anneau embryonnaire post-cornéen
introduction
Introduction Il existe une ligne blanche convexe près du limbe et une bande de tissu s'étend de la partie périphérique de l'iris à la ligne blanche. Axenfeld appelle cela l'anneau embryonnaire post-cornéen. L'anneau embryonnaire post-cornéen est une manifestation clinique due à des anomalies ou syndromes d'Axenfeld-Rieger. Le syndrome d'Axenfeld-Rieger est un groupe de maladies du développement présentant des anomalies du développement des deux yeux, avec ou sans anomalies systémiques. Il se caractérise par: 1 défauts de développement binoculaire; 2 peuvent être associés à des anomalies systémiques; 3 glaucome secondaire; 4 transmission autosomique dominante, principalement des antécédents familiaux, des cas sporadiques ont été signalés; 5 hommes et femmes ont la même incidence.
Agent pathogène
Cause
(1) Causes de la maladie
L'anomalie ou le syndrome d'Aksenfeld-Rigger est autosomique dominant. Les hommes et les femmes ont les mêmes chances d'avoir des antécédents familiaux, mais des cas sporadiques ont également été rapportés. La cause de la maladie est que le syndrome dAxenfeld-Rieger est un type de maladie qui développe des malformations. Reese pense que l'angle irido-cornéen n'est pas complètement différencié et qu'il provoque un développement anormal du segment antérieur du segment antérieur de l'il.Le syndrome du kératose du kératocône comprend trois types de maladies: anomalie d'Axenfeld, anomalie de Rieger et anomalie de Peter. La chambre antérieure se forme et se différencie dans la structure de la corne cornée de l'iris à 4 à 6 mois de l'embryon, à ce stade, si le tissu mésodermique situé entre la cornée et l'iris est stagnant et que les cellules et les tissus restent, des anomalies du segment antérieur de l'il seront observées. Des études récentes ont révélé que les cellules de la crête neurale sont les tissus primaires les plus susceptibles d'être impliqués dans le syndrome d'Aksenfeld-Rigger. Le développement du segment antérieur de l'il à partir des cellules de la crête neurale est bloqué à la fin de l'embryon, ce qui entraîne des anomalies dans les cellules endothéliales d'origine de l'iris et de la cornée de l'iris et des variations du système de drainage aqueux.
(deux) pathogenèse
Sur la base d'observations cliniques et histopathologiques et de la compréhension moderne du développement du segment antérieur normal, il existe une théorie selon laquelle certaines structures oculaires antérieures issues de cellules de la crête neurale cessent de se développer au troisième trimestre, provoquant un syndrome oculaire chez les patients atteints du syndrome d'AR. Dommages, y compris des anomalies dans la couche de cellules endothéliales d'origine de l'iris et de la cornée de l'iris et des variations de la structure du drainage aqueux.
Changement d'iris
Devant l'iris, la bande de tissu de la cornée d'iris et la ligne anormale de Schwalbe, se trouve un tissu membranaire anormal qui représente l'île résiduelle de la couche de cellules endothéliales d'origine. La contraction membranaire à la surface de liris peut être liée à un ectopie pupillaire, à un valgus pigmenté, à une atrophie de liris et à la formation de ruptures, bien entendu, latrophie et la rupture peuvent également être associées à dautres facteurs tels que lischémie. Les cellules endothéliales primitives résiduelles sont associées à des adhérences iris et cornéennes. Au cours du développement embryonnaire normal, cette couche primitive de cellules endothéliales devrait disparaître, mais les patients atteints du syndrome d'AR demeuraient et s'étendaient du bord de l'endothélium cornéen à la périphérie de l'iris, et un tissu pigmenté était en contact avec la membrane pour former une bande de tissu cornéen de l'iris. Ceinture.
2. Anneau embryonnaire post-cornéen
Le développement anormal de la couche primitive de cellules endothéliales de l'endothélium cornéen de l'iris provoque le déplacement de la jonction de l'endothélium cornéen et de la couche endothéliale trabéculaire, ce qui recouvre l'anomalie métabolique de la couche cellulaire endothéliale. Dans le réseau trabéculaire, un grand nombre de cellules anormalement actives se trouvent à cette jonction et la ligne de Schwalbe est formée pour s'épaissir et avancer.
3. Structure d'évacuation d'eau anormale
La stagnation développementale à la fin du troisième trimestre de la grossesse a empêché le tissu pigmentaire antérieur de reculer complètement, ce qui a pour effet que l'iris adhère à la partie postérieure du réseau trabéculaire à un niveau élevé, ce qui peut également entraîner une formation incomplète du réseau trabéculaire et du canal de Schlemm. Tout le monde peut affecter le drainage de l'eau et augmenter la pression intraoculaire.
4. Autre
Le cerveau antérieur, l'hypophyse, l'os maxillaire et la plupart du cartilage et des dents proviennent de cellules de la crête neurale. Par conséquent, le développement anormal de la crête neurale peut également expliquer le développement anormal de l'hypophyse, de l'os facial et des dents. De plus, les cellules pigmentaires de la matrice de l'iris, de la choroïde, de la peau et des cheveux sont dérivées des mélanocytes de la crête neurale. Cependant, le développement anormal des cellules de la crête neurale ne peut expliquer toutes les manifestations cliniques intrinsèques, telles que les rides excessives de la peau autour du cordon ombilical et les anomalies du système génito-urinaire. Le syndrome de lAR implique également la couche embryonnaire externe originale autre que la crête neurale.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Examen cornéen et tomodensitométrie de la région temporale
Il nest pas difficile de diagnostiquer en fonction des caractéristiques cliniques de cette maladie. Principalement basé sur les éléments suivants:
1 La présence de l'anneau embryonnaire post-cornéen: caractéristique typique de la maladie, caractérisée par l'épaississement et l'avancement de la lignée de Schwalbe. Mais l'intrinsèque ne se manifeste pas chez tous les patients. Certains patients peuvent ne pas avoir danneaux embryonnaires post-cornéens, mais présenter dautres manifestations typiques de lil et du corps. Il convient de noter que cet anneau embryonnaire post-cornéen peut également se produire dans les yeux normaux, avec une incidence de 8% à 15%, ce qui se manifeste par la ligne isolée de Schwalbe qui fait saillie en avant sans autre changement de l'il. En outre, lanneau embryonnaire cornéen postérieur est parfois observé chez des patients atteints de glaucome primitif congénital et de syndrome endothélial cornéen de liris.
Anomalie de l'angle cornéen à 2 iris: sa principale caractéristique est que l'épaisse bande de tissu de l'iris environnant à travers la crypte à l'angle est reliée à la ligne en surbrillance de Schwalbe et l'angle du coin est ouvert, mais la racine de l'iris est attachée à la position haute, Couverture, la racine de l'iris est attaché à l'arrière du maillage trabéculaire.
3 anomalies de l'iris: se manifestent principalement par un amincissement de l'iris, une perte de texture normale, une inversion de la pigmentation épithéliale, une déformation pupillaire, de multiples pupilles et la fermeture de la membrane pupillaire.
4 peuvent être associés à des anomalies systémiques: principalement des anomalies du développement des dents et du visage, telles que des anomalies des dents, des petites dents sans dents, une face médiane plane, une dysplasie maxillaire. Il existe également d'autres anomalies systémiques.
Glaucome secondaire: Plus de 50% des patients sont atteints de glaucome secondaire, plus fréquent chez les enfants et les adolescents, mais également chez les nourrissons et les personnes d'âge moyen.
6 yeux au début: la grande majorité de l'incidence des deux yeux, très peu de maladies à un seul il.
7 Aucune différence entre les sexes.
8 La maladie a des antécédents familiaux.
Selon les caractéristiques ci-dessus, la maladie peut être diagnostiquée. Mais sachez que toutes les variations ne sont pas pleinement exprimées chez une seule personne. Même si plusieurs membres d'une famille sont malades, les anomalies oculaires et systémiques de chaque patient peuvent varier. Par conséquent, vous devez faire attention à l'identification d'autres maladies avant de poser un diagnostic.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
1. Syndrome endothélial iridocornéen (ICE): dans le syndrome ICE, les anomalies de liris et de langle cornéen de liris sont très similaires au syndrome AR en termes cliniques et histopathologiques, ce qui laisse à penser que certains chercheurs Le syndrome fait partie d'une série d'anomalies courantes, mais on peut distinguer les manifestations cliniques telles que les ICE, notamment les anomalies de l'endothélium cornéen, la maladie monoculaire, l'absence d'antécédents familiaux et l'apparition de l'adolescence. En histopathologie, les deux syndromes sont caractérisés par une membrane sur la chambre antérieure et la surface de l'iris, qui peuvent former de nombreuses lésions différentes lorsque la membrane se contracte. Cependant, la membrane du syndrome de l'AR représente un reste de la couche de cellules endothéliales d'origine, tandis que le syndrome de l'ICE est causé par une prolifération anormale de l'endothélium cornéen.
2. Dystrophie polymorphe cornéenne postérieure (PPD): La PPD est similaire au syndrome d'Aksenfeld-Rigger, congénitale, binoculaire, autosomique dominante, principalement symptomatique à l'âge adulte. Il peut être exprimé par une atrophie de l'iris et un angle cornéen anormal de l'iris. Cependant, la différence entre les PPD réside dans le fait que l'endothélium cornéen et la couche élastique postérieure sont anormaux: le microscope à lampe à fente laisse apparaître une apparence vésiculaire ou sacreuse derrière la cornée, qui est disposée en ligne ou en groupe, entourée d'un halo gris en duvet, et d'un stroma cornéen partiellement visible. Et dème épithélial.
3. Anomalie de Peter: La maladie consiste en une série d'anomalies comprenant le centre de la cornée, l'iris et le cristallin. En raison de certaines similitudes avec le syndrome d'Aksenfeld-Rigger, ils ont été inclus dans la même classification de dysplasie, mais les anomalies de développement des deux maladies étaient différentes.
4. Aniridia: Dans cette dysplasie, l'iris résiduel et les anomalies de la chambre antérieure avec glaucome peuvent confondre certains patients atteints du syndrome d'Aksenfeld-Rigger.
5. Dysplasie congénitale de l'iris (irishypoplasie congénitale): seule la dysplasie de l'iris, pas de coin du syndrome d'axenfeld-Rigger ou toute autre anomalie. Mais il peut être accompagné d'un glaucome chez l'adolescent et d'une transmission autosomique dominante.
6. Dysplasie oculaire (oculodentodigitaldysplasia): Dans cette maladie, la dysplasie des dents est la même que celle du syndrome d'Aksenfeld-Rigger, même une légère dysplasie de la matrice à l'iris, des défauts cornéens, des petits globes oculaires et du glaucome.
7. L'ectopie du cristallin et de l'ectopie (ectopia lentis etpupillae) est une maladie génétique autosomique récessive. La lentille binoculaire et la pupille ectopique, qui sont toutes deux généralement déplacées dans la direction controlatérale. L'ectopique de la pupille est similaire au syndrome d'Aksenfeld-Rigger, mais les défauts de développement de l'angle cornéen sans iris sont différents.
