Sindrome di Marfan
Introduzione
Introduzione alla sindrome di Ma Fang La sindrome di Ma Fang ha anche displasia mesodermica congenita, chiamata sindrome di Marchesani, indicazioni di ragno, snellezza degli arti, caratterizzata da malnutrizione del tessuto connettivo circostante, anomalie scheletriche, patologie oculari interne e anomalie cardiovascolari. Una malattia ereditaria caratterizzata da tessuto connettivo. Attraverso il gene di legame della famiglia che traccia l'ereditarietà dominante, si può dimostrare dall'aumento dell'escrezione di idrossiprolina urinaria nei pazienti, la malattia è un difetto delle fibre elastiche e c'è un anormale metabolismo del collagene. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,004% - 0,005% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicazioni: stenosi aortica dissezione aortica toracica aneurisma dislocazione del cristallo miopia glaucoma irite emorragia subaracnoidea epilessia spina bifida siringomielia
Patogeno
Causa della sindrome di Ma Fang
Fattori genetici (85%)
La malattia è autosomica dominante e Dietz et al. (1991) localizzano il gene della malattia a 15q15 ~ q21.3 attraverso l'analisi del legame familiare, in molti tessuti come endocardio, valvola cardiaca, grandi vasi sanguigni, ossa, ecc. Esistono accumuli di mucopolisaccaridi come il condroitin solfato A o C, che influenzano la struttura e la funzione delle fibre elastiche e di altre fibre del tessuto connettivo, causando displasia e disfunzione degli organi corrispondenti Abraham et al. (1982) hanno proposto l'elasticità aortica. La proteina è anormale, la proteina desmosomica e la proteina isopontinente sono diminuite e il residuo di lisile è aumentato di conseguenza, che è il principale cambiamento della malattia. Aumenta l'escrezione di idrossiprolina urinaria e anche la mucina ematica e il mucopolisaccaride aumentato.
patogenesi
Attraverso l'ereditarietà dominante della localizzazione genica del legame della famiglia, si può dimostrare dall'aumento dell'escrezione di idrossiprolina urinaria nei pazienti, questa malattia è un difetto delle fibre elastiche, cioè un metabolismo anomalo del collagene, la fibra del tessuto connettivo è un componente molto importante nella struttura del tessuto corporeo Pertanto, quando è anormale, interesserà gli organi di tutto il corpo (tessuto mesodermico), in particolare le ossa e il sistema cardiovascolare, le ossa del ragno e il torace o il torace della barca sono tutti rappresentati dagli arti. L'eccessiva crescita dell'asse longitudinale delle dita e delle costole può essere dovuta a difetti nella composizione delle fibre periostali. Esiste un deposito acido mucopolisaccaridico nello strato intermedio dell'aorta e dell'arteria polmonare. La malattia ha una tendenza familiare ed è autosomica dominante.
Patologia: alterazioni oculari gravi, dilatazione dell'aorta ascendente, dissezione aortica cronica, valvola cardiaca con edema mucinoso, palloncino valvolare, ispessimento degli accordi, ipertrofia cardiaca e calcificazione mitralica e dermatofisi Anomalie, ecc., I cambiamenti patologici di questa sindrome sono più importanti e rappresentativi del sistema cardiovascolare: microscopicamente, il tessuto elastico dello strato intermedio aortico è scarso e frammentato, con cambiamenti muscolari lisci nella forma irregolare del filo e la quantità di collagene aumenta. Si può vedere che la sostanza metacromatica è sparpagliata nello strato intermedio e si forma la dissezione aortica che mostra necrosi media cistica e moderata degenerazione delle fibre elastiche, accompagnata da un disturbo del fascio di muscoli lisci. I cambiamenti istopatologici della valvola aortica sono Distruzione e perdita strutturale normale, degenerazione cistica e perdita di fibroblasti tissutali, alterazioni patologiche della pelle manifestate come degenerazione vacuolare e disordine della disposizione delle fibre elastiche, alterazioni sinoviali articolari sono anche fibrosi elastica, aumento del collagene e sostanze metacromatiche È sparso nel sacco.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome di Ma Fang
Esistono quattro misure per prevenire la sindrome del cavallo:
1. Trattamento farmacologico della sindrome di Ma Fang, lo scopo principale è quello di rallentare o ritardare l'insorgenza di malattie cardiovascolari, la prevenzione e il trattamento dell'aritmia ventricolare.
2. Revisione periodica di follow-up, applicazione per tutta la vita dei beta-bloccanti.
3. Limitare la quantità di attività fisica può rallentare e ritardare l'insorgenza e lo sviluppo di malattie cardiovascolari.
4. Diagnosi precoce, trattamento precoce, per quanto possibile per trovare l'agente patogeno, per curare la causa.
Complicazione
Complicanze della sindrome del cavallo Complicanze stenosi aortica dissezione aortica toracica aneurisma lussazione dei cristalli miopia glaucoma irite emorragia subaracnoidea epilessia siringa spina bifida
1. Cardiovascolare è molto probabilmente complicato da dilatazione idiopatica aortica, stenosi aortica, dissezione aortica e anomalie mitraliche.
2. Le lesioni oculari possono essere complicate da lussazione o sublussazione dei cristalli, miopia elevata, glaucoma, distacco della retina, irite e così via.
3. Le lesioni del sistema nervoso possono essere complicate da emorragia subaracnoidea e aneurisma carotideo interno, convulsioni epilettiche, inoltre, i pazienti con sindrome di Ma Fang possono anche avere spina bifida, rigonfiamento del midollo spinale, siringomielia.
Sintomo
Sintomi della sindrome del cavallo Sindrome Sintomi comuni Segno di pollice tremore aritmia angina pectoris lussazione lente o sublussazione segno del polso cisti duratura rigonfiamento articolazione rilassamento mitralico prolasso
Lesione scheletrica
È la lesione principale ed è facile indurre la diagnosi, il tasso di incidenza è compreso tra l'80% e il 97,2%.
(1) Il corpo è magro e alto e gli arti sono sottili, in particolare gli avambracci e le cosce:
1 altezza è più> 180 cm.
Distanza a 2 dita> altezza (estensione piatta a due mani, distanza a due dita in mezzo - altezza> 7,6 cm, ha valore diagnostico.
3 parte inferiore del corpo (dalla sinfisi pubica alla suola)> parte superiore del corpo (dalla parte superiore della testa alla sinfisi pubica), il rapporto> 0,92 (persona normale ≤ 0,92).
(2) Modifiche a dita di ragno / punta:
1 dito (punta) è particolarmente lungo, con un tipico cambiamento simile a un ragno, il rapporto mano-altezza è> 11% e il rapporto piede-altezza è> 15%.
2 segno del pollice (segno del pollice): adduzione del pollice, il restante pugno chiuso a 4 dita, la punta del pollice oltre il bordo inferiore del palmo, che rappresenta circa la metà del paziente con questa malattia.
3 segno del polso (segno del polso): tenere la mano sotto il processo stiloideo dell'altra mano con una mano, il pollice e il mignolo possono essere contattati senza alcuna pressione, con l'82% del segno.
4 indice metacarpale e indice della falange aumentati, indice metacarpale normale <8, indice metacarpale del paziente> 8,4 (8,4 ~ 10,5), altre 5 anomalie del dito del piede: possono esserci clubbing, si riferisce a ( Punta) 蹼, mani sottili, piedi piatti.
(3) Lesioni craniche:
1 lungo, stretto, convesso;
2 indice di testa> 75,9.
3 La distanza tra gli occhi è troppo ampia o troppo stretta e la mascella è lunga.
4 denti non sono allineati, mancanza di denti del giudizio e così via.
5 orecchie allungate in avanti o pendenti, la ruota dell'orecchio è sottile, a forma di vecchio.
(4) Petto, alterazioni della deformità spinale:
1 petto di pollo, petto piatto, petto ad imbuto;
2 gobbo, colonna vertebrale o colonna vertebrale.
2. Lesioni oculari
Il tasso di incidenza è compreso tra il 63,8% e il 68,3%.
(1) Dislocazione o sublussazione della lente bilaterale, la cui incidenza ha rappresentato dall'83% all'86,8% delle lesioni oculari e tutti i pazienti con dislocazione elevata.
(2) Distacco della retina, tremore dell'iride, cataratta (che si verificano nella fase avanzata della malattia), strabismo, dilatazione della pupilla, glaucoma secondario, ecc.
3. Malattia cardiovascolare
È una delle principali caratteristiche cliniche di questa malattia, che può avere già 5 anni, fino a 60 anni, ed è progressiva, con un tasso di incidenza clinica dal 38,5% al 60%; l'incidenza dell'esame patologico è del 95% al 100%, la lesione principale è Necrosi dell'aorta, dilatazione cistica.
(1) lesioni aortiche: in base all'incidenza della dilatazione della radice aortica con insufficienza della valvola aortica, aneurisma dell'aorta ascendente, dissezione aortica, ecc., Bowers ritiene che con o senza rigurgito aortico La dilatazione aortica è una delle caratteristiche della diagnosi della sindrome di Ma Fang; e vi sono rigurgito aortico, principalmente maschile, il cui soffio diastolico è diverso da quello del rigurgito aortico reumatico, localizzato per lo più sul margine sternale destro. Tra 2 e 4 intercostali, alcuni studiosi hanno sottolineato negli ultimi anni che la separazione della dissezione delle donne in gravidanza è principalmente la sindrome di Ma Fang.
(2) prolasso della valvola mitrale: a causa della degenerazione mucoide della valvola mitrale, i lembi della valvola diventano sottili, troppo lunghi o allungamento del tendine delle corde causato dal prolasso della valvola mitrale, casi gravi di insufficienza mitralica.
(3) Coinvolgimento dell'arteria coronarica: causare angina o infarto del miocardio.
(4) Altre malformazioni cardiovascolari congenite: come difetto del setto atriale, difetto del setto ventricolare, dotto arterioso pervio, stenosi ombelicale polmonare e dilatazione.
(5) Ingrandimento del cuore, aritmia, ecc.
La malattia cardiovascolare è la principale causa di morte nella sindrome di Ma Fang, rappresentando dal 70% al 90% della causa della morte.
4. Lesioni del sistema nervoso centrale
(1) Rigonfiamento durale: è una delle caratteristiche di questa malattia, è più comune nel rigonfiamento durale lombosacrale. Le sue caratteristiche sono:
1 Il tasso di incidenza è elevato (dal 63% al 66,7%).
2 non ha alcuna relazione con la gravità di altri tre segni (deformità scheletrica, lussazione del cristallino, malattia aortica).
3 più asintomatici.
4 devono fare affidamento su foto a raggi X, CT / MRI e altre ispezioni possono essere trovati.
5 può anche essere combinato con il meningioma, causato da difetti nella matrice extracellulare.
(2) Cisti subaracnoidi.
(3) meningocele pelvico.
5. Altre parti
(1) Il grasso sottocutaneo è raro e lo sviluppo muscolare è scarso.
(2) rilassamento articolare, ampie linee di restringimento o rughe.
(3) Ernia inguinale, ernia ombelicale ed ernia trasversale.
Esaminare
Esame della sindrome di Ma Fang
Il metabolismo basale è basso, la mucina sierica è inferiore al normale, l'idrossiprolina urinaria è aumentata, il mucopolisaccaride è aumentato, in particolare la gomma solfato A o C è aumentata e l'acido ialuronico nelle urine è eccessivo.
Per quanto riguarda la determinazione dell'idrossi citrato urinario nelle 24 ore, alcuni studiosi hanno suggerito che, come indicatore diagnostico, i risultati dei dati della Tongji Medical University domestica per gli idrossiacidi urinari nelle 24 ore normali per adulti e bambini sono (24,41 ± 17,02) mg, pazienti (inclusi adulti, bambini) La differenza tra (44,84 ± 36,12) mg è molto significativa Anche se il test è meno specifico e meno sensibile, è ovvio se la malattia e altri fattori che possono influenzare il valore del test dell'idrossiprolina urinaria sono esclusi. Aumentare è significativo per la diagnosi.
Ispezione a raggi X.
(1) La falange è snella.
(2) La determinazione dell'indice metacarpale, ovvero il rapporto tra lunghezza e larghezza metacarpali da 2a a 5a destra e sinistra, normale è da 5,5 a 8,0; diagnosi immediata (possibile) da 8,1 a 8,3, ≥ 8,4 ha confermato la malattia.
(3) La determinazione dell'indice di falange, ovvero il rapporto tra lunghezza e larghezza della falange prossimale dell'anello destro, femmina> 4.6, maschio> 5.6, può diagnosticare la malattia.
(4) La larghezza della radice aortica è stata notevolmente dilatata e l'angiografia retrograda aortica ha mostrato che l'aorta ascendente si espandeva in modo simile a un vaso e il ventricolo sinistro aumentava.
2. L'ecocardiografia ha riportato un tasso di coincidenza diagnostica del 92,3%.
(1) Espansione della radice aortica: secondo Brown et al.
1 larghezza aortica> 22 mm / m2 di superficie corporea;
2 diametri aortici misurati> 37mm;
3 diametro aortico sinistro <0,7 cm; 2 di 3 articoli possono diagnosticare la malattia.
(2) Disfunzione della valvola aortica.
(3) segni di prolasso della valvola mitrale e segni di insufficienza mitralica.
(4) Quelli con dissezione aortica possono trovare i segni corrispondenti.
(5) Altre malformazioni cardiovascolari.
3. L'esame TC e / o RM può identificare chiaramente la presenza o l'assenza di lesioni aortiche, lo spessore della parete del vaso, la dissezione e lo strappo dell'aorta, l'occlusione nel lume.
4. L'esame della lampada a fessura può rivelare la dislocazione della lente.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione della sindrome di Ma Fang
diagnosi
1. La diagnosi di questa sindrome si basa su
(1) Cambiamenti ossei speciali, cioè l'osso tubolare è snello, in particolare l'osso metacarpale, l'osso corticale è sottile, snello e cambia come un ragno.
(2) Anomalie cardiovascolari congenite.
(3) Sintomi oculari.
(4) Storia familiare.
Tre dei quattro criteri clinici sopra indicati possono essere diagnosticati e solo due dei primi tre cambiamenti possono essere diagnosticati come sindrome equina incompleta.
2. Mckusick (1995) elenca le anomalie cardiovascolari nella sindrome del cavallo come
(1) dilatazione aortica (aorta ascendente, aorta discendente), dissezione aortica, stenosi aortica, dotto arterioso pervio.
(2) Anomalie dell'arteria polmonare (dilatazione dell'arteria polmonare, aneurisma polmonare).
(3) difetto del setto (difetto del setto atriale, difetto del setto ventricolare).
(4) valvola anormale e accompagnata da endocardite batterica subacuta.
Diagnosi differenziale
La malattia deve essere differenziata dalle seguenti malattie:
1 omocisteina;
2 insufficienza della valvola aortica reumatica;
3 prolasso familiare della valvola mitrale o prolasso della valvola aortica;
4 dilatazione dell'anulus aortico familiare;
5 dito congenito a forma di ragno con contrattura congenita (punta) e altra identificazione.
