Deficit della molecola di adesione dei leucociti di tipo II nei bambini
Introduzione
Introduzione ai difetti di tipo II delle molecole di adesione dei leucociti nei bambini Il deficit di molecole di adesione dei leucociti di tipo II (LADII) è una rara malattia da immunodeficienza primaria e finora sono stati segnalati solo 2 casi. LADII è un'anomalia nel metabolismo del fucosio, che porta a difetti nella selezione della superficie dei leucociti nell'antigene SLeX di fucosilazione del ligando e la funzione di rotolamento dei leucociti è anormale, che influenza la sua adesione alle cellule endoteliali vascolari e non penetra nella parete dei vasi sanguigni nella regione infiammatoria. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ritardo mentale
Patogeno
Eziologia di tipo II del deficit molecolare di adesione dei leucociti pediatrica
causa:
L'antigene SLeX della superficie dei leucociti funge da sito di legame dei ligandi per la selezione della superficie delle cellule endoteliali, partecipa all'adesione dei leucociti alle cellule endoteliali, promuove la migrazione dei leucociti nella regione infiammatoria, il metabolismo anomalo del fucosio e produce sostanze fucosilate come le seline La mancanza di antigene SLeX nel corpo porta a disfunzione di adesione dei leucociti, crescita e sviluppo intelligente.
patogenesi
È stato riscontrato che questi pazienti presentavano difetti nei neutrofili che non potevano aderire alla superficie di molti oggetti naturali e artificiali, né interagire con oggetti condizionati perché non potevano esprimere alcune glicoproteine di superficie, che ora sono conosciute come Complesso di leucociti integrina CDL1 / CD18, queste proteine comprendono l'antigene associato alla funzione linfocitaria LFA-1 (CDL1a / CDL8), Mac-1 (CDL1b / CDl8) e P150, 95 (CDL1c / CDl8), che sono composti dai rispettivi α Le catene si distinguono, ma le catene β (CDl8) sono comuni: queste molecole svolgono un ruolo decisivo nella funzione dipendente dall'adesione dei neutrofili e di altre cellule fagocitiche. Se mancano, influenzano direttamente l'adesione, il movimento e la fagocitosi dei leucociti. Il meccanismo del metabolismo del fucosio anormale non è ancora chiaro e può essere ereditario autosomico recessivo.
Prevenzione
Prevenzione di tipo II del difetto della molecola di adesione dei leucociti pediatrica
Assistenza sanitaria donna incinta
È noto che l'insorgenza di alcune malattie da immunodeficienza è strettamente correlata alla displasia embrionale.Se le donne in gravidanza sono esposte alle radiazioni, ricevono determinati trattamenti chimici o sviluppano infezioni virali (in particolare le infezioni da virus della rosolia), possono danneggiare il sistema immunitario fetale. Soprattutto all'inizio della gravidanza, può interessare più sistemi tra cui il sistema immunitario, pertanto è molto importante rafforzare l'assistenza sanitaria delle donne in gravidanza, in particolare all'inizio della gravidanza Le donne in gravidanza devono evitare di ricevere radiazioni, usare alcuni farmaci chimici con cautela e iniettare il vaccino contro la rosolia per prevenire il più possibile. Infezione da virus, ma anche per rafforzare la nutrizione delle donne in gravidanza, il trattamento tempestivo di alcune malattie croniche.
2. Consulenza genetica e indagine familiare
Sebbene la maggior parte delle malattie non sia in grado di determinare il modello genetico, la consulenza genetica per le malattie con modelli genetici definiti è preziosa se l'immunodeficienza genetica negli adulti fornirà il rischio di sviluppo dei loro figli; se un bambino ha autosomi Malattia da immunodeficienza genetica recessiva o legata al sesso, è necessario dire ai genitori che è probabile che il loro prossimo figlio sia malato, per i pazienti con anticorpi o deficit di complemento i pazienti devono controllare l'anticorpo e i livelli di complemento per determinare la malattia familiare Per alcune malattie che possono essere mappate geneticamente, come la granulomatosi cronica, i genitori, i fratelli e i loro figli dovrebbero essere testati geneticamente e, se viene trovato un paziente, dovrebbe essere eseguito anche tra i suoi familiari. Verifica che il bambino del bambino debba essere attentamente osservato all'inizio della nascita per qualsiasi malattia.
3. Diagnosi prenatale
Alcune malattie da immunodeficienza possono essere diagnosticate prenatalmente, come l'enzimologia delle cellule del fluido amniotico in coltura in grado di diagnosticare la carenza di adenosina deaminasi, il deficit di nucleoside fosforilasi e alcune malattie di immunodeficienza combinate; il test immunologico delle cellule del sangue fetale può essere La diagnosi di CGD, assenza di gammaglobulinemia legata all'X, grave malattia da immunodeficienza combinata, interrompendo così la gravidanza, prevenendo la nascita di bambini, il deficit di molecola di tipo II di adesione dei leucociti è una malattia relativamente rara, 2 casi finora riportati, entrambi Per i parenti stretti da sposare, è molto importante evitare parenti stretti, diagnosi precoce accurata, trattamento specifico precoce e consulenza genetica (diagnosi prenatale o persino trattamento intrauterino).
Complicazione
Complicanze di tipo II del difetto molecolare di adesione dei leucociti pediatrici Complicanze, ritardo mentale
Poco dopo la nascita, si sono verificate varie infezioni batteriche ripetute, grave ritardo mentale e bassa statura.
Sintomo
Deficit molecolare di adesione dei leucociti pediatrici sintomi di tipo II sintomi comuni ritardo mentale infezione ripetuta anormalmente breve
Le infezioni batteriche ripetute si verificano poco dopo la nascita, tra cui polmonite, parodontite, otite media, infiammazione localizzata dei tessuti molli e infezioni della pelle.Il sito di infezione è caratterizzato da assenza di pus, la gravità dell'infezione è inferiore a LADI e non vi è alcun ritardo nella perdita del cordone ombelicale. Altre manifestazioni includono grave ritardo mentale, bassa statura e un viso speciale.
Esaminare
Esame dei difetti di tipo II delle molecole di adesione dei leucociti nei bambini
I neutrofili del sangue periferico sono anormalmente elevati, anche in assenza di infezione, i neutrofili possono arrivare fino a (25 ~ 30) × 109 / L, l'infezione acuta è alta fino a 150 × 109 / L, la chemiotassi dei neutrofili La funzione è stata significativamente ridotta, la funzione fagocitica era normale e i neutrofili nei bambini non avevano espressione di SLeX. L'emivita dei neutrofili nei vasi sanguigni era di sole 3,2 ore (normalmente da 6 a 9 ore) e anche il tasso metabolico era aumentato significativamente. I neutrofili alti vengono rilasciati dal midollo osseo nel sangue otto volte più del normale.
Generalmente, vengono selezionati vari esami ausiliari in base alle esigenze cliniche e sono spesso richiesti la radiografia del torace e l'ecografia B.
Diagnosi
Diagnosi di tipo II e differenziazione dei difetti delle molecole di adesione dei leucociti nei bambini
Possono essere confermate infezioni ripetute ma nessuna formazione di pus, accompagnate da speciali disabilità facciali e intellettuali, nonché test di laboratorio su genitori e parenti stretti.
Identificazione con LADI.
