Syndrome neurocutané pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome neurocutané de l'enfant Le syndrome neuro-cutané (syndrome neuro-cutané) est un groupe de dysplasies de tissus et d'organes provenant de l'ectoderme, en particulier d'anomalies de la peau, des nerfs et des yeux, impliquant parfois le mésoderme et l'endoderme, des systèmes d'organes affectés, des manifestations cliniques Il existe de nombreux types de syndromes, et le syndrome peut être divisé en plus de 40 types. Connaissances de base La proportion d'enfants: le taux d'incidence des enfants de moins de 6 ans est d'environ 0,04% à 0,07%. Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: anémie, hypertension, dyskinésie
Agent pathogène
Syndrome neurocutané de l'enfant
Cause de la maladie:
L'étiologie du syndrome neurocutané n'est pas claire et peut être liée à certaines variations dans le développement embryonnaire précoce, car le neurofibrome provient de l'ectoderme.
Pathogenèse
Au début du développement embryonnaire, les cellules de l'ectoderme dans la ligne médiane dorsale de l'embryon s'épaississent progressivement et forment une plaque neurale, à la deuxième semaine de l'embryon, les côtés de la plaque nerveuse se gonflent vers la face dorsale pour former une crête neurale, et la dépression médiane forme un tube neural et un tube neural. Plus tard, il se développe dans le cerveau, la moelle épinière et d'autres tissus nerveux. L'ectoderme à la surface de l'embryon se transforme en peau et autres tissus.Au début de la grossesse, les cellules prolifèrent et s'activent et certaines anomalies apparaissent dans l'ectoderme, de sorte que la peau neuro-cutanée présente des lésions après la naissance.
La prévention
Prévention du syndrome neurocutané infantile
La cause n'est pas claire et il n'y a pas de mesures préventives systématiques.
Complication
Complications du syndrome neurocutané pédiatrique Complications, anémie, hypertension, dyskinésie
L'anémie, la perte de poids, l'hypertension et des troubles du mouvement peuvent survenir. Le transfert peut avoir lieu.
Symptôme
Symptômes du syndrome neurocutané pédiatrique Symptômes communs Angiofibrome facial réduit intelligemment l'épilepsie et les crises d'épilepsie
Tout d'abord, la neurofibromatose
Neurofibromatose de type I: Cette maladie est une maladie génétique autosomique dominante avec des manifestations cutanées cliniquement significatives.
1. Manifestations du cervelet et de la colonne vertébrale: astrocytome de bas grade, hamartome, colonne vertébrale et neurofibrome plexiforme périphérique.
2, lésions du crâne: grande insuffisance de l'aile sphénoïdale et ainsi de suite.
3, performance oculaire: gliome optique, il bovin, neurofibrome plexiforme.
4, maladie vasculaire: occlusion progressive de l'artère cérébrale, anévrisme, fistule artérioveineuse, etc.
5, autres maladies non neurologiques: tumeurs viscérales et endocrines, lésions musculo-squelettiques.
Neurofibromatose de type II: La maladie est la neurofibromatose centrale, une transmission autosomique dominante, les manifestations cutanées sont rares et 100% présentent des lésions du système nerveux central.
1. Cerveau: neurinome acoustique bilatéral, méningiomes multiples et calcification du plexus choroïde non néoplasique.
2. Colonne vertébrale: schwannomes fusiformes bilatéraux multi-segments, épendymome rachidien et astrocytome.
Deuxièmement, la sclérose tubéreuse
La sclérose tubéreuse, aussi appelée maladie de Bourneville, a une prévalence d'environ 0,5 / 100 000 à 10/10 millions, est autosomique dominante et présente des cas sporadiques. Le génotype a au moins le type 2 (TSC1, 9q34; TSC2, 16p13). Les manifestations cliniques sont principalement l'angiofibrome facial, les convulsions et le déclin mental.
1. Symptômes neurologiques Les convulsions sont les principales manifestations de cette maladie, plus que lapparition dans lenfance, environ 80% à 90% du nud.
Les patients atteints de sclérose en plaques présentent ce symptôme. Les crises ont des formes diverses et peuvent présenter des spasmes infantiles, des crises partielles complexes et des crises tonico-cloniques généralisées. Environ 60% des patients atteints de sclérose tubéreuse ont un retard mental et un déclin mental, qui est lun des trois principaux signes de cette maladie, souvent accompagné de crises convulsives. Lorsque des lésions nodulaires bloquent la voie du liquide céphalo-rachidien, cela peut provoquer une hydrocéphalie ou une augmentation de la pression intracrânienne. Les lésions nodulaires dans le cortex cérébral peuvent provoquer un monoterpène et une hémiplégie.
2, symptômes cutanés angiofibrome du visage (angiofibromes). C'est un signe unique pour cette maladie. Dans le passé, les adénomes sébacés n'étaient pas des végétations adénoïdes, mais des vaisseaux sanguins et des tissus conjonctifs, de couleur brun rougeâtre ou semblable à la peau et surélevés de la peau. Il présente une forme papuleuse ou une petite plaque, avec une surface lisse, sans exsudation ni sécrétion. Il est distribué autour du sillon nasogénien et ressemble à un papillon.Elle est retrouvée chez 80% à 100% des patients atteints de sclérose tubéreuse. Aussi. Environ 90% des patients atteints de sclérose tubéreuse peuvent développer des taches de pigmentation de la peau (également appelées feuilles d'eucalyptus) à la naissance. Environ 20% à 50% des patients atteints de sclérose tubéreuse peuvent présenter des taches de peau de requin, visibles sur les côtés ou à l'arrière. Environ 20% des enfants atteints de sclérose tubéreuse ont plusieurs fibromes des ongles et, avec l'âge, environ 88% des patients atteints de sclérose tubéreuse peuvent voir des tumeurs des ongles.
3, autres symptômes environ 61% des patients atteints de sclérose tubéreuse associée à une maladie rénale, tels que les angiomyoli-pomas ou les kystes rénaux, parfois un cancer du rein. Parmi eux, les kystes rénaux sont fréquents chez les patients de moins de 5 ans et l'angiomyolipome rénal est plus fréquent avec l'âge. D'autres peuvent être accompagnés d'un astrocytome rétinien de mûrier, d'un nerf olfactif ou d'un hamartome cardiaque.
Troisièmement, l'angiomatose du trijumeau cérébral
Aussi connu sous le nom d'hémangiomatose cérébrale, il s'agit d'un syndrome neurocutané rare caractérisé par une hémangiomatose faciale et intracrânienne, un type particulier de malformation vasculaire cérébrale et une sorte d'hamartome. . Les manifestations cliniques typiques sont les expectorations faciales unilatérales (naeus flammeus, NF), l'épilepsie (EP) et le glaucome ipsilatéral. Les personnes atypiques peuvent en manquer un ou deux. La PE, le déclin mental, l'hémiplégie et l'hémianopsie sont les principales manifestations neurologiques des hémangiomes du trijumeau.
Examiner
Examen du syndrome neurocutané de l'enfant
Choisissez la RSE, la phosphatase alcaline, limmunoglobuline, les électrolytes sanguins, lalpha-fétoprotéine, le liquide céphalo-rachidien et dautres tests.
Selon la sélection clinique des examens par rayons X, échographie B, TDM cérébrale, EEG, urographie et autres.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome neurocutané de l'enfant
Identification de divers symptômes différents.
