Sindrome di Bo-Jay pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome pediatrica Wave-Jie La sindrome di Pautz-Jegherss si riferisce alla presenza di polipi sparsi nel tratto gastrointestinale e melanina multipla in bocca, mani e piedi. La malattia è rara, il tasso di incidenza per uomini e donne è uguale e circa la metà dei casi ha una storia familiare. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0006% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: anemia intussuscezione ostruzione intestinale
Patogeno
Sindrome pediatrica wave-jie
(1) Cause della malattia
La relazione tra macchie pigmentate e polipi non è chiara, è una malattia genetica dominante con elevata esogene.
(due) patogenesi
I polipi sono multipli, il numero è molto inferiore a quello familiare, i polipi possono essere distribuiti in tutto il tratto digestivo, vuoto, l'incidenza ileale è la più alta, pari a oltre il 90%, si verifica raramente nello stomaco e nel duodeno, nel colon, nella dimensione dei polipi La differenza è ovvia, piccoli diversi millimetri, un gran numero di centimetri, più peduncolo, il peduncolo ha una composizione muscolare, quindi può essere eretto, la superficie del polipo non è liscia, la parte superiore può essere erosa o emorragia, il tasso di cancro di questa sindrome è inferiore, in 1 % al 3%, spesso a causa di intussuscezione e anemia che richiedono un intervento chirurgico, l'esame microscopico di polipi può essere visto da ghiandole normali, cellule epiteliali e muscoli lisci nei rami proliferativi della lamina propria, generalmente considerati adenomi benigni, altri sono considerati uno Amartomi, tali pazienti con pelle e pigmentazione della mucosa, la relazione tra i due non è chiara, le placche di melanina sono distribuite principalmente nelle labbra, nella mucosa buccale, nella lingua, nelle gengive, nel palato duro, nel palmo, nell'espettorato, nelle dita, nei piedi La superficie della punta può essere marrone o nera, lineare, ovale o irregolare, le dimensioni di 1-5 mm non sono fuse, il bordo è chiaro e la pelle non è prominente, le macchie pigmentate possono apparire poco dopo la nascita o in tenera età. Con l'anno Crescita, macchie pigmentate del colore della pelle di sbiadito o può diminuire dopo la pubertà, macchie sulla mucosa non va via.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome dell'onda-jie pediatrica
Concentrarsi sulla consulenza sulle malattie genetiche, le misure preventive si riferiscono ad altri difetti alla nascita, la prevenzione dovrebbe essere dalla pre-gravidanza al prenatale.
Visita medica prematrimoniale
Il ruolo di un ruolo positivo nella prevenzione dei difetti alla nascita dipende dagli elementi e dal contenuto dell'esame, inclusi principalmente test sierologici (come il virus dell'epatite B, Treponema pallidum, HIV), test del sistema riproduttivo (come screening per l'infiammazione cervicale), esame fisico generale ( Come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e chiedere informazioni sulla storia familiare della malattia, storia medica personale, ecc., Fare un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.
2. Le donne in gravidanza evitano il più possibile fattori dannosi
Compresi lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas nocivi volatili, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc., Nel processo di cura prenatale durante la gravidanza, screening sistematico dei difetti alla nascita, compresi ultrasuoni regolari, sierologia Lo screening, ecc., Se necessario, sono richiesti esami cromosomici Una volta che si verificano risultati anormali, sono necessarie misure pratiche.
Complicazione
Complicanze della sindrome pediatrica wave-jie Complicanze, intussuscezione, anemia, ostruzione intestinale
Può essere complicato da intussuscezione, anemia, disturbi nutrizionali, ecc., Anche se può causare un'ostruzione intestinale completa.
Sintomo
Sintomi della sindrome dell'onda-jie pediatrica sintomi comuni dolore addominale macchie pigmentate vertigini intussuscezione punti neri
Ci sono macchie di pigmentazione sulla mucosa della pelle, accompagnate da tipico dolore addominale ricorrente, che è il sintomo principale.Il dolore addominale è causato da intussuscezione, che può essere accompagnato da feci sanguinolente. Quando si verifica dolore addominale, la massa simile a una salsiccia può essere toccata. Le pieghe sono temporanee e alcune possono essere ripristinate da sole, possono ripresentarsi dopo alcuni anni o mesi I pazienti hanno anemia ipocromica, scarsa nutrizione evolutiva, vertigini frequenti, macchie di pigmentazione della pelle ed episodi ricorrenti. Il dolore addominale, combinato con test di laboratorio e radiografia, endoscopia e biopsia possono essere diagnosticati, si verificano polipi nell'intestino tenue, seguiti dal duodeno, riportati anche nello stomaco, nell'esofago e nell'appendice.
Esaminare
Esame pediatrico della sindrome dell'onda-jie
L'esame di routine del sangue ha rilevato anemia ipocromica a piccole cellule, esame delle feci occulto nel sangue positivo, esame delle immagini del sangue con riduzione dell'emoglobina, riduzione della conta dei globuli rossi e riduzione dell'emoglobina più evidente della conta dei globuli rossi, volume dei globuli rossi più piccolo, macchia di luce centrale, globuli rossi medi Quantità di emoglobina (MCH) <normale, da 12 a 25 (valore di riferimento da 27 a 31 fl); volume medio di globuli rossi (MCV) <normale, da 50 a 80 (valore di riferimento da 80 a 98 pg); concentrazione media di emoglobina di globuli rossi (MCHC) <normale, 240 ~ 300 (valore di riferimento 320 ~ 360g / L).
1. Il clistere di bario a raggi X ha trovato più polipi nell'intestino tenue.
2. L'esame endoscopico di duodenoscopia a fibre, enteroscopia, colonscopia e biopsia può essere ulteriormente confermato.
Diagnosi
Identificazione diagnostica della sindrome pediatrica Wave-Jie
In base ai sintomi clinici e alla comparsa di macchie scure su labbra, gengive e altre parti del tratto gastrointestinale, si possono trovare polipi.
Il dolore addominale improvviso si verifica quando l'intussuscezione si differenzia dall'addome acuto causato da altre cause.
