Paralysie hypokaliémique périodique pédiatrique
introduction
Brève introduction des enfants souffrant d'hypokaliémie périodique La paralysie périodique est un groupe de maladies caractérisé par des épisodes récurrents et spontanément résolutifs de paralysie flasque du muscle squelettique. Selon le changement de potassium dans le sang au moment de l'apparition, il peut être divisé en trois types: le type d'hypokaliémie, le type d'hyperkaliémie et le type de potassium dans le sang normal. La paralysie périphérique hypokaliémique est caractérisée par une paralysie flasque du muscle squelettique et une diminution du potassium sérique au début. La maladie est autosomique dominante, avec une pénétrance incomplète et des cas épars. Le gène de la maladie est situé dans la région du bras long du chromosome 1 (Iq3.1-3.2). Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: insuffisance cardiaque
Agent pathogène
La cause de la paralysie hypokaliémie périodique chez les enfants
(1) Causes de la maladie
En Europe et aux États-Unis, la plupart des cas sont héréditaires à dominance autosomique, mais les cas sporadiques sont plus fréquents: satisfaction, alcoolisme, froid, exercice physique intense, stress mental excessif, injection de glucose et dinsuline et utilisation dhormones du cortex surrénalien peuvent provoquer la maladie. La cause n'est pas encore claire et on pense actuellement qu'elle est liée aux fluctuations de la concentration de potassium à l'intérieur et à l'extérieur de la cellule.
(deux) pathogenèse
Comme lexcrétion de potassium na pas augmenté avant lapparition, on suppose que la diminution du potassium sérique pendant la période dattaque pourrait être causée par le transfert du potassium sanguin aux cellules musculaires.Des études électrophysiologiques ont confirmé que le sarcolemme était hyperpolarisé lorsque la concentration en potassium extracellulaire diminuait. Les résultats pathologiques comprennent une biopsie musculaire au début de l'épisode, la formation de vacuoles sarcoplasmiques et des vacuoles contenant du glycogène, ce qui suggère que la maladie pourrait être un défaut du métabolisme des glucides dans les fibres musculaires. En conséquence, lorsque la fonction musculaire est rétablie, la vacuole disparaît. En général, la biopsie musculaire de l'épisode doit être normale. Lorsque la lésion devient irréversible, il s'agit d'une myopathie permanente (MP), de sorte que le patient Des modifications dégénératives telles que des vacuoles peuvent également être observées dans la biopsie musculaire interictale.
La prévention
Hypokaliémie périodique paralysie chez les enfants
1. Évitez les incitations, essayez d'éviter les crises, telles que le froid, les exercices excessifs.
2. Prenez du chlorure de potassium. Prendre du chlorure de potassium chaque soir avant d'aller au lit peut prévenir les convulsions.
Complication
Enfants présentant des complications périodiques de paralysie de l'hypokaliémie Complications insuffisance cardiaque
Cela peut provoquer des troubles respiratoires, une hypertrophie cardiaque ou une insuffisance cardiaque, ainsi qu'une cardiomyopathie permanente.
Symptôme
Enfants atteints d'hypokaliémie périodique Symptômes de paralysie Symptômes communs Hypokaliémie Fatigue Fatigue Paralysie Hypokaliémie métabolique Insuffisance cardiaque
La maladie serait la première à survenir dans 8 à 21 ans dans 88% des cas. Lhôpital pour enfants de Beijing a constaté que lincidence dun enfant était de 4 ans. Elle est conforme aux déclarations étrangères. Les garçons sont plus fréquents. Les enfants atteints dépisodes intermittents ne présentent ni symptômes ni muscles. Atrophie, la période intermittente peut varier de quelques jours à plusieurs années, la période de la paralysie est incertaine, plus fréquente quand on dort et se repose, que manger des glucides, avoir peur, nerveux, traumatisme, infection et menstruation sont tous des facteurs prédisposants. Parfois, une paralysie flasque locale peut être provoquée par l'immersion d'eau froide dans les membres, qui peut être soulagée progressivement en immergeant les membres dans de l'eau chaude.
Les symptômes préexistants comprennent souvent des symptômes prodromiques tels que raideur musculaire, fatigue, membres anormaux, somnolence, maux de tête, etc., ou excitation, nervosité, anxiété, polydipsie, etc. le jour précédant l'apparition de la maladie. On peut prédire que la paralysie commence souvent par les muscles proximaux des extrémités.Le premier symptôme le plus courant est la faiblesse des deux membres inférieurs et peut également s'étendre jusqu'à l'extrémité distale du membre.L'éventail des paralysies est différent.Pour plusieurs groupes de muscles jusqu'à tout le corps, la lumière est faible. Il est encore possible de marcher: outre les muscles faciaux, les muscles oculaires, les muscles liés à la prononciation et à la parole, les muscles, les sphincters, les muscles squelettiques de tout le corps peuvent être affectés, le degré de paralysie peut être complet ou incomplet, comme la paralysie. Généralement, il peut parfois provoquer des troubles respiratoires, une hypertrophie du coeur ou une insuffisance cardiaque. Au cours de l'épisode, le réflexe sacré décline ou disparaît, le sentiment est normal, la perception et la conscience sont inchangées. La durée de chaque épisode est aussi courte que 1 ~ 3h, et plus souvent 6 ~ 24h. Les cas individuels peuvent durer environ 1 semaine.
En 1891, Oppenheim signala pour la première fois qu'une myopathie permanente pouvait survenir chez des patients atteints de paralysie périodique, notamment chez les enfants, les adolescents et les adultes.Un cas avait été diagnostiqué à l'Hôpital pour enfants de Pékin. Les muscles pelviens, les muscles quadriceps sont faibles, les muscles de l'épaule et du cou sont relativement légers, la maladie est généralement négligée, les plus graves peuvent affecter les muscles distaux des membres, et même une perte de la fonction musculaire, ne peut se faire qu'en fauteuil roulant. Au lit, la myopathie permanente na rien à voir avec la fréquence et la gravité de la paralysie, mais elle est étroitement liée à lâge: plus on vieillit, plus lincidence est élevée et plus les symptômes sont sévères, ce qui soutient lessence de la maladie en tant que muscle. Organiser la vue des dégâts.
La maladie peut être récurrente et les cas graves meurent souvent dinsuffisance cardiaque ou de troubles respiratoires. En général, on a tendance à réduire lattaque après lâge moyen.
Examiner
Examen de l'hypokaliémie périodique paralysie chez les enfants
Test sanguin
Lorsque la paralysie se produit, le taux de potassium sérique de l'enfant peut être abaissé, ainsi que le phosphore sanguin.
2. Contrôle de l'urine
Le potassium urinaire n'augmente pas.
3. Test d'induction du glucose
Sous surveillance de l'ECG dans des cas individuels suspectés, un test induit par le glucose peut aider à diagnostiquer le potassium sanguin et l'électrocardiogramme des enfants avant le test sont normaux, puis les enfants prennent du glucose par voie orale à 50g (2g / kg) et l'insuline sous-cutanée à 10U (0.4U / kg). Après cela, la force musculaire, le potassium sanguin et des modifications électrocardiographiques ont été observés toutes les heures. Sûr et fiable, mais les résultats négatifs du test ne peuvent pas exclure complètement la maladie, car certains enfants peuvent ne pas répondre au glucose et à l'insuline.
4. examen ECG
L'ECG montre que les intervalles PR et QT sont prolongés, que les ondes U apparaissent, que les segments ST tombent et que les ondes T sont inversées.
5. Électromyographie
Les EMG au cours de l'épisode peuvent montrer une myogénicité altérée, une réduction du temps moteur potentiel et une amplitude réduite.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic différentiel des enfants atteints d'hypokaliémie périodique
Diagnostic
Base de diagnostic:
1. Histoire: Fournit une paralysie flasque paroxystique sans perturbation sensorielle.
2. Examen de laboratoire: le taux de potassium sérique est inférieur à 3,5 mmol / L au moment de l'apparition.
3. Réponse au traitement: le traitement au sel de potassium est efficace.
4. Exclure les autres maladies: exclure l'hypokaliémie secondaire causée par d'autres maladies.
Diagnostic différentiel
Pour le premier auteur, il convient de distinguer la polyradiculite aiguë, la polymyosite et lhypokaliémie secondaire causées par dautres causes.
La maladie se distingue du syndrome de Guillain-Barré, qui est plus fréquent au début des membres inférieurs et touche à la fois les membres supérieurs et la paralysie flasque symétrique, alors que l'aggravation progressive dure 5 à 7 jours et atteint un pic Trouble sensoriel, le liquide céphalo-rachidien présente une séparation des cellules protéiques et lélectromyographie montre des lésions neurogènes.
