Acidose tubulaire rénale distale chez l'enfant
introduction
Brève introduction de l'acidose tubulaire rénale distale chez l'enfant L'acidose tubulaire rénale (ATR) est un syndrome clinique provoqué par la réabsorption de HCO3- par des ions hydrogène et / ou des cellules épithéliales tubulaires proximales dans des cellules épithéliales tubulaires rénales distales. Une acidose métabolique normale, une calcification rénale et des calculs rénaux sont caractéristiques. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: rachitisme, calculs rénaux, urémie, surdité neurologique
Agent pathogène
Causes de l'acidose tubulaire rénale distale chez les enfants
(1) Causes de la maladie
Le dRTA primaire est autosomique dominant ou récessif, et le dRTA secondaire est souvent causé par d'autres maladies affectant la fonction tubulaire, telles que l'hypergammaglobulinémie, l'hyperparathyroïdie primaire, Intoxication par la vitamine D, rejet du rein greffé, rein en éponge médullaire, néphropathie obstructive, calcification rénale, hypercalciurie idiopathique, maladie de Wilson, perte de sel, hyperplasie surrénalienne congénitale, médicaments et toxines causant des lésions rénales (telles que le lithium) , amphotéricine B, toluène, digoxine, etc.).
(deux) pathogenèse
1. Pathogenèse: Le défaut principal du dRTA est le déficit en fonction H + des tubules distaux, une cellule intercalée se trouvant dans les cellules épithéliales du canal collecteur cortical rénal et une H + -ATPase (pompe à protons) sur la membrane. Il peut sécréter H +, H + se lie à NH3 et à NaHP04 dans la lumière et est excrété sous forme de NH + 4 et de H2PO-4. Le tube collecteur médullaire a pour fonction d'absorber le sodium et d'excréter le potassium. Le dysfonctionnement de la cellule peut conduire à une sécrétion insuffisante de H +, et les mécanismes suivants sont actuellement envisagés:
(1) Défaut de sécrétion: dysfonctionnement H + -ATPase, l'épithélium tubulaire ne peut pas sécréter H +.
(2) Défaut de gradient: les défauts de la membrane cellulaire augmentent la perméabilité à H +, et H + s'inverse dans les cellules épithéliales tubulaires.
(3) défaut dépendant de la vitesse: la sécrétion de la pompe à protons H + diminue.
(4) Défaut dépendant de la tension: la différence de potentiel négative dans la lumière est réduite, il existe deux types de mutations géniques dans le dRTA primaire, et la transmission autosomique dominante implique principalement le transporteur déchange de cellules Cl-HCO3-anion ( AE1) mutation génétique, l'hérédité récessive de l'euchromatine implique le défaut de la sous-unité B de la pompe à protons (ATP6B1).
2. Physiopathologie: dans des circonstances normales, les tubules rénaux distaux et les conduits collecteurs sont sécrétés par H + -Na + pour sécréter H + afin de réguler l'équilibre acido-basique Dans cette maladie, les tubules rénaux distaux sont des désordres H +, H + s'accumule dans le corps et l'urine NH Excrétion réduite de +4 et d'acide titrable (TA), provoquant une acidose et une acidose métaboliques, entraînant une prédominance d'échange de K + -Na + en raison d'un échange réduit de H + -Na + dans le tubule distal, entraînant une perte de grandes quantités de K +, entraînant une hypokaliémie Symptômes, alors que l'absorption de Na + diminue, entraînant une hyponatrémie et une augmentation secondaire de l'aldostérone, pour augmenter l'absorption de Na + et de Cl-, la rétention de Cl- provoque une hyperchlorémie, une hypokaliémie prolongée provoque une concentration dans les tubes rénaux distaux La perte, la polydipsie, la polyurie, lacidose persistante amènent lorganisme à utiliser le système de tampons osseux, la présence de calcium dans les os, la libération de phosphore dans le sang, une augmentation de lexcrétion du calcium dans lurine, une baisse du calcium sanguin, stimulant ainsi la sécrétion Destruction ostéolytique, réduction de la formation d'os, augmentation du calcium urinaire, inhibition de la réabsorption du phosphore, augmentation du phosphore urinaire, diminution du phosphore sanguin, urine alcaline contribuant à l'augmentation de la concentration de calcium urinaire, phosphore urinaire sous forme de calculs rénaux et rénaux Dépôt substantiel de sel de calcium, ce qui provoque des reins dommages interstitiel, conduisant éventuellement à une insuffisance rénale, le citrate de calcium est un facteur important dissous, l'acidose, l'excrétion du citrate a diminué l'augmentation de la réabsorption, favoriser la calcification rénale.
La prévention
Prévention de l'acidose tubulaire rénale distale chez les enfants
Une RTA secondaire peut être observée dans la néphrite tubulo-interstitielle, l'hyperthyroïdie ou l'hyperparathyroïdie primitive, l'intoxication par la vitamine D, la cirrhose, l'hépatite chronique active, l'intoxication au lithium, etc., donc le traitement actif et la prévention des maladies susmentionnées. Une méthode fiable pour prévenir les RTA secondaires.
Complication
Complications de l'acidose tubulaire rénale distale pédiatrique Complications, maladie rénale , urémie, surdité neurologique
Troubles nutritionnels, rachitisme ou ostéomalacie, calcification rénale partielle ou calcification rénale, développement tardif en urémie, petit nombre de surdités neurologiques.
Symptôme
Symptômes de l'acidose tubulaire rénale distale chez les enfants Symptômes communs Acidose métabolique croissance lente polyurie diarrhée polydipsie calculs rénaux hématurie déshydratation calcification constipation constipation
Sur le plan clinique, il peut être divisé en type infantile et type infantile. Le premier a une maladie quelques mois après la naissance, il est plus fréquent chez les enfants de sexe masculin et est autosomique récessif. Ce dernier développe souvent des symptômes après l'âge de 2 ans et est plus fréquent chez la femme. Héritage sexuel, les principales caractéristiques cliniques de la dRTA sont:
1. Âge d'apparition: le dRTA primaire peut avoir des manifestations cliniques après la naissance, mais les symptômes typiques datent de plus de 2 ans.
2. Acidose chronique: croissance et développement et anorexie, nausées, vomissements, diarrhée, constipation et autres acidoses métaboliques chroniques; parfois, la croissance est la seule performance, un dRTA incomplet peut être exempt d'acide et ne doit contenir qu'un faible potassium, Faiblesse musculaire ou calcification rénale.
3. La fonction de concentration de l'urine est réduite, polydipsie, polyurie, déshydratation pour des raisons inconnues, chaleur de déshydratation, choc, en raison d'une hypophosphatémie provoquée par une diminution de la concentration dans l'urine.
4. Hypokaliémie: une hypokaliémie causée par une diminution de la sécrétion de H + est associée à de faibles performances potassiques, telles que la faiblesse musculaire et même les spasmes périodiques. Elle est causée par une hypokaliémie. Dans les cas graves, elle affecte le cur et provoque une arythmie et une insuffisance circulatoire telles qu'une contraction prématurée.
5. Manifestations carieuses: décalcification osseuse, ramollissement osseux, difformité du squelette, délai antérieur sacral large et fermé et autres manifestations du rachitisme, le traitement à la vitamine D est inefficace.
6. Calcification rénale et calculs rénaux: Les calculs rénaux sont fréquents chez les enfants plus âgés et les adultes. Ils peuvent se produire simultanément ou séparément avec la calcification rénale et être accompagnés d'une hématurie, d'une hydronéphrose et d'infections des voies urinaires. Le calcium est principalement du phosphate de calcium, et quelques-uns sont de l'acide oxalique. Le calcium et la struvite, la pyurie persistant souvent, peuvent être liés à la calcification rénale.
7. Plusieurs dRTA spéciaux
(1) L'acidose tubulaire rénale proximale et l'acidose tubulaire rénale distale (type III): rencontrées chez les nourrissons, peuvent survenir dès le mois suivant la naissance et, avec l'âge, la perte de HCO3 peut être atténuée.
(2) ARNt incomplet: peut être associé à une calcification rénale mais à aucune acidose métabolique Bien que le trouble de l'acidification de l'urine, mais plus de NH + 4, moins d'AT, la plupart des dépistages de la famille complète d'ARNt aient été trouvés, Il existe également de nombreux cas de cas sporadiques ou secondaires à d'autres maladies.
(3) ATN avec surdité: héritage autosomique récessif, les hommes et les femmes peuvent être malades, le moment de la surdité varie du néonatal au plus âgé.
(4) Acidose tubulaire rénale transitoire: signalée pour la première fois par Lightwood en 1935, lacidose est transitoire, peut être causée par certains facteurs environnementaux non reconnus, tels que lempoisonnement par la vitamine D, les dommages au rein par le sulfamide ou le mercure, etc. Plus d'auto-guérison à environ 2 ans.
(5) ARNt secondaire: observé dans diverses maladies systémiques ou maladie rénale, le patient présente également les manifestations cliniques de la maladie primaire, le diagnostic typique de cette maladie nest pas difficile, en fonction de la croissance et du développement, de la polydipsie, de la polydipsie, de la polyurie, Rachitisme réfractaire et calcification des reins, calculs rénaux et autres manifestations, l'examen biochimique du sang a cinq caractéristiques basses et deux caractéristiques élevées, à savoir l'hypophosphatémie, l'hypokaliémie, l'hypocalcémie, une faible concentration sanguine de sodium et de dioxyde de carbone (ou un faible pH sérique) En plus des taux élevés de chlore dans le sang, de phosphatases alcalines sériques élevées et, en cas d'acidose, d'un pH urinaire> 6,0, le diagnostic peut être diagnostiqué, les tests de diagnostic suivants sont principalement utilisés pour le diagnostic de dRTA incomplet avec une acidose insignifiante et pour la compréhension dRTA est un défaut sécrété H +, un défaut dépendant de la tension (K + fort), ou un défaut de gradient (type de fuite inverse).
Examiner
Examen de l'acidose tubulaire rénale distale chez les enfants
1. pH de l'urine: le pH de l'urine reflète la quantité de H + dans l'urine. DRTA, bien que le pH sanguin soit <7,35, le pH de l'urine est toujours 6,0 et peut aller jusqu'à 6,5,7,0 ou plus La mesure du pH, le papier de test du pH et l'urine doivent être utilisés pour déterminer le pH de l'urine. Les résultats mesurés par l'analyseur de liquide ne sont pas assez précis. Seul le pH de l'urine présente certaines limites. Un pH de l'urine <5,5 n'indique pas que la fonction d'acide urique doit être intacte. Si l'enfant présente un trouble de NH3, la petite quantité de H + ne peut pas être combinée à NH3 pour former NH +. 4, le pH de l'urine peut toujours être <5,5; le pH de l'urine et l'urine NH + 4 doivent donc être mesurés simultanément, pour une analyse complète et un bon jugement.
2. Détermination de l'acide titrable dans l'urine et de l'urine NH + 4: la majeure partie de l'H + sécrétée par les tubules rénaux distaux est combinée à NH3 pour former NH + 4 et l'autre partie est évacuée sous forme d'acide titrable. Par conséquent, l'urine peut titrer l'acide et le NH. La somme de +4 représente l'excrétion nette d'acide du rein.Lorsque l'acidité dans le corps augmente, le pH normal de l'urine humaine peut être <5,5 et le taux d'excrétion de l'acide titrable dans l'urine et de NH + 4 peut atteindre 25µmol / min et 39µmol / min. Lorsque l'acidose tubulaire rénale se produit, les deux sont considérablement réduits.
3. Electrolytes dans lurine et trou danion urinaire: la plupart des dRTA ont augmenté lexcrétion de sodium urinaire et du calcium urinaire, Ca + Cr urinaire> 0,21, calcium urinaire 24h> 4 mg / (kg · j), espace anionique = Na ++ K + -Cl - Il peut refléter le niveau d'urine NH + 4. Lorsqu'il est positif, il indique que l'excrétion d'urine de NH + 4 est réduite.
4. Analyse des gaz sanguins et électrolytes: le changement typique de dRTA est une acidose métabolique normale avec un déficit en hyperchlorémie et un anion incomplet, qui peut se caractériser par une acidose métabolique compensatoire ou par un déficit en anion normal AG) = Na ++ K + - (C1- + HCO3-), normal 8 ~ 16 mmol / L, laugmentation indique laccumulation de produits acides tels que des radicaux acides inorganiques (tels que nitrate, sulfate) ou (et) des ions dacide organique dans le corps. Lorsque RTA est utilisé, C1 compense la diminution de HCO3-, donc la glycémie est normale, et la diminution de potassium dans le sang est également une manifestation importante de la dRTA.Même la seule manifestation de dRTA incomplet, le taux de sodium et de calcium dans le sang peut être normal ou diminué.
5. Détection de la pression partielle de dioxyde de carbone dans l'urine: après administration de bicarbonate de sodium ou de phosphate neutre chez l'homme normal, HCO3- ou HPO42- atteint le tubule distal et le premier s'associe à H + pour former H2CO3, ce dernier se combine à H + pour former H2PO4-, puis Et HCO3 - génère du H2CO3, puis du CO2, de sorte que la pression partielle de CO2 urinaire est augmentée.En raison d'un trouble de la sécrétion d'hydrogène, le CO2 urinaire n'augmente pas pendant le dRTA, la différence entre la pression partielle de CO2 urinaire et la pression partielle de CO2 sanguin est <20 mmHg, une personne normale> 30 mmHg, 6.24 L'acide urique dRTA est souvent réduit, l'examen d'imagerie permet de comprendre la maladie osseuse et la présence de calculs rénaux, l'échographie pour déterminer si le rein est calcifié et les calculs, l'examen ECG permet de détecter des troubles électrolytiques, tels qu'une hypokaliémie et des lésions cardiaques.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de l'acidose tubulaire rénale distale chez les enfants
Diagnostic
1. Test de charge de NH4Cl: test de charge de NH4Cl pour tester la fonction de sécrétion d'hydrogène tubulaire en prenant des médicaments acides pour provoquer une acidose métabolique dans le corps, principalement pour le diagnostic de dRTA léger ou incomplet.
(1) Méthode de trois jours: chlorure d'ammonium par voie orale [0,1 g / (kg · j), divisé en 3 fois] ou chlorure de calcium [0,5 g / (kg · j), divisé en 3 fois] 3 jours, lorsque le gaz sanguin L'analyse a montré qu'un pH <7,35, HCO3- <20 mmol / L, un pH d'urine toujours> 5,5 indiquait la présence d'un dysfonctionnement de l'acidification des tubules rénaux, suggérant que le dRTA, acidose sévère, devrait être évité lors du test, 15mmol / L).
(2) Une méthode simple utilisant un seul agent: chlorure d'ammonium par voie orale (0,1 g / kg) dans les 30 minutes, suivie de 6 heures de test du pH de l'urine dans l'urine, car cette dose de chlorure d'ammonium peut réduire le taux de HCO 3-4 ~ 6 mmol / L, de sorte que le pH de l'urine > 5.5 est positif.
2. Test au sulfate de sodium: le principe est le suivant: dans le cas du facteur de stockage du sodium, linstillation de sulfate de sodium augmente le Na +, atteignant le néphron distal et est efficacement absorbée, tandis que le SO est absorbé dans lion négatif, ce qui augmente la résistance intraluminale. Le potentiel négatif augmente la différence de potentiel entre les cellules épithéliales tubulaires rénales et la lumière, et le potentiel négatif favorise lexcrétion de H + (principalement lexcrétion de NH + 4 dans lurine). Défaut de sécrétion H +, méthode de test: conservation orale de l'hormone du sel 9-fluorocortisone 1 mg 12h avant le test ou injection intramusculaire de désoxycorticostérone 5 mg avant le test 12h et 2 ~ 4h avant le test, si un régime pauvre en sel est utilisé avant le test Les résultats étaient plus corrects: Na2SO4 à 4%, 1000 ml administrés par perfusion intraveineuse en 40 à 60 minutes et addition de 30 mEq de NaHCO3 par litre pour éviter les intoxications dues à la perfusion rapide de Na2SO4. Le spécimen d'urine devait être prélevé 3 heures après la perfusion. Passez à moins de 5,5 (généralement <5,0), type H + barrière et voltage dépendant> 5,5, mais les fuites de retour (défaut de gradient) peuvent également être <5,5.
3. Test au furosémide: furosémide par voie intramusculaire à 2 mg / kg (<40 mg / kg), diminution de l'absorption de cl dans le myocarde, augmentation du tube distal de Cl et du tube collecteur Cl-, augmentation de la charge négative et même effet que la perfusion de Na2SO4. La méthode est simple, sensible et fiable.
4.Essai de charge NaHCO3: reflète la capacité du tube collecteur à sécréter de l'hydrogène et à maintenir le gradient de H +. En cas de dysfonctionnement de la pompe H + ou de la sécrétion d'hydrogène en raison de défauts liés à la tension, l'absence de HCO3- dans l'urine empêche la pression de l'urine CO2 d'augmenter, urine La différence de pression partielle de CO2 dans le sang <20 mmHg, le type de fuite arrière peut être> 30 mmHg, méthode: injection intraveineuse de NaHCO3 à 1 mmol / L, 3 ml / min, tous les 15 à 30 min en position debout une fois, pH de l'urine et pression partielle de CO2, lorsque Lorsque le pH de l'urine était> 7,8 pendant 3 fois consécutives, le sang était prélevé de la deuxième miction pour vérifier la pression partielle de CO2 et la différence entre la pression partielle de CO2 urinaire et la pression partielle de CO2 sanguine était calculée.
5. Essai de charge de phosphate neutre: le principe est identique à celui de l'essai de charge de NaHCO3 et est également utilisé pour distinguer le type de fuite arrière dRTA.
Diagnostic différentiel
Le dRTA doit être différencié cliniquement de l'acidose glomérulaire, du rachitisme et de la paralysie familiale périodique.
1. Acidose glomérulaire: antécédents de maladie rénale, anomalies urinaires évidentes, souvent accompagnées d'anémie et d'hypertension, Cr-sanguin normal et augmentation de la créatinine sérique, de la cohérence du pH sanguin et urinaire.
2. Paralysie familiale périodique: antécédents familiaux, plus fréquents chez les hommes, test d'urine normal, pas d'acidose, souvent plein de repas avant l'attaque, régime hypercalorique, exercice intense, traumatismes, infections et autres incitations, 3. hypophosphatémie familiale Le rachitisme sexuel anti-vitamine D se caractérise par des signes et des symptômes de rachitisme, mais pas dacidose et dautres manifestations du dRTA.
