Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase chez les enfants
introduction
Introduction au déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase de l'enfant Le déficit en glucose-6-phosphatase déshydrogénase est un groupe de maladies hétérogènes provoquées par un déficit important en glucose-6-phosphate déshydrogénase érythrocytaire (G-6-PD). Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: coma anémie
Agent pathogène
Déficit pédiatrique en glucose-6-phosphate déshydrogénase
Lincidence de cette maladie est assez compliquée: par exemple, la féverole napparaît que chez les personnes atteintes dun déficit en G-6-PD, mais tous les patients atteints dune carence en G-6-PD ne sont pas hémolysés après avoir consommé des fèves. Il doit avoir lieu chaque année, le degré d'hémolyse et d'anémie chez la personne touchée n'est pas parallèle à la quantité de fève ingérée, l'incidence des adultes est nettement inférieure à celle des enfants.
Le déficit en G-6-PD est un héritage dominant incomplet lié à l'X, et les hommes ont plus d'épidémies que les femmes. Souvent, l'héritage dominant se caractérise par le fait que le gène responsable de la maladie de l'un des parents peut être transmis à l'enfant à condition qu'il lui soit transmis. Certaines personnes ayant une génétique dominante peuvent ne pas présenter de manifestations cliniques, cest-à-dire que la pénétrance nest pas de 100%, ce qui nest pas totalement dominant. C'est-à-dire qu'un des parents peut avoir un porteur de gène dominant sans manifestation clinique.Tout comme le déficit en G-6-PD, en raison de la liaison avec l'X, il existe une apparence d'incomplétude dans le groupe, appelée héritage dominant incomplet lié à l'X. Une autre possibilité est la mutation génétique, mais cette probabilité est extrêmement faible.
La prévention
Prévention du déficit en glucosamine-6-phosphate déshydrogénase chez les enfants
La grande majorité de cette maladie est incitée à induire une hémolyse aiguë. La prévention est donc extrêmement importante.
1. Prévention collective: Dans les zones à forte incidence de G6PD, le dépistage sanguin prénatal, prénatal et prénatal dans le sang du cordon ombilical dans les grandes régions est une méthode plus efficace et plus judicieuse pour détecter le déficit en G6PD.
2. Prévention individuelle:
(1) Suppression des incitations Sur la base du dépistage, une «carte de porteur déficiente en G6PD» avec une utilisation interdite ou prudente de médicaments, aliments, etc. est émise à des fins médicales et personnelles.
(2) ictère néonatal: les femmes enceintes présentant un déficit en G6PD ou un couple, prenant 0,03 à 0,06 g de benzobarbital par nuit pendant 2 à 4 semaines avant l'accouchement, peuvent réduire l'hyperbilirubinémie néonatale ou Réduire le taux dincidence, prélever un déficit en G6PD dans le sang de cordon pour le dépistage systématique lors de laccouchement, refuser lutilisation de médicaments oxydants ou des pilules de camphre pour stocker les vêtements, les mères évitent de manger des fèves et leurs produits, empêchent activement linfection néonatale.
Complication
Complications du déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase chez l'enfant Complications, coma, anémie
Une crise d'hémolyse peut survenir, les cas graves peuvent présenter une oligurie, un coma, des convulsions, des convulsions, une déshydratation, une acidose, etc., peut être compliquée par un dysfonctionnement rénal et même entraîner une insuffisance rénale aiguë Symptômes, anémie progressive, cholélithiase, hépatosplénomégalie, etc.
Symptôme
Symptômes de déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase chez l' enfant Pédiatrique Symptômes communs Perte d'appétit de Huangqi étourdissements splénomégalie du foie convulsions nausée déshydratation douleurs abdominales protéinurie
La plupart des déficits en G-6-PD dans les globules rouges ne présentent aucune manifestation clinique. Les manifestations cliniques des patients hémolysés sont similaires à celles des maladies hémolytiques générales. Il existe cinq types d'anémie hémolytique provoquée par un déficit en G-6-PD:
1. Anémie hémolytique érythrocytaire non sphérique congénitale (ACNS): une hémolyse chronique peut survenir sans cause, souvent chez les nourrissons et les jeunes enfants, environ la moitié des cas de la période néonatale avec hyperbilirubinémie Maladie, les cas graves sont une hémolyse chronique, avec jaunisse, anémie, splénomégalie à trois caractéristiques, anémie légère de type légère, aucune jaunisse évidente, splénomégalie, crise hémolytique à chaque infection ou hémolyse induite par un médicament, visible Augmentation du nombre de globules rouges, de la taille et de la forme des globules rouges, avec taches basophiles.
2. Fabies: pendant la saison de récolte des fèves, cest le pic de la maladie, qui touche surtout les enfants. Les mères mangent des fèves, ce qui peut provoquer la maladie chez les bébés en allaitant. Lincidence est nette, plus de quelques heures à plusieurs jours après la consommation des fèves. Hémolyse interne, les principaux symptômes sont lépuisement professionnel, les vertiges, la pâleur, les fièvres, la nausée, les vomissements, les douleurs abdominales, la polydipsie, la perte dappétit, la jaunisse, lurine peut être brune, le vin rouge, le sang rouge, la sauce soja, etc. Urine, coma, convulsions, convulsions, déshydratation, acidose, etc., la moitié de l'examen physique a un foie, un petit nombre de cas de splénomégalie, un examen de l'urine consistant principalement en une hémoglobinurie, un petit nombre de bilirubine urinaire et de bilirubine urinaire augmentée, des globules rouges parfois visibles, Globules blancs et granules.
3. Hyperbilirubinémie néonatale due à un déficit en G-6-PD en déficit en G-6-PD: le déficit en G-6-PD est une zone néonatale dans les zones à fort déficit en G-6-PD La jaunisse dans les 3 jours qui suivent la naissance est la cause principale de l'hyperbilirubinémie. Le pic de jaunisse apparaît 4 à 7 jours après la naissance et son degré est plus important. En général, la jaunisse commence à s'atténuer 5 à 8 jours après la naissance.
4. hémolyse d'origine médicamenteuse (hémolyse d'origine médicamenteuse): un déficit en G-6-PD après la prise de médicaments oxydants peut provoquer une hémolyse aiguë, souvent 1 à 2 jours après l'exposition à des médicaments oxydants, des vertiges, des maux de tête et une perte d'appétit , nausées, vomissements, épuisement professionnel, suivis de fièvre, jaunisse, douleurs abdominales, hémoglobinurie, coloration urinaire allant de la sauce brune à la sauce soja, anémie progressive, divers degrés d'anémie, réticulocytes normaux ou légers Une hépatosplénomégalie accrue peut également se produire, quelques cas graves peuvent se produire: oligurie, absence d'urine, acidose et insuffisance rénale aiguë et décès, 10 à 40 jours après l'arrêt du médicament, destruction accélérée des globules rouges, récupération progressive de l'anémie, Les principales causes d'hémolyse chez les patients présentant un déficit en G-6-PD sont:
(1) Antipaludiques: primaquine, quinoléine antipaludique, pénicilline, etc.
(2) sulfamides: sulfaméthoxazole, sulfapyridine, p-aminobenzènesulfonamide, sulfacétamide et similaires.
(3) analgésiques antipyrétiques: acétanilide, aminopyrine, phénylbutazone, etc.
(4) Furanes: furantanidine, furazolidone, nitrofurazone et similaires.
(5) Autres: thiazole sulfone, acide nalidixique, nitridazole, trinitrotoluène, naphtalène (camphre), bleu de méthylène, chuanlian, bleu de toluidine, etc.
5. Anémie hémolytique infectieuse: linfection peut également entraîner des épisodes hémolytiques de déficit en G-6-PD, une hémolyse intravasculaire survenant plusieurs jours après linfection, généralement bénigne, mais pouvant parfois provoquer une hémolyse sévère, Induction dune hémolyse chez les patients présentant un déficit en G-6-PD, une pneumonie bactérienne commune, une hépatite virale et la fièvre typhoïde, et dautres types de grippe, mononucléose infectieuse, leptospirose, varicelle, oreillons, Dysenterie bactérienne, entérite nécrosante et Salmonella, Proteus, Escherichia coli, Streptococcus B, Mycobacterium tuberculosis et Rickettsia, déficit en G-6-PD, à l'exception de certaines variantes Outre l'hémolyse chronique, la plupart des hémolyses ne se produisent que sous l'influence de certains facteurs prédisposants.
Examiner
Examen du déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase de l'enfant
Les tests de laboratoire généraux pour le déficit en G-6-PD sont non spécifiques par rapport aux autres anémies hémolytiques. Le diagnostic repose sur la détermination de l'activité de l'enzyme G-6-PD dans les érythrocytes, des expériences de criblage et des enzymes pour le déficit en G-6-PD. Il existe plusieurs méthodes de détermination quantitative de l'activité.
1. Test de réduction de la méthmoglobine: cette méthode est lun des tests couramment utilisés pour le dépistage de lactivité du G-6-PD en Chine.La méthode délution micro-histochimique convient aux hétérozygotes. La fiabilité du test est de 75%. Linconvénient de cette méthode est que sil existe une HbH, une hémoglobine instable, une hyperlipidémie, une macroglobulinémie, etc., le résultat obtenu est faussement positif.
2. Test ascorbate-cyanure: Si le G-6-PD est déficient, H202 détruit l'hémoglobine et forme une tache brune.
3. Test au bleu de nitrotétrazolium: ce test peut être utilisé pour détecter la quantité de NADPH produite.
4. Test spot fluorescent: Ce test est le test de dépistage le plus simple, le plus fiable et le plus sensible.
5. Dosage de l'activité du G-6-PD: la quantité de NADPH produite par unité de temps est utilisée pour refléter l'activité du G-6-PD érythrocytaire.Les méthodes couramment utilisées sont la méthode de Zink Jam recommandée par l'Organisation mondiale de la santé (OMS) et le Comité international de normalisation d'hématologie (ICSH). Les méthodes recommandées de Glock et Mclean, dans la détection de l'activité des érythrocytes G-6-PD, doivent prêter attention à l'état clinique du patient au cours du test. Au cours de la période d'hémolyse, le vieillissement, les globules rouges déficients en enzyme sont sélectivement éliminés dans le sang périphérique, Les jeunes globules rouges sont protégés par des taux d'enzymes élevés.L'analyse de ces cellules ne peut pas vraiment refléter l'activité des globules rouges par le G-6-PD.Pour résoudre ce problème, il peut être passé en revue après 2 à 4 mois d'hémolyse aiguë, ou L'activité des globules rouges dans le sang G-6-PD a été détectée après centrifugation des jeunes globules rouges, mais l'utilisation de globules rouges précipités dans le système de test n'était pas standard.
Si la perfusion de globules rouges au cours de l'épisode d'hémolyse affecte également les résultats de la mesure de l'activité de la G-6-PD, anémie hémolytique érythrocytaire non sphérique chronique, aucun changement hématologique spécifique, l'hémoglobine est généralement comprise entre 80 et 100 g / L, nombre de réticulocytes. Augmentation de 4% à 35%, en raison de l'augmentation de la proportion de réticulocytes, du volume moyen de globules rouges augmenté, de la demi-vie des globules rouges raccourcie de manière significative, généralement de 2 à 17 jours; la rate des cellules exemptes de défaut est maintenue, de sorte que la rate est généralement inefficace Le test d'hémolyse n'a aucune valeur diagnostique Chez certains patients présentant un déficit sévère en G-6-PD, des anomalies de la fonction leucocytaire peuvent survenir en raison d'un déficit en G-6-PD leucocytaire, principalement en raison d'une activité réduite des phages, si bien que les principales manifestations cliniques sont des bactéries à peroxydase positive. Infection répétée, jaunisse néonatale, la concentration sérique de bilirubine totale dépasse dans la plupart des cas 273,6 mol / L et peut atteindre 684 ~ 8557 mol / L, en raison de la gravité de la jaunisse, peut entraîner une part considérable des enfants atteints de bilirubine L'incidence de l'encéphalopathie est comprise entre 10,5% et 15,4%. Les patients atteints de féverole sont classés en fonction de la quantité d'hémoglobine:
(1) Lourd: le taux d'hémoglobine est inférieur à 30 g / L, le taux d'hémoglobine est compris entre 31 et 40 g / L et le sang occulte dans l'urine est supérieur à +++ ou sans urine, ou avec des complications graves telles que pneumonie, insuffisance cardiaque, acidose, troubles mentaux, etc. Hémiplégie ou déviation binoculaire dans le même sens.
(2) milieu: hémoglobine dans 31 ~ 40g / L, sang occulte dans les urines inférieur à ++ ou hémoglobine 41 ~ 50g / L ou hémoglobine à 51 g / L ou plus, sang occulte dans les urines ++++.
(3) Type léger: hémoglobine 51g / L ou plus, sang occulte dans l'urine +++ ou moins.
(4) Type caché: le nombre d'hémoglobine et de globules rouges est normal ou légèrement diminué. On retrouve le corps de Heinz dans le sang périphérique. Le patient développera la maladie après avoir mangé la fève. Le même - l'individu réagit à la fève à différents moments, évidemment, sauf Outre le déficit enzymatique, il existe d'autres facteurs liés à la maladie: Turrin et al., Par exemple, ont conclu à une agglutination macromoléculaire et à une réticulation des protéines dans la membrane érythrocytaire lors de la crise hémolytique induite par les fèves; les dommages à la membrane peuvent être 10 fois plus importants que ceux des globules rouges. Elle est liée à la diminution de l'activité de l'ATP calcique.Il est connu que les deux glycocalyx (fabaris et noyau) de la fève sont des composants toxiques de la fève.Tour Flora et al ont découvert que ces deux substances inhibaient rapidement la capacité de production de GSH de globules rouges défectueux. , conduisant à des désordres métaboliques, radiographie thoracique de routine, ECG et B-échographie, faites attention à la présence ou à l'absence d'infection pulmonaire, peut rechercher des calculs biliaires, une hépatosplénomégalie, etc.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic différentiel du déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase chez l'enfant
Selon les caractéristiques de lanémie hémolytique aiguë, il existe des preuves de la consommation de féveroles au bout dun demi-mois ou de la consommation de drogues suspectes ou dune infection dans les 2 jours, et des causes de lacidose diabétique.En cas de déficit en G-6-PD par test de dépistage ou activité enzymatique, Confirmation
Diagnostic différentiel
1. Le G-6-PD ne présente pas d'anémie hémolytique induite par le médicament: ses caractéristiques cliniques et certaines caractéristiques expérimentales sont similaires à celles de l'anémie hémolytique induite par des médicaments instables liés à l'hémoglobine et doivent être identifiées.
2. D'autres déficiences enzymatiques du pontage d'hexose phosphate, telles que le déficit en glutathion synthétase, et ses manifestations cliniques sont similaires à un déficit en G-6-PD et doivent être identifiées.
3. Exclusion de la maladie de l'hémoglobine par test d'instabilité thermique et électrophorèse de l'hémoglobine, déficit en G-6-PD Ces deux tests sont normaux et certains tests de dépistage tels que le test de cyanure pour l'acide ascorbique (vitamine C) peuvent également être positifs. Toutefois, lanalyse de lactivité G-6-PD ou lanalyse ponctuelle de fluorescence nest positive que pour le déficit en G-6-PD et peut être identifiée en conséquence.
