myasthénie grave chez les enfants
introduction
Introduction à la myasthénie grave chez l'enfant Myastheniagravis (MG) est une maladie chronique associée à un dysfonctionnement des neurotransmetteurs. Il a été précisé que lapparition de la myasthénie grave est due à lauto-immunité du récepteur postsynaptique de lacétylcholine (Ach), une maladie auto-immune qui transmet le dysfonctionnement entre les jonctions neuro-musculaires (synapses). Le récepteur de l'acétylcholine (AchR) situé sur la membrane postsynaptique à la jonction neuromusculaire du muscle strié est également impliqué dans d'autres parties du corps et des tissus, caractérisé par une faible force musculaire, une fatigue et une contraction à court terme des muscles. La force est rapidement réduite, les symptômes sont soulagés après le repos et elle est efficace pour le traitement de la cholinestérase. La myasthénie chez l'enfant comprend trois syndromes: MG néonatale, MG congénitale, MG chez l'enfant, parmi lesquels la MG néonatale et pédiatrique est une maladie auto-immune acquise avec trouble de la transmission par jonction neuromusculaire, 90% du type nicotinique chez l'adulte. L'anticorps récepteur de l'acétylcholine (nAChRab) est positif et les cas pédiatriques sont généralement négatifs pour le nAChRab. Connaissances de base La proportion de la maladie: le taux d'incidence est d'environ 0,001% - 0,003% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: crise de myasthénie grave
Agent pathogène
Myasthénie infantile
(1) Causes de la maladie
Dans les années 1970, le récepteur nicotinique de lacétylcholine (nAChR) a été obtenu avec succès à partir dun organe de décharge électrique du poisson et a permis de produire un modèle de MG expérimentale, ainsi que lapplication du radioimmunodosage de la radio-neurotoxine alpha-neurotoxine radiomarquée. La pathogénie de MG a fait des progrès décisifs.
1. La myasthénie est une maladie auto-immune du nAChR de la membrane synaptique du muscle strié.
Les jonctions neuromusculaires sont combinées à des récepteurs sarcolemmaux en recevant des émetteurs excitateurs tels que l'acétylcholine (ACh) et la nicotine, ce qui entraîne l'ouverture des canaux ioniques, l'influx de Na, la dépolarisation sarcolemmique, le potentiel de plaque terminale et le myofilament. Cela provoque une contraction musculaire. nChR est un antigène hautement spécifique de la réponse auto-immune de MG. Le nAChR est situé dans la membrane postsynaptique de la jonction neuromusculaire. Des expériences ont montré que les cellules épithéliales thymiques des patients atteints de MG contiennent des myofibrilles et un antigène commun (nAChR) avec le muscle squelettique. L'antigène sensibilise les cellules T et produit un anticorps anti-nAChR (nAChRab). L'anticorps produit une réponse immunitaire croisée au nAchR du muscle squelettique, qui bloque le récepteur, accélère la dégradation de l'AChR et endommage le sarcolemme en activant le complément. La microscopie électronique a révélé des dépôts d'IgG et de C3 sur des membranes post-synaptiques. L'examen ultrastructural des plaques motrices par la neurotoxine de venin de serpent marquée au raifort a montré que les dommages pathologiques causés par la MG étaient caractérisés par une diminution de la surface des plis de la membrane post-synaptique du muscle squelettique et une diminution de l'activité musculaire, entraînant une faiblesse musculaire.
2. La myasthénie est une maladie auto-immune dépendante des cellules T
Un grand nombre d'études sur l'immunité humorale ont montré que la nAchR est altérée en tant que cible de la MG et qu'elle est médiée par le nAChRab, alors que le nAChRab dépend des cellules T pour la réponse immunitaire au nAChR. Les cellules T jouent un rôle clé dans la réponse auto-immune de MG. La production de nAChRab doit être impliquée dans l'implication de cellules T CD4 spécifiques à nAChR. Les cellules T CD4 spécifiques de nAChR reconnaissent d'abord le site spécifique de nAChR par leur récepteur (TCR), puis fournissent l'anticorps spécifique de la région immunogène majeure de NAchR aux cellules B par les cellules T auxiliaires (Th), qui favorise la sécrétion des cellules B. NAChRab malade. Les cellules Th régulent la sécrétion de nAChRab en sécrétant des cytokines.
3. Infections génétiques et virales
Il est bien connu que la myasthénie est une réponse auto-immune anormale, mais la cause de lauto-immunité na pas été entièrement comprise. On pense actuellement que la pathogenèse de MG est liée à l'antigène de la leucémie humaine (HLA), et que sa corrélation est liée à la race et à la région, et qu'il existe des différences entre les sexes. Les antigènes HLA de classe II (incluant D, DP, DQ, DR et d'autres produits géniques) jouent un rôle important dans le processus d'auto-immunité. La DQ est plus sensible aux maladies auto-immunes que l'allèle DR. La technique PCR-RFLP a été utilisée pour détecter la corrélation significative entre le gène MG non-thymome et le gène HLA-DQA1 * 0301 en Chine. De plus, les gènes DQB1 * 0303 et DPDL * 1910 étaient significativement corrélés, ce qui indique que la pathogenèse de MG est liée à la transmission polygénique.
Outre la génétique, la pathogenèse de la MG comprend également des influences environnementales externes, telles que la maladie est souvent induite ou aggravée par une infection virale.
Le thymus est le centre immunitaire. Qu'il s'agisse de lymphocytes du thymus (en particulier des cellules T) ou de cellules épithéliales (en particulier des cellules ressemblant à des muscles contenant des antigènes spécifiques du nAchR), elles sont immunisées, cassant la tolérance immunitaire et provoquant des réponses auto-immunes contre le nAchR. MG apparition.
(deux) pathogenèse
Pathogenèse
La myasthénie est une maladie auto-immune impliquant le récepteur de lacétylcholine (AChR) de la membrane postsynaptique au niveau de la jonction neuro-musculaire. Elle suggère que lanticorps sérique du récepteur de lacétylcholine (AChRAb) diminue chez lenfant. Le degré est évidemment lié à létat clinique: à la naissance du nouveau-né, le taux danticorps anti-récepteurs de lacétylcholine dans le corps est plus élevé et létat est également plus lourd. À mesure que le titre en anticorps diminue, létat commence à diminuer et la méthode déchange plasmatique est utilisée pour traiter la maladie grave. Dans le processus de faiblesse musculaire, à mesure que le taux d'anticorps dans le sang diminue, la condition s'améliore également. L'étude démontre également que l'anticorps récepteur du récepteur de l'acétylcholine agit par l'intermédiaire du récepteur de l'acétylcholine situé sur la membrane postsynaptique au niveau de la jonction neuro-musculaire. L'anticorps récepteur entre en compétition avec l'acétylcholine (ACh) pour le site de liaison (AChR), qui inhibe la liaison de l'ACh au récepteur par interférence spatiale, ou détruit directement l'AChR par cytotoxicité à l'aide d'anticorps; Compléter, en détruisant la membrane postsynaptique, en réduisant le nombre de récepteurs efficaces ou en altérant la fonction du récepteur, rendant l'impulsion nerveuse incapable de passer, entraînant La fatigue musculaire et d'autres symptômes de la mauvaise maniabilité.
2. Changements pathologiques
La morphologie musculaire est généralement normale, une maladie grave peut provoquer une atrophie musculaire anormale, et certains auteurs pensent que la moitié des patients atteints de myasthénie grave, en particulier ceux présentant une évolution plus longue de la maladie, peuvent avoir une atrophie musculaire dénervée, des caractéristiques pathologiques et des lésions de la corne antérieure. Les lésions musculaires sont similaires, 70% à 80% des patients présentant des anomalies du thymus, se manifestant principalement par une hyperplasie thymique lymphatique, bien que chez les patients atteints de myasthénie grave, 10% avec un thymome, mais chez les enfants, cette lésion est extrêmement rare La moitié des cas d'autopsie associés à des anomalies du myocarde, 87% des patients atteints de myasthénie grave étaient positifs pour l'anticorps sérique du récepteur de l'acétylcholine (AchRAb). L'injection répétée d'IgG extraite du sang du patient peut provoquer des modifications électrophysiologiques de la myasthénie grave. La maladie peut être due à la présence de certains facteurs (tels que les infections virales), une réponse immunitaire à Ach R dans le thymus, suivie d'une immunoréaction croisée à la jonction neuromusculaire Ach R.
La myasthénie juvénile est semblable au type adulte: elle est due à des facteurs cellulaires et humoraux de la protéine Ach R, induite par le système immunitaire. La myasthénie grave néonatale est liée au transfert des IgG maternelles au ftus par le placenta. Des études ont montré que la faiblesse musculaire était grave. Le degré et le type sont étroitement liés au titre AchRAb.
La prévention
Prévention de la myasthénie grave chez l'enfant
La cause de cette maladie na pas été complètement élucidée et pourrait être liée à limpact de linfection virale et devrait être activement prévenue.
Complication
Complication de la myasthénie pédiatrique Complications de la crise de la myasthénie grave
Parce que les patients souffrant de faiblesse musculaire sont incapables de maintenir leur vie de base à cause de la respiration et d'une difficulté à avaler, les signes vitaux sont appelés faiblesse musculaire et le taux d'incidence est d'environ 9,8% à 26,7% de la faiblesse musculaire totale.
Selon les causes de la myasthénie grave, elle peut être divisée en trois types: la myasthénie grave, la crise cholinergique et la crise des ruminants.
1. Crise de la myasthénie grave: causée par le développement de la maladie et une carence en médicament anticholinoestérase, des manifestations cliniques de déglutition, toux, détresse respiratoire, difficulté et même arrêt de la maladie grave, examen physique a montré des pupilles dilatées, transpiration, ballonnements Les bruits intestinaux sont normaux et les symptômes de la néostigmine s'améliorent après l'injection.
2. Crise cholinergique: environ 1,0% à 6,0% du nombre de cas dangereux, dus à l'excès d'anti-cholinestérase, en plus des caractéristiques communes de la faiblesse musculaire, la pupille du patient se contracte, la transpiration, les muscles Battements, intestin des sons hyperthyroïdie, injection intramusculaire de symptômes néostigmine et autres symptômes.
3. Crise des ruminants: causée par une infection, un empoisonnement et un déséquilibre électrolytique, elle peut être soulagée temporairement après l'application d'un médicament anti-cholinestérase, puis aggravée.
La myasthénie peut être associée à dautres maladies, telles que le thymome, puis lhyperthyroïdie; un petit nombre peut être associée à la polyarthrite rhumatoïde, au lupus érythémateux et à lanémie hémolytique autologue.
Symptôme
Symptômes de la myasthénie chez l' enfant Symptômes communs Crise de la myasthénie grave Infection à répétition Faiblesse musculaire faciale Capillose du ptillaire inférieur Ptose valgus Diarrhée pendante Troubles de l'alimentation du nourrisson Faiblesse et réduction du lait de léchage
La myasthénie pédiatrique est généralement divisée en 3 types:
1. Myasthénie transitoire néonatale (myasthénie néonatale transitoire)
Il s'agit d'une faiblesse musculaire transitoire chez un nouveau-né d'une mère atteinte de myasthénie grave, que l'on ne trouve que chez le nouveau-né et la mère atteinte de MG. L'incidence est de 1/7 du nouveau-né de la mère. La faiblesse musculaire est apparue en quelques heures à 3 jours. Tous ont présenté une paralysie des muscles ciliaires, de faibles pleurs, de la succion, de la déglutition et des difficultés respiratoires, la faiblesse des muscles du visage, la pratique d'exercices actifs peut être réduite, la moitié des nourrissons présentant une tension musculaire systémique faible, une réflexion approfondie Et les réflexes profonds sont affaiblis ou disparaissent, généralement pas de paralysie des muscles extra-oculaires. Les symptômes ne sont pas liés au moment de la maladie de la mère et à son traitement pendant la grossesse. Il est facile d'être soulagé par les inhibiteurs de la cholinestérase, mais la plupart des cas ne sont pas symptomatiques. La rémission, la durée ne dépasse généralement pas 5 semaines, généralement après un demi-mois, peut être soulagée, le nAchR-Ab sanguin peut être augmenté chez les enfants et les cas graves peuvent également mourir d'une insuffisance respiratoire.
2. Syndrome de myasthénie congénitale (syndrome de myasthénie congénitale)
Il s'agit d'une myasthénie grave provoquée par des nourrissons nés de mères non myasthéniques, liée à un héritage autosomal. Les frères et surs souffrent également souvent de cette maladie. Dans la plupart des cas, le mouvement ftal est faible, après la naissance, des muscles extra-oculaires symétriques, persistants et incomplets. Lincapacité et le ptosis sont caractéristiques, il nya pas de NAchR-Ab dans le sérum, lévolution de la maladie est généralement plus longue, un petit nombre denfants peuvent se soulager, les principales manifestations de la période néonatale sont de faibles pleurs, des difficultés dalimentation, les symptômes de ce type dapparition initiale sont plus légers. Le diagnostic est souvent difficile et quelques cas peuvent être soulagés naturellement, mais le plus souvent durent longtemps, les symptômes ne sont pas lourds et la réponse aux inhibiteurs de la cholinestérase est médiocre.
3. Myasthénie juvénile chez le juvénile
Il s'agit du type de myasthénie grave le plus courant chez les enfants. Son âge est compris entre 2 et 20 ans, la plupart d'entre eux avant l'âge de 10 ans, et le sexe féminin: le sexe masculin est compris entre 2 et 6: 1. Le début peut être occulte. On peut également observer une apparition aiguë, souvent provoquée par une maladie fébrile aiguë, dans le sérum nAchR-Ab, la plupart des cas étrangers après 10 ans, principalement des données systémiques et nationales, ainsi qu'à Hong Kong et au Japon Dans la petite enfance (2 à 3 ans), le type de muscle oculaire est le type le plus courant, qui est le type le plus courant de MG chez l'enfant.
(1) Caractéristiques cliniques: le début de la maladie est insidieux, ainsi que des éruptions émergentes: les premiers muscles touchés sont les muscles innervés par le cerveau, le plus courant étant le ptosis de la mâchoire supérieure, dont la faiblesse musculaire de la balle ou celle des muscles du tronc. Les symptômes, symptômes et signes de faiblesse musculaire sont légers à légers, peuvent être changés, peuvent être dans un état de paralysie incomplète à un stade avancé, augmentés après une faiblesse musculaire, soulagés après le repos, généralement pas d'atrophie musculaire, pas de vibration du faisceau musculaire, réflexe tendineux Normal ou affaibli, aucun trouble sensoriel, cas individuels présentant une faiblesse musculaire fulminante aiguë, plus fréquent chez les enfants âgés de 2 à 10 ans, aucun antécédent de faiblesse musculaire, insuffisance respiratoire comme première performance, paralysie bulbaire aiguë en moins de 24 heures, Une attention particulière devrait être portée à l'identification de la polio et du syndrome de Guillain-Barré de type nerf crânien fulminant.
Les muscles extra-oculaires sont le plus souvent impliqués, souvent des symptômes précoces, peuvent également se limiter aux muscles des yeux, une faiblesse clignotante, le ptosis est principalement bilatéral, mais également unilatéral, le mouvement des yeux est limité lorsque les muscles extra-oculaires sont faibles, souvent accompagnés de strabisme Et la vision double, ou même le globe oculaire est fixe, le muscle intra-oculaire nest généralement pas affecté et le réflexe de la pupille est normal, appelé myasthénie grave.
Lorsque les muscles du ballon sont en jeu, les muscles du visage, de la langue, des muscles masticateurs et de la gorge sont également sensibles, les muscles du diaphragme mou sont faibles, la prononciation est nasale et le ton est faible ou vocal après une courte conversation, souvent manifestée par une difficulté à avaler et à prononcer, à boire de l'eau, à tousser, à mâcher. Sans force, les mouvements de la langue ne sont pas libres, les faisceaux musculaires ne vibrent pas, l'expression faciale est terne, les lignes frontales et les plis nasogéniens deviennent superficiels, l'angle de la bouche est affaissé, une faiblesse du cou, etc., ou la mort subite en raison d'une insuffisance respiratoire aiguë.
Les muscles du cou, le tronc et les membres sont fatigués lorsque la fatigue est faible. Dans les cas graves, les muscles respiratoires sont impliqués, en particulier à l'extrémité proximale des membres. La performance est difficile à soulever, la tête est difficile à tenir, le visage est court, le visage est fatigué, la marche est difficile et la marche est difficile. Certaines ne présentent que des faiblesses des deux membres inférieurs, des réflexes d'expectoration, aucune perturbation sensorielle, appelée myasthénie systémique.
La maladie touche principalement les muscles squelettiques, mais peut également avoir des dommages au myocarde, mais il n'y a pas de plainte évidente, et la littérature indique que 25% à 50% des patients atteints de MG ont des dommages au myocarde, une myasthénie grave avec d'autres maladies, telles que le thymome, suivi de la fonction thyroïdienne. Hyperthyroïdie et quelques arthrites rhumatoïdes associées, polymyosite, lupus érythémateux, anémie hémolytique autologue.
La moitié des patients ont connu plus d'une période de rémission au début de la maladie: traumatisme, infection systémique, déséquilibre électrolytique, troubles endocriniens et surmenage peuvent aggraver les symptômes.
(2) Classification MG: Pour indiquer l'emplacement, l'étendue et la durée de la faiblesse musculaire MG, la méthode d'amélioration d'Ossernen est généralement divisée en les types suivants:
Type I (type de muscle oculaire): la lésion n'est touchée que par des muscles extra-oculaires, plus fréquents en clinique et plus fréquents chez les enfants.
Type II (type systémique): le type IIA indique une faiblesse musculaire des yeux, du visage et des membres; le type IIB est faible et présente une faiblesse musculaire de la gorge, également appelée paralysie médullaire.
Type III (type éclaté): faiblesse générale soudaine, extrêmement sensible à la faiblesse musculaire.
Type IV (type de migration): l'évolution de la maladie est répétée pendant plus de 2 ans, souvent à partir du type I ou du type II.
Type V (atrophie musculaire): Un petit nombre de patients ont une atrophie musculaire.
L'évolution de la maladie est prolongée, au cours de laquelle elle peut être soulagée, récurrente ou aggravée, par le froid, la diarrhée, l'agitation, la fatigue, la menstruation, l'accouchement ou la chirurgie exacerbent souvent la maladie et même apparaissent dangereuse, menaçant le pronostic vital.
(3) Crise de MG: se réfère à l'augmentation soudaine de la faiblesse musculaire, en particulier des muscles respiratoires (y compris le diaphragme, les muscles intercostaux) et des muscles de la gorge, ce qui entraîne des difficultés respiratoires, principalement induites de manière lourde, l'infection étant le plus dangereux. Les facteurs prédisposants communs, accompagnés de thymome, sont sujets à la crise, et la crise peut être divisée en trois types:
1 crise de myasthénie grave: en raison de laugmentation de la faiblesse musculaire dans la maladie elle-même, les inhibiteurs de la cholinestérase sont souvent sous-dosés, la dose augmentée ou linjection intraveineuse de Tengxilong (à base de chlorure de phénol), la force musculaire est améliorée souvent Le froid peut également être associé à lutilisation dagents de blocage neuromusculaire (tels que la streptomycine), de corticostéroïdes à forte dose, de radiothérapie au thymus ou de chirurgie.
2 Crise cholinergique: en raison d'un excès d'inhibiteur de la cholinestérase, l'ACh est exempte d'hydrolyse et d'une accumulation excessive de synapses, montrant une toxicité cholinergique: faiblesse musculaire, fasciculation (réaction de type nicotine, Dépolarisation excessive de la membrane de la plaque terminale): diminution de la pupille (moins de 2 mm de diamètre sous la lumière naturelle), transpiration, augmentation de la salive (réaction de type toxique): maux de tête, nervosité (réponse nerveuse centrale), injection de Tengxilong (par le phénol) Les symptômes d'incompétence du chlorure d'ammonium ne sont pas améliorés, mais aggravés.
3 crise des ruminants: échec temporaire des inhibiteurs de la cholinestérase, augmentation des doses en vain, la pédiatrie n'a pas signalé cette crise.
Examiner
Myasthénie infantile
1. Détermination des anticorps du récepteur de l'acétylcholine
Chez les enfants atteints de myasthénie systémique, 90% des cas présentent des taux élevés d'anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine dans le sang, supérieurs à 10 nmol / L; le taux d'anticorps de type muscle oculaire est faible et sa concentration est de 0-10 nmol / L, souvent au début de la maladie. Des niveaux d'anticorps négatifs et précoces et aucune relation significative entre la maladie, les symptômes de la myasthénie grave, si le sang dans cet anticorps n'est pas élevé, le type d'il le plus souvent simple ne nécessite généralement pas de chirurgie et ne doit généralement pas être opéré; Plus l'efficacité de la thymectomie précoce est bonne, plus la détermination de l'anticorps récepteur de l'acétylcholine pour le diagnostic de la myasthénie grave, le choix des méthodes de traitement et la surveillance des médicaments immunosuppresseurs.
2. Test d'anticorps musculaires anti-striés (dosage des anticorps antistriomusculaires)
Plus de 90% des enfants atteints de myasthénie avec thymome peuvent détecter des anticorps anti-muscles striés, mais chez les enfants atteints de myasthénie, des tumeurs thymiques sont rarement observées.
3. Biopsie musculaire
Une biopsie musculaire peut être réalisée chez les patients dont le diagnostic est difficile.Si les plis membranaires post-synaptiques sont réduits à la jonction neuromusculaire, le nombre de nAChR présents sur la synapse peut être confirmé.
4. Test Teng Xi Long ou Xin Si Ming
Tensionon (tensilon) est un analogue du brome néostigmine, Tengxilong par voie intramusculaire ou intraveineuse (0,5-1 mg pour les nouveau-nés, 2-5 mg pour les enfants de moins de 34 kg, 5 mg pour 34 kg ou plus) pendant 1 min. L'effet curatif a disparu au bout de 5 minutes et les symptômes de la myasthénie grave étaient positifs au départ, et les symptômes des patients se sont nettement améliorés 15 minutes après l'injection intramusculaire de méthylsulfate (0,5-1,5 mg ou 0,03-0,04 mg / kg). L'amélioration était plus prononcée après 30 minutes et l'effet disparaissait progressivement après 45 minutes.
Le test de Tengxilong a une réponse rapide et des effets secondaires moins toxiques, mais la source de médicament est plus difficile.
Test de néostigmine 0,03 à 0,04 mg / kg (0,1 à 0,15 mg par nouveau-né), injection intramusculaire, comparer la force musculaire de chaque groupe musculaire affecté une demi-heure avant et après l'injection, la force musculaire est significativement améliorée, aider au diagnostic de la MG Les effets indésirables M-cholinergiques (pupilles dilatées, bradycardie, bave, hyperhidrose, douleurs abdominales, diarrhée, vomissements) contre la néostigmine peuvent être administrés par voie intramusculaire avec de l'atropine simultanément ou pendant une période plus longue. Des effets secondaires tels que des coliques intestinales apparaissent, mais la source du médicament est suffisante et doit être choisie de manière raisonnable en fonction de la situation spécifique.
5. Électromyographie
Stimulation électrique répétée, potentiel daction musculaire commun modifié graduellement de normal à anormal, diminution progressive de lamplitude et de la fréquence, expérience de stimulation par fréquence de répétition nerveuse et examen EMG sur fibre unique, respectivement avec super courant de basse fréquence de 2 ~ 3Hz pour stimuler le tronc nerveux superficiel, sacré et ulnaire Et enregistrer les muscles correspondants, à savoir le muscle orbiculaire, le muscle deltoïde et les muscles de petit doigt du potentiel daction musculaire composite, tels que lamplitude de la quatrième vague après stimulation est supérieure à 10% datténuation par rapport à la première vague positive, le taux de MG positif de type musculaire de lil est faible, simple L'électromyographie à fibres optiques est le test électrophysiologique le plus sensible et le plus précis, utilisé pour mesurer l'intervalle entre les fibres musculaires d'une même innervation, mais la vitesse de conduction nerveuse est normale. La stimulation électrique par induction initiale peut provoquer une contraction musculaire. Lorsque les muscles affectés sont stimulés à plusieurs reprises, la contraction musculaire s'affaiblit progressivement et finit par disparaître.Après l'injection de Tengxiong dans le muscle, la réaction électrique anormale peut être inversée.
6. Examen thymographique
Une radiographie thoracique ou un scanner peuvent aider à déterminer s'il existe une tumeur thymique ou une hypertrophie thymique.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la myasthénie grave chez l'enfant
Diagnostic
Le diagnostic de cas typiques nest pas difficile, le diagnostic des patients atypiques repose principalement sur des examens de laboratoire et des examens auxiliaires.
1. Déterminer si la myasthénie grave
Sur la base des antécédents médicaux, les signes cliniques typiques sont la fatigue après une activité musculaire squelettique, latteinte oculaire la plus courante, pouvant être soulagée par le repos ou par des inhibiteurs de la cholinestérase, et pouvant être confirmée par lun des tests suivants.
(1) Test de fatigue (test de Jolly): laissez le patient poursuivre le mouvement (ou la contraction) du groupe musculaire affecté, tel que fermer les paupières, regarder vers le haut, continuer à inhaler, mâcher ou se soulever à plat des deux côtés des bras, souvent en continu Après des dizaines de secondes, l'éversion des paupières est rapide, la diplopie est évidente, la mastication est faible ou les deux bras sont tombants, et ces réactions sont une fatigue musculaire.
(2) Expérience avec des estérases anticholinergiques: une injection intraveineuse de méthylsulfate de néostigmine ou une expérience de Tengxilong peuvent être effectuées si l'essai de fatigue n'est pas amélioré.
(3) test de stimulation de la fréquence de répétition nerveuse et examen électromyographique à fibre unique.
(4) Détection de la nAChRab dans le sérum: ce test est une référence importante pour le diagnostic de la MG. Si la personne positive aide au diagnostic, la personne négative ne peut pas exclure la MG, le type de muscle oculaire, et le cas de la MG chez l'enfant, le nAChRab est plus négatif.
(5) Biopsie musculaire: la MG peut être diagnostiquée.
2. Définir l'opportunité de fusionner le thymome
Les cas chez l'adulte sont environ 75% d'hyperplasie thymique, 15% de MG avec thymome, les cas pédiatriques avec 8,4% d'hyperplasie thymique, 2,2% de MG avec thymome, tumeur souvent localisée dans le médiastin antérieur supérieur, en plus de montrer une faiblesse musculaire, généralement aucun symptôme de lésions de masse et Signes, diagnostic facile à manquer, le thymome est plus fréquent chez les hommes après 40 ans, la faiblesse musculaire est plus grave, les inhibiteurs de la cholinestérase ne sont pas efficaces, ils sont sujets aux crises, les radiographies thoraciques latérale ou orthotopique peuvent être anormales. La tomodensitométrie médiastinale permet de visualiser directement la localisation, la taille, la forme et la relation de la tumeur avec les organes adjacents Examen immunologique: Le CAEab (également appelé anticorps lié au thymome) présente un grand intérêt pour les patients atteints de MG souffrant de thymome. Le taux positif de MG avec le thymome CAEab Jusqu'à 80% à 90%, le diagnostic doit encore être associé à une analyse complète, clinique et tomodensitométrique.
3. Identifier s'il y a d'autres comorbidités
La MG en tant que "maladie soeur" dans les maladies auto-immunes peut être associée aux inclusions suivantes: hyperthyroïdie, polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, anémie hémolytique, polymyosite ou sclérose en plaques, Avec les antécédents, les symptômes et les signes de maladies connexes, les tests immunochimiques correspondants peuvent être jugés anormaux.
4. Diagnostic de la myasthénie grave
La crise de la myasthénie grave fait référence à la dyspnée sévère et à la faiblesse musculaire élevée provoquée par une faiblesse musculaire respiratoire provoquée par l'aggravation de la myasthénie grave ou par une erreur de traitement pouvant être divisée en trois cas.
(1) Crise myasthénique: due à laggravation de la myasthénie même, trouble de la conduction neuromusculaire, troubles respiratoires causés par une faiblesse musculaire respiratoire sévère, représentant 95% des crises de myasthénie grave, cas de crise de myasthénie grave Il y a souvent des infections répétées, des antécédents médicamenteux traumatiques ou irréguliers.
(2) Crise cholinergique: en raison de l'utilisation excessive d'inhibiteurs de la cholinestérase, la membrane post-synaptique est dépolarisée en permanence, le processus de repolarisation est bloqué et le blocage cholinergique au niveau de la jonction neuro-musculaire est bloqué. Faiblesse des muscles respiratoires.
(3) crise des ruminants: également appelée crise non réactive, elle est totalement non réactive aux inhibiteurs de la cholinestérase, parfois visible lors de la crise de la myasthénie grave, ce qui représente environ 1% des cas, le mécanisme étant inconnu.
Diagnostic différentiel
Le type de muscle oculaire doit être différencié du tombant congénital de la paupière supérieure congénital et du coude neurogène de la paupière supérieure tombant; le type sphérique, le type systémique doivent être associés à une polymyosite, une radiculite multiple aiguë, un tronc cérébral Identification de l'encéphalite.
1. Identification de la myasthénie
Les patients atteints de myasthénie peuvent être diagnostiqués dans deux types de crise, à savoir la faiblesse musculaire et la crise cholinergique: les manifestations cliniques des deux crises sont très similaires, l'une et l'autre présentent une faiblesse musculaire grave et une insuffisance respiratoire, les premiers étant souvent infectés. Traumatisme, attaque mentale ou antécédents médicaux irréguliers, ces derniers pouvant être accompagnés d'un hyperfonctionnement hypercholestérolique, tel que pâleur, transpiration, diarrhée, contractions musculaires, pupilles dilatées, peau mouillée, etc., lorsqu'il est difficile d'identifier le test de Tengxilong Si les symptômes saméliorent après la prise de médicaments, il sagit dune crise de faiblesse musculaire et, inversement, dune crise cholinergique.
2. La faiblesse musculaire aiguë de MG doit être différenciée des autres maladies aiguës des expectorations
Comprend:
(1) Paralysie périodique: souvent la nuit, au réveil, on constate que les membres sont faibles, le taux de potassium dans le sang est bas au moment de l'apparition et la vague U apparaît sur l'électrocardiogramme.Chaque épisode dure plusieurs jours et la supplémentation en potassium est efficace.
(2) radiculopathies multiples démyélinisantes inflammatoires aiguës: fièvre ou diarrhée au début de la maladie, en plus du spasme des membres, il existe une douleur à la traction des racines nerveuses, un phénomène de séparation des protéines et des cellules dans le liquide céphalorachidien.
(3) myélite: trois symptômes et signes majeurs de fièvre et de lésions de la moelle épinière (y compris la fistule du type motoneurone supérieur, les troubles sensoriels transastaux et la dysurie).
3. La faiblesse musculaire chronique doit être identifiée aux maladies suivantes
Comprend:
(1) paralysie du nerf oculomoteur: en plus du ptosis du côté de la paralysie, on peut également voir que la pupille s'est dilatée, le globe oculaire levé, le mouvement vers le bas et l'adduction restreint, observés lors d'une névrite ou d'un anévrisme intracrânien.
(2) polymyosite: faiblesse musculaire proximale du membre, douleurs musculaires, augmentation des enzymes musculaires, infiltration de cellules inflammatoires dans la biopsie musculaire.
(3) dystrophie musculaire: faiblesse lente et progressive des membres, atrophie musculaire, ptérygopalatine chez l'enfant, pseudohypertrophie du gastrocnémien, élévation des enzymes musculaires du sang, antécédents familiaux.
(4) Myopathie mitochondriale: le muscle squelettique est extrêmement intolérant à la fatigue, les symptômes sont complexes et divers, le taux d'acide lactique dans le sang est élevé, les fibres du corps rouge sont visibles dans la biopsie musculaire et les mitochondries anormales sont mises en évidence par microscopie électronique.
(5) maladie du stockage du glycogène: en particulier chez les patients de type II, déficit en maltase acide causé par une faiblesse musculaire des membres, paralysie des muscles respiratoires, facile à diagnostiquer à tort, biopsie musculaire, coloration PAS, accumulation de glycogène, antécédents familiaux.
(6) Faiblesse des muscles cancéreux: observée principalement chez les patients âgés présentant un cancer du poumon à petites cellules, une faiblesse des membres, un soulagement post-activité, une stimulation électrique répétée à haute fréquence d'électrogrammes neuromusculaires montrant un potentiel myoélectrique accru.
(7) Maladie du motoneuronien: au stade précoce, seuls les muscles de la langue et des membres sont faibles, les signes ne sont pas évidents et l'identification n'est pas facile. En cas d'atrophie musculaire, il n'est pas difficile d'identifier le signe de la fibrillation musculaire ou du faisceau pyramidal.
