nefropatia falciforme
Introduzione
Introduzione alla nefropatia a cellule falciformi Il danno renale causato da anemia falciforme si chiama sicklecellnephropathy. L'anemia falciforme è un'emoglobinopatia causata da un'emoglobina anormale.È più comune con l'anemia emolitica, accompagnata da Gravità specifica e poliuria suggeriscono che il paziente ha una funzione tubulare renale anormale. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,05% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: osteomielite insufficienza renale cronica insufficienza renale acuta
Patogeno
La causa della nefropatia a cellule falciformi
(1) Cause della malattia
La malattia a cellule falciformi è causata dall'eredità genetica della subunità a catena β-globina anormale dell'emoglobina.Il paziente ottiene due geni identici anormali dell'emoglobina, omozigoti, da entrambi i genitori e i globuli rossi mancano dell'emoglobina normale (HbA) e sono anormali. Sostituiti dall'emoglobina (HbS), chiamata anemia falciforme o anemia falciforme, i pazienti ottengono un gene dell'emoglobina anormale dal lato del genitore, cioè eterozigoti, i globuli rossi contengono emoglobina normale e anormale, ma la normale causa 50 Più del% è chiamato tratto cellulare di sicle.
(due) patogenesi
La malattia a cellule falciformi è causata dall'eredità genetica della subunità a catena β-globina anormale dell'emoglobina.Il paziente ottiene due geni identici anormali dell'emoglobina, omozigoti, da entrambi i genitori e i globuli rossi mancano dell'emoglobina normale (HbA) e sono anormali. Sostituiti dall'emoglobina (HbS), chiamata anemia falciforme o anemia falciforme, i pazienti ottengono un gene anomalo dell'emoglobina dal lato del genitore, cioè eterozigoti, i globuli rossi contengono emoglobina normale e anormale, ma il normale ha rappresentato il 50% Più del%, chiamato tratto di cellule di sicle, la comparsa di globuli rossi a forma di falce è causata dalla polimerizzazione di molecole di emoglobina anomale, che possono causare due fenomeni principali:
1. Anemia emolitica compensativa cronica.
2. Le crisi vasooclusive causano dolore e danni ai tessuti.
Quando l'acido glutammico nella sesta posizione della β-catena dell'emoglobina anormale viene sostituito da prolina, il cambiamento morfologico si verifica in condizioni ipossiche e le molecole di emoglobina anormali vengono polimerizzate in un polimero. Il sorgo diventa più grave e i globuli rossi diventano più pesanti in alcune cause come la disidratazione cellulare e l'acidosi.
I globuli rossi ripetutamente metamorfosi, con conseguenti danni alla membrana cellulare, ioni di potassio e perdite d'acqua nelle cellule, che aumentano la disidratazione dei globuli rossi. L'accumulo di ioni calcio intracellulari può rendere le cellule falciformi rigide e irreversibili e la durata di questi globuli rossi è ridotta (circa 10 giorni). È facilmente distrutto dal sistema reticoloendoteliale, causando anemia emolitica.
Poiché i globuli rossi a forma di falce non si deformano facilmente, il flusso sanguigno ristagna durante il passaggio attraverso la microcircolazione, formando un circolo vizioso falce viscosa e infine bloccando la microcircolazione, portando a ischemia e infarto, dolore e danni ai tessuti. Le lesioni sopra menzionate si verificano nei reni e causano danni significativi ai vasi sanguigni renali, ai tubuli renali e ai glomeruli.
Prevenzione
Prevenzione della nefropatia a cellule falciformi
Sebbene non esista un trattamento speciale per questa malattia, ad esempio, può aiutare i pazienti ad evitare la causa della mutazione, rafforzare la cura di sé, prestare attenzione a mantenere caldo, evitare l'affaticamento, ecc. È utile prevenire l'insorgenza di crisi acute e migliorare la prognosi. La medicina occidentale usa vasodilatatori, antidolorifici, trasfusioni di sangue, antibiotici e ossigeno, mentre la medicina cinese può usare Astragalo, Salvia, Chuanxiong per un uso a lungo termine o in base alla differenziazione della sindrome sopra menzionata, sarà più efficace.
Complicazione
Complicanze della nefropatia a cellule falciformi Complicanze osteomielite insufficienza renale cronica insufficienza renale acuta
Due importanti complicanze e malattie invalidanti della malattia sono l'osteonecrosi e l'osteomielite: la principale complicanza del danno renale nei pazienti è l'insufficienza renale acuta e cronica.
Sintomo
Sintomi di nefropatia a cellule falciformi Sintomi comuni Danno renale, dolore acuto, dolore acuto, poliuria, insufficienza renale cronica, ittero, disturbo microcircolatorio urinario, iperuricemia, ematuria
1. Caratteristiche cliniche della malattia a cellule falciformi
(1) anemia falciforme omozigote: ci sono vari gradi di anemia emolitica, lieve ittero, crisi di occlusione vascolare è la sua prestazione eccezionale, spesso dolore acuto al tronco e agli arti, inclusi organi interni, ossa, articolazioni e dolore muscolare Ecc., Specialmente nell'infarto metacarpale, epifisario e delle dita delle dita dei piedi è più comune, infezione, disidratazione, ipossia e acidosi sono gli incentivi, l'infarto viscerale e cerebrovascolare hanno sintomi e segni corrispondenti.
(2) anemia a cellule falciformi eterozigoti: generalmente asintomatica, non si verifica anemia emolitica, è anche nota come tendenza a falciforme, solo disturbo microcircolatorio nell'ipossia grave, principalmente nei vasi sanguigni diritti del midollo renale, Poiché vi è una significativa ipertonicità in questo luogo, i globuli rossi sono facili da disidratare, combinati con le caratteristiche fisiologiche di bassa tensione di ossigeno e basso pH, portando alla trasmutazione dei globuli rossi, alla stasi renale midollare e persino all'occlusione vascolare, possono verificarsi gravi capezzoli renali necrosi.
2. Caratteristiche cliniche della nefropatia a cellule falciformi
La maggior parte dei pazienti con anemia falciforme o anemia falciforme tende a non presentare manifestazioni cliniche di malattia renale, ma un piccolo numero di pazienti presenta necrosi papillare renale e disfunzione della concentrazione urinaria.
(1) ematuria: il tipo omozigote o eterozigote può verificarsi ematuria, l'ematuria è la manifestazione più comune di danno renale, può essere ematuria grave, ma l'ematuria microscopica, può essere una necrosi minima del midollo renale e della papilla renale Causato da ematuria glomerulare.
(2) sindrome nefrosica: può manifestarsi la tipica malattia nefrosica, patologicamente può essere il tipo minimo di lesione, il tipo proliferativo mesangiale, il tipo proliferativo di membrana e il tipo di sclerosi glomerulare focale, l'area mesangiale E le cellule epiteliali possono avere depositi di ferro.
(3) insufficienza tubulare renale: nei pazienti con anemia falciforme, le lesioni tubulari renali sono più comuni, possono verificarsi disfunzioni renali precoci, seguite da una ridotta concentrazione e capacità di diluizione, urine isotoniche, malattia precoce Reversibile, in ritardo a causa di ischemia cronica, danno irreversibile al midollo renale, poliuria permanente, nicturia e altre disfunzioni di concentrazione urinaria, acidosi tubulare renale distale, per lo più incompleta.
(4) Iperuricemia: il metabolismo dei globuli rossi di questa malattia è 6-8 volte superiore a quello delle persone normali e la produzione di acido urico è eccessiva, ma il tasso di clearance è aumentato, quindi non si verifica l'artrite gottosa.
(5) Insufficienza renale: questa malattia può causare insufficienza renale acuta a causa dell'occlusione vascolare renale e dell'emolisi intravascolare acuta A causa di lesioni glomerulari e metamorfosi multipla, il 18% dei pazienti può sviluppare insufficienza renale cronica. La fine del periodo.
Esaminare
Esame della nefropatia a cellule falciformi
Esame del sangue
Esistono vari gradi di anemia emolitica e lieve ittero.I globuli rossi mancano di emoglobina normale (HbA) e sono sostituiti da emoglobina anormale (HbS). L'elettroforesi dell'emoglobina mostra una grande quantità di HbS e il test di formazione delle cellule falciformi è positivo.
2. Controllo delle urine
Ematuria visibile, proteinuria, poliuria ipotonica; questa malattia, indipendentemente dal tipo omozigote o eterozigote, può verificarsi ematuria, può essere ematuria grave, ma l'ematuria microscopica può essere il midollo renale e il capezzolo renale minuscoli A causa della necrosi, può anche essere ematuria glomerulare La malattia a cellule falciformi può sviluppare la tipica sindrome nefrosica Al momento possono verificarsi cambiamenti di laboratorio della sindrome nefrosica.
La biopsia renale suggerisce l'allargamento e la congestione glomerulare in pazienti con anemia falciforme, cellule falciformi riempivano il lume, cellule mesangiali proliferavano a vari livelli e si osservavano vasi da lievi a moderati a causa dell'ispessimento della membrana basale capillare glomerulare. Ipertrofia della parete, in pazienti con sindrome nefrosica, aumento dei lobi glomerulari, che suggerisce la presenza di vasculite capillare glomerulare, depositi di ferro nelle cellule epiteliali ed endoteliali, sclerosi glomerulare segmentaria e membranosa Nefropatia può anche essere vista, la microscopia elettronica suggerisce che le particelle a 25 nm sono concentrate nelle cellule intercapillari ed epiteliali, la proliferazione delle cellule mesangiali comuni e le metastasi mesangiali periferiche, l'immunofluorescenza è per lo più negativa, alcuni pazienti non vedono IgG e C3 Le regole si depositano intorno ai capillari, la maggior parte dei quali sono sindrome nefrosica, glomerulonefrite capillare membranosa o mesenterica.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione della nefropatia a cellule falciformi
La base di diagnosi principale:
1. L'anemia Hb è di solito 70 ~ 80 g / L, è l'anemia emolitica, accompagnata da dolore parossistico del tronco o degli arti e dovrebbe essere sospettata di questa malattia, i reticolociti spesso raggiungono il 10%.
2. Il test di mutagenesi dei globuli rossi mescola positivamente il sangue del paziente con una soluzione di metabisolfito di sodio, la deossigenazione del sangue induce la trasmutazione dei globuli rossi, l'esame microscopico dei globuli rossi a forma di falce o il test di dissoluzione dell'emoglobina, aggiungendo la soluzione di cui sopra alla soluzione di fosfato, emoglobina normale Nella dissoluzione non si sono verificate precipitazioni, la solubilità dell'emoglobina anormale era bassa e si sono verificate precipitazioni torbide.
3. L'emoglobina anormale (HbS) si verifica nell'elettroforesi dell'emoglobina.
4. L'elettroforesi dell'emoglobina ha mostrato una grande quantità di HbS e il test di formazione delle cellule falciformi ha confermato positivamente la tendenza delle cellule falciformi.La malattia delle cellule falciformi era accompagnata da ematuria, proteinuria, poliuria ipotonica, sindrome nefrosica, pielonefrite, tubuli renali. La malattia può essere diagnosticata da disfunzione e danno renale come insufficienza renale acuta e cronica.
Diagnosi differenziale
Bisogna fare attenzione a distinguere da altri tipi di anemia e malattie renali.
