Neurofibromatose pédiatrique
introduction
Introduction à la neurofibromatose pédiatrique La maladie est le syndrome le plus commun dans le syndrome neurocutané, et est une maladie dans laquelle les tissus et les organes provenant de l'ectoderme sont anormalement développés. Souvent exprimée sous forme d'anomalie des nerfs, de la peau et des yeux, et parfois des organes se développant dans le mésoderme ou l'endoderme. En raison des différents organes et systèmes impliqués, les manifestations cliniques sont diverses. À l'heure actuelle, il existe plus de 40 maladies de ce type, mais seules trois sont courantes: la neurofibromatose, la sclérose tubéreuse et l'hémangiomatose cérébrale (syndrome de Sturge-Weber). Ces maladies sont souvent courantes. L'héritage chromosomique dominant a une pénétrance plus élevée et incomplète. L'étiologie actuelle de ces maladies n'est toujours pas claire et pourrait être liée à certaines variations dans le développement embryonnaire précoce. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.003% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: globes oculaires, fractures
Agent pathogène
Causes de neurofibromatose pédiatrique
(1) Causes de la maladie
En ce qui concerne la transmission autosomique dominante, le taux de pénétrance est très variable: on sait que la maladie est située génétiquement sur le chromosome, le type I sur le chromosome 17 (17q11), le type II sur le chromosome 22 (22q11 13), multiple La neurofibromatose est une maladie génétique autosomique dominante courante causée par de multiples dommages systémiques causés par la différenciation de la crête neurale et des anomalies de migration au début de l'embryogenèse.
(deux) pathogenèse
La maladie est très variable et tous les systèmes et tous les organes peuvent être affectés.Il est né avec une progression chronique.Les complications surviennent plus de 10 ans plus tard.Selon les manifestations cliniques, la biologie cellulaire et la biologie moléculaire, elle est divisée en type I. La neurofibromatose de type I (NFI) est également connue sous le nom de maladie de von Recklinghausen et de neurofibromatose de type II (NFII), qui est un neurome acoustique bilatéral.
1. Neurofibromatose de type I: Les principales caractéristiques pathologiques sont les tumeurs qui se développent le long des nerfs périphériques épais (c.-à-d. Neurofibromes et schwannomes multiples répartis dans les nerfs rachidiens, les nerfs crâniens, la peau ou sous-cutanés) et la taille de la tumeur qui varie. Étroitement associé à la gaine cérébrale, aux cellules du mésoderme du péricarde et de l'adventice, la plupart des neurofibromes cutanés ou sous-cutanés sont situés dans le derme et envahissent le tissu sous-cutané, la limite de la lésion est floue, la tumeur n'est pas enveloppée et est mûre. Les fibres néonatales de collagène, dopées axonales non myélinisées et myélinisées, peuvent être observées dans des amas de cellules de Schwann, le système nerveux central peut également être observé dans la tumorigenèse, le plus courant étant le gliome optique, les ganglions de la base et Un gliome peut également se produire dans le thalamus (neurome acoustique et méningiome de type II), ainsi que d'autres tumeurs telles que la tumeur de Wilms, le neuroblastome et le phéochromocytome.En général, quels que soient les nerfs centraux ou périphériques. La neurofibromatose est la plupart du temps bénigne, mais elle peut aussi être maligne, avec environ 5% convertie en neurofibrosarcome.
2. Neurofibromatose de type II: les modifications pathologiques du neurome acoustique appartiennent aux schwannomes vestibulaires, la NFII présente souvent des méningiomes, des méningiomes, des astrocytomes et une tumeur du sphincter du sphincter postérieur, une tumeur cutanée avec des schwannomes Seigneur, neurofibromatose cutanée occasionnelle, rarement neurofibrome plexiforme.
La prévention
Prévention de la neurofibromatose chez l'enfant
Une analyse caractéristique du polymorphisme de conformation simple brin d'une séquence d'ADN modifié permet un examen prénatal précis de l'ADN ftal, en utilisant une analyse de liaison dans des cas familiaux (membres de la famille affectés et non affectés) Le diagnostic prénatal peut atteindre un certain degré de précision et mettre fin à la grossesse si nécessaire.
Complication
Complications de neurofibromatose chez l'enfant Des complications
Le neurofibrome peut bloquer les vaisseaux sanguins cérébraux et provoquer une hémiplégie et un retard mental. En raison de la gravité et de l'incertitude de cette maladie, il n'est pas surprenant qu'il existe des troubles psychologiques. Les tumeurs malignes chez les patients NFI sont également dignes d'attention. Neurofibrome différencie parfois. Neurofibrosarcome ou schwannomes malins; l'incidence des phéochromocytomes, des rhabdomyosarcomes, de la leucémie et de la maladie de Wilms est plus élevée que dans la population générale, cependant, les tumeurs du système nerveux central (gliome optique, cerveau et moelle épinière) L'incidence des méningiomes, neurofibromatoses, astrocytomes et schwannomes est élevée et constitue donc une cause importante de morbidité et de mortalité chez les patients.
La compression tumorale nerveuse peut provoquer un dysfonctionnement, une oppression des voies respiratoires, une perte de vision progressive ou une protrusion du globe oculaire, une perte auditive, des acouphènes, des vertiges, accompagnée de difficultés d'apprentissage et de troubles du comportement, de fractures pathologiques, de formation pseudo-articulaire sacrée, etc. Peut être associé à des convulsions, à un retard du développement moteur et du langage.
Symptôme
Symptômes de neurofibromatose chez les enfants Symptômes communs Difficultés d'apprentissage Vertiges Perte auditive Blocage tumoral oppression du globe oculaire Dysplasie osseuse congénitale Faiblesse musculaire faciale Nombre d'acouphènes Nombre de caféine plaque de lait Formation de pseudarthrose sacrée
1. Changements cutanés: les taches de café au lait sont des signes importants de cette maladie. On les trouve à la naissance. Elles sont brun clair (couleur du café et du lait), ont des tailles variables, la forme est différente, ne se gonflent pas sur la peau, ne s'écaillent pas. Aucune anomalie, à l'exception des paumes, de la plante des pieds et du cuir chevelu, d'autres parties du corps peuvent en être affectées Les enfants normaux peuvent parfois voir 1 ou 2 taches de lait, aucune signification diagnostique, plus de 6 taches de café d'un diamètre supérieur à 5 mm Valeur diagnostique, parfois sous les aisselles des aisselles ou dautres parties du tronc, taches de rousseur clairs de 1 à 3 mm de diamètre, appelées taches de rousseur axillaires, grappes apparaissent, le nombre est souvent plus important, a également une signification diagnostique.
Le neurofibrome de la peau n'est souvent pas évident chez les nourrissons et les jeunes enfants: il augmente après la puberté et se caractérise par des renflements nodulaires, parfois des pédicules, qui correspondent à la couleur de la peau ou au rouge foncé, allant de quelques millimètres à plusieurs centimètres, et dont le nombre varie. Plus commun dans le tronc, moins de membres et de tête, tels que les nerfs de compression tumorale peuvent causer une douleur ou un dysfonctionnement, neurofibrome plexiforme souvent étendu à la face, peut également être vu dans l'enfance, souvent détruire le visage, le cou ou les fibres nerveuses plexiformes médiastinales Les tumeurs peuvent comprimer les voies respiratoires et affecter la respiration.
2. Anomalies oculaires: On observe souvent dans la zone de l'iris un hamartome à l'iris pigmenté (corps de Lisch de petite taille). On ne le trouve pas dans l'examen physique général. Il faut l'observer sous la lampe à fente. Il se présente sous la forme d'une plaque brune en saillie aux bords nets et sans symptôme particulier. Il est fréquent après l'âge de 6 ans et a une signification diagnostique.
3. Système nerveux: La neurofibromatose est une tumeur bénigne ressemblant à un hamartome. Les fibres nerveuses de différentes parties du corps peuvent être touchées. En raison de la nature de la tumeur, les manifestations cliniques du site sont également diverses. La tumeur stromale peut être vue chez 15% des patients, présentant une perte de vision progressive, une atrophie optique, une douleur locale ou une saillie oculaire, un neurome acoustique unilatéral ou bilatéral survient souvent après l'âge de 10 ans, se manifestant par une perte auditive, des acouphènes, des vertiges et On peut également observer dans le cerveau une faiblesse musculaire faciale, un méningiome, un astrocytome et un épendymome, une moelle épinière et des racines nerveuses. Cette maladie peut être associée à des difficultés d'apprentissage et à des troubles du comportement, mais le retard mental et les convulsions ne sont pas évidents. Plus commun.
4. Autres systèmes: L'os squelettique se manifeste souvent par une dysplasie osseuse congénitale, un amincissement de l'os cortical, une calcification, etc., montrant souvent une dysplasie sphénoïdale, une fracture pathologique, une formation pseudo-articulaire de l'humérus.
1. La neurofibromatose de type I en présente deux ou plus:
(1) 6 taches de lait au café ou plus, le diamètre avant la puberté est supérieur à 5 mm, 15 mm après la puberté.
(2) taches de rousseur axillaires.
(3) gliome optique.
(4) Plus de 2 neurofibromes ou 1 neurofibromatose plexiforme.
(5) Il existe un neurofibrome de type I chez les parents au premier degré.
(6) Deux ou plusieurs corps de Lisch.
(7) lésions osseuses.
2. Neurofibromatose de type II
(1) neurinome acoustique bilatéral (confirmation requise par IRM, TDM ou histologie).
(2) Un côté du neurinome acoustique et les parents du premier degré sont atteints de neurofibromatose de type II.
(3) Il existe une neurofibromatose de type II chez les parents du premier degré et le patient lui-même présente l'une des deux maladies suivantes: neurofibromatose, tumeur à la membrane cérébrale (de la colonne vertébrale), schwannomes, gliome.
Examiner
Examen de la neurofibromatose pédiatrique
Une technique directe de diagnostic génique, lessai de troncature de protéines, a été appliquée pour identifier de nombreux mutants du gène NF I en combinaison avec la liaison de gènes et lanalyse de mutation, rendant ainsi possible le diagnostic génétique et le diagnostic prénatal de NF I. Le gène NFI est situé sur le chromosome 17q11.2, avec lamélioration de la technologie de détection de mutation, de lamplification génique et de lhybridation doligonucléotides spécifiques à lallèle, une analyse de liaison de polymorphisme de fragment de longueur de restriction, une analyse de troncature de protéine, une La combinaison de la fragmentation chimique et de l'électrophorèse sur gel en gradient dénaturant peut améliorer la précision et la fiabilité du diagnostic prénatal par NFI et du diagnostic pré-symptomatique.La plupart des patients atteints de NFII sont le résultat d'une mutation.
Une biopsie pathologique des nodules cutanés et sous-cutanés ou de la masse du tronc nerveux peut être réalisée si nécessaire.
1. Examen de base: les considérations cliniques doivent être basées sur les examens de base suivants, tels que l'audiométrie électrique, les potentiels évoqués du tronc cérébral, les potentiels évoqués visuels, l'EEG, les tests psychologiques (y compris la capacité d'apprentissage prédictif), etc., peuvent être trouvés dans les systèmes auditifs du tronc cérébral. Différentes anomalies telles que les potentiels évoqués.
2. Photographie aux rayons X: une pellicule radiographique dans le crâne montre une destruction bilatérale du conduit auditif interne; un examen radiographique des os permet de détecter une malformation du squelette et une radiographie osseuse malade permet de visualiser de grandes structures kystiques visibles en transparence District, le cortex est aminci.
3. Angiographie vertébrale: aide à détecter les tumeurs du système nerveux central.
4. Imagerie par IRM: L'imagerie par IRM du crâne montre un neurome acoustique bilatéral, des signaux anormaux dans le globus pallidus, le thalamus et les capsules internes, pouvant indiquer la présence de gliomes ou d'hamartomes de bas grade et de tomodensitogrammes. Incapable de détecter, il peut sagir de difficultés dapprentissage, dinattention et de barrières linguistiques, lIRM montre des signaux anormaux ressemblant à des plaques leucoplasiques, signal faible TW1, signal fort TW2, nature inconnue, appelés temporairement substances luminescentes inexpliquées Les patients asymptomatiques doivent être examinés chaque année à plusieurs reprises pour une évaluation neurologique, y compris un dépistage de la pression artérielle, auditif et visuel, afin d'explorer les complications de la neurofibromatose.
5. TDM cérébrale ou du nerf optique: la tomodensitométrie peut détecter les tumeurs du système nerveux central, mais environ 85% des patients ne présentent pas de tomodensitométrie cérébrale anormale, les géants dont la taille du ventricule est normale sont fréquents et l'dème cérébral consécutif à une sténose d'aqueduc est rare.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la neurofibromatose chez l'enfant
La maladie doit être différenciée du syndrome de Watson, du syndrome de dysplasie des fibres osseuses et de l'hémangiome local des tissus mous.
