pseudoermafroditismo proliferativo non adrenergico
Introduzione
Introduzione alle malformazioni pseudo-sessuali non adrenergiche Durante la gravidanza, specialmente nel primo trimestre, le donne in gravidanza, come progesterone, estrogeni e androgeni, possono embrioni o feti femminili maschili. Anche l'assunzione di estrogeni in momenti diversi durante la gravidanza è incoerente nella mascolinizzazione dei feti femminili. Se gli ormoni sessuali vengono assunti prima di 12 settimane di gestazione, la chiusura delle labbra e delle sacche è più evidente; se gli ormoni sessuali vengono utilizzati dopo 12 settimane di gestazione, l'allargamento del clitoride è più evidente e talvolta l'apertura vaginale è aperta all'uretra, ma è meno comune. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0002% - 0,0005% Persone sensibili: più comuni nel feto Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: pseudohermaphroditism maschile
Patogeno
Malformazione pseudo-sessuale non adrenergica
Causa della malattia:
Differenziazione sessuale anormale causata da androgeni materni ed esogeni, incluso progesterone con attività androgena latente durante il primo trimestre (derivati del 19-desmetiltestosterone, incluso etinil progesterone, noretisterone, isoacetilene Norodone, danazolo, gestrinone, levonorgestrel e medrossiprogesterone) e preparazioni di androgeni causano mascolinizzazione e l'applicazione del secondo trimestre provoca solo ipertrofia del clitoride, malformazione del seno urogenitale, età gestazionale materna I tumori maschili comprendono arrenoblastomi, carcinoma ovarico metastatico (tumori di Krükenberg), luteomi, tumori lipoidi, tumori a cellule stromali e iperplasia a cellule stromali ( Iperececosi) può anche causare mascolinizzazione dei feti femminili.
patogenesi:
L'incidenza della mascolinità durante la gravidanza è correlata ai seguenti fattori: come il tipo e la dose di ormoni sessuali; mattina e sera durante la gravidanza; permeabilità e metabolismo della placenta; metabolismo e degradazione degli ormoni esogeni nelle donne in gravidanza; e organizzazione del sistema riproduttivo fetale Sensibilità dell'ormone sessuale e disfunzione metabolica.
Il progesterone utilizzato nel trattamento dell'aborto minacciato è per lo più preparati sintetici e le sue caratteristiche di azione biologica non hanno solo l'effetto del progesterone, ma anche l'azione degli androgeni e l'effetto del progesterone sintetico è più di 10 volte più forte del progesterone naturale e la sua escrezione Tempo lento e ad azione prolungata, è facile portare alla mascolinizzazione dei feti femminili Il feto femminile indotto dagli estrogeni è maschio perché l'estrogeno sintetico può indurre il metabolismo del progesterone a produrre androgeni e l'estrogeno sintetico può stimolare La corteccia surrenale del feto promuove la sua secrezione di androgeni.
Prevenzione
Prevenzione della malformazione pseudo-sessuale non adrenergica
L'analisi clinica mostra che la maggior parte di questi piccoli pazienti non è dovuta alla mancanza di nutrizione durante la gravidanza, ma manca l'acido folico necessario nella nutrizione. Curry ha sottolineato che lo studio ha scoperto che questa malformazione fetale si verifica spesso nella seconda e terza settimana di gravidanza e che l'acido folico ha la funzione di prevenire la malformazione fetale. Pertanto, è più ragionevole che le donne assumano acido folico prima della gravidanza. Naturalmente, le donne in gravidanza integrate con un'adeguata quantità di acido folico durante la gravidanza possono anche garantire il sano sviluppo del feto e ridurre la percentuale di pazienti neonatali con tali difetti fisiologici. L'acido folico appartiene alle vitamine del gruppo B ed è ampiamente presente nelle foglie verdi ed è anche ricco di tortillas, fagioli, fegato animale, reni e lievito. I preparati di acido folico sono generalmente usati per trattare la gravidanza e l'anemia megaloblastica nutrizionale.
Complicazione
Complicanze dello pseudohermaphroditism proliferativo non surrenalico Pseudohermaphroditism maschile complicazioni
1, feto maschio maschile: a causa del ruolo degli estrogeni e del progesterone e il ruolo del progesterone sintetico è più di 10 volte più forte del progesterone naturale, la sua escrezione è lenta, il tempo di azione è più lungo, causando il feto femminile.
2, malattie del sistema endocrino: a causa delle ghiandole endocrine o del tessuto endocrino stesso, la funzione di secrezione e / o anomalie strutturali si verificano nella sindrome, ma includono anche fonti ormonali anormali, anomalie dei recettori ormonali e disturbi fisiologici causati da disturbi dell'ormone o del metabolismo delle sostanze.
Sintomo
Sintomi di malformazione pseudo-sessuali non adrenergici sintomi comuni ermafroditismo malformazione dello sviluppo maschile
L'assunzione di estrogeni in momenti diversi durante la gravidanza è anche incoerente nella mascolinizzazione dei feti femminili: se gli ormoni sessuali vengono assunti prima di 12 settimane di gestazione, la chiusura delle labbra è più ovvia; se si usano ormoni sessuali, il clitoride aumenta dopo 12 settimane di gestazione. È ovvio che a volte l'apertura vaginale è aperta all'uretra, ma è meno comune: il grado di mascolinizzazione del feto femminile dopo l'assunzione di androgeni sembra essere più leggero e il clitoride allargato può essere gradualmente ridotto dopo la nascita.
Esaminare
Esame dello pseudohermaphroditism iperplastico non surrenale
La cromatina sessuale era positiva, il cariotipo 46XX, i 17 chetosteroidi urinari 24 ore e il triol gestazionale aumentavano. L'ecografia B, l'esame TC a volte mostra un allargamento surrenale bilaterale o un posto.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di malformazione pseudo-sessuale non adrenergica
Criteri diagnostici
1 Ermafroditismo genitale femminile dopo la nascita.
2 La madre aveva una storia di applicazione di preparazioni di ormoni sessuali durante la gravidanza.
3 La madre ha o non ha prestazioni maschili.
4 esame di imaging dell'ovaio o della ghiandola surrenale hanno trovato tumore.
5 La bambina ha una crescita e uno sviluppo normali dopo la nascita, ha un normale sviluppo della pubertà e non ha anomalie fisiche e metaboliche causate da disturbi sintetici E2.
Diagnosi differenziale
1. Pseudohermaphroditism maschile: l'aspetto è simile a quello dello pseudohermaphroditism femminile, ma la cromatina sessuale è negativa e il cariotipo è 46XY.
2. Vero ermafroditismo: a volte i genitali esterni sono come una femmina, simili allo pseudohermaphroditism femminile, ma i suoi genitali interni ed esterni sono ambigui.La biopsia gonadica ha sia testicolo che tessuto ovarico e il 17-chetosteroide nelle urine delle 24 ore è normale.
