Syndrome ongles-rotule pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome pédiatrique des ongles et du sacrement Le syndrome ongles-patella (ongles-patellasyndrome) est une dysplasie héréditaire des ongles et du tibia caractérisée par diverses anomalies osseuses, affectant initialement le coude et le genou, et par une insuffisance rénale associée à quelques anomalies oculaires et vasculaires. Elle est caractérisée par des anomalies ultrastructurales caractéristiques du GBM. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: Hypertension Insuffisance rénale Arthrose Réflux urétéral de la vessie Calculs rénaux
Agent pathogène
Ongle pédiatrique - la cause du syndrome tibial
(1) Causes de la maladie
Le syndrome ongles-sacré est une propriété génétique autosomique dominante liée au groupe sanguin ABO et à l'adénylate kinase.Le locus du gène se situe sur la 9ème paire de chromosomes et présente une forte pénétrance. Sur la base de ses propres données et données, si un patient atteint de ce syndrome présente des performances cliniques évidentes du rein, le risque de développer une maladie rénale est de 1/4 et la probabilité de développer une insuffisance rénale est de 1/10. .
(deux) pathogenèse
Cette maladie se caractérise par de multiples anomalies squelettiques, dont plus de la moitié sont atteintes de lésions rénales. On suppose que les lésions ultrastructurales et les anomalies de la GBM sont des troubles fréquents de la synthèse du collagène au niveau de la membrane basale. Dans certains cas, des glycosides d'hydroxyproline et des mucopolysaccharides L'excrétion dans l'urine augmente, il n'y a pas de découverte spéciale dans le stade précoce de la maladie, mais des changements non spécifiques peuvent être observés plus tard, notamment un épaississement de la membrane basale locale, une atrophie tubulaire, une fibrose interstitielle et différents degrés de sclérose glomérulaire. La clairance vasculaire et la sclérose en plaques sont associées à l'hypertension, à la spécificité observée en microscopie électronique, la membrane basale glomérulaire présente de nombreuses zones translucides irrégulières, la forme du scorpion adulte, une coloration à l'acide phosphotungstique pouvant montrer la présence de collagène dans la membrane basale glomérulaire. Les fibrilles sont des modifications caractéristiques de la pathologie de cette maladie: l'immunofluorescence est généralement négative, mais dans la partie durcie, les IgM et C3 se déposent le long de la couche interne de la paroi capillaire glomérulaire.
La prévention
Prévention du syndrome pédiatrique des ongles
Le syndrome ongles-sacré est une propriété génétique autosomique dominante avec une forte pénétrance. Les méthodes de prévention générales peuvent faire référence à des mesures de prévention des maladies génétiques. Afin de réduire l'incidence des anomalies congénitales, la prévention doit être effectuée de la période prénatale à la période prénatale: Lexamen physique joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales. La taille de lexamen dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris un examen sérologique (tel que le virus de lhépatite B, le tréponema pallidum, le VIH), un Examen physique (comme la tension artérielle, électrocardiogramme) et interrogation sur les antécédents familiaux de la maladie.
Les antécédents médicaux personnels, etc., font du bon travail en matière de conseil en matière de maladies génétiques. Les femmes enceintes évitent les facteurs néfastes tels que la fumée, l'alcool, les drogues, les radiations, les pesticides, le bruit, les gaz volatils et toxiques, les métaux lourds toxiques et nocifs, etc., les soins prénatals pendant la grossesse Le système doit dépister les anomalies congénitales, notamment les échographies régulières, le dépistage sérologique, etc. et, si nécessaire, lexamen chromosomique.Le syndrome du clou sacré est une propriété génétique autosomique dominante et le groupe sanguin ABO et L'adénylate kinase est liée et le locus du gène se trouve sur la deuxième paire de chromosomes.Une fois qu'un résultat anormal est obtenu, il est nécessaire de déterminer si la grossesse doit être interrompue, si le ftus est sans danger dans l'utérus, s'il existe une séquelle après la naissance, si elle peut être traitée, Comment pronostiquer, etc., prendre des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.
Complication
Complications pédiatriques du syndrome des ongles Complications Hypertension Insuffisance rénale Arthrose Réflux urétéral de la vessie Calculs rénaux
Peut se compliquer d'hypertension, d'insuffisance rénale, de troubles nutritionnels, d'arthrose, de reflux vésico-urétéral, de calculs rénaux, etc.
Symptôme
Ongles pédiatriques - symptômes du syndrome sacré Symptômes communs Ongles dystrophiques de longle dans la tête longue et pointue et déformation des jointures Perte humérale ou dystrophie des ongles dystrophiques - syndrome du quadruple osseux rénal pelvis obtus angle obtus arc hématurie
1. Manifestations cliniques de latteinte rénale Plus de la moitié des patients atteints du syndrome des ongles sacrés nont pas de manifestations cliniques évidentes du rein. Les manifestations caractéristiques de la maladie sont la néphropathie bénigne, les différents symptômes les plus courants étant la protéinurie et lhématurie microscopique. , dème et hypertension, une étude a révélé que 56% des patients présentant une urine anormale dans l'urine, une capacité d'enrichissement urinaire, des anomalies de la sécrétion d'acide urique ou de protéines, environ 10% des patients progressaient vers une insuffisance rénale au stade terminal, Les malformations sont plus courantes et peu darticles ont été publiés sur le pronostic à long terme de ce syndrome: 10% des patients développent une insuffisance rénale au stade terminal et Meyrier et al. Ont rapporté deux familles montrant la diversité de la progression des lésions rénales. Une famille, un homme de 64 ans souffrant de protéinurie pendant 20 ans, ne présentait qu'une insuffisance légère de la fonction rénale, tandis que son frère était décédé d'une insuffisance rénale à l'âge de 25 ans.
Dans une autre famille, les jumeaux, l'un progresse progressivement vers l'insuffisance rénale au stade terminal, tandis que l'autre ne concerne que la protéinurie à long terme. La littérature montre que le degré de lésion ultrastructurale semble être lié à la gravité des manifestations cliniques et à l'évolution de la maladie. Dans la littérature, le nombre de calculs rénaux dans ce syndrome nest pas égal au nombre de malformations congénitales des voies urinaires. En plus des anomalies de la membrane basale glomérulaire, il a été rapporté que lexamen radiologique avait révélé que les reins et les voies urinaires de ce syndrome avaient Anomalies structurelles, y compris: pyélectasie et cicatrices corticales, suggérant un reflux vésico-urétéral, condensation néphrotique unilatérale avec double urètre et double bassinet du rein, dysplasie rénale unilatérale et rein controlatéral, pyélectasie et calculs rénaux,
2. Performance extrarénale
(1) dommages au squelette et aux ongles: latrophie ou la dysplasie du doigt (orteil) la plus saillante ou même absente, le syndrome fait référence à des anomalies de longle comprenant une décoloration, une armure en forme de cuillère, une expectoration longitudinale, un doigt Déficit ou désordre nutritionnel, ombre darmure triangulaire, ces performances sont souvent symétriques, les ongles sont plus sensibles aux ongles des doigts, la fréquence des atteintes du pouce est la plus élevée, environ 90% des patients, 80% présentent une dysplasie sacrale unilatérale ou bilatérale. Complètement absents, ces changements peuvent être liés à la réduction latérale de la flexion articulaire, ce qui peut entraîner une déformation du valgus du genou, un tibia anormal peut également entraîner de l'arthrose, de l'ostéoarthrose et un épanchement articulaire. , épaississement de l'omoplate, luxation incomplète de la tête humérale, angle conique, etc., 80% des patients atteints de ce syndrome ont un tendon sacré ouvert, faisant saillie vers l'avant et vers le haut, connu sous le nom d'angle huméral, des anomalies du coude incluant la dysplasie, Le processus postérieur du radius distal de l'humérus provoque une augmentation de l'angle de l'élévation et de l'extension, et la fonction de supination est limitée.La dysplasie de la tête humérale et l'anomalie de l'articulation de la cheville sont visibles dans le rapport.
(2) anomalies oculaires: En outre, souvent accompagnées d'anomalies oculaires telles qu'hétérochromie de l'iris, glaucome congénital, cataracte, etc., le clou est absent ou l'hypoplasie, l'humérus unilatéral ou bilatéral est manquant ou La dysplasie, l'éperon osseux tibial postérieur, le coude et la déformation humérale, etc., est appelé signe quadruple os-clou.
Examiner
Examen pédiatrique du syndrome des ongles
Le test urinaire présente différents degrés de protéinurie, une hématurie microscopique, des sédiments anormaux, une baisse de la concentration dans l'urine, un pH urinaire , un foie musculaire avancé, une augmentation du NPN, une biopsie rénale a montré des lésions ressemblant à une vers basique et la membrane basale glomérulaire. Les rayons X révèlent diverses anomalies, telles que le syndrome du quadruple ongles, ainsi que d'autres anomalies du rein, des voies urinaires, telles que l'atrophie rénale, le rein expansion et ainsi de suite.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic différentiel du syndrome pédiatrique des ongles
Les principaux diagnostics de cette maladie sont les antécédents familiaux, les manifestations cliniques typiques, les signes radiologiques dos et de protéinurie; la microscopie électronique de la biopsie rénale a une valeur diagnostique.
Le diagnostic de cette maladie nest pas difficile, la plupart dentre elles sont causées par une difficulté à marcher due à un manque d'humérus. Selon des modifications squelettiques typiques, il peut être diagnostiqué, et des dommages aux reins peuvent être diagnostiqués. Le patient présente des modifications ultrastructurales de la membrane basale glomérulaire sans os, peau, ongles et autres manifestations typiques du syndrome, considérées comme un type de frustration ou de néphropathie unique du syndrome. Les micrographies électroniques publiées par lInstitut ne corroborent pas ce point de vue, car il nest pas possible de juger les échantillons de biopsie rénale uniquement avec les cellules de la membrane basale glomérulaire, mais les fibrilles doivent être identifiées par coloration à lacide phosphotungstique.
