Sindrome di Westcott-Aldrich
Introduzione
Introduzione alla sindrome di Wiscott-Aldrich La sindrome di Wiskott-Aldrichsyndrome è una malattia da immunodeficienza associata a eczema e trombocitopenia. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: viste nei neonati Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: asma orticaria diarrea linfoma sarcoma del reticolo leucemia acuta
Patogeno
La causa della sindrome di Viscot-Aldrich
Fattori genetici:
La malattia è una malattia genetica recessiva associata sessualmente con casi sporadici ma senza storia familiare.
patogenesi
Il difetto genetico è che il ramo afferente del sistema immunitario non è in grado di riconoscere e trattare il polisaccaride o l'antigene lipopolisaccaridico, non può trasmettere le informazioni immunitarie alle cellule effettrici immunitarie o le cellule effettrici immunitarie hanno la capacità di accettare le informazioni immunitarie e la carenza di linfociti del paziente con la sindrome I microvilli formati da fasci di actina, inoltre, i linfociti e le piastrine dei pazienti non sono in grado di esprimere stabilmente le sialoglicoproteine, in particolare il CD43 e altre proteine. Recentemente, i geni difettosi sono stati identificati mediante tecniche di localizzazione e clonazione, che codificano una proteina 53kD. Funziona a valle della trasduzione del segnale di una proteina Cdc42 che regola lo scheletro delle cellule T e non forma anticorpi contro batteri contenenti polisaccaridi come bacillo influenzale, pneumococco ed E. coli e presenta un leggero difetto nella funzione delle cellule T.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome di Viscot-Aldrich
Prevenzione:
1. Sviluppa buone abitudini igieniche e lavati le mani prima e dopo i pasti. L'ascariasi biliare è causata da un paziente con acari nell'intestino e la malattia intestinale tsutsugamushi è una malattia infettiva.La fonte di infezione è un acaro o un verme e i vermi infettivi vengono ingeriti nell'intestino attraverso la bocca e diventano insetti. Pertanto, solo ottenendo una buona fonte di infezione e interrompendo la via di trasmissione possiamo sradicare completamente l'insorgenza di acari intestinali.
2, i pazienti con acari intestinali, nel trattamento della sverminazione, la quantità del farmaco dovrebbe essere sufficiente per uccidere completamente, altrimenti il movimento è attivo a causa di avvelenamento lieve di acari, caos ovunque, è molto possibile perforare nel tratto biliare e verificarsi acari biliari la malattia.
Complicazione
Complicanze della sindrome di Viscot-Aldrich Complicanze asma orticaria diarrea reticolo linfoma sarcoma leucemia acuta
L'asma, l'orticaria e la diarrea sono più comuni e sono anche complicate da tumori maligni del sistema reticolare linfatico come linfoma, sarcoma del reticolo, linfosarcoma del reticolo, iperplasia delle cellule reticolari maligne e leucemia acuta, ecc., 10% dei pazienti Lesioni maligne
Sintomo
Sindrome di Viscote-Aldrich sintomi sintomi comuni diarrea herpes eczema sepsi sangue nelle feci porpora trombocitopenica trombocitopenia proliferazione cellulare
La malattia è più comune negli uomini, caratterizzata da neonati, che iniziano a svilupparsi nell'infanzia, con triade, trombocitopenia, disturbi metabolici interni piastrinici, facili da rompersi, spesso causano sanguinamento, formazione di porpora; eczema grave; ripetute infezioni multiple.
La porpora trombocitopenica e il sangue nelle feci sono i primi, più comuni in 1 mese dopo la nascita, possono causare emorragie gravi come emorragia cerebrale e sanguinamento gastrointestinale.L'eczema si verifica in genere da 2 a 3 mesi dopo la nascita, la condizione è aggravata dall'età, difficile da controllare , simile alla dermatite atopica o alla dermatite seborroica, da 3 mesi a 1 anno dopo la nascita, bambini con frequenti infezioni batteriche e virali, patogeni comuni tra cui batteri Gram positivi e negativi, che causano polmonite, bronchite , sinusite, otite media, meningite e sepsi, virus come morbillo, varicella, herpes simplex e infezione da citomegalovirus, funghi come Candida albicans e protozoi come infezione da Pneumocystis carinii, tempi di infezione lunghi e difficili da controllare .
L'asma, l'orticaria e la diarrea sono più comuni e sono anche complicate da tumori maligni del sistema reticolare linfatico come linfoma, sarcoma del reticolo, linfosarcoma del reticolo, iperplasia delle cellule reticolari maligne e leucemia acuta, ecc., 10% dei pazienti Le lesioni maligne sono spesso causate da sanguinamento grave, infezione e tumori maligni.
Esaminare
Controllo della sindrome di Wiscott-Aldrich
Esame immunologico: le cellule dei bambini e l'immunità umorale sono difettose e la pelle è ritardata nella reazione allergica: circa il 90% dei bambini ha un test cutaneo negativo per dinitroclorobenzene (DNCB) e il tasso di conversione dei linfociti è basso dopo una specifica stimolazione dell'antigene. Tuttavia, il tasso di conversione dei linfoblasti dopo la stimolazione del PHA è normale. Anticorpi del genere IgM e IgM nel sangue comuni (come gruppi di gruppi sanguigni, ecc.), Ma i livelli di IgA e IgG sono normali o elevati, per gli antigeni polisaccaridici (come la polmonite). L'antigene capsulare dei cocchi stimola l'organismo a produrre un anticorpo scarso, la risposta all'antigene proteico è normale, i linfociti nel sangue sono spesso ridotti, il contenuto di complemento e la fagocitosi sono normali e la trombocitopenia è causata dalla rapida distruzione dei difetti interni piastrinici. È di taglia piccola e ha una reazione di agglutinazione anomala ad ADP, collagene e adrenalina.
Esame istopatologico: il numero di piccoli linfociti nel timo dei bambini è diminuito, la corteccia e il midollo erano difficili da distinguere, i linfociti nella paracorteccia dei linfonodi sono stati progressivamente attenuati e erano presenti follicoli linfoidi.
Diagnosi
Identificazione diagnostica della sindrome di Viscot-Aldrich
Quando la trombocitopenia e l'emorragia sono le uniche manifestazioni, dovrebbero essere differenziate dalla porpora trombocitopenica e l'analisi della sequenza genetica può confermare la diagnosi.
