autosomique récessive, moyenne La couche germinale et le tissu ectodermique sont souvent associés à une cardiopathie congénitale.
