hypospadias chez les enfants
introduction
Introduction à l'hypospadias chez les enfants L'hypospadias (hypospadias) est une malformation urétrale, c'est-à-dire l'ouverture de l'urètre dans l'ouverture urétrale proximale du pénis jusqu'au périnée, qui est l'une des malformations les plus courantes du système génito-urinaire de l'enfant. Malgré les progrès considérables réalisés dans le traitement chirurgical de l'hypospadias, celui-ci est loin d'être satisfaisant du point de vue du médecin, de l'enfant ou de ses parents. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0012% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: hernie inguinale, obstruction de la jonction urétéro-pelvienne
Agent pathogène
Causes de l'hypospadias chez les enfants
(1) Causes de la maladie
Patrimoine génétique
Il existe une certaine tendance familiale dans lincidence des hypospadias, mais la situation spécifique des gènes ou des chromosomes impliqués nest toujours pas claire: nous avons rencontré plusieurs pères ou frères, en particulier des jumeaux atteints de la maladie, et 10% dentre eux ont été rapportés. Il y a des hypospadias chez le père et 15% des frères des enfants.
2. Effets hormonaux
Les hormones produites à partir des testicules ftaux agissent sur la formation des organes génitaux externes de l'homme.Les cellules stromales du testicule (cellules de Leydigs) sont stimulées par la gonadotrophine chorionique pour produire de la testostérone à la 8e semaine de grossesse, qui est ensuite transformée en dihydrotestostérone. Le développement des organes génitaux externes est affecté. La régulation de la dihydrotestostérone, la production insuffisante de testostérone, trop tard ou le processus anormal de conversion de la testostérone en dihydrotestostérone peut entraîner des malformations génitales, des hypospadias souvent accompagnés de cryptorchidie, ce qui est lié à une malformation sexuelle, avant la mère, L'application d'hormones pendant la grossesse a également un impact certain sur le développement du système reproducteur ftal, l'influence des facteurs environnementaux sur le développement des voies urinaires se faisant principalement par l'intermédiaire du système endocrinien de la mère et du ftus.
(deux) pathogenèse
Embryologie
À la 6e semaine de l'embryon, il y a une saillie sur le côté ventral du sinus génito-urinaire appelée nodule reproducteur, avec un sillon peu profond sur la ligne médiane de la queue du nodule reproducteur, appelé sillon urétral. Le renflement se situe de part et d'autre du sillon urétral. Plis reproducteurs, les embryons commencent à se différencier en mâles ou en femelles après 7 et 8 semaines.Sous l'action de la dihydrotestostérone, les mâles développent des nodules génitaux pour former un pénis.La partie inférieure du sinus urogénital s'étend dans le pénis et s'ouvre dans le sillon urétral. Les plis urogénitaux des deux côtés se confondent de l'extrémité proximale à l'extrémité distale pour former l'urètre.À ce moment, l'urètre externe est déplacé vers le sulcus coronal de la tête du pénis.Au sommet de la tête du pénis, une couche ectodermique se développe vers l'intérieur, puis le cordon cellulaire est centré. Relié au sillon urétral, l'urètre externe est déplacé vers le haut de la tête du pénis.A la 12ème semaine, la peau du pénis est réfléchie, appelée prépuce.L'interstitiel dans les nodules reproducteurs se différencie entre le corpus cavernosum et le corpus cavernosum. Au cours de la période embryonnaire, en raison d'anomalies du système endocrinien ou d'autres causes d'insuffisance du sillon urétral, des hypospadias se forment, la formation de l'extrémité distale de l'urètre étant en phase finale, l'orifice urétral se situe à l'extrémité distale du pénis. maximale de cas.
2. Changements pathologiques
Les manifestations pathologiques de l'hypospadias sont principalement la courbure du pénis et les anomalies de l'ouverture de l'urètre.
(1) pénis
Le pénis inférieur peut exister seul, principalement une lésion importante de l'hypospadias: Sadlouski a signalé 64 cas d'infériorité du pénis, 24 cas ne présentaient pas d'hypospadias et Culp a signalé que 15% du pénis ne présentait pas d'hypospadias. Le pénis inférieur de lhypospadias est un type rare et spécial appelé courbure pénienne primaire. 3; l'autre type est accompagné d'hypoplasie urétrale (1/3), le premier type est normal lorsque le pénis est lâche, que le gland est entouré par le prépuce, que le pénis est courbé sous l'érection et que la courbe à 90 ° est visible de la vue latérale; L'ouverture de l'urètre est située dans la position normale du gland, mais le prépuce ne peut pas être complètement entouré, le prépuce ventral du pénis est court, la peau recouvrant l'urètre est très mince, l'urètre n'a pas de corps caverneux urétral et l'érection artificielle est présente dans le tronc inférieur. Il sagit dun hypospadias récessif ou dun raccourcissement congénital de lurètre.
Une fois le pénis corrigé, l'ouverture de l'urètre se déplace vers le côté ventral proximal du pénis pour former un hypospadias, le pénis inférieur formant généralement un cordon de fibres dures ou un secteur fibreux dans la zone située entre l'hypospadias et le pénis. En conséquence, le pénis est difficile à étirer et les hypospadias sévères sont plus graves.Certaines personnes pensent que le cordon de fibres est un résidu formé par le développement du corps caverneux utérin, ce qui fait que le corps du pénis adhère à la peau du scrotum ou au prépuce, ce qui nuit à la liberté du pénis. Glissant, provoquant une flexion, un prépuce supplémentaire, un fascia de Buck, une adhérence de la membrane de la viande à louverture urétrale de lhypospadias, la fibrose est également un facteur important causant la courbure inférieure du pénis, avec un fascia caverneux et pénien autour de lurètre normal. En fonction du degré de défaut tissulaire autour de l'urètre, Devine divise le pénis en trois grades: Grade I: il n'y a qu'une couche de muqueuse dans l'urètre, il n'y a que quelques tissus fibreux autour, absence de corps caverneux, d'aponévrose du pénis et de tissu de membrane de viande, grade II: muqueuse urétrale. Complet, entouré de corps caverneux, mais sans fascia pénien ni tissu membranaire de la viande, grade III: muqueuse urétrale, cavernosum urétral, fascia pénien Complète, mais le manque de tissu de la membrane de la viande.
(2) hypospadias
L'hypospadie se caractérise par une ouverture urétrale anormale, caractérisée principalement par une position et une sténose anormales, qui provoque un écoulement d'urine dévié qui se propage à la face ventrale du pénis, rendant difficile le contrôle du débit urinaire, empêchant les patients de se tenir debout et d'uriner. Types d'hypospadias, anomalies d'ouverture, fissure inférieure de type sulcus coronal et gland associée à une infériorité du pénis, type de corps du pénis, type de pénis scrotum, type de scrotum ou de type périnéal, généralement associées à un pénis sévère Chanson.
La prévention
Prévention de l'hypospadias chez l'enfant
Les anomalies congénitales sont des facteurs importants affectant la santé des nourrissons et des enfants, affectant la qualité de la population à la naissance. Il n'existe actuellement aucune méthode de prévention efficace contre cette maladie. Pour réduire l'incidence de cette maladie, les mesures préventives se réfèrent à d'autres anomalies congénitales, et la prévention des anomalies congénitales Avant la grossesse, avant la naissance, tels que:
1. Lexamen médical prénuptial joue un rôle positif dans la prévention des anomalies congénitales, dont la taille dépend des éléments et du contenu de lexamen, notamment des examens sérologiques (virus de lhépatite B, Treponema pallidum, VIH), des examens de lappareil reproducteur (dépistage de linflammation cervicale, par exemple). , un examen physique général (comme la tension artérielle, un électrocardiogramme) et poser des questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permet de bien conseiller les maladies génétiques.
2. Les femmes enceintes doivent éviter les facteurs nocifs tels que la fumée, l'alcool, la drogue, les radiations, les pesticides, le bruit, les gaz nocifs volatils, les métaux lourds toxiques et nocifs, etc. Lors du processus de soins prénatals pendant la grossesse, le dépistage systématique des anomalies congénitales est requis. Y compris examen échographique régulier, dépistage sérologique, etc., si nécessaire, examen chromosomique, si des résultats anormaux se produisent, nécessité de déterminer sil faut mettre un terme à la grossesse, sécurité ftale dans lutérus, présence de séquelles après la naissance, possibilité de traitement, pronostic Comment attendre et prendre des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement En raison de la pollution de lenvironnement, de nombreuses cultures utilisent des engrais chimiques et des facteurs de croissance.La fissuration de lurètre a été signalée en Europe et aux États-Unis et lÉtat devrait déployer des efforts considérables pour contrôler et prévenir la pollution de lenvironnement.
Complication
Hypospadias pédiatriques complications Complications hernie inguinale, obstruction de la jonction urétéro-pelvienne
Les malformations les plus courantes associées aux hypospadias sont lhernie inguinale et linsuffisance testiculaire, chacune représentant environ 10% des cas. Plus lhypospadias est sévère, plus lincidence de malformations est élevée, plus lurètre inférieur est associé aux voies urinaires supérieures. L'incidence des malformations variait de 1% à 3%, telles que l'obstruction de la jonction urétéro-pelvienne, des déformations répétées, etc., et un petit nombre de patients atteints de malformations ano-rectales.
Symptôme
Hypospadias pédiatriques symptômes symptômes communs anomalies du pénis et hermaphrodisme
Les manifestations cliniques de l'hypospadias sont très caractéristiques:
Ectopique d'ouverture urétrale: ouverture ectopique urétrale dans n'importe quelle partie de l'extrémité proximale de l'ouverture urétrale normale jusqu'au périnée, une partie de l'ouverture urétrale présente une légère sténose, en raison de la surface d'un tissu muqueux très mince qui n'est pas complètement recouvert, Parfois, un segment de l'urètre est absent, sa paroi est mince et la ligne urinaire est généralement rétrograde, ce qui oblige souvent le crachat à uriner et que l'orifice urétral est plus évident lorsqu'il est situé à l'extrémité proximale du pénis.
2. Pénis du côté ventral: principalement en raison de la prolifération de la fibrose urétrale à l'extrémité distale de l'urètre, du manque de tissu dans les parois ventrale et urétrale du pénis et à l'arrière du corps caverneux.
3. Le prépuce est déposé sur le côté dorsal: le prépuce ventral de la tête du pénis ne fusionne pas dans la ligne médiane et le ligament du prépuce est absent.Tout le prépuce est transféré sur le côté dorsal du pénis et ressemble à une casquette. Selon la position de l'urètre, les hypospadias sont divisés en 4 types: Type de tête de pénis, type de corps de pénis, type de scrotum de pénis et type périnéal.
Ce type de typage est souvent difficile à déterminer avec précision avant une intervention chirurgicale: dans certains cas, le pénis est très fortement courbé. Louverture de lurètre peut toujours être située à lextrémité distale du pénis. Lenfant peut même rester debout pour uriner, mais une fois le cordon de fibres détaché, L'ouverture urétrale s'estompe jusqu'à l'extrémité proximale du pénis.Pour faciliter l'estimation de l'effet chirurgical, le pénis doit être complètement corrigé, puis en fonction de la position de l'ouverture urétrale après rétraction.
Examiner
Hypospadias pédiatrique
L'examen de routine général en laboratoire est normal, lorsque l'infection combinée, la leucocytose du test urinaire, la chromatine hypothalamique masculine doit être négative, le chromosome sexuel est XY, l'urine 17-cétostéroïdes normale, la biopsie gonadique.
1.17 examen des cétostéroïdes: on peut affirmer que 17 cétostéroïdes dans l'urine indiquent une hyperplasie surrénalienne; la possibilité d'un pseudohermaphrodisme féminin est la plus grande; si les cétostéroïdes urinaires sont normaux, la possibilité d'un pseudohermaphrodisme féminin ne peut pas être exclue. Inspection supplémentaire.
2. Examen de la chromatine sexuelle: épithélium de la muqueuse buccale, de l'épithélium de la muqueuse vaginale, de la peau ou des globules blancs couramment utilisés, après examen spécial de la coloration, à la surface interne de la membrane nucléaire, une masse en saillie, diamètre 0.5 ~ 1.0m, tambour Les symptômes, appelés chromatine sexuelle, sont significativement différents entre les hommes et les femmes (en raison des différentes méthodes utilisées pour la coloration, les cellules examinées sont différentes, les constantes sont donc également différentes), la chromatine sexuelle féminine est positive à plus de 10% (dite positive). Et les hommes de moins de 5% (appelés négatifs), cliniquement utilisés pour identifier le sexe, la chromatine sexuelle est positive, peut annuler les hypospadias, certainement le pseudohermaphrodisme féminin ou le véritable hermaphrodisme, la chromatine sexuelle est négative, Il nest pas encore clair que les hypospadias doivent être davantage différenciés du véritable hermaphrodisme.
3. Examen du chromosome sexuel: Lorsque les conditions sont disponibles, il est préférable de procéder à un examen du chromosome sexuel, qui est plus fiable qu'un examen de la chromatine sexuelle. S'il est XX, il est bien féminin, il peut exclure les hypospadias. S'il est XY, à l'exception de l'urètre En plus de la possibilité de fissuration, il est encore nécessaire de la distinguer de la vraie déformation.
4. Échographie abdominale B: recherchez les ovaires, l'utérus, etc.
5. Endoscopie: une fosse vaginale est observée dans l'urètre postérieur, indiquant la présence du tractus génital féminin; l'observation de la fine expectoration indiquant que le tractus génital masculin, le cas échéant, indique que, outre les malformations de l'urètre, il existe également un tractus génital Si la déformation existe, il est nécessaire de poursuivre l'inspection.
6. Laparotomie exploratoire et biopsie gonadique: lors de l'examen ci-dessus, si 17 cétostéroïdes sont normaux, la chromatine sexuelle est négative et le chromosome sexuel est XY, une laparotomie et une biopsie gonadique doivent être réalisées afin de distinguer le véritable hermaphrodisme.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de l'hypospadias chez les enfants
Diagnostic
Le diagnostic de l'hypospadias n'est pas difficile en raison des changements caractéristiques de son apparence: il est évident que le point clé est que l'hypospadias peut être la manifestation de certaines malformations génito-urinaires graves telles que l'hermaphrodisme, en particulier les hypospadias sévères. Le taux de malformation est élevé, il est nécessaire de porter une attention particulière à l'identification des anomalies de genre. Les manifestations génitales sont ambiguës. Les hypospadias avec cryptorchidie doivent d'abord être examinés sur des chromosomes. S'il est clair pour l'homme 46XY, la descente testiculaire est fixée en premier. La biopsie gonadique, comme celle des testicules, mais le développement médiocre, associé au développement du pénis étant très petit, il est nécessaire de discuter avec la famille et denvisager de faire des femmes.
Diagnostic différentiel
1. Pseudohermaphrodisme masculin: le chromosome est 46XY, la chromatine sexuelle est négative, la gonade est le testicule, mais le développement génital interne et externe est anormal. Son aspect génital externe peut être semblable à celui d'un homme ou d'une femme. L'hypospadias périnéal masculin est en réalité un pseudoherhermaphrodisme masculin. En raison du développement incomplet des testicules dans la période embryonnaire, du manque de substances mécanisées dans le tractus génital et d'hormones mâles, la vulve présente différents degrés de signes féminins, tels que l'hypospadias, le développement du pénis médiocre, la division scrotale et la goutte testiculaire.
2. Pseudohermaphrodisme féminin: La plupart d'entre eux sont causés par une hyperplasie surrénalienne provoquée par des enzymes surrénaliennes anormales. Les hormones féminines sont altérées et l'androgène est augmenté. Par conséquent, la vulve se développe du côté masculin. L'examen de la vulve montre que le clitoris augmente, comme le pénis de l'hypospadias. L'ouverture urétrale est située à la base du clitoris hypertrophique. Elle ressemble à une hypospadias. La sténose vaginale n'est pas facile à trouver. Le sinus urogénital existe. Le devant de l'ouverture est relié à l'urètre, l'arrière est relié à l'utérus, le chromosome sexuel 46XX, la chromatine sexuelle 17. Lexcrétion de cétones est augmentée, mais le noyau féminin du pseudohermaphrodisme féminin est positif, le chromosome sexuel est XX, la gonade est lovaire, sil existe une hyperplasie surrénalienne, urine 17 cétostéroïdes augmentent, le traitement de cette patiente doit être basé sur le principe de la conversion en vulve féminine.
3. Vrai hermaphrodisme: il existe des testicules et des ovaires, les organes génitaux externes peuvent présenter différents degrés de signes féminins, le tractus génital des deux sexes peut exister simultanément, l'apparence est semblable à l'hypospadias combiné à la cryptorchidie et la chromatine sexuelle peut être positive. Peut aussi être négatif, le chromosome sexuel 2/3 est XX, 1/3 est XY, les 17 cétostéroïdes urinaires peuvent être normaux, plus de la moitié des chromosomes sexuels sont 46XX, quelques-uns sont des chimères 46XX / 46XY ou 46XY, une laparotomie peut être trouvée in vivo avec des tests. Gonade (test des ovaires) de deux composants de l'ovaire, cas: homme, 24 ans, étudiant, admis à l'hôpital en raison d'hypospadias pénien, ouverture de l'urètre à la base du pénis, pénis courbé, pas de contenu du côté gauche du scrotum (Fig. 3), prostate Spermatorrhée normale et mensuelle 1 heure, urine 24h 17 hydroxystéroïdes 2,8 mg, urine 17 stéroïdes cétoniques 2,3 mg, la chromatine sexuelle est négative, le chromosome sexuel correspond à XY, lexploration chirurgicale du scrotum droit est le testicule, il ya une masse dans le bassin, forme Comme les ovaires, il y a un bout de parapluie pour les trompes de Fallope, ainsi que les tissus des trompes de Fallope et du tissu utérin (Fig. 4), qui sont retirés. Les sections pathologiques sont confirmées par les follicules et le tissu ovarien naïf et blanc. De hermaphrodisme.
