Dystrophie musculaire faciale-scapulo-humérale chez l'enfant
introduction
Introduction à la dystrophie musculaire scapulaire faciale pédiatrique La dystrophie musculaire scapulaire de l'enfant est une maladie musculaire héréditaire, la plus sévèrement touchée par les muscles du visage, des épaules, du haut des bras et d'autres parties. Le nom FSHD est composé de trois parties: faciès, qui représente le sens du visage en latin et en vocabulaire médical, scapula, qui représente le sens de l'épaule en latin et vocabulaire anatomique, humérus, qui représente l'épaule en latin et vocabulaire anatomique. À la partie squelettique du coude (c.-à-d. Le tibia). La dystrophie musculaire est synonyme de dégénérescence musculaire lente, accompagnée d'une aggravation progressive de la force musculaire et d'une atrophie musculaire (diminution du volume). Dans la FSHD, le visage, les épaules et le haut des bras sont d'abord affectés et le degré est le plus grave. De plus, d'autres muscles sont souvent touchés. La progression de la FSHD étant généralement très lente et affectant rarement le cur ou les voies respiratoires, elle est généralement considérée comme mettant la vie en danger et la plupart des patients ont une durée de vie normale. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,003% à 0,005% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: rétinopathie
Agent pathogène
Dystrophie musculaire scapulaire de l'enfant
La FSHD est presque toujours causée par des défauts génétiques qui font que les fragments dADN du chromosome 4 sont plus courts que la normale. La partie manquante nest pas un gène spécifique, ce qui pourrait en quelque sorte être à lorigine de la maladie; elle pourrait être causée par un ou plusieurs autres gènes. (Un petit nombre de patients ressemblent à la FSHD, mais il n'y a pas de fragments courts sur le chromosome 4. Les facteurs génétiques qui provoquent leur développement ne sont pas encore étudiés.) Lorsque les scientifiques ont découvert pour la première fois le manque d'ADN sur le chromosome 4, ils soupçonnaient que les fragments manquants Trouvez des gènes codant pour des protéines liées au muscle. Lorsque de tels gènes ne sont pas trouvés, ils supposent que la suppression de l'ADN peut affecter l'expression de gènes voisins - l'exécution de fonctions musculaires normales peut nécessiter l'expression de ces gènes.
Les scientifiques soupçonnent maintenant que ces ADN ont pour effet dinhiber lexpression de gènes voisins et que leur suppression pourrait entraîner linitiation erronée des gènes qui auraient dû être désactivés. Si cette théorie est vraie, le problème des patients atteints de FSHD est quil nya pas de protéines dans le muscle, mais trop de protéines qui ne doivent pas être exprimées. (Voir "Traitement MDA et recherche fondamentale".)
La prévention
Prévention de la dystrophie musculaire scapulaire de l'enfant
Il n'y a rien qui nécessite trop d'attention, principalement la détection précoce d'un traitement précoce.
Complication
Dystrophie du muscle scapulaire de l'enfant Complication rétinopathie
Les patients n'ont souvent pas de complications typiques. Les conditions suivantes peuvent survenir:
1. La surdité à haute fréquence, c'est-à-dire la perte d'audition à haute fréquence, le son du son aigu n'est pas claire et même la perte auditive unilatérale ou bilatérale. La cause de la perte auditive chez les patients atteints de dystrophie musculaire scapulaire faciale est encore inconnue.
2. Rétinopathie: vaisseaux sanguins rétiniens anormaux conduisant à une vision anormale.
3. Maladie cardiaque: un petit nombre de patients peuvent présenter des lésions telles que larythmie auriculaire.
Symptôme
Symptômes de dystrophie du muscle scapulaire de l'enfant Symptômes communs Baguettes et sifflements Fuite de l'omoplate Épaule en saillie Atrophie du muscle Symétrie Faiblesse du muscle Les deux bras ne peuvent pas être soulevés dans une demi-dysplasie en pente.
La progression et la gravité de la maladie chez les patients atteints de FSHD différentes varient considérablement. Les patients développent généralement des symptômes à l'adolescence, la plupart d'entre eux avant l'âge de 20 ans, et certaines personnes développent des symptômes de faiblesse musculaire dès le début de leur enfance ou tard dans la cinquantaine. La condition de certaines personnes est si légère qu'elles ne voient aucun symptôme. Souvent, ces patients ne remarquent pas eux-mêmes la maladie, mais ne constatent leur maladie que lorsque les parents les plus graves ont été diagnostiqués.
Habituellement, ces patients présentant des symptômes bénins ne se font pas soigner à l'hôpital. Lorsqu'ils ont des problèmes aux épaules ou aux muscles des jambes, ils ne peuvent se toucher la tête ou monter et descendre les escaliers pour se rendre à l'hôpital. Lorsqu'on leur a demandé en détail ces patients, de nombreuses personnes se sont souvenues de certains symptômes lorsqu'ils étaient enfants, tels que le gonflement des épaules ou la difficulté à tanguer. Les patients disent souvent quils ne peuvent ni siffler, ni gonfler des ballons, ni boire avec une paille, mais ils ne lient pas ces problèmes à la malnutrition musculaire.
Chez la plupart des patients atteints de FSHD, la maladie évolue très lentement. L'évolution de la maladie peut durer jusqu'à 30 ans avant que le patient ne perde de la mobilité, et tout le monde ne la perd pas. On estime que 20% des patients atteints de FSHD doivent éventuellement utiliser un fauteuil roulant.
Examiner
Dystrophie du muscle scapulaire de l'enfant
1. Examen biochimique du sérum: La créatine phosphokinase (CK) est une oxydase présente dans les tissus humains. La CK sérique est élevée chez environ 75% des patients, mais elle est souvent modérément élevée.
2. Biopsie musculaire: La biopsie musculaire est essentielle pour les patients chez qui on soupçonne une FSHD, en particulier ceux dont les antécédents familiaux sont inexacts. Les fibres angulaires apparaissent souvent avec des degrés variables de changement, notamment des différences dans le diamètre des fibres. Elles sont généralement caractérisées par des fibres nucléaires centrales, des fibres nécrotiques, des fibres régénérées et des fibres hypertrophiques, une infiltration de cellules inflammatoires mononucléées, une infiltration de graisse marquée et une prolifération de tissu conjonctif.
3. Diagnostic génétique: Les tests génétiques sont un outil de diagnostic utile. Il est possible de détecter si le chromosome 4q35 est normal en utilisant la technologie de PCR multiplexe, l'hybridation de Southern et l'examen de mutation ponctuelle.
4. Mesure: Mesurez la circonférence des muscles des membres supérieurs et inférieurs pour déterminer si une atrophie musculaire ou une hypertrophie pseudomusculaire se produisent.
5. Électromyographie: il peut y avoir des potentiels dunités daction de phase à court terme de faible amplitude et de faible amplitude.
6. Électrocardiogramme: forme d'onde pouvant provoquer une arythmie.
7. Examen aux rayons X: déformation de la colonne vertébrale ou de l'articulation.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic différentiel de la dystrophie musculaire scapulaire chez l'enfant
1. Dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique pédiatrique (type DMD) Le type DMD est le type le plus courant de dystrophie musculaire progressive, représentant plus de 90%, l'affection la plus grave et le pire pronostic. Dans la plupart des cas, les chromosomes attributaires sont hérités de manière récessive et l'individu est autosomique récessif. Les enfants ont souvent des antécédents de retard de développement pendant la petite enfance, mais la plupart des symptômes cliniques commencent à augmenter et augmentent progressivement de 4 à 8 ans .Les muscles affectés se développent progressivement de près à loin.L'évolution de la maladie est la suivante: faiblesse des membres difficulté à monter les escaliers à marcher Difficile de niveler le sol ne peut pas marcher. La manifestation clinique la plus typique est le signe de Gower, cest-à-dire quil est très difficile de sallonger pour se lever.Il est nécessaire de se retourner et de sappuyer sur le ventre, puis de soutenir les deux genoux avec les deux mains et de soutenir progressivement la position debout. Ce phénomène est presque la seule maladie, les caractéristiques de la maladie Performance sexuelle. Comme la sangle d'épaule présente une atrophie et une faiblesse musculaires, lorsque les bras sont étendus, l'intérieur de l'omoplate est éloigné de la paroi thoracique, à la manière d'une aile d'oiseau, appelée épaule ailée. En outre, une pseudohypertrophie peut être observée dans le gastrocnémien du mollet ou le muscle deltoïde de l'épaule. L'atrophie musculaire progressive survient lorsque l'enfant est débilitant et survit rarement jusqu'à l'âge de 20 ans. La plupart d'entre eux meurent d'une insuffisance cardiaque (80% des patients souffrent de lésions du myocarde) ou de complications telles qu'une infection pulmonaire. De plus, ce type de patient est souvent associé à des problèmes de système nerveux tels que des difficultés d'apprentissage, l'épilepsie et une instabilité émotionnelle.
2. La dystrophie musculaire de type membre est une maladie musculaire autosomique récessive hautement hétérogène. Généralement, l'apparition de 10 à 20 ans est plus fréquente, affectant d'abord les muscles de la ceinture pelvienne et de l'omoplate, les côtés sont souvent asymétriques, la maladie progresse lentement, les patients présentant une faiblesse des membres inférieurs concernent principalement les membres supérieurs au bout de 10 ans et les réflexes tendineux s'affaiblissent ou disparaissent. La participation du myocarde est rare. Elle se développe généralement sérieusement après l'âge moyen et il n'y a pas de fausse hypertrophie.
3. La dystrophie musculaire simple des yeux, également appelée ophtalmoplégie nucléaire progressive progressive ou paralysie musculaire progressive extraoculaire progressive, est plus fréquente que l'incidence de jeunes adultes, envahissant principalement les muscles oculaires, se manifestant par un élévateur-leveur (c'est-à-dire le soulèvement de la paupière supérieure). Les muscles et les autres muscles extra-oculaires sont faibles et atrophiques, la maladie progresse lentement et les muscles supérieurs de la face peuvent également être touchés.Après plusieurs années, les muscles du cou et des épaules sont étendus. 4. La myopathie oculaire pharyngée est décrite pour la première fois par Voctor (1902) et est rare. L'âge d'apparition est différent. Cependant, il est plus courant de commencer entre 30 et 40 ans. Envahit principalement les muscles des yeux et le glossopharynx. Elle se caractérise par une progression lente des muscles extra-oculaires et une paralysie des muscles avaleurs, se manifestant souvent par la déglutition, une prononciation difficile et des symptômes pharyngés plusieurs années après la paralysie des muscles extra-oculaires. Dans quelques cas, la dysphagie précède les symptômes oculaires pendant des mois, voire des années. La réflexion disparaît. En bref, la paralysie des muscles extra-oculaires et les réflexes tendineux ont disparu en tant que caractéristiques principales de cette maladie.
5. La neuropathie somatique oculaire et cérébrale est rare. Avant l'âge de plus de 15 ans, se manifeste par une paralysie chronique des muscles extra-oculaires, une croissance lente, un déclin mental, une rétinite, une surdité, une ataxie, un bloc du myocarde et une cardiomyopathie. L'examen du liquide céphalo-rachidien a montré une augmentation de la teneur en protéines, mais l'EEG et la PK sérique étaient généralement normaux. 6. Polymyosite La polymyosite n'est pas une maladie héréditaire, mais une atteinte du système immunitaire au tissu musculaire. Elle se distingue de la dystrophie musculaire scapulaire faciale par un traitement diagnostique. Les corticostéroïdes tels que la prednisone peuvent traiter la polymyosite sans modifier la progression de la dystrophie musculaire scapulaire faciale.
