displasia epifisaria multipla
Introduzione
Introduzione alla displasia epifisaria multipla La presenza multipla di displasia osteofita (displasia multiepifisaria), nota anche come malattia di Catel, è una displasia ossea clinicamente rara, una malattia ereditaria autosomica dominante, familiare, ma con grande variabilità genetica, anche nella stessa famiglia È anche diverso. Conoscenza di base La percentuale di malattia: questa malattia è rara, il tasso di incidenza è di circa lo 0,001% -0,003% Persone sensibili: buone nell'infanzia Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: scoliosi
Patogeno
Cause multiple di displasia degli osteofiti
causa:
Per la malattia ereditaria autosomica dominante, viene invasa solo la cartilagine dell'osteofita, che provoca direttamente il blocco dell'osteofita.
(due) patogenesi
I cambiamenti patologici di questa malattia sono osteofiti irregolari e placche tarsali, mancanza di tessuto osseo e sostituiti da tessuto connettivo fibroso, disposizione irregolare di condrociti, disturbo dell'osso trabecolare, marcatamente ridotta densità ossea e ossificazione anormale della maggior parte delle epifisi.
Prevenzione
Prevenzione della displasia multipla degli osteofiti
I sintomi compaiono di solito dopo i 4 anni, manifestati come dolori articolari, discinesia e instabilità dell'andatura. Le lesioni invadono solo il callo, che è più pronunciato durante l'infanzia, specialmente nella fascia di età 11-12 anni. I sintomi possono essere migliorati con l'invecchiamento dopo la pubertà.
I bambini con displasia epifisaria multipla non hanno deformità evidenti dopo la nascita, fino a quando la camminata di 4-6 anni è instabile, la distanza laterale è ampia e l'individuo è corto, il che attira l'attenzione e possono verificarsi dolori articolari prima della pubertà. Nella maggior parte dei casi, sono coinvolte solo le estremità e la colonna vertebrale e il busto non sono coinvolti, in alcuni casi può verificarsi la scoliosi. Il coinvolgimento degli arti è generalmente simmetrico, con un'epifisi delle articolazioni dell'anca, della spalla, del ginocchio e della caviglia più pronunciata. Le dita sono corte e spesse, le unghie sono corte e spuntate e la capacità di trattenere gli oggetti è significativamente più bassa. L'altezza non supera i 153 cm. Osteocondrite esfoliativa, ginocchio, valgo, ecc., Ma nessun ritardo mentale.
Complicazione
Complicanze della displasia da osteofiti multipli Scoliosi complicanze
Può essere complicato dalla scoliosi.
La posizione coronale, sagittale o assiale della colonna vertebrale si discosta dalla posizione normale e si verifica l'anomalia morfologica, che si chiama deformità sacrale. Le deformità della scoliosi si riferiscono specificamente alle deviazioni nella posizione coronale. Dalla forma, la curvatura laterale può produrre deformità del rigonfiamento della schiena, con conseguente deformità della "schiena del rasoio", e alcuni addirittura producono deformità "imbuto toracico" o "petto di pollo", combinate con questa deformità della schiena, possono essere accompagnate da uno squilibrio bilaterale della spalla o del bacino Lo squilibrio, nonché la disparità della lunghezza degli arti inferiori, possono causare deformità locali significative, altezza ridotta, volume toracico e addominale ridotto e persino danni alla funzione nervosa, respiratoria e digestiva. Le deformità della scoliosi si riferiscono specificamente alle deviazioni nella posizione coronale. Trattamento chirurgico se necessario.
Sintomo
Displasia multipla degli osteofiti sintomi comuni instabilità dell'andatura valgo del valgo o varus dell'anca deformità degli arti e della vena dolore all'articolazione dell'anca post-ginocchio, ...
Non vi è alcuna anomalia evidente alla nascita, i sintomi compaiono gradualmente dopo 2 anni, camminare tardi, l'andatura è instabile, ginocchia, valgo, dolori articolari, funzione limitata, la scoliosi può verificarsi a 6-7 anni, gli arti sono brevi La figura è corta e ha la forma di un nano, ma il viso e la testa sono normali e lo sviluppo mentale non è influenzato.
Esaminare
Esame della displasia epifisaria multipla
Esame a raggi X, le ossa del corpo appaiono lente, macchiate, piatte o divise, aumento della densità, allargamento acetabolare, appiattimento, simile alla malattia di Perthes, riduzione dell'angolo secco del collo femorale, varus dell'anca, condilo femorale irregolare, Provoca varus del ginocchio, cambiamenti dell'omero prossimale, causando varus varus, deformazione del cuneo del corpo vertebrale, espettorato, ulnare, polso, palmo, omero, ecc. Possono verificarsi in corrispondenza dei cambiamenti epifisari, estremità del cognac con cambiamenti compensativi, espansione O la depressione, con l'aumentare dell'età, il cambiamento dell'epifisi scompare gradualmente, ma la deformità piatta esiste ancora e i casi gravi possono essere secondari all'osteoartrosi degenerativa.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di displasia epifisaria multipla
Le manifestazioni cliniche combinate con l'esame a raggi X, ad eccezione della malattia di Perthes, varus dell'anca congenita, malattia di Blount e displasia epifisaria, possono essere diagnosticati il rapporto dell'altezza dell'epifisi femorale distale rispetto alla larghezza metafisaria nella maggior parte dei bambini, questo indicatore per La diagnosi precoce è molto preziosa.
La malattia dovrebbe essere differenziata dalla malattia di Perthes, varus dell'anca congenita, malattia di Blount e displasia epifisaria.
