Sindrome da ipertrofia degli arti da malformazione venosa congenita
Introduzione
Introduzione alla sindrome da ipertrofia degli arti con malformazione venosa congenita La malformazione venosa congenita (Klippel-Trénaunaysyndrome, KTS) è una displasia vascolare congenita complessa, sviluppata clinicamente con malformazioni venose profonde e / o superficiali, emangioma cutaneo (espettorato), ossa e tessuti molli Triadi come una crescita eccessiva sono caratteristiche. Un piccolo numero di casi può essere associato a emangioma cavernoso degli arti ed emangioma degli organi interni e singoli pazienti possono presentare lesioni arteriose. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: viste nei bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: emangioma
Patogeno
Cause della sindrome da ipertrofia degli arti con malformazione venosa congenita
(1) Cause della malattia
La KTS è una malattia displastica normale, non familiare e non ereditaria, la cui causa è ancora sconosciuta: solo uno dei pazienti maschi nella letteratura ha riferito che una delle sorelle era malata, mentre altri non hanno caratteristiche genetiche. Senza una chiara storia familiare, i pazienti non possono essere ricondotti al trauma della nascita, alla malattia materna durante la gravidanza e all'assunzione di una storia di malformazione fetale. L'attuale ipotesi rappresentativa è la displasia mesodermica. Durante lo sviluppo embrionale di gemme degli arti, vasi sanguigni embrionali La degenerazione è ritardata, con conseguente aumento del flusso sanguigno verso l'arto interessato, aumento della temperatura cutanea, aumento del diametro e del numero di vene superficiali, con conseguente serie di manifestazioni cliniche dell'arto interessato. Servelle ha scoperto che quasi tutti i pazienti con KTS esistevano attraverso la venografia dell'arto interessato. Forma ed estensione della displasia venosa profonda, ha confermato attraverso esperimenti su animali che la legatura dei cuccioli delle vene femorali o iliache può aumentare e aumentare gli arti posteriori, quindi ha ipotizzato che le manifestazioni cliniche del paziente siano strettamente correlate ai disturbi del ritorno venoso profondo, come per le profonde La malformazione venosa è la causa delle manifestazioni cliniche della KTS ed è ancora una componente della KTS ed è attualmente controversa.
(due) patogenesi
1. La KTS patologica è una sindrome clinica caratterizzata principalmente da malformazione venosa, che coinvolge principalmente vari tipi di malformazioni venose profonde, che può verificarsi nelle vene principali degli arti superiori, degli arti inferiori o del bacino, mentre gli arti inferiori sono i più colpiti, ovvero 6 volte gli arti superiori. Sugli arti inferiori bilaterali o gli arti superiori e inferiori ipsilaterali, circa 1/10 degli arti inferiori si verificano occasionalmente su un lato dell'arto inferiore e sull'altro lato dell'arto superiore. La natura della lesione può essere una sezione della displasia o dell'occlusione della vena principale, oppure può essere fibra Benda, muscoli anomali, guaina ispessita o linfonodi attorno alla vena, secondo la chirurgia di Servelle, le lesioni degli arti inferiori rappresentavano il 50,8% della vena iliaca; la vena femorale superficiale rappresentava il 15,7%; la vena iliaca e la vena femorale rappresentavano 29,4%; la vena iliaca rappresentava il 3,4%; la vena cava inferiore rappresentava lo 0,7%, le caratteristiche della vena iliaca e le lesioni della vena femorale, principalmente dovute alla compressione esterna del tronco venoso malato (Tabella 1).
Le lesioni degli arti superiori erano nella vena iliaca o nella vena iliaca, di cui il 15% era displasia; il 22,5% era occlusione; il 62,5% era oppresso esternamente.
L'ostruzione venosa profonda provoca cambiamenti nel disturbo del flusso sanguigno dell'arto interessato, con progressi lenti o singolo stato stabile con l'instaurarsi di una circolazione collaterale; e cambiamenti patofisiologici come il riflusso del sangue causati dalla mancanza di valvola venosa profonda o ipoplasia Con l'aumentare dell'età, i due tipi di lesioni causano congestione a lungo termine degli arti e ipertensione venosa persistente, che danneggia la valvola delle vene profonde e superficiali, la malnutrizione cutanea nel piede e nella pelle e la dermatite sclerosante e la congestione. I cambiamenti patofisiologici, le lesioni venose patellofemorali, la vena safena, la vena femorale profonda, il sistema della vena sciatica sono la principale vena collaterale e la vena periorbitale dilatativa compensativa è collegata in una rete e comunica con le vene pelviche ed esterne La circolazione collaterale è ricca, le vene sono dilatate, le vene varicose sono ovviamente elevate, il sistema delle vene iliache è fortemente congestionato e le vene genitali e le vene rettali della vescica sono colpite. Nei casi più gravi possono verificarsi sanguinamento della vescica, del retto o della vagina, a volte a causa di un gran numero di Sanguinamento e pericolo di vita, secondo le statistiche in patria e all'estero, l'incidenza della compressione venosa è maggiore, l'oppressione A causa della presenza di corde fibrose, ispessimento della guaina venosa, arterie ectopiche e compressione muscolare, ecc., Mentre la vena viene schiacciata, anche i vasi linfatici associati alla vena possono essere colpiti a vari livelli, causando disordine linfatico, portando a linfatico Espansione del tubo e alterazioni cistiche, che è anche un fattore importante nell'edema degli arti inferiori.
La maggior parte dei pazienti presenta vari gradi di vasospasmo cutaneo o macchie di vino, circa un terzo dei pazienti presenta emangioma piatto di varie dimensioni, che è rosso-viola o nero-viola, mentre le persone più leggere hanno una tendenza autorigenerante. Leggeri, non prominenti, nessun cambiamento significativo nella struttura del tessuto cutaneo, alcuni pazienti con emangioma e la pelle delle grandi vene varicose attraverso la superficie, ci sono sporgenze sacrali, il sanguinamento è facile da verificare quando si tocca, in alcuni casi con emangioma cavernoso dei tessuti profondi, che Può essere sparso nelle "pietre venose", gli arti colpiti sono più densi del normale, l'osso trabecolare è spesso, l'osso corticale è ispessito, il periostio ha una risposta proliferativa, dovuta a congestione e vene dilatate, compressione dell'emangioma, proliferazione o atrofia muscolare Il piede interessato è grande e possono esserci una punta gigante e una deformità del piede.Il meccanismo patologico necessita di ulteriori studi.
2. Classificazione KTS non ha finora una classificazione unificata.
(1) Classificazione Schobinger: il metodo di classificazione proposto da Schobinger nel 1987 è più rappresentativo:
1 nessuna malformazione venosa profonda e fistola artero-venosa;
2 malformazioni venose profonde tra cui insufficienza venosa, compressione dei tessuti periferici e anomalie delle valvole;
3 C'è "inattività, la presenza di fistola artero-venosa;
4 Le malformazioni linfatiche comprendono linfoplasia, iperplasia linfoide e spasmo venoso linfatico.
(2) Classificazione della Seconda Università Medica di Shanghai: Chirurgia Vascolare del Nono Ospedale Popolare Affiliato alla Seconda Università Medica di Shanghai Secondo gli anni di esperienza clinica, il metodo di classificazione sopra è troppo generale e ha poco significato per guidare il trattamento, perché KTS è una vena Le lesioni basate sulla malformazione propongono quindi un nuovo metodo di classificazione:
Tipo I (malformazione venosa):
1 vena profonda normale, solo lesioni venose superficiali, come malformazioni venose laterali;
2 displasia venosa profonda: stenosi o occlusione delle vene corte; le vene profonde sono completamente assenti;
3 displasia della valvola venosa profonda o nessuna valvola.
Tipo II (malformazione venosa con altre malformazioni): Oltre alle malformazioni venose profonde, è accompagnata da malformazioni linfatiche, fistola artero-venosa "inattiva", deformità delle dita delle mani o dei piedi, emangioma, ecc.
(3) Classificazione Wang Jiaci: in base ai risultati della venografia degli arti inferiori e ai relativi dati di ricerca, le lesioni KTS sono riassunte in quattro tipi.
Tipo I (anomalia venosa superficiale): manifestato principalmente come malformazione venosa superficiale, ma nessun cambiamento anormale nelle vene profonde. Nelle lesioni venose superficiali, le vene ectopiche laterali anteriori erano i principali cambiamenti, seguite da vene safene, piccole vene safene e Anomalie e varici nei suoi rami e vene di traffico.
Tipo IIa (tipo di stenosi venosa profonda): possono esserci anomalie venose superficiali, ma la stenosi venosa profonda è la lesione principale. Questo tipo è il tipo più comune di malformazione venosa della sindrome dell'ipertrofia ossea, secondo le statistiche, che rappresenta dal 55% all'85% dell'incidenza totale. Il sito della lesione è più comune nella parte distale della vena femorale.
Tipo IIb (tipo di ostruzione delle vene profonde): potrebbero esserci anomalie venose superficiali, ma le lesioni principali sono le varie ostruzioni delle vene profonde e la maggior parte di esse sono difetti segmentali congeniti. Se la lesione è displasia estesa, si può vedere Ci sono punti irregolari nella zona di camminata della vena profonda e il blocco è anche causato dalla compressione del tessuto circostante.
Tipo IIc (tipo assente della valvola venosa profonda): vi sono anomalie delle vene superficiali e pervietà delle vene profonde, dilatazione, assenza di imaging valvolare, rigonfiamento del seno e vene profonde sono diritte.
Tipo III (tipo di emangioma cavernoso concomitante): possono esserci malformazioni venose profonde e superficiali, ma c'è un emangioma cavernoso dei tessuti molli con vasodilatazione nella lesione e la distorsione è un'immagine di massa.
Tipo IV (tipo di malattia arteriosa combinata): tutti i tipi di malformazione arteriosa complicati da varie anomalie arteriose appartengono a questo tipo, inclusa l'assenza di tronco arterioso, iperplasia arteriosa anormale e malformazione ectopica arteriosa.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome da ipertrofia degli arti con malformazione venosa congenita
I pazienti devono evitare di rimanere in piedi a lungo, riposare e sollevare correttamente l'arto interessato, favorire il ritorno del sangue, ridurre il gonfiore dell'arto interessato, prestare attenzione a mantenere pulito, proteggere l'arto interessato, evitare traumi e infezioni, prevenire sanguinamenti, flebiti superficiali e ulcere cutanee.
Complicazione
Complicanze da malformazione venosa congenita della sindrome da ipertrofia degli arti complicazioni emangioma
Un piccolo numero di pazienti può avere sanguinamento rettale grave, sanguinamento del tratto urinario, pazienti di sesso femminile possono avere sanguinamento vaginale, la causa del sanguinamento può essere la rottura dell'emangioma pelvico o addominale, motivo più importante è che la vena anomala degli arti inferiori del paziente avrà una grande quantità di sangue Nella vena iliaca interna, con conseguenti varici pelviche e rottura del sanguinamento, un sanguinamento grave può persino uccidere.
Sintomo
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In genere, ci sono diversi gradi di malformazione degli arti alla nascita, ma c'è un'evidente manifestazione clinica di notte, il 75% dei pazienti ha sintomi prima dei 10 anni e alcuni possono essere estesi alla mezza età o più tardi. Oltre alla tipica triade, Spesso accompagnato da una varietà di altri sintomi e deformità.
1. Triade KTS
(1) Emangioma o vasospasmo: questo è il primo sintomo: dalla nascita all'infanzia, possono verificarsi vasospasmo capillare intradermico punteggiato di porpora o rosso porpora intenso, punteggiato piatto o traballante e alcuni pazienti possono avere vasospasmo. Per svilupparsi più a fondo, invadere il tessuto sottocutaneo, i muscoli e persino nel torace e nell'addome, il numero e la gamma del vasospasmo variano, di solito in una parte dell'arto interessato, ma anche in tutto l'arco e, nei casi più gravi, sull'arto e sul tronco interessati. Si estendeva persino al lato sano degli arti.
(2) Iperplasia tissutale: i tessuti molli e l'osso corticale dell'arto interessato presentano iperplasia, che rende l'arto interessato più spesso e cresce. Il piede dell'arto interessato è particolarmente evidente. In circostanze normali, la circonferenza dell'arto interessato è aumentata di 4-5 cm rispetto al lato controlaterale. L'aumento può essere superiore a 15 cm, la lunghezza dell'arto interessato è aumentata di 3 ~ 5 cm rispetto al lato controlaterale e, nei casi più gravi, può essere aumentata di oltre 12 cm e l'inclinazione pelvica è evidente. Il film radiografico mostra l'iperplasia osteocorticale dell'osso lungo. L'ipertrofia dell'arto si trova alla nascita. È più evidente alla fine dei neonati e degli adolescenti: si ritiene generalmente che la crescita degli arti sia il risultato dell'ostruzione del ritorno venoso. L'ispessimento può essere correlato a lesioni del sistema linfatico. Negli ultimi anni, alcuni studi hanno scoperto che gli arti della fistola artero-venosa si sono ispessiti agli arti. Svolge un ruolo importante nella crescita della malattia.
(3) vene varicose superficiali: gli arti colpiti hanno evidenti varici superficiali e la loro distribuzione e forma non hanno un certo schema: sono dilatazione venosa primaria o dilatazione secondaria causata da ipertensione venosa, clinicamente La malformazione venosa è la più comune, che è una delle manifestazioni caratteristiche di intrinseco, cioè la vena superficiale dal piede alla vita è presente sul lato laterale dell'arto inferiore interessato. Questo è il "sistema venoso dorsale e ischiale" nel periodo fetale, cioè Vena vita-piede, questa vena è chiusa nel secondo mese di formazione fetale, ma la vena rimane aperta nel bambino e alla fine forma una vena varicosa distinta dopo la nascita. La vena varicosa superficiale può essere appositamente La presenza di peli può anche essere un canale compensativo dopo un profondo disturbo del ritorno venoso. Nei pazienti con malattia della vena iliaca può esserci una formazione collaterale attorno all'articolazione del ginocchio. Allo stesso tempo, può esserci una grande estensione laterale della superficie articolare. Vene superficiali, quando il disturbo venoso superficiale di ritorno, oltre alla dilatazione compensativa della vena safena, può esserci una vena sciatica con il nervo sciatico che cammina, e c'è uno spesso dietro il muscolo adduttore Le vene, che scorrono nelle vene profonde dell'arteria femorale e si espandono, le malformazioni delle vene iliache possono verificarsi da sole o accompagnate dalle vene femorali, dalle lesioni delle vene iliache, principalmente dalle vene superficiali delle vene varicose e dal sangue venoso degli arti colpiti. Introdotta nel sangue della vena femorale del lato sano, inoltre, attraverso la vena genitale esterna verso il lato sano e attraverso la vena della parete addominale nella vena e nella vena cava superiore della parete toracica, la vena sulla superficie dell'anca passa spesso attraverso la vena dell'anca e la vena otturatore. La vena iliaca interna, la vena iliaca media o direttamente nella vena cava inferiore, alcuni pazienti con vene varicose possono rompersi spontaneamente o secondari a sanguinamento traumatico, possono anche essere associati a flebite superficiale trombotica.
2. Altri sintomi
(1) Lesioni generali: inclusi edema degli arti, atrofia cutanea, ernie multiple, dermatite, pigmentazione, formazione di ulcera, cellulite e così via.
(2) Lesioni del sistema linfatico: gli arti possono presentare un evidente linfedema, i motivi possono essere suddivisi in tre categorie, vale a dire:
1 Quando la banda di fibre comprime la vena profonda, opprime anche i vasi linfatici di accompagnamento;
2 malformazioni dello sviluppo linfatico;
3 combinato con la variazione del tubo chyle, che porta a reflusso anormale, può verificarsi un piccolo numero di pazienti che possono manifestarsi chilotorace.
(3) Altre lesioni congenite: comprese e riferite a (punta), multi-dito (punta), dito gigante (punta), piede torto, varus dell'anca, spina bifida, ecc.
Esaminare
Esame della sindrome da ipertrofia dell'arto malformativo venoso congenito
L'esame istologico ha mostrato che il numero e il diametro delle venule nello strato di grasso sottocutaneo aumentavano, il muscolo liscio nella parete venosa sottocutanea era ampiamente ipertrofizzato e l'intima era ispessita.
1. Pellicola radiografica: la radiografia mostra ipertrofia ossea, osso corticale ispessito, densità aumentata, piccola cavità midollare; un piccolo numero di iperplasia periostale, deformità ossea curva, ispessimento dei tessuti molli degli arti, combinato con emangioma cavernoso visibile Ombra o vene.
2. Misurazione dinamica della pressione venosa: espettorato sul laccio emostatico, forare la vena dorsale del piede per determinare la pressione erettile a riposo, l'entità della caduta di pressione venosa dopo il movimento degli arti (pressione venosa post-esercizio) e la necessità di recuperare la pressione venosa dopo l'interruzione dell'esercizio Il tempo, per comprendere il grado di disturbo da reflusso ematico venoso degli arti inferiori, la normale pressione venosa deve essere ridotta del> 50% e il tempo di recupero della pressione venosa è> 20 secondi.
3. Angiografia venosa: l'angiografia venosa comprende:
1 angiografia venosa profonda: displasia venosa visibile, stenosi, occlusione o parziale assenza della vena principale; anomalie morfologiche della valvola venosa, disfunzione o carenza della valvola; distorsione venosa superficiale, dilatazione, alterazioni simil-tumorali, traffico venoso profondo e superficiale Funzione della valvola insufficiente, riflusso del sangue;
2 angiografia retrograda della vena profonda: comprendere il grado di riflusso del sangue causato dall'insufficienza valvolare nelle vene profonde;
3 angiografia per intubazione della vena iliaca percutanea: dove l'angiografia antegrado mostra la pervietà della vena iliaca, è possibile utilizzare questo metodo di esame, non solo può determinare l'entità e l'entità del reflusso sanguigno causato da insufficienza valvolare, ma anche l'angiografia antegrado - Se la parte in via di sviluppo della vena femorale non è chiara, discriminare ulteriormente se esiste una lesione o una lesione;
4 venografia superficiale varicosa: il percorso e la posizione della vena profonda nella vena profonda possono essere chiariti.
4. Ecografia Doppler a doppia funzione Secondo l'esperienza clinica della chirurgia vascolare del Ninth People's Hospital affiliato alla Shanghai Second Medical University, un piccolo numero di pazienti è sotto pressione a causa della vena principale.Quando viene rilevata la venografia della vena profonda durante la venografia profonda, l'ecografia può spesso essere eseguita. Trova o mostra chiaramente le condizioni della lesione.
5. Angiografia o esame DSA dell'angiografia o esame DSA principalmente per comprendere la presenza o l'assenza di fistola artero-venosa e altre lesioni, la maggior parte dei pazienti può trovare un aumento significativo nel ramo principale dell'arteria o concentrazione anormale del mezzo di contrasto locale, ma spesso assenza di sviluppo precoce endovenoso, lesioni a La vena iliaca, la vena iliaca interna e la vena femorale profonda sono le più comuni.
6. L'angiografia linfatica o la linfografia linfatica radionuclide o la linfografia radionuclide possono rilevare lesioni linfatiche nell'arto interessato.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di malformazione venosa congenita della sindrome da ipertrofia degli arti
Secondo la tipica triade del paziente, non è difficile fare una diagnosi: molti studiosi ritengono che se il bambino scopre che un lato dell'arto inferiore è troppo lungo, deve essere presa in considerazione la possibilità di KTS, devono essere effettuati gli esami necessari e molti esami speciali, in particolare la venografia. Può fornire una base affidabile per giudicare la natura, la posizione e la gravità della lesione, nonché la selezione di metodi di trattamento ragionevoli.
Diagnosi differenziale
1. La sindrome di Parkes-Weber (PWS) basata sulla triade clinica della sindrome da malformazione venosa, associata anche alla fistola artero-venosa congenita, nota come PWS, può essere identificata mediante angiografia, ma anche Gli studiosi ritengono che la PWS e la malformazione venosa della sindrome dell'ipertrofia ossea siano diversi tipi della stessa malattia, la cosiddetta sindrome KTW tre, questo problema necessita di ulteriori studi.
2. Fistola artero-venosa congenita La fistola artero-venosa congenita è anche una malattia della displasia vascolare embrionale, la comunicazione anormale tra arterie e vene, in base alle caratteristiche delle lesioni è suddivisa in fistola artero-venosa secca, fistola artero-venosa tumorale e mista Tre tipi di fistola artero-venosa, manifestazioni cliniche di vene varicose superficiali, dilatazione, aumento della temperatura cutanea, ispessimento degli arti, crescita, ulcere cutanee o lesioni aneurismatiche, la stenosi vascolare locale è risultata sistolica Il soffio principale a doppia fase accompagnato da tremore, angiografia mostrava dilatazione arteriosa, aumento, l'arteria centrale della lesione era densamente reticolare, o il tumore era una massa o l'arteria anormale passava all'area tumorale, il sistema venoso era avanzato sviluppo.
3. Le vene varicose degli arti inferiori della grande vena safena o del piccolo tronco di vena safena e le sue vene ramificate sono distorte, dilatate e gonfiate in una massa, in piedi prominentemente, pochi arti sono gonfi, dolorosi, possono essere accompagnati da vitelli pesanti, stanchi, I pazienti a lungo termine possono avere edema della caviglia e del piede, dopo il riposo possono alleviare se stessi. Gli ultrasuoni Doppler e la venografia degli arti inferiori vengono utilizzati per rilevare segni di vena profonda senza flusso sanguigno. La funzione della valvola è buona e la vena profonda non presenta deformità evidenti.
4. Sindrome da ostruzione della vena cava inferiore vene profonde degli arti inferiori, trombosi e diffusione della vena pelvica o altre cause che coinvolgono la vena cava inferiore, causando ostruzione della vena cava inferiore, con conseguente serie di sindromi cliniche, chiamate sindrome di ostruzione della vena cava inferiore, Le principali manifestazioni cliniche sono il gonfiore degli arti inferiori, le vene varicose superficiali e allo stesso tempo nel perineo si possono vedere le vene superficiali del torace e dell'addome espandersi o le vene varicose.L'incidenza è lenta e lenta e non vi è alcuna storia evidente di gonfiore degli arti. Vengono mostrate solo varici superficiali e primarie L'insufficienza venosa profonda degli arti inferiori è molto simile: i pazienti con un decorso più lungo della malattia possono presentare alterazioni distrofiche della pelle negli stivali del piede o ulcere che formano non guarite a lungo termine Le lesioni coinvolgono le vene renali per formare la sindrome della degenerazione renale; Inoltre la sindrome, la venografia può confermare la diagnosi, comprendere la posizione, il tipo e l'estensione dell'ostruzione della vena cava inferiore, l'ecografia Doppler può anche aiutare nella diagnosi e nella diagnosi differenziale.
