atrofia corioretinica contorta
Introduzione
Introduzione all'atrofia della retina coroidale contorta La girateatrofia della coroidandretina (GA) è una malattia ereditaria associata a disturbi del metabolismo degli aminoacidi. Di solito a partire dall'equatore, espandendosi verso il centro e l'area circostante, e infine coinvolgendo la maggior parte del fondo, può causare gravi disfunzioni visive. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: miopia della cataratta, retinite pigmentosa, nessuna malattia coroidale, nistagmo, distrofia muscolare
Patogeno
Atrofia corioretinica circonferenziale
(1) Cause della malattia
La malattia è una malattia genetica autosomica recessiva e pochissime sono malattie genetiche autosomiche dominanti.
(due) patogenesi
A causa della variazione e della carenza del gene ornitina chetoacid transaminasi (OKT), la malattia provoca iperornitemia nel corpo e l'ornitina si accumula nella coroide, influenzando il suo metabolismo e causando la malattia. Lo studio ha confermato che il plasma del paziente, l'umore acqueo e la determinazione dell'ornitina urinaria erano più alti del normale, la funzione OKT era insufficiente e la sua vitalità era inferiore al normale. Odore e Takki hanno riportato per la prima volta plasma, urina, liquido cerebrospinale e umore acquoso in 9 pazienti con questa malattia. La determinazione dell'ornitina è stata 10-20 volte superiore a quella del normale gruppo di controllo, pertanto la malattia è correlata all'iperornitinemia, la via metabolica dell'ornitina è coinvolta in tre reazioni metaboliche degli enzimi e lo 0KT è un uccello catalitico. Un importante enzima del metabolismo acido, a causa del difetto di OKT, può causare l'accumulo di ornitina, la produzione di acido glutammico e prolina è ridotta e i difetti dell'enzima causano la lesione del fondo. Kaiser-Kupfer trasforma i linfoblasti attraverso il terreno di coltura. Nella determinazione della quantità di OKT, è stato confermato che non vi è attività OKT nei linfoblasti di pazienti con atrofia coroidale e che il danno delle cellule epiteliali del pigmento retinico può essere causato da un'eccessiva ornitina, che è probabilmente la malattia. Causa.
Kaiser-Kupfer stimola i linfociti con fitoagmagutinina per la trasformazione e l'attività della linfocita ornitina aminotransferasi (OAT) trasformata viene aumentata di 15 volte. L'attività enzimatica è facile e affidabile e i pazienti vengono confrontati con il normale. L'attività OAT dei linfociti trasformati nel gruppo di controllo ha mostrato differenze significative e la mancanza di attività OAT è stata anche la principale causa della malattia, indicando che il deficit di OKT e OAT non poteva catalizzare la conversione dell'ornitina in glutammato, causando iperornitemia, uccelli. La concentrazione di aminoacidi nel sangue può avere effetti diretti o indiretti su cellule muscolari, fibroblasti e RPE.
Nel portatore femminile della malattia (eterozigote), la concentrazione plasmatica di ornitina era normale, ma per il test di carico dell'ornitina, la ritenzione di ornitina nel plasma dopo la somministrazione di ornitina orale, è stata misurata e trovata l'attività di OKT normale. Non esiste una relazione parallela tra il grado di lesioni oculari e la concentrazione plasmatica di ornitina tra uomo e paziente. I livelli ematici di ornitina nei pazienti normali sono normali. Fell et al hanno riferito che non ci sono pazienti con iperornitemia. La malattia si manifesta, l'ERG è normale, ma ci sono gravi disturbi neurologici e ritardo mentale.Il metabolismo ornitina-prolina della retina ha dimostrato di avere un'alta attività OKT nell'iride, nel corpo ciliare, nella retina e nella coroide dell'occhio umano. La distribuzione attiva dei tessuti di questo enzima è strettamente correlata all'atrofia coroidale della retina.
Prevenzione
Prevenzione dell'atrofia corioretinica circonferenziale
La prevenzione dovrebbe concentrarsi sul rilevamento degli eterozigoti. Per quelli con anamnesi familiare, è possibile eseguire un esame prenatale, è possibile rilevare eterozigoti, amniocentesi per la coltura cellulare e misurare l'attività degli enzimi. In base al grado di degradazione del metabolismo dell'ornitina nei fibroblasti, Eterozigoti, omozigoti sono separati dalle persone normali.Se il feto ha ornitineemia, ci può essere urina di ornitina e la concentrazione di ornitina nel liquido amniotico può essere aumentata.Dopo la rilevazione, viene dato un trattamento profilattico per ottenere una diagnosi precoce. Trattamento precoce.
Complicazione
Complicanze dell'atrofia corioretinica contorta Complicazioni cataratta miopia retinite pigmentosa senza disfunzione coroidale distrofia muscolare distrofica
L'atrofia coroidale circonferenziale può essere secondaria alla cataratta, specialmente dopo la cataratta polare posteriore: quasi tutti i pazienti sviluppano cataratta subcapsulare posteriore a 20 anni di età. La maggior parte dei pazienti presenta diversi gradi di miopia e sono progressivi e possono essere combinati. Altri difetti, come retinite pigmentosa, degenerazione retinica macchiata di bianco, assenza di malattia coroidale, atrofia dell'iride, nistagmo, strabismo, amaurosi congenita, leccatura delle dita, infanzia, disturbi del movimento, distrofia muscolare, ritardo mentale, cervello lieve Anomalie dell'elettrogramma e cambiamenti dei capelli e capelli sottili e sottili.
Sintomo
Sintomi di atrofia retinica coroidale circonferenziale sintomi comuni compromissione della vista opacità lente campo visivo difetto fondo fondo cecità notturna
Disfunzione visiva
La maggior parte dei pazienti ha iniziato ad avere la cecità notturna prima dei 10 e, man mano che la malattia progredisce, la visione centrale diminuisce e gradualmente aumenta con l'età.Quando la lesione coinvolge la macula, la visione è estremamente ridotta, ma rimane solo la luce, di solito dai 40 ai 50 anni. La malattia ha un disturbo della visione dei colori.L'esame del campo visivo può presentare una macchia scura a forma di anello nella fase iniziale della malattia, quindi la funzione centripeta è ridotta. Il difetto del campo visivo è coerente con l'ambito della lesione coroidale. Prima della perdita della funzione maculare, rimane solo un piccolo campo visivo centrale e il test di adattamento al buio mostra presto. La soglia di adattamento al buio rientra nell'intervallo normale e la soglia tardiva viene aumentata da 20 a 40 unità log. L'esame della visione a colori ha rilevato che i pazienti hanno spesso disfunzione blu (test 100-Hue). L'esame elettrofisiologico ha rilevato che l'ERG iniziale era inferiore al normale dopo il normale e infine è scomparso. È un ERG eccentrico non normale, quindi coinvolge la parte ERP della visione chiara, e infine l'ERG è estinto, l'EOG è stato significativamente anormale nella fase iniziale della malattia, il potenziale di picco è abbassato, anche il potenziale di base tardivo è diminuito e persino l'EOG è estinto e può essere utilizzato il trattamento orale con vitamina B6. Migliora il picco / valle oscura dell'EBG, la visione centrale è impedita nella maggior parte dei casi con miopia precoce, ma può essere corretta; con l'occhio Lo sviluppo di lesioni e opacità del cristallino, diminuita acuità visiva anche generalmente cecità in 40 a 60 anni di età.
2. Cambiamenti del fondo
Nella fase iniziale del fondo del paziente, l'atrofia della coroide era chiaramente definita nell'equatore, la forma era irregolare, il margine era seghettato e il fondo era normale tra le placche atrofiche. L'atrofia successiva si espandeva gradualmente e l'atrofia diffusa si fondeva gradualmente in un pezzo, che era circondato da fiori, e Estendendosi al polo posteriore e alla porzione periferica, attorno al disco ottico si può formare un anello di restringimento e si può formare una regione anulare con funzione visiva tra l'anello e l'anello atrofico della porzione equatoriale. Infine, il fondo è bianco giallastro, quasi tutto il fondo L'estensione è compromessa, viene preservata solo l'area maculare (Fig. 1A). In questo momento, il fondo è simile a quello senza malattia coroidale. Il disco ottico è giallo ceroso o rossastro. In casi avanzati, può verificarsi la pigmentazione, con cristalli aghiformi intervallati. Inoltre, la retina I vasi sanguigni sono stretti e il disco ottico pallido.Nei casi più avanzati di età compresa tra 40 e 60 anni, il corioretinale del polo posteriore è ampiamente interessato e l'aspetto del fondo è simile alla malattia coroideale tardiva.
3. Angiografia con fluoresceina del fondo
Nella fase iniziale si può vedere una tipica zona di atrofia contorta: i vasi coroidali nell'area dell'atrofia sono chiaramente visibili, a volte l'epitelio del pigmento sul bordo esterno dell'atrofia precoce è trasparente e da qui sono visibili i vasi coroidali e la tintura fluorescente perde attorno al vaso sanguigno. L'area di perdita è maggiore dell'estensione della lesione osservata nell'oftalmoscopio, indicando un esteso danno all'epitelio del pigmento (Fig. 1B). Dopo l'atrofia della toroide tardiva, si verifica una forte fluorescenza sclerale.
Esaminare
Esame dell'atrofia della retina coroidale contorta
I test genetici possono determinare il suo modello genetico, la concentrazione di nornitina nel sangue supera i 400 μmol / L e l'attività OKT è significativamente ridotta e può anche essere determinato il livello di uridina plasmatica o l'attività OAT nei fibroblasti epidermici in coltura.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione dell'atrofia corioretinica contorta
Criteri diagnostici
I criteri diagnostici di questa malattia comprendono: miopia, cecità notturna, cataratta, polimorfismo coroidale progressivo, riduzione o scomparsa dell'ampiezza ERG, ereditarietà autosomica recessiva, concentrazione di ornitina nel sangue su 400μmol / L e attività OKT diminuita in modo significativo, la malattia La diagnosi può essere stabilita rilevando il livello plasmatico di uridina del paziente e del corriere o l'attività di OAT nei fibroblasti epidermici in coltura. Poiché il siero umano normale ha un contenuto di ornitina molto basso ed è limitato dalle condizioni dello strumento, è impossibile contare il valore normale. E la deviazione standard, quindi può mostrare solo il valore più alto delle persone normali, alcune persone hanno misurato 30 ornitina sierica umana normale, il valore più alto non superiore a 56,6 μmol / L.
Diagnosi differenziale
Nessuna malattia coroidale
Nel caso avanzato di questa malattia, l'immagine del fondo è simile a quella di nessuna malattia coroidale: ci sono piccole, iperplasia del pigmento vellutata e piccole macchie cristallizzate nel fondo periferico e nell'area maculare nella fase avanzata della disfunzione coroidale, che è un tipico cambiamento di questa malattia.
2. Atrofia capillare coroidale diffusa
La malattia è una rara malattia ereditaria autosomica dominante in cui l'atrofia coroidale capillare e il raggruppamento di pigmenti iniziano nel polo posteriore, portando alla perdita precoce della vista.
