neurofibromi
Introduzione
Introduzione al neurofibroma I neurofibromi sono anche noti come meningioma, neuroma, fibromi perineurali, tumori a cellule di Schwann e fibroblastoma perineurale. La malattia ha una vasta gamma di nomi, che riflettono diversi punti di vista sulla sua fonte. Può essere riassunta nelle seguenti categorie: la prima categoria: neuroma o Schwannoma; la seconda categoria: neurofibromatosi o periematoblastoma, Si riferisce al tessuto connettivo in cui le cellule tumorali vengono approfondite dal mesoderma interno. I neurofibromi possono provenire da nervi periferici, nervi cranici e nervi simpatici. Il tumore si trova spesso nella mascella superiore, la qualità è morbida, le palpebre sono gonfie e ispessite, la pigmentazione è abbassata, il cedimento sta cadendo e il cordone e i piccoli noduli possono essere toccati senza dolore. Spesso associato a glaucoma, iris, corpo ciliare e neurofibromatosi coroideale. A causa della malattia, il difetto della tibia può far sporgere o abbassare il bulbo oculare pulsante e essere coerente con l'arteria radiale. Se il tumore ha origine nel cono muscolare, oltre alla sporgenza del bulbo oculare possono verificarsi danni alla vista. Conoscenza di base La percentuale di malattia: la probabilità di ammalarsi di età superiore ai 18 anni è dello 0,02% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: fibroma cutaneo
Patogeno
Causa della neurofibromatosi
Causa della malattia (60%):
Il genoma NFI si estende su 350Kb, ha una lunghezza di cDNA di 11Kb, contiene 59 esoni e codifica 2818 aminoacidi e costituisce 327kD di neurofibroproteina, che è distribuita nei neuroni. Il gene NFI è un gene soppressore del tumore che causa la perdita della malattia a causa della perdita della funzione di soppressione del tumore quando si verificano traslocazione, delezione, riarrangiamento o mutazione del punto. Le mutazioni del gene NFII provocano tumori e meningi delle cellule di Schwann.
Patogenesi (35%):
La patogenesi di questa malattia non è nota e può essere uno sviluppo anormale della cresta neurale. Si pensa che sia troppo o troppo alto nella produzione del fattore di crescita nervosa, che provoca una proliferazione anormale delle fibre nervose e porta alla crescita del tumore.
Le principali caratteristiche patologiche sono la displasia del tessuto nervoso ectodermico, l'iperplasia e la formazione di tumori. La neurofibromatosi NFI si verifica nel nervo distale del nervo periferico, nella radice del nervo spinale, in particolare nella cauda equina; il nervo cranico è più comune nel nervo uditivo, nel nervo ottico e nel nervo biforcazione. I tumori intraspinali comprendono ependimoma e astroglioma, i tumori intracranici più comuni sono gliomi, i tumori variano di dimensioni e le cellule sono disposte in un nucleo come una recinzione.
La microscopia elettronica ha mostrato che questi tumori erano formati dalla proliferazione di cellule di Schwann da fibroblasti o nervi periferici. I tumori sono generalmente benigni e crescono lentamente. Dal 3% al 4% circa può causare una trasformazione maligna, in particolare il neuroma plessiforme di grandi dimensioni è più maligno. La maggior parte dei cambiamenti maligni sono tumori periferici e i tumori centrali raramente hanno cambiamenti maligni. I fibromi della pelle e i fibromi sono formati dall'iperplasia del tessuto fibroso. Principalmente situato nel derma o nel tessuto sottocutaneo, nessuna membrana cellulare, macchie di pigmentazione della pelle causate dalla deposizione di melanina nello strato cellulare basale epidermico.
NFII è più comune nel neuroma acustico bilaterale e nel meningioma multiplo Le cellule tumorali sono disposte in modo lasco e megacariociti comuni. Inoltre, la malattia può anche presentare rigonfiamenti meningei, siringomielia, malformazioni congenite e altre malattie. Alcuni pazienti hanno ancora lesioni diverse dal sistema nervoso, come la malattia metabolica dell'osso causata da iperplasia ossea, occlusione cranica, sostituzione ossea dovuta a osso normale sostituito da fibroblasti e fibroblasti, formazione di cisti e congenita Anomalie spinali, cisti ossee, pseudoartrosi omerale; possono anche avere un arto e metà della lingua o ipertrofia facciale, scoliosi e così via. Ci sono anche segnalazioni di anomalie dell'istologia corticale cerebrale, isole ectopiche della materia grigia e gliosi localizzata, che possono essere la causa del ritardo mentale.
Prevenzione
Prevenzione del neurofibroma
Prevenzione buon senso:
Effettuare consulenza genetica. Le misure preventive includono l'evitare il matrimonio di parenti stretti, test genetici dei portatori, diagnosi prenatale e aborto selettivo per prevenire la nascita del bambino. La diagnosi precoce e il trattamento dell'irrigatore possono prolungare la sopravvivenza.
Complicazione
Complicanze della neurofibromatosi Complicanze del fibroma cutaneo
La malattia può essere aggravata e man mano che il tumore cresce, a seconda della posizione del tumore, si verificheranno complicazioni corrispondenti.
Sintomo
Sintomi di neurofibromatosi Sintomi comuni Intorpidimento degli arti, ipersensibilità, secrezione di catecolamina
1. Situato nella massa dell'arto, è fusiforme e i suoi nervi hanno spesso intorpidimento, dolore e iperestesia sul lato opposto dell'arto interno.
2. La compressione del tumore può anche causare intorpidimento.
Esaminare
Esame di neurofibromatosi
Quando l'esame ha dimostrato che il tumore era rosa o bianco grigiastro, la base non era facile da spostare o peduncolare e la qualità era dura, come confermato dall'esame patologico.
I film a raggi X possono essere osservati in varie deformità scheletriche; i tumori del sistema nervoso centrale possono essere trovati mediante angiografia, TC e RM. Il potenziale evocato uditivo del tronco cerebrale ha un grande valore diagnostico per il neuroma acustico. L'analisi genetica può determinare i tipi di NFI e NFII.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di neurofibromatosi
Base diagnostica
1. La maggior parte dei tumori si trova negli arti, nelle ascelle e può anche trovarsi sulla clavicola, sul collo e su altre parti.
2. Il tumore dell'arto è completamente fusiforme e gli arti innervati dal tronco nervoso hanno spesso intorpidimento, dolore e iperestesia.
3. La compressione del tumore può anche causare intorpidimento.
Diagnosi differenziale
I tumori del nervo facciale hanno manifestazioni cliniche diverse a causa dei loro diversi siti di crescita I primi sintomi sono nascosti e diagnosticati erroneamente clinicamente Le manifestazioni cliniche degli angoli cerebellopontine sono simili ai neuromi acustici Si verificano nell'omero e appaiono come improvvisa paralisi facciale. La paralisi di Bell, il sintomo più comune degli schwannomi facciali, è la disfunzione facciale progressiva e lo spasmo del muscolo facciale può essere il primo sintomo. Dovrebbe essere distinto dallo spasmo muscolare facciale primario. Molti studiosi hanno suggerito di considerare i tumori e altre possibilità se il trattamento conservativo non viene migliorato per 16-20 settimane Se la paralisi facciale è tra le 6 e le 12 settimane dall'inizio dell'espettorato completo, la paralisi di Bell, la sordità neurosensoriale, le vertigini, l'unilateralità possono essere escluse. L'acufene può trovarsi nel corno cerebrale cerebrale, i sintomi clinici del canale uditivo interno.Per quelli con i suddetti sintomi clinici, devono essere eseguiti neurologia dell'orecchio, test di elettrofisiologia del nervo facciale, localizzazione della funzione nervosa facciale e altri test.
