amylose systémique primaire
introduction
Introduction à l'amylose systémique primaire L'amylose systémique primaire, également appelée maladie de Lubarsch-Pick, est le dépôt de la protéine amyloïde dans le tissu interstitiel, impliquant le cur, le foie, les reins, le tractus gastro-intestinal et la peau. Dommages systémiques. Connaissances de base Proportion de maladie: faible incidence, environ 0,005% Population sensible: l'âge moyen d'apparition est supérieur à 60 ans Mode d'infection: non infectieux Complications: insuffisance cardiaque aiguë, protéinurie, présence de sang dans les selles, myélome multiple
Agent pathogène
Amylose primitive systémique
(1) Causes de la maladie
L'étiologie est inconnue et divers stimuli, y compris des facteurs immunitaires, entraînent une prolifération des plasmocytes et les tumeurs malignes des plasmocytes sont une pathogenèse importante.Les études de génétique moléculaire ont montré que certains cas étaient associés à une hypermutation somatique anormale.
(deux) pathogenèse
La protéine amyloïde est dérivée d'une chaîne légère d'immunoglobuline dénaturée, appelée protéine de chaîne légère amyloïde (AL), qui peut être un fragment ou la totalité de la chaîne légère, ou d'une protéine de Bence-Jones, qu'il s'agisse d'un myélome multiple typique ou bénin. La maladie immunoglobuline monoclonale produit une quantité excessive de chaîne légère monoclonale, qui peut être incomplètement digérée par les lysosomes phagocytaires, puis combinée à un mucopolysaccharide pour précipiter la protéine amyloïde insoluble à l'extérieur de la cellule, provoquant ainsi la maladie. La plupart des patients atteints d'amylose systémique ont une protéine AL dans le sérum et dans l'urine, ce qui suggère que la cachexie dans les plasmocytes est une paraprotéinémie.
La prévention
Prévention de l'amylose généralisée
Il nexiste aucune mesure préventive efficace contre cette maladie, mais la détection et le diagnostic précoces sont la clé de la prévention et du traitement de cette maladie.
Complication
Complication amyloïde systémique primaire Complications Insuffisance cardiaque aiguë Protéine urine et myélome multiple sanguinolent
Impliqués dans les muscles squelettiques, les maux de dos, le cur, les reins, l'insuffisance cardiaque, la protéinurie et l'insuffisance rénale, certains patients ont une hématémèse ou du sang dans les selles, environ 20% des patients développent un myélome multiple.
Symptôme
Symptômes de l'amylose systémique primitive symptômes communs papule lésions de la muqueuse nodulaire tendance au saignement dystrophie des plaques douleur aux os protéine protéine de l'urine dysphagie sanguine
Les deux sexes peuvent être atteints, l'âge moyen d'apparition étant supérieur à 60 ans, les manifestations spécifiques précoces sont le syndrome du canal carpien, les lésions de la peau, l'hépatomégalie et la langue géante. De 12% à 40% des patients peuvent voir une langue géante. Il peut y avoir des coquilles Saint-Jacques sur les côtés, une surface lisse de la langue, des papules sèches ou cireuses, des nodules, des plaques, des bulles, des fissures, des ulcères et des hémorragies, certains avec une dysphagie douloureuse, des symptômes cutanés précoces après un traumatisme léger ou spontané. Des défauts, ecchymoses et purpura apparaissent dans les dépressions des rides telles que paupières, plis nasogéniens, cou, aisselles, ombilic, organes génitaux externes et cavité buccale. Les lésions cutanées caractéristiques sont un lustre lisse et cireux asymptomatique. Les papules, les nodules et les plaques sont de couleur normale, jaune ou orange, souvent accompagnés de saignements, ressemblant à des lésions de purpura, pouvant toucher loreille, la région centrale du visage, la muqueuse buccale et laine. Existe, mais il se fondra également en une grosse masse, avec une apparence de lion sur le visage, ainsi que des dommages ressemblant à la sclérodermie au visage, aux mains et aux pieds, un dème du mucus aux paupières, aux lèvres et aux oreillettes Dommages Alopécie en forme d'anneau, en forme de plaque ou calvitie généralisée, infiltration cireuse de la paume avec saignement et hyperkératose et lésions de type porphyrie retardée, divers changements dystrophiques tels que fragilité, manque de clous, sous-rayures lichen, lésions de type planus et lésions hémorragiques ou de type pemphigus de la muqueuse cutanée, impliquant des douleurs dorsales dans le muscle squelettique; cur, atteinte rénale, insuffisance cardiaque, protéinurie et insuffisance rénale, certains patients présentant une hématémèse ou Dans le cas de sang dans les selles, environ 20% des patients développent un myélome multiple et présentent des symptômes tels que des douleurs osseuses. Le pronostic de cette maladie est sombre. La survie moyenne est de 13 mois pour les patients sans myélome et de 5 mois pour les patients atteints de myélome.
Examiner
Amylose primitive systémique
La -globuline plasmatique est élevée, la protéine de Bence-Jones dans lurine est positive et on observe une prolifération des plasmocytes lors de la ponction de la moelle osseuse.
Histopathologie: Les lésions cutanées sont recouvertes d'une masse amyloïde amorphe, craquelée et rouge pâle. La protéine amyloïde des lésions papuleuses se dépose dans la papille dermique avec disparition mineure ou disparition des mutations épidermiques; plaques ou nodulaires La masse de protéines amyloïdes est largement déposée dans la couche réticulaire dermique et dans la couche adipeuse sous-cutanée, impliquant la paroi des vaisseaux sanguins, l'unité de glande sébacée du follicule pileux, le muscle pileux vertical, la glande sudoripare et les cellules adipeuses formant un "anneau amyloïde" caractéristique des lésions dystrophiques. Dépôts d'amyloïde dans les rides et les lits d'ongles, généralement pas d'infiltration inflammatoire inflammatoire évidente, le taux de biopsie cutanée positif dans l'amylose systémique primaire est d'environ 50% dans l'avant-bras et la biopsie de la peau abdominale est profonde jusqu'à la couche adipeuse. Ce taux peut atteindre plus de 95%. Le taux positif d'amyloïde dans la biopsie de la muqueuse rectale et du tissu sous-muqueux est de 60%. Les artérioles systémiques, les veinules, la langue, le myocarde, le muscle lisse et le muscle squelettique peuvent tous avoir des dépôts amyloïdes. Des dommages importants peuvent survenir si le mur est impliqué.
Diagnostic
Diagnostic de l'amylose primitive systémique
Le diagnostic principal de cette maladie est les manifestations cliniques et l'examen histopathologique, l'éruption hémorragique caractéristique avec de multiples lésions du système, en particulier l'atteinte cardiaque inexpliquée et l'hépatomégalie, la protéinurie doit prendre en compte la maladie, l'examen pathologique de la peau et des tissus affectés. Il est utile de voir que le dépôt d'un agglomérat d'amyloïde, une coloration spéciale des tissus, une radiographie des os, un examen de la moelle osseuse, le dosage de la protéine de Bence-Jones dans l'urine, etc. permettent de confirmer le diagnostic.
Il faut faire attention à l'identification de maladies telles que l'dème mucineux, la lipoprotéinose, etc., les nodules doivent être exclus des nodules.
