Tumore endocrino multiplo pediatrico di tipo II
Introduzione
Introduzione alla neoplasia endocrina multipla di tipo II nei bambini La sindrome della neoplasia endocrina multipla (MENS) è un gruppo di malattie ereditarie dominanti con evidenti tendenze familiari.Le ghiandole endocrine multiple hanno tumori e possono produrre una varietà di ormoni identici o complessi con la ghiandola. O sostanze simili agli ormoni, causando così quorum endocrini estremamente complessi e variabili Attualmente, la MENS è divisa in 3 tipi: il tipo I è principalmente tumore tiroideo, ipofisario e ghiandolare, noto anche come sindrome di Wermers; il tipo II è carcinoma midollare della tiroide, cromaffina I tumori cellulari e l'iperparatiroidismo sono caratterizzati dalla coesistenza, nota anche come sindrome di Sipplessyn; il tipo III è caratterizzato da neuroma multiplo con carcinoma midollare della tiroide e / o feocromocitoma surrenalico, noto anche come Khairisyndrome. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,021% Persone sensibili: viste nei bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: neuroma, ulcera peptica, ipercalcemia
Patogeno
Neoplasia endocrina multipla pediatrica di tipo II eziologia
(1) Cause della malattia
L'eziologia di questa malattia non è nota, ha una significativa tendenza familiare ed è autosomica dominante.
(due) patogenesi
Per lo più ereditarietà autosomica dominante, la patogenesi non è ancora chiara, i bambini lo sono di più, Sarrosi et al. Hanno riportato un caso di tumore paratiroideo bilaterale familiare, combinato con feocromocitoma bilaterale e carcinoma bilaterale della tiroide, In letteratura, quando il feocromocitoma con adenocarcinoma paratiroideo, il carcinoma tiroideo midollare è sicuramente presente (100%) e il feocromocitoma è spesso bilaterale (84%), l'adenoma paratiroideo può essere multiplo Il chirurgo dovrebbe essere ricordato.
Prevenzione
Prevenzione neoplasia endocrina multipla pediatrica di tipo II
L'eziologia di questa malattia è sconosciuta, esiste una malattia ereditaria dominante orientata alla famiglia dominante, quindi possiamo fare riferimento alla prevenzione delle malattie genetiche, alle misure preventive dalla pre-gravidanza al prenatale:
L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV) e l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale). Gli esami medici generali (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e le domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.
Le donne in gravidanza dovrebbero evitare per quanto possibile fattori dannosi, tra cui lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas nocivi volatili, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc. Nel processo di cura prenatale durante la gravidanza, è necessario uno screening sistematico dei difetti alla nascita, tra cui Esame ecografico regolare, screening sierologico, ecc., Se necessario, esame cromosomico.
Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattato, come programmare, ecc. E adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.
Complicazione
Neoplasia endocrina multipla pediatrica di tipo II Complicazioni neuroma ulcera peptica ipercalcemia
I pazienti possono essere associati a neuroma multiplo, neuroma mucinoso, megacolon, ecc., Possono verificarsi ulcera peptica, ipertensione parossistica, ipercalcemia.
Sintomo
Neoplasia endocrina multipla pediatrica sintomi di tipo II sintomi comuni gozzo ipertensivo ipercalcemia diarrea ipertiroidismo paratiroideo sindrome del cervelletto-retina
Sintomi di carcinoma tiroideo midollare, feocromocitoma, iperparatiroidismo, sindrome di sindrome clinica, sindrome di iperparatiroidismo IIA Solo la funzione paratiroidea e l'iperplasia libera dalle cellule possono essere utilizzate come sindrome da neoplasia endocrina multipla IIB.Inoltre, i pazienti possono essere associati a neuroma multiplo, neuroma mucinoso, megacolon, ecc., Miller et al. Nei casi di feocromocitoma, 2 casi di calcio sierico e ormone paratiroideo immunoreattivo (IPTH) hanno continuato ad aumentare dopo l'intervento chirurgico e tutti sono tornati alla normalità dopo la resezione del carcinoma tiroideo midollare bilaterale e iperplasia della ghiandola paratiroidea. Samaan et al. Hanno riportato 3 casi di iperparatiroidismo carcinoide (2 casi di adenoma, 1 caso di iperplasia) e hanno raccomandato che tutti i pazienti carcinoidi fossero esaminati in dettaglio per la presenza di iperparatiroidismo, clinicamente spesso con una ghiandola La lesione è la manifestazione principale e maschera le prestazioni di altri tumori della ghiandola endocrina, quindi quando viene trovato un adenoma endocrino, deve essere considerata anche la possibilità di questa sindrome.
1. Carcinoma midollare tiroideo: dall'80% al 92%, è un tumore originato dalle cellule tiroidee C. Oltre al gozzo che soddisfa le caratteristiche del cancro, secerne la calcitonina e vari ormoni eterologhi (ACTH). , VIP, 5-HT, ecc.) Hanno causato una varietà di sindromi cliniche: ulcera peptica, diarrea, arrossamento della pelle, ipertensione, ma il calcio sierico non è basso o addirittura elevato; determinazione della calcitonina nel sangue elevata.
2. Feocromocitoma: dal 70% all'80%, principalmente midollare surrenale, diverso dal feocromocitoma sporadico, adrenalina principalmente secreta, 70% familiare, 10% clinicamente asintomatica Il 90% ha mostrato caratteristiche cliniche del feocromocitoma, alcune con neurofibromatosi e sindrome cerebellare-retinica.
3. Iperparatiroidismo (proliferazione o adenoma): rappresentano il 50%, manifestato come ipercalcemia.
Il sintomo principale di questa sindrome è il carcinoma midollare della tiroide e il feocromocitoma.Tutti i sintomi che compaiono per primi nella clinica devono essere controllati in base alla possibile presenza di UOMINI.
Esaminare
Esame della neoplasia endocrina multipla di tipo II nei bambini
1. Esame del sangue: determinazione dei livelli di ormoni nel sangue come calcitonina, ormone paratiroideo, ormone della crescita, glicemia 5-idrossamina, ecc., Per la diagnosi precoce di questa malattia.
Urina VMA, glucosio nel sangue, noradrenalina, adrenalina e calcitonina possono essere significativamente elevati, elettroliti nel sangue, T3, T4, aldosterone, cortisolo e glucagone devono essere regolarmente esaminati.
2. Test di provocazione: il feocromocitoma semplice è positivo per la stimolazione con glucagone o tiramina Se il feocromocitoma è combinato con altri tumori della ghiandola endocrina, in particolare il carcinoma midollare della tiroide, il test della tiramina è negativo. , il glucagone è positivo.
3. Esami di imaging come radiografia, ecografia B, tomografia computerizzata, ecc. Hanno rilevato che tumori paratiroidi, feocromocitoma e carcinoma tiroideo midollare, adenoma surrenalico, ecc., O hanno trovato metastasi surrenali, collo, linfonodi retroperitoneali, ecc. Ulcera peptica, megacolon e altre malattie possono ancora essere rilevati.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di neoplasia endocrina multipla nei bambini
diagnosi
La diagnosi si basa su manifestazioni cliniche.
Diagnosi differenziale
La malattia deve essere differenziata da MESSI, tipo III, tipo I è tumore tiroideo, ipofisario, ghiandolare; il tipo III è neuroma multiplo con carcinoma midollare tiroideo e / o cellule surrenaliche della cromaffina; e questa malattia MENS Il tipo II è caratterizzato dalla presenza di carcinoma tiroideo midollare, feocromocitoma e iperparatiroidismo.
