diabete insipido nefrogeno
Introduzione
Introduzione al diabete insipido renale Il diabete insipido renale (nefrogenico diabetesinsipido) è una malattia della disfunzione tubulare renale del riassorbimento di acqua, manifestata da poliuria, polidipsia e urina ipotonica persistente. La causa può essere ereditaria e secondaria, ereditaria è una malattia tubulare ereditaria, nota anche come vasospasmo ereditario o ipofisario primario, noto anche come diabete insipido renale familiare . Possono verificarsi secondarie in una varietà di malattie renali croniche (come nefropatia ostruttiva, nefrite interstiziale, pielonefrite cronica, ipercalcemia, nefropatia da perdita di potassio, tubercolosi renale, malattia cistica midollare renale, ecc.), Multiple Mieloma, amiloidosi renale, danno da farmaco (come dimeciclina, metossifururano, vincristina). I pazienti acquisiti sono anche noti come anti-ADH secondari o incompleti a causa dell'effetto anti-ADH delle malattie renali ed extra-renali e / o dello stato iperosmotico del fluido midollare del rene, che influenza la concentrazione di urina. Diabete insipido. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,00015% - 0,0002% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: insufficienza renale cronica disidratazione iperosmolare ipernatriemia
Patogeno
Causa del diabete insipido renale
(1) Cause della malattia
Il diabete insipido renale è causato da anomalie dei fattori genetici congeniti e da fattori acquisiti, cioè acquisiti Le cause secondarie comuni sono:
Fattori di malattia (55%):
Insufficienza renale cronica, ridotta funzione di concentrazione. Disturbo elettrolitico, ipopotassiemia, calcio nel sangue elevato. La diuresi dopo l'ostruzione del tratto urinario viene alleviata. Periodo diuretico di insufficienza renale acuta. Ipertensione parossistica. Anemia falciforme, malattia sistemica, sindrome di Sjogren, amiloidosi, sindrome di Fanconi, sarcoidosi (sarcoidosi), acidosi tubulare renale, nefropatia a catena leggera.
Fattori farmacologici (35%):
Farmaco al litio, desametasone (nor-metanomicina), colchicina, vinblastina, metossifluoruro, anestetico, toluenesulfonamide, clorpropamide, amfotericina B, gentamicina, furosemide, Acido etaniico, diuretici osmotici, agenti di contrasto angiografici, ciclofosfamide, ecc.
Altri fattori (5%):
Acqua e cibo anormali, meno assunzione di sodio, meno assunzione di proteine.
(due) patogenesi
Il diabete insipido renale è resistente all'ADH (ormone antidiuretico) nell'epitelio del dotto distale e collettivo e compaiono sintomi di diabete insipido I livelli plasmatici di ADH sono più alti del normale. L'iniezione di ADH non aumenta il CAMP urinario, quindi è considerato critico. Nel tubulare renale non è possibile produrre cAMP sotto l'azione dell'ADH, il diabete insipido renale ereditario è sessualmente dominante e il cromosoma X anormale viene trasmesso dal padre, dalla salute del bambino, dalla malattia femminile, XY xx → Xx Xx xY xY; I bambini possono ammalarsi, Xx xY → Xx XY xx xY, i bambini maschi sono più gravi rispetto alle femmine, perché i pazienti maschi non hanno un cromosoma X normale, mentre le donne hanno un cromosoma X anormale ma hanno un cromosoma X normale. Contro i cromosomi anormali, il diabete insipido renale ereditario è causato da anomalie cromosomiche.I tubuli renali distali e i condotti di raccolta non sono sensibili alla vasopressina, con conseguente insufficienza del CAMP nelle cellule epiteliali tubulari renali (o recettori insufficienti, altre sostanze e recettori). Il corpo produce inibizione competitiva e diminuzione dell'affinità, oppure cAMP agisce sulla membrana del lato luminale, causando una ridotta funzionalità della permeabilità all'acqua e attualmente sono stati rivelati a livello genetico meccanismi molecolari per l'insorgenza del diabete insipido renale. Si ritiene che sia causato da un difetto del difetto del recettore V2 (V2R) sul pericardio del condotto di raccolta renale o di un canale tubulare (un tipo di glicoproteina di membrana selettivamente permeabile all'acqua). La malattia primaria distrugge lo stato ipertonico del midollo renale, causando disfunzione del tratto urinario tubulare renale, ma ha ancora una risposta alla vasopressina.
Prevenzione
Prevenzione del diabete insipido renale
Trattamento attivo della malattia primaria, trattamento sintomatico delle complicanze, diagnosi precoce e trattamento precoce per sintomi gravi, per prevenire lo squilibrio elettrolitico causato da disidratazione acuta, la malattia si concentra sulla prevenzione dell'NDI secondario, poiché una parte considerevole di essa è iatrogena, clinica Stai attento.
Complicazione
Complicanze del diabete insipido renale Complicanze insufficienza renale cronica ipernatriemia iperosmolare
1. Gonfiore della vescica, dilatazione ureterale e idronefrosi e insufficienza renale cronica, la causa delle suddette malattie è dovuta al lungo decorso della malattia, causato da un'eccessiva produzione di urina.
2. Disidratazione iperosmolare e squilibrio elettrolitico, come ipopotassiemia o ipernatriemia.
3. Crescita e disturbi dello sviluppo.
Sintomo
Sintomi del diabete insipido renale Sintomi comuni Crollo delle urine, ipernatriemia, perdita d'acqua, convulsioni, polidipsia, disidratazione, febbre alta, frequenza di minzione postpartum o ...
1. Poliuria e polidipsia: la manifestazione clinica di questa malattia è che l'NDI congenito può presentare sintomi di poliuria e polidipsia alla nascita ed è caratterizzato da un eccessivo liquido amniotico prima della nascita.
2. urina ipotonica: il peso specifico dell'urina spesso dura meno di 1,005 o l'essudazione urinaria è inferiore a 200mOsm / (kg · H2O), dato il diuretico soluto, può raggiungere solo 280 ~ 300mOsm / (kg · H2O) con isotonico al plasma La sua estensione.
3. Disidratazione iperosmolare e volume del sangue insufficiente: poiché i neonati e i bambini piccoli non possono esprimere la sete, inclini a disidratazione iperosmolare e volume del sangue insufficiente, possono portare a sintomi del sistema nervoso centrale e disturbi dello sviluppo mentale del bambino, come una grave perdita d'acqua può portare alla morte, Quando la disidratazione è causata da fattori diversi da CDI e NDI, l'urina deve essere concentrata di urina, pertanto i neonati con disidratazione e urina diluita devono essere attenti alla possibilità di questa malattia.I pazienti adulti non sono limitati dall'acqua o hanno un sistema nervoso centrale con osmolarità. Può verificarsi grave disidratazione ipertonica.
4. Ritardo della crescita: osservato nella NDI congenita.
5. Ritardo mentale e anomalie psicologiche: si ritiene generalmente che il ritardo mentale sia una delle principali complicanze della NDI congenita: meno della metà dei pazienti presenta vari gradi di QI, distrazione e disturbi psicologici. La maggior parte del QI dei pazienti può essere normale. livello.
6. acqua del tratto urinario: i pazienti con questa malattia a causa del flusso urinario a lungo termine, non possono verificarsi ostruzioni del tratto urinario, acqua del tratto urinario a lungo termine può indurre o aggravare l'insufficienza renale cronica.
7. Calcificazione del tessuto cerebrale: questa malattia è spesso accompagnata da calcificazione intracranica e la sua incidenza aumenta con il prolungamento del decorso della malattia ed è correlata al controllo di qualità della poliuria e della polidipsia, che possono causare convulsioni.
8. Sindrome da iperprostaglandina E: l'escrezione della prostaglandina urinaria E è significativamente aumentata, sia congenita che acquisita, il controllo di questo fenomeno può alleviare le manifestazioni cliniche di NDI.
9. Le manifestazioni della malattia primaria: le manifestazioni cliniche della NDI acquisita con patologie sottostanti e le corrispondenti alterazioni patologiche renali, alcuni pazienti con sintomi lievi, NDI incompleta, NDI indotta da farmaci oltre a pazienti che hanno un uso a lungo termine di sali di litio, Altri farmaci causano la comparsa di NDI principalmente in pazienti in condizioni critiche in terapia intensiva che ricevono trattamenti farmacologici multipli, in particolare antibiotici e agenti antineoplastici.
10. Ereditario: circa il 90% si verifica nei maschi, di solito poco dopo la nascita e solo dopo i 10 anni, i sintomi principali sono poliuria (urine a basso peso specifico), polidipsia, polidipsia, disturbi della crescita e dello sviluppo, ecc. I neonati o i pazienti critici hanno spesso febbre alta, convulsioni, ipernatriemia e altri sintomi clinici dovuti alla disidratazione. Questo tipo di sintomi può essere gradualmente ridotto con l'età, come disidratazione a lungo termine, infiltrazione di liquidi extracellulari, danni alle cellule cerebrali, Causa ritardo mentale.
11. Secondario: in primo luogo, si manifesteranno i sintomi della malattia primaria: dopo l'insorgenza di poliuria, polidipsia, disidratazione, concentrazione ematica e altri sintomi e segni, i test di laboratorio possono presentare ipernatriemia, ipercloremia e permeazione dell'urina. Perdita di carico (inferiore a 200mmol / L) e così via.
Esaminare
Esame del diabete insipido renale
1. Esame delle urine: il volume giornaliero di urina è aumentato in modo significativo e la gravità specifica delle urine è diminuita (1.001 ~ 1.005), la pressione osmotica delle urine era superiore a 150 ~ 180mmol / L, il test della vasopressina non ha risposto ("prestazioni incomplete" può essere C'è una reazione parziale).
2. Esame del sangue: a causa della concentrazione ematica, aumento della pressione osmotica plasmatica, il liquido extracellulare è iperosmotico Quando la pressione osmotica plasmatica è> 280mOsm / L, aumento dell'emoglobina ed ematocrito, sodio nel sangue, aumento del cloro nel sangue, sodio nel sangue > 150mmol / L, idrogeno di urea tardiva e creatinina possono essere aumentati.
3. L'iniezione esogena di vasopressina è inefficace, la soluzione di cAMP urinaria non aumenta, il test della soluzione salina ipertonica non risponde, il test senza acqua può essere utilizzato per distinguere tra diabete insipido pesante, mentale e renale.
Si possono trovare imaging di routine ed ecografia B, troppo liquido amniotico alla nascita, idronefrosi, idronefrosi, idrope ureterali, dilatazione della vescica, ecc. Nell'esame CT del cervello si può rilevare CT del cervello, EEG può essere rilevato Sono state rilevate onde anomale o scariche epilettiformi.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di diabete insipido renale
diagnosi
1. Casi tipici: in base all'anamnesi familiare positiva e all'esame di laboratorio e alle manifestazioni cliniche possono essere diagnosticati, i principali sintomi del diabete insipido renale congenito come polidipsia, polidipsia, polidipsia, bassa urina, nessuna risposta all'ADH, bambini piccoli come Sintomi ripetuti come polidipsia, vomito, febbre, perdita di acqua, disturbi della crescita e dello sviluppo. Dopo altri motivi, la malattia può essere presa in considerazione.In caso di perdita di acqua, l'urina è ancora in uno stato di bassa tensione e ha un evidente valore per la diagnosi.
2. Casi atipici: i sintomi maschili congeniti sono più comuni, le pazienti di sesso femminile generalmente non presentano sintomi evidenti o presentano solo vari gradi di disfunzione della concentrazione urinaria, come disidratazione ripetuta, polidipsia, vomito, febbre, convulsioni e disturbi dello sviluppo, Soprattutto in caso di perdita d'acqua, l'urina è ancora a bassa tensione, il che ha un certo valore per la diagnosi: i pazienti con diabete insipido secondario hanno spesso manifestazioni cliniche di malattia primaria e i sintomi del diabete insipido sono lievi, che possono essere diagnosticati in base all'anamnesi. .
Diagnosi differenziale
Il diabete insipido renale deve essere differenziato dal diabete insipido ipofisario, dalla polidipsia neurologica e dal diabete.
1. Diabete insipido ipofisario:
La malattia è causata dalla mancanza di ormone antidiuretico, basso livello di ADH nel sangue, basso cAMP urinario, miglioramento significativo della polidipsia dopo iniezione di vasopressina, aumento del cAMP urinario, aumento dell'osmolalità e diabete insipido ipofisario più della giovinezza. L'insorgenza della malattia, l'insorgenza improvvisa, la poliuria, i sintomi più pesanti della polidipsia, possono avere segni di danno ipofisario-neuronale, buona risposta al test di vasopressina.
2. Polidipsia spirituale, poliuria:
Polidipsia neurogena, la poliuria si verifica principalmente nelle donne adulte, spesso ha una storia di traumi, prima polidipsia dopo polidipsia e polidipsia, ampie fluttuazioni del volume delle urine e stretta relazione con i fattori mentali, rispondendo agli esperimenti di vasopressina La reazione alla soluzione salina ipertonica è rapida, la pressione osmotica plasmatica è leggermente ridotta e il volume delle urine può essere ridotto naturalmente senza bere acqua durante la notte.
3. Diabete:
Bere troppo, può verificarsi anche poliuria, ma la sua elevata glicemia e un'anomala tolleranza al glucosio possono essere identificate con questa malattia.
Per la polidipsia, il diabete insipido ipofisario o il diabete insipido renale o la polidipsia neuropatica possono essere identificati misurando la pressione osmotica delle urine dopo l'inalazione di acqua o l'iniezione di vasopressina.
I risultati dei test di cui sopra hanno mostrato che non vi sono stati cambiamenti significativi nella pressione osmotica delle urine dopo normali esami del sangue in pazienti con polidipsia neurologica e diabete insipido renale e dopo iniezione di vasopressina e penetrazione nelle urine di due risultati di test in pazienti con diabete insipido ipofisario. Si è verificato un cambiamento significativo nella pressione, essendo quest'ultima significativamente più grande della prima: il diabete insipido renale e la polidipsia neurologica erano significativamente differenti nella pressione osmotica delle urine dopo l'interruzione dell'acqua, la prima era bassa e la seconda era alta.
