Lipidose
introduction
Introduction La lipidose est un groupe de maladies héréditaires dans lesquelles des complexes d'acides gras, de cholestérol ou de lipides sont déposés dans des organes tels que le foie et la rate, en raison d'anomalies congénitales des enzymes du métabolisme des lipides. Y compris la maladie de Gaucher, la maladie de Niemann-Pick, le déficit en estérase acide, la maladie du dépôt de cholestérol ester, lhyperlipoprotéinémie familiale, lapolipoprotéinémie, etc. La maladie est causée par des anomalies congénitales du métabolisme lipidique et par le dépôt de lipides dans les tissus, principalement des glycolipides, des phospholipides et du cholestérol, dont le mécanisme est principalement dû à l'action du catabolisme des lipides. La suppression héréditaire des enzymes sur le substrat empêche le catabolisme du substrat correspondant (lipides) de se déposer et de se déposer dans le tissu.
Agent pathogène
Cause
La maladie est causée par un trouble du métabolisme lipidique congénital défectueux et par le dépôt de lipidoïdes, de phospholipides et de cholestérol, principalement dus à l'action du catabolisme des lipides. La suppression héréditaire des enzymes provoque le catabolisme de leur substrat (lipides) correspondant et leur dépôt dans le tissu.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
17-hydroxy-corticostéroïde (17-OH-CS) dans les urines, tomodensitométrie
1. Histoire: faire attention à l'âge d'apparition, antécédents familiaux de maladie génétique, apparition insidieuse, apparition lente, avec ou sans retard de développement, état mental anormal après la maladie, retard mental, expression indifférente, paralysie stupide ou d'un membre, déficience visuelle , déficience auditive, convulsions ou atteinte cérébrale, vessie incontrôlable.
2. Examen physique général: vérifiez si le foie, la rate et les ganglions lymphatiques, l'ichtyose cutanée, les lésions cutanées jaune ou de type papule, avec ou sans cataracte.
Chèque:
1. Examen neurologique: l'acuité visuelle, le champ visuel et le fond d'il doivent être examinés, il doit y avoir des taches rouge cerise dans la macula, des mouvements oculaires limités, un retard mental ou un retard mental, une perte auditive des deux oreilles, une élocution réduite, un retard mental, un idiot ou une démence. , entraide et dysarthrie, paralysie des membres, augmentation du tonus musculaire ou de la rigidité musculaire, double signe de Babinski (+), perturbation sensorielle de type périphérique.
2. Examen auxiliaire: routine de sang périphérique, plaquettes, os, crâne, rayons X de la colonne vertébrale, test 17-hydroxy urinaire, test de corticostéroïde 17-cétone, test plasmatique d'acide phytanique, EEG, scanner cérébral ou IRM, examen de la moelle osseuse , examen du liquide céphalo-rachidien, examen électrocardiogramme. Envisager une biopsie cérébrale si nécessaire.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Diagnostic différentiel de la lipidose:
Cliniquement, la plupart des dépôts lipidiques ont une hépatomégalie et une splénomégalie, mais leurs symptômes gastro-intestinaux et leurs dommages à la fonction hépatique sont différents. La lipidose hépatique qui en résulte est un processus pathologique des maladies systémiques du foie: les lipides en excès sont principalement déposés dans les macrophages mononucléés au lieu des hépatocytes et les lipides déposés dans le foie ne sont pas des triglycérides. À base d'ester. Par conséquent, le dépôt de lipides nécessite une identification mutuelle du foie gras.
