Epidermolyse bulleuse héréditaire pédiatrique
introduction
Introduction à l'épidermolyse bulleuse héréditaire chez l'enfant Lépidermolyse bulleuse héréditaire (epidermolysisbullosahereditaria) est un groupe de maladies héréditaires plus courantes caractérisées par des cloques après un traumatisme mineur de la peau et des muqueuses. Le classement n'a pas encore été unifié. Depuis 1991, Fine et al ont classé la formation de cloques ou de fissures au microscope électronique en trois catégories et sont classés en plusieurs sous-types en raison des caractéristiques des manifestations cliniques. Il est maintenant clair que les trois types d'épidermolyse bulleuse sont un héritage autosomique récessif ou dominant. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.003% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: dystrophie musculaire, myasthénie grave, septicémie, arythmie
Agent pathogène
Épidermolyse bulleuse héréditaire pédiatrique
(1) Causes de la maladie
La maladie est autosomique récessive ou dominante et les gènes en cause sont les gènes K5 et K14 de la kératine, mais n'incluent pas les mutations rares ni les sous-types, car de nouveaux gènes pathogènes sont toujours à l'étude.
(deux) pathogenèse
Comme elle peut former une kératose, cette maladie est considérée comme une variante de la kératose folliculaire. Une acantholytique et une kératose peuvent survenir dans ces deux maladies. Deux maladies peuvent également survenir chez un même patient, la microscopie électronique. Les microfilaments sous tension et les modifications du complexe desmosome ou les troubles de formation de substance intercellulaire, ce défaut génétique associé à des stimuli externes tels que friction, chaleur, dommages, froid et les bactéries et les champignons, en particulier l'infection à Candida, peuvent l'induire Ill.
La prévention
Prévention épidermolytique bulleuse héréditaire héréditaire
Selon les analyses génétiques et épidémiologiques, évaluez le risque de récurrence des maladies génétiques et faites du bon travail en matière de conseil génétique.
Complication
Complications épidermolytiques bulleuses héréditaires héréditaires Complications Dystrophie musculaire Myasthénie Arythmie Arythmie
Après la formation de la cicatrice, elle affecte la fonction et même entraîne une incapacité entraînant une petite déformation de la bouche et un raccourcissement du gland, un rétrécissement de l'sophage, une atteinte de l'intestin grêle, une trachée, des lésions laryngées accompagnées d'une dystrophie musculaire ou d'une myasthénie congénitale impliquant souvent plusieurs organes. Une anémie sévère et des anomalies intestinales peuvent provoquer un retard de croissance, une arythmie provoquée par une septicémie ou une perturbation des électrolytes consécutive à une infection.
Symptôme
Épidermolyse bulleuse héréditaire pédiatrique symptômes symptômes courants herpès papule blister dystrophie cicatrisation arythmie saignement épithélial alopécie permanente atrophie musculaire
Lépidermolyse bulleuse héréditaire est divisée en trois types et de nombreux sous-types, mais présente des caractéristiques cliniques communes, principalement après la naissance ou avant lâge de 2 ans, avec des parties de friction telles que les mains, les pieds, les genoux, les coudes, les chevilles et les fesses Le frottement est lapparition de blister de sang de différentes tailles, érosion, formation de croûtes, pigmentation, éruption cutanée visible chez le mil, atrophie, cicatrice, dystrophie des ongles, alopécie et infection secondaire, etc., après que la cicatrice mouchetée affecte la fonction et même la rend handicapante.
Les trois types et sous-types sont maintenant brièvement décrits comme suit:
1. Épidermolyse bulleuse simple (EBS)
(1) localisé:
1 EBS des mains et des pieds: également connu sous le type de Weber-Cockayne, est le sous-type EBS le plus courant, la cloque survient principalement dans le pied d'un sportif, suivie de la paume de la main, les frottements mécaniques étant importants, Des cloques peuvent se produire dans nimporte quelle partie du corps, dans la néonatalité ou dans la petite enfance, quelques retards avant ladolescence ou à lâge adulte, des rigueurs hivernales rigoureuses en été, de longues marches et des frictions mécaniques peuvent aggraver létat, entraînant souvent des limitations ou une paralysie importante Certains patients ont amélioré leur état et un petit nombre de patients souffrent de malnutrition, d'ecchymoses et de cicatrices, et ne présentent aucune lésion extracutanée.
2 dents ou dysplasie d'épidermolyse bulleuse simple (EBS avec anodontie / hypodontie): également appelé syndrome de Kallin, ce type est rare, en plus des ampoules localisées, accompagnées de cheveux cassants, d'alopécie partielle et de dents Dysplasie
(2) généralisé:
1 Epidermolyse bulleuse simple de type Koebner (EBS, variante de Koebner): le deuxième sous-type commun dEBS, souvent à la naissance ou peu de temps après la naissance, des cloques généralisées, un site de compression évident, peut Malnutrition, éruption cutanée au mil et / ou cicatrice, mais la cicatrice est superficielle et limitée, sauf chez certains patients présentant des cloques légères et limitées au début de la bouche du bébé, sans lésions extracutanées.
2 L'épilepsie d'épidermolyse simple d'herpès (EBS herpetiformis): également connu sous le type de Dowling-Meara, est le troisième sous-type commun d'EBS, l'incidence de la naissance, l'exfoliation cutanée extensive, conduisent souvent à des enfants après la naissance Au cours de la première année de décès, les lésions de la plupart des patients étaient semblables à celles du type Koebner, la dystrophie des ongles, des éruptions cutanées au mil et / ou des cicatrices ressemblant à celles du type Koebner.La plupart des patients ont développé des cornes palmaires étendues ou fusionnées. Chimique.
3 EBS avec pigmentation marbrée avec / sans kératodermie: rare dans ce type, pigments irréguliers dans certaines parties de la peau La plupart de ces taches de pigmentation ne se produisent pas dans les zones touchées par des cloques, certains cas peuvent être soulagés avec lâge. La kératose palmaire est semblable au type de Weber-Cockayne et il nya pas de lésion extracutanée.
4 épidermolyse bulleuse simple superficielle (EBS superficialis): une boursouflure ou une fissure ne se produit que sous la couche cornée, semblable au syndrome de peeling, car la lésion est très superficielle, d'où une érosion et une hyperpigmentation ou un déclin post-inflammatoire Les taches sont plus courantes que les cloques intactes, et la différence avec le syndrome de peeling est qu'il n'y a pas de peeling spontané ni de lésions extracutanées.
Epidermolyse bulleuse simple de type 5Ogna (EBS, variante d'Ogna): Ce type est rare et unique. Aucun cas signalé dans le pays. La lésion est caractérisée par une hémorragie intradermique locale, comme la couleur de la contusion et du crochet.
6 EBS avec ou sans maladie neuromusculaire associée: Ce type est rare et grave, souvent accompagné de dystrophie musculaire ou de myasthénie congénitale. En raison de son taux élevé de mortalité infantile, ce syndrome est également mortel. Dans la pratique clinique, il existe parfois des cicatrices atrophiques, une pigmentation et une dystrophie des ongles, mais il est difficile de faire la différence en pratique clinique. Retard de croissance modéré à sévère causé par une anémie et des anomalies intestinales.
Epidermolyse bulleuse simple de type 7Mendes da Costa (EBS, variante de Mendes da Costa): il s'agit du type d'EBS systémique le plus courant.
2. Épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EB jonctionnelle, JEB) Tous les JEB sont autosomiques récessifs, divisés en 6 sous-types en fonction de l'étendue des lésions cutanées et d'autres caractéristiques cliniques et de laboratoire. Type
(1) localisé:
1 épidermolyse bulleuse limite inverse (JEB, inverse): des cloques, des érosions et des cicatrices atrophiques ne se produisent que dans les plis cutanés, tels que les aisselles, l'aine et le cou, en plus du type Orrlitz dans la bouche et l'sophage Il n'y a pas de lésions cutanées externes autres que les mêmes vésicules et cicatrices.
2 épidermolyse bulleuse limite acrale (JEB, acral): également connue sous le nom de JEB le plus léger (JEB, minimus), la lésion est limitée à lextrémité.
3 Épidermolyse bulleuse limite progressive (JEB, progressive): également connue sous le nom de JEB neuronal (neurotropica), caractérisée par un début d'enfance moyen ou tardif.
(2) généralisé:
1 Epidermolyse bulleuse limite lourde (JEB, gravis): également connu sous le type de Herlitz, également appelé JEB létal (EB lethalis) en raison d'une mortalité infantile élevée, de signes cliniques de cloques généralisées, d'érosion Et les cicatrices atrophiques, lorsque les lésions cutanées touchent le cuir chevelu, peuvent former une alopécie totale ou partielle, peuvent former un tissu de granulation symétrique très proliféré autour du nez et de la bouche, lorsque les narines sont impliquées, peuvent former des narines étroites, voire même une occlusion, Elle peut toucher l'arrière du cou, la partie supérieure du dos, les aisselles et les plis de l'ongle.Ce type de peau est extrêmement fragile et est communément causée par la malnutrition, pouvant éventuellement provoquer la chute des ongles.Le lit de l'ongle est recouvert de tissu cicatriciel qui peut provoquer des contractures en raison de la formation de cicatrices sur l'aisselle. Atteinte de la peau extra-externe est répandue et grave malformations buccales communes et raccourcissement du gland de la langue, sténose de l'sophage, troubles de la croissance et du développement causés par une atteinte de l'intestin grêle, d'autres peuvent également toucher l'il et les voies génito-urinaires, le fer causé par des lésions intestinales Une perte de sang causée par une malabsorption et des lésions cutanées étendues et chroniques entraînent souvent une anémie multifactorielle. Un petit nombre de patients peuvent présenter une trachée grave, des lésions laryngées et même Occlusion: dans les cas de NE-BR, au moins 30% de ces patients présentent des lésions de la trachée et du larynx. La trachéotomie peut sauver la vie de tels patients, mais ces patients finissent souvent par mourir prématurément chez le bébé, bien que la plupart La cause du décès n'est pas claire, mais certaines peuvent être dues à une arythmie provoquée par une septicémie ou un déséquilibre électrolytique secondaire à une infection: 15% des patients atteints de ce type ont une atrésie du pylore, ce qui ne représente que 3% des cas de NEBR.
2 épidermolyse bulleuse légère (JEB, mitis): également connue sous le nom de EB de type non Herlitz ou EB atrophique généralisé (EB atrophique généralisé), malgré des cloques, une érosion, une cicatrice atrophique et une hypopigmentation post-inflammatoire ou une aggravation Peut survenir, mais la granulation proliférante fait défaut et, outre la trachée, les lésions laryngées, les lésions extracutanées font également défaut, A, les lésions du cuir chevelu ressemblent au type de Herlitz, mais l'espérance de vie, en plus de la dysplasie de l'émail, est à bien des égards Similaire à la DDEB systémique.
Épilepsie bulleuse jonctionnelle à la jonction des 3 cicatrices (JEB cicatriciel): est un JEB systémique rare, caractérisé par une pseudo-malformation du pied et des orteils, cliniquement difficile à identifier avec le type Hallopeau-Siemens.
3. Epidermolyse bulleuse de malnutrition (EB dystrophique, DEB) Les caractéristiques communes de ce type sont les ampoules, l'érosion, les cicatrices, les cicatrices atrophiques, l'érythème du mil et la dystrophie des ongles ou la déficience de l'ongle, en fonction de la répartition des lésions. La gamme et le modèle génétique sont différents et sont divisés en 9 sous-types.
(1) localisé:
1 épidermolyse bulleuse dystrophique inverse (DEB, inverse): type rare, lésions localisées au cou, aux aisselles, à l'aine et à la lombo-sacrée, lésions extracutanées impliquant la bouche et l'sophage, et parfois l'sophage La lésion est plus grave que la lésion cutanée.
2 épidermolyse bulleuse dystrophique acral (DEB, acral): également connue sous le nom de DEB (minimus) la plus légère.
3 épidermolyse bulleuse de malnutrition antérieure (DEB, prétibiale): type particulier de lésion; les lésions se limitent à la crête iliaque antérieure, à de petites cloques récurrentes et à des cicatrices ressemblant à des papules, parfois pourpre Rouge, semblable au lichen plan, à l'exception de la malnutrition, pas de lésions extracutanées.
4 épidermolyse bulleuse dystrophique centripète (DEB, centripète).
(2) généralisé:
1 formes autosomiques dominantes de dystrophie eutrophique (DEB): dominantes papules blanches héréditaires, épidermolyse bulleuse dystrophique (DDEB, albopapuloidea) et dominante Epidermolyse bulleuse dystrophique proliférative héréditaire (DDEB, hyperplasique), également connue sous le type de Pasini et de type Cockayne-Touraine, ces deux types de lésions sont similaires, la seule différence est que le premier présente des papules fibreuses blanches, les boutons Il s'agit d'une cicatrice localisée, parfois difficile à identifier cliniquement, qui nécessite un diagnostic génétique. Les lésions extra-orales peuvent présenter une légère érosion buccale et des cicatrices, parfois une atteinte sophagienne grave et un impact très faible sur la vie des patients. Pas grand
Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né, souvent à la naissance ou peu de temps après la naissance, se guérissant de 6 à 9 mois, laissant une légère cicatrice atrophique et des ongles localisés Malnutrition.
2 formes autosomiques récessives (DEB, formes autosomiques récessives): épidermolyse bulleuse dystrophique sévère héréditaire récessive (RDEB, gravis), également connue sous le nom d'Hallopeau- Le type Siemens est l'un des types graves d'EB héréditaire: il survient à la naissance, les lésions cutanées touchent progressivement tout le corps et le taux de mortalité infantile précoce est élevé.Les enfants survivants développent souvent un carcinome épidermoïde envahissant à la surface de cloques et de cicatrices récurrentes. La plupart des carcinomes épidermoïdes ont des métastases localisées ou systémiques entraînant la mort.Le plus souvent, une atteinte grave de plusieurs organes, la plus fréquente est la petite malformation de la bouche causée par une atteinte buccale et une courte longueur de la bandelette. Autres difficultés nutritionnelles, en plus du rétrécissement de l'sophage, du retard de croissance, de l'anémie multifactorielle sévère, de l'érosion rare de la cornée et des cicatrices conjonctivales, de l'atteinte génito-urinaire et gastro-intestinale étendue, de nombreux patients en bas âge Des déformations des doigts et des doigts peuvent survenir, similaires au type à griffes, entraînant une atrophie musculaire, une absorption partielle de l'os du doigt (orteil) et finalement un travail sérieux. Les obstacles, une infection secondaire répétée peut également conduire à une septicémie.
Epidermolyse bulleuse dystrophique légère héréditaire récessive (RDEB, mitis), ce type de patient est cliniquement similaire au type Cockayne-Touraine et latteinte extracutanée est rare.
Au microscope optique, à l'exception de l'EBS superficiel, la cloque ou la fissure de tout l'EBS se trouve près du bas de l'épiderme sous l'épiderme et les vésicules ou fissures de JEB et de DEB sont situées sous l'épiderme, de sorte que les deux ne peuvent pas être distinguées au microscope optique.
La microscopie électronique à transmission a montré que les fissures de l'EBS superficiel se produisaient dans la couche granulaire, alors que les fissures de tous les autres EBS se trouvaient dans la couche basale ou la couche basale; Les fibrilles d'ancrage sont généralement absentes dans les cas graves de RDEB, réduites dans la plupart des cas, et normales ou réduites dans les cas de DDEB.Des études récentes ont montré que la sévérité de la DEB était inversement proportionnelle au diamètre moyen de la section transversale des fibrilles d'ancrage. Du type limité de DDEB au type de corps entier et finalement au RDEB, ce diamètre devient progressivement plus petit.
Examiner
Examen de l'épidermolyse bulleuse héréditaire chez l'enfant
En cas d'anémie, l'image du sang périphérique montre une diminution du nombre de globules rouges et d'hémoglobine, tandis que le nombre de leucocytes et de neutrophiles dans le sang périphérique augmente de manière significative en cas d'infections concomitantes. Tests de pH et de fonction hépatique et rénale.
La localisation de l'antigène par immunofluorescence a montré que, dans l'EBS, le sérum de pemphigoïde bulleux, l'anticorps de collagène de type IV et l'anticorps de la platine étaient situés du côté du derme, tandis que chez JEB, le sérum de la pemphigoïde bulleuse était du côté de l'épiderme de type IV. L'anticorps contre le collagène et l'anticorps contre la plaque se trouvent du côté du derme, tandis que, dans DEB, le sérum de type pemphigoïde de type bulleux, l'anticorps du collagène de type IV et l'anticorps de la plaque se trouvent du côté de l'épiderme.
En outre, la microscopie électronique a également montré que la quantité de collagène dissous était dissoute dans la partie supérieure du derme de la plupart des DEB.Au cours de la lyse bulleuse transitoire néonatale, des corps étoilés amorphes sont visibles dans le noyau des cellules basales.
Les cas graves doivent être une radiographie pulmonaire, un ECG, une échographie B et d'autres examens.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic différentiel de l'épidermolyse bulleuse héréditaire chez l'enfant
Selon les manifestations cliniques de la maladie avant l'âge de 2 ans, les manifestations cliniques de la formation de cloques au site de friction combinées aux antécédents médicaux peuvent établir un diagnostic préliminaire, lequel doit être confirmé par la localisation de l'antigène par immunofluorescence et la microscopie électronique à projection, ainsi que par le diagnostic de sous-type et de variante.
Au cours de la période néonatale, il est parfois nécessaire de distinguer de lherpès simplex, la porphyrie congénitale, lincontinence pigmentaire, la mastocytose bulleuse, le syndrome de la peau brûlée par Staphylococcus aureus et lépidermolyse kératose.
