Paraplégie spastique héréditaire pédiatrique
introduction
Introduction à la paraplégie spastique héréditaire chez l'enfant La paraplégie spastique héréditaire (ou paraplégie spastique héréditaire), également appelée paraplégie spastique familiale (FSP), est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paraplégie progressive chronique et une faiblesse. Cliniquement, il peut être divisé en PSH simple et PSH complexe: PSH complexe en plus de la paralysie spastique des membres inférieurs, ainsi que déficience visuelle ou ataxie; PSH simple, également connue sous le nom de paraplégie parasitaire familiale de Stumpell (Stumpellfamilial spastic parapllegia), limitée à Les deux membres inférieurs sont spasmodiques. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: atrophie optique, rétinite pigmentaire, ataxie, retard mental
Agent pathogène
Paraplégie spastique héréditaire chez l'enfant
(1) Causes de la maladie
L'étiologie de la paraplégie spastique héréditaire est inconnue, la plupart d'entre elles sont autosomiques dominantes et peuvent également être une transmission autosomique récessive et liée à l'X.
(deux) pathogenèse
Certaines personnes pensent qu'il s'agit d'un héritage génétique, lié à des anomalies du système enzymatique, d'une dégénérescence corticospinale et parfois d'une dégénérescence des cellules de Betz situées au centre du cerveau.
1. Les caractéristiques pathologiques de la PSH simple sont la dégénérescence axonale du système nerveux central. Des lésions dégénératives se produisent dans les cordons latéral et postérieur de la moelle épinière, en particulier la moelle épinière et la moelle épinière corticale et un mince faisceau, tandis que les spermatozoïdes cérébelleux et spinal Le faisceau est moins endommagé.
2. Génétique Depuis que la première famille de gènes causant la maladie HSP a été localisée en 1986, les loci du gène HSP suivants, la paraplégie spastique héréditaire autosomique dominante (AD-HSP), ont été découverts ces dernières années. Ce sont 14q11.2-24, 2P21-24, 15q11.1 et 8q23-24, deux paraplégies spastiques héréditaires autosomiques récessives (AR-HSP), qui sont respectivement 8p12-13 et 16q24.3. Et X paraplégie spastique héréditaire récessive (XR-HSP), deux locus, xq16 et xq21-22, respectivement.Le nouveau locus du complexe HSP complexe autosomique récessif a été récemment identifié: 14q12-24.
La prévention
Prévention de la paraplégie spastique héréditaire chez l'enfant
Pour la prévention de cette maladie, laccent devrait être mis sur le conseil génétique et le diagnostic prénatal.
Complication
Paraplégie spastique héréditaire chez l'enfant Complications atrophie optique rétinite pigmentaire ataxie retard mental
Peut être associé à une atrophie optique, une rétinite pigmentaire, une ataxie cérébelleuse, un retard mental, une atrophie musculaire, etc., peut se produire pieds arqués, troubles sensoriels et sphincters profonds, la dyskinésie est susceptible de tomber.
Symptôme
Symptômes de paraplégie spastique héréditaire pédiatrique Symptômes communs Les membres inférieurs sont une démarche en ciseaux facile à tomber articulations raideur articulaire faiblesse dysfonctionnement réflexes sacrés pied intestinal
Les HSP peuvent être observés à tout âge, mais plus fréquents chez les enfants ou l'adolescence, les hommes sont plus fréquents que les femmes, souvent avec des antécédents familiaux positifs, principalement avec une paraplégie paralytique progressive progressive des membres inférieurs, les premiers symptômes sont la plupart du temps une marche peu commode, des membres inférieurs raides La course est facile à tomber, en particulier dans les escaliers, l'examen physique permet de déterminer l'allure des ciseaux des membres inférieurs, la tension musculaire des deux membres inférieurs est augmentée, le réflexe des expectorations est une hyperthyroïdie, les expectorations sont positives et la pathologie est positive. La plupart des enfants peuvent avoir des pieds arqués, certains Il y a un profond sentiment de difficulté.
Cliniquement, seuls les patients présentant une paraplégie spastique sont qualifiés de HSP simple, ceux qui présentent des lésions extramédullaires combinées sont appelés HSP complexes. Quelques patients commencent à présenter un type simple et des lésions extramédullaires surviennent des décennies plus tard.
1. Le HSP simple est plus répandu En 1987, Harding a été divisé en deux types: HSPI simple et type II, en fonction de l'âge du début.
(1) Type I: Les patients du type I se développent avant l'âge de 35 ans.La plupart des patients atteints d'un HSPI simple sont des hommes, l'âge d'apparition de l'AR-HSP étant généralement de 3 à 6 ans ou de 10 ans.
(2) Type II: Les patients atteints du type simple HSPII se développent après 35 ans.L'AD-HSP a un âge tardif, avec une moyenne d'âge de 18 ans.Le signe du tractus pyramidal est évident et il y a souvent des troubles sensoriels et sphinctériens.
2. L'âge d'apparition du complexe XR-HSP est généralement de 3 à 5 ans, tous des hommes, en plus de la paraplégie spastique, et il existe des lésions traumatiques extra-vertébrales, selon différents symptômes, en plusieurs types (syndromes ou sous-types). ).
3. Un petit nombre de patients ont commencé à se manifester sous forme de type simple, avec des lésions extra-vertébrales survenues des décennies plus tard.
Examiner
Paraplégie spastique héréditaire chez l'enfant
Les tests de laboratoire généraux sont normaux.
Environ 2/3 des patients avaient un potentiel évoqué somatosensoriel anormal (SSEP), 1/2 des patients avaient un potentiel évoqué anormal du tronc cérébral (BAEP) et le scanner et / ou l'IRM du cerveau et de la moelle épinière étaient une atrophie normale ou cérébelleuse.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic différentiel de la paraplégie spastique héréditaire chez l'enfant
La base du diagnostic est la suivante:
1 L'âge d'apparition se situe généralement entre 10 et 35 ans et peut avoir des antécédents familiaux.
2 spasmes et faiblesse lents des membres inférieurs.
3 peuvent être associés à une atrophie optique, une rétinite pigmentaire, une ataxie cérébelleuse, un retard mental, une atrophie musculaire, etc. 4 Le scanner cérébral et / ou l'IRM sont généralement normaux.
Selon les performances ci-dessus, il convient de différencier la paralysie cérébrale (type d'expectoration), la compression de la moelle épinière, la maladie du neurone moteur héréditaire, la tumeur de la moelle épinière et l'arachnoïdite spinale.
