Sindrome di Klinefelter
Introduzione
Introduzione alla sindrome di Klanfeldt La sindrome di Kleinfelte (47, XXY) è una sindrome più comune causata da un numero anomalo di cromosomi con anomalie multiple. Gli uomini hanno straordinariamente più probabilità di avere un cromosoma sessuale femminile. L'aspetto è maschile, ma di solito il pene è più piccolo della gente comune, nessuna fertilità e l'incidenza del ritardo mentale aumenta. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: infertilità
Patogeno
Causa della sindrome di Klanfelt
La causa della malattia è causata dal fatto che le cellule germinali dei genitori non sono separate durante il processo di meiosi per formare spermatozoi e uova. Più vecchia è la madre del paziente, maggiore è la frequenza della separazione cromosomica. Inoltre, alcuni Sostanze chimiche come la mitomicina C possono causare anomalie cromosomiche; bere può anche causare la sindrome di Klanfelt nella prole.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome di Cranfield
I pazienti si trovano di solito nell'adolescenza o nell'età adulta, con piccoli testicoli, gonadotropine eccessive o ipogonadismo e seno femminile, 1 epidemiologia di circa 1 su 1 000 ragazzi con forme genomiche di cromosomi x extra (47 , XXY), che causa la sindrome di Cranfield, che può essere riscontrata in 1/10 bambini o nel 25% dei pazienti maschi prima della nascita. Tutti i 47, maschi XX cariotipo sono accompagnati. Infertilità, la sindrome di Klinefelter rappresenta il 3% dell'infertilità maschile e nei pazienti maschi con riduzione dello sperma e infertilità da carenza di spermatozoi, non è raro avere la sindrome di Cranfield ( Dal 5% al 10%), 2 manifestazioni cliniche dovute a deficit dell'ormone testicolare, ormone stimolante il follicolo urinario diretto o indiretto e ormone luteinizzante non sono stati inibiti e appariva la comparsa della sindrome di Cranfield.
Prevenzione: Zheng Lixin ha sottolineato che per alcune malattie genetiche o la fertilità causate da un numero anomalo di cromosomi o da una struttura morfologica, la comunità medica non ha ancora trovato metodi efficaci di prevenzione e trattamento, solo attraverso la consulenza genetica, l'orientamento alla fertilità e l'assistenza prenatale. Controlla per evitare di dare alla luce bambini malati.
Complicazione
Complicanze della sindrome di Klanfelt Complicanze, infertilità
Bassa funzione sessuale, infertilità e così via.
Sintomo
Sintomi della sindrome di Cranfield sintomi comuni disfunzione sessuale maschile riduzione mentale infertilità maschile senza barba seno maschile grande
Può essere diviso in tipica sindrome di Klinefelt e atipica sindrome di Cranfield.
Sindrome tipica di Cranfield:
Circa l'80% della malattia, prima della pubertà, a causa della mancanza di sintomi, non è facile da trovare, un piccolo numero di persone ha scarsi risultati accademici e la pubertà può essere ritardata di 1-2 anni, mostrando sintomi tipici durante lo sviluppo :
1 sviluppo sessuale secondario maschile scarso testicolo piccolo e duro, il volume è solo 1/3 dei maschi normali o inferiore a 2 cm di lunghezza; lo sviluppo sessuale secondario maschile è scarso, circa la metà del seno dei pazienti è femminile, la pelle è delicata, il suono è acuto Come le donne, sono più obese, non hanno la barba, hanno meno peli del corpo, hanno una distribuzione dei peli pubici e hanno una funzione sessuale inferiore.
2 La statura è alta e gli arti sono relativamente lunghi: la parte inferiore del corpo cresce più velocemente della parte superiore del corpo e del tronco, quindi la parte inferiore del corpo è più lunga della parte superiore del corpo.
3 intelligenza, anomalie mentali Alcuni pazienti hanno disturbi dello sviluppo mentale da lievi a moderati, disturbi mentali o tendenze alla schizofrenia.
4 possono essere associati ad altre malattie come malattie polmonari (enfisema, bronchite cronica), vene varicose, diabete e così via.
Sindrome atipica di Cranfield:
I pazienti con sindrome di Kranfelt con più di 3 cromosomi X presentano sintomi più gravi rispetto alla tipica sindrome di Cranfield, ad eccezione dei piccoli testicoli e del cattivo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie maschili, hanno una seria intelligenza e un fisico. ostacoli.
Esaminare
Esame della sindrome di Cranfield
Gonadotropina: la gonadotropina prepuberale è normale, di solito elevata dopo 11 anni di età ed è significativamente elevata dopo la pubertà.
Test eccitatorio - Il test di stimolazione ormonale a rilascio di ormone luteinizzante era normale o attivo; test di stimolazione della gonadotropina corionica, il testosterone è aumentato peggio degli uomini normali.
Controllo del seme - nessun sperma o una piccola quantità di sperma deformato.
Cromosoma - striscio di mucosa orale positivo per cromatina; anomalie del cariotipo dei linfociti del sangue periferico.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione della sindrome di Klanfelt
I pazienti con infertilità, piccoli testicoli, ecc., A causa degli arti più lunghi, i pazienti con sindrome di Cranfield sono generalmente più alti del previsto in base all'altezza dei genitori, appare la forma del corpo femminile e l'infanzia, come la secrezione di ormoni è relativamente statica Nello stato, la funzione gonadica non diminuisce o ha una leggera diminuzione, quindi è difficile identificare la sindrome di Cranfield.
