Amaurose infantile
introduction
Introduction à la démence noire infantile La démence sénile noire infantile est le syndrome de Bielschowsky, également appelé syndrome de Bielschowsky-Jansky, syndrome de Döllinger-Bielschowsky, syndrome de Bernheimer-Seitelberger, démence de mélanotype infantile tardif, lipofuscine cireuse infantile Maladie, ganglionose GM2 de type III (GM2gangliosidose), gangliosidose juvénile (GM2gangliosidose juvénile), etc. Ce symptôme est une transmission autosomique récessive: en raison du manque daminohexosidase ou de protéine sphingolipidactivator, des gangliosides de GM2 et des glycosphingolipides associés se déposent, provoquant une dégénérescence du cerveau. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: ataxie, dégénérescence maculaire, atrophie optique,
Agent pathogène
Causes de la démence noire infantile
Maladie de Tay-Sachs (30%):
Cette maladie est la plus ancienne maladie à accumulation de gangliosides découverte. On sait qu'elle est due à l'absence totale ou partielle d'activité du type ganglioside hydrolysant le type GM2 de l'hexaminidase (HEX), de sorte que GM2 ne peut pas être dégradé in vivo. Accumulé dans (cerveau, il, foie, rate et moelle osseuse). Selon la classification de ces dernières années, la maladie de Tay-Sachs classique peut survenir en l'absence de type HEX-A, et la maladie de Sandoff en est une autre si les deux types de A et B de HEX font défaut.
Pathogenèse Le système nerveux central contient une variété de lipides complexes, y compris des dizaines de gangliosides (glycolipides complexes). Leurs structures chimiques sont principalement des céramides, qui sont conjugués à plusieurs molécules dhexose (galactose, glucose) et dacide sialique (acide N-acétylneuraminique, NANA). . Étant donné que le nombre de NANA qu'il contient est différent, ils sont nommés GM (NANA simple), GD (deux molécules), GT (trois molécules), GQ (quatre molécules), etc. La substance accumulée dans les cellules cérébrales des patients atteints de cette maladie est le GM2 contenant une seule molécule de NANA et trois résidus dhexose, qui est dégradé à partir de tétrahexosides GM1 par la -galactosidase et ensuite dégradé en GM3 par HEX. .
La maladie est plus courante chez les Juifs d'Europe de l'Est, mais les enfants non juifs et non blancs ne peuvent être exclus du diagnostic.
Le diagnostic repose sur la détermination de lisoenzyme A de laminohexosasease. Il nexiste aucun traitement spécial contre cette maladie, généralement âgé de 3 à 4 ans.
Maladie de Sandhoff (30%):
Le patient manque d'hexosaminidase A et B, ce qui provoque non seulement le dépôt de gangliosides de GM2 dans le cerveau, mais également d'autres produits finaux de -aminohexose tels que les glycolipides, les glycoprotéines et les oligosaccharides. Déposition dans les organes internes. Les manifestations cliniques sont similaires à la maladie de Tay-Sachs, mais il existe une atteinte viscérale. Le contenu des gangliosides de GM2 dans le cerveau est multiplié par 100, et les glycosides du foie, des reins, de la rate et des érythrocytes sont fortement augmentés, ainsi que dans les globules rouges, principalement les glycosphingolipides.
Gangliosidose GM2 juvénile (30%):
(Type III) est due à une déficience partielle en aminohexosaminidase A, postérieure à la maladie de Tay-Sachs et à la maladie de Sandhoff. L'ataxie et le développement progressif du retard mental commencent à l'âge de 2 à 6 ans. La perte du langage, la rigidité progressive des mains et des membres dans une posture semblable à celle de Xu, ainsi que la présence de petites expectorations, l'absence d'élargissement des organes, les malformations squelettiques et les cellules vacuolaires peuvent être aveugles à un stade avancé. La plupart des enfants meurent entre 5 et 15 ans.
La prévention
Prévention de la démence chez le bébé noir mongol
Vérifiez l'activité de l'isoenzyme A de l'hexosamine dans le sang et vérifiez si la patiente et son porteur sont analysés par analyse biochimique des cellules du liquide amniotique en culture. Ces méthodes permettent d'effectuer un travail préventif et d'interrompre la grossesse si nécessaire.
Complication
Complications de démence mongole noire infantile Complications, ataxie, dégénérescence maculaire, atrophie optique
Convulsions sévères, exercice et retard mental, perte de vision, ataxie, atrophie rétinienne, dégénérescence maculaire, atrophie optique et cécité, petite déformation du cerveau, maintenant mains et pieds Xu, expectorations.
Symptôme
Symptômes de la démence noire infantile symptômes courants convulsions, myoclonie musculaire, ataxie, démence, réflexes, hyperthyroïdie, tension musculaire
1. Des manifestations cliniques des deux sexes peuvent survenir à partir de 1 à 4 ans, convulsions sévères soudaines, souvent myocloniques ou sans action, développement sportif et mental, perte de vision, tension musculaire, ataxie, Atrophie rétinienne, dégénérescence maculaire, atrophie optique et cécité progressive, les médicaments anticonvulsifs du dysfonctionnement myoclonique de l'enfant sont souvent inefficaces, souvent accompagnés de légères déformations du cerveau, de mouvements des mains et des pieds, de convulsions, de réflexes de préhension et de réflexes cervicaux .
2. Stade clinique Morell et Torrss (1960) La maladie a été divisée en 4 stades en fonction du processus clinique. Les manifestations cliniques et les résultats EEG de chaque stade ont été discutés.
Stade I: 6 à 10 mois après la naissance, la tension musculaire musculaire totale est réduite, la réflexion de la lumière existe et il existe un phénomène de poursuite sensible au son, et l'EEG présente des formes d'onde irrégulières avec des vitesses d'onde irrégulières et des sursauts d'ondes lentes, parfois de grande longueur. Des pointes visibles peuvent être vues.
Phase II: 1 à 1,5 ans, la tension musculaire commence à augmenter, réflexes tendineux, réflexe tendu du cou, parfois avec convulsions toniques, l'EEG est principalement constitué d'ondes lentes de 1 à 2 Hz à haute amplitude, parfois fréquentes La synthèse des ondes lentes de lépine latérale est similaire à la loi de perte de hauteur.
Phase III: 1 an, 4 mois à 2 ans, crises myocloniques, indifférence aux choses environnantes, perte de vision ou même cécité, amplitude graphique EEG réduite, vagues épileptiques focales éruptées, absence de réponse d'éveil.
Stade IV: Après 2 ans, complètement aveugle, souvent avec des convulsions systémiques, l'EEG montre une activité de faible amplitude, mais les ondes épileptiques disparaissent progressivement.
3. Classification clinique
(1) Maladie de Tay-Sachs (gangliosidose de type I GM2): la manifestation clinique typique est qu'après 4 à 6 mois de développement normal, l'enfant développe un retard mental et une dégénérescence, et réagit de manière choquante au son. Tonus musculaire faible, excitation réduite vis-à-vis du milieu ambiant, la tête ne peut pas être contrôlée, l'apathie survient tôt, l'érythème cerise peut être tardif, les convulsions surviennent plus tard, au stade avancé de la maladie, le patient réagit mal aux stimuli externes, la tête est grosse, au stade final Augmentation significative, pas d'élargissement viscéral trouvé.
La maladie est plus courante chez les Juifs d'Europe de l'Est, mais les enfants non juifs et non blancs ne peuvent être exclus du diagnostic.
Le diagnostic dépend de la détermination de l'isoenzyme A de l'hexosaminidase A. Il n'existe pas de traitement spécial pour cette maladie, qui meurt généralement à l'âge de 3 à 4 ans.
(2) Maladie de Sandhoff (gangliosidose GM2 de type II): manifestations cliniques similaires à la maladie de Tay-Sachs, mais avec atteinte viscérale.
(3) gangliosidose GM2 juvénile (type III): lapparition survient plus tard que la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff, lataxie et le retard progressif du développement psychomoteur débutent entre 2 et 6 ans, la perte de la Dans l'état de tonicité, les mains et les membres sont dans une posture vacillante et il se produit de petites expectorations. On n'observe pas d'élargissement d'organe, de malformation du squelette ni de cellules vacuolaires. Au stade avancé, le patient peut être aveugle et les enfants sont généralement âgés de 5 à 15 ans.
Examiner
Examen de la démence noire infantile
Les lymphocytes du sang périphérique de cette maladie ont des vacuoles, les leucocytes polynucléaires ont augmenté de granules azurophiles, la protéine du liquide céphalo-rachidien a une légère augmentation (pas plus de 80 mg / L), la biopsie de la muqueuse rectale peut être déposée par des méthodes histochimiques et par microscopie électronique Il est également plus facile de collecter les sédiments urinaires pour la microscopie électronique afin de diagnostiquer la maladie.
1. Changements EEG
Paroxystique 2, 5 ~ 4c / s onde lente et onde lente de colonne vertébrale atypique.
2. Carte actuelle de la rétine
Un électrorétinogramme anormal peut être utilisé comme référence de diagnostic.
3. Inspection de laboratoire
Les lymphocytes du sang périphérique des nourrissons atteints d'une démence mélanotypique présentent des vacuoles. Les leucocytes polynucléaires ont augmenté les particules de bleu anthraquinone. La protéine du liquide céphalorachidien est légèrement accrue. Les biopsies cutanées, musculaires et de la muqueuse rectale peuvent être examinées par des méthodes histochimiques et par microscopie électronique. Les sédiments d'urine peuvent également être collectés pour une microscopie électronique afin de diagnostiquer la maladie.
4. Examen EEG
Maladie de Tay-Sachs (gangliosidose GM2 de type I) Chez le nourrisson, les examens EEG se situent généralement dans la plage normale avant l'apparition des symptômes cliniques. Après l'apparition des symptômes, il peut y avoir une survenue d'ondes lentes haute fréquence paroxystiques, ou une pointe multiphase et un trouble de grande amplitude. La majeure partie de l'activité des ondes lentes de faible amplitude est observée à un stade avancé.
5. Examen ECG
Un tiers des enfants avec un électrocardiogramme ont des anomalies telles que l'arythmie.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la démence noire aveugle infantile
Diagnostic
Selon les manifestations cliniques et les tests de laboratoire confirmés.
Diagnostic différentiel
Identification à la gangliosidose GML.
La maladie se développe depuis l'enfance et est une maladie caractérisée par une dégénérescence progressive du cerveau et une mucopolysaccharidose.
Les gangliosides GML sont des monosialogangliosides présents dans le cortex cérébral normal et la substance blanche, ainsi qu'en petites quantités dans les viscères, qui peuvent également se former dans le catabolisme normal des polysialogangliosides.
En raison de labsence dactivité bêta-galactosidase, les gangliosides de la GML sont catabolisés, ce qui entraîne le dépôt de gangliosides de la GML, ce qui peut provoquer de graves lésions neuronales au cerveau, accompagnées de démyélinisation et Hyperplasie gliale, les nerfs touchés montrent des corps membraneux cytoplasmiques, comme on le voit dans la maladie de Tay-Sachs, cette maladie est autosomique récessive.
