Sindrome della pelle di leopardo pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome della pelle di leopardo pediatrico La sindrome di leopards è anche nota come sindrome da espettorato nero multiplo, sindrome da espettorato nero diffusa, sindrome della pelle cardiaca, neurocardiomiopatia, sindrome di Moynahan, sindrome della lentiggine cardiaca, ecc. Malattie ereditarie dominanti, caratterizzate da espettorato nero multiplo, elettrocardiogramma anormale, anomalie cardiovascolari congenite, occhi anormali, anomalie genitali, anomalie scheletriche, disturbi dello sviluppo fisico, sordità neurologica, anomalie del sistema nervoso centrale ed eruzioni sistemiche Pelle "macchie di pigmento. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0001% - 0,0002% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: epilessia da ritardo mentale
Patogeno
La causa della sindrome di leopardia nei bambini
causa:
Intrinsic è una malattia ereditaria autosomica dominante.
patogenesi
La sua caratteristica principale è l'espettorato nero multiplo: la pigmentazione della pelle è causata dall'aumentata secrezione dell'ormone stimolante i melanociti (MSH), che stimola i melanociti a produrre eccessiva melanina. Quando il metabolismo della melanina o la deposizione epidermica di melanina sono più frequenti. Espettorato nero sessuale, la patogenesi non è ancora chiara.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome della pelle di leopardo pediatrica
La prevenzione della sindrome della pelle di leopardo nei bambini dovrebbe prestare attenzione a prevenire attivamente le malattie ereditarie e fare un buon lavoro nella consulenza per le malattie genetiche. Le malattie genetiche non si manifestano sempre alla nascita. Alcuni nell'infanzia, alcuni nell'adolescenza e alcuni mostrano anche gradualmente sintomi e segni dopo l'età adulta.Se riesci a fare una diagnosi prima che compaiano i sintomi, puoi controllare l'insorgenza di alcune malattie genetiche. Lo screening della popolazione per malattie genetiche con alta incidenza e alto rischio è un importante mezzo di prevenzione prima che compaiano i sintomi. Le donne in gravidanza devono sottoporsi a un esame completo da parte di un medico prima di dare alla luce il bambino per ridurre la nascita di tali bambini e l'incidenza di tali malattie.
Complicazione
Complicanze della sindrome della pelle di leopardo pediatrico Complicanze, ritardo mentale, epilessia
Associato a più malformazioni e disfunzioni del sistema nervoso, come ritardo mentale, epilessia e così via.
Sintomo
Sintomi della sindrome della pelle del leopardo pediatrico Sintomi comuni Pelle di tutto il corpo sparsa nell'occhio nero nistagmo diarrea espettorato espettorato nero stenosi stenosi polmonare criptorchidismo ovarico assente o ipoplasia cisti ossea strabismo
Oltre all'espettorato nero multiplo, ci sono ECG anormali, malformazioni cardiovascolari congenite, occhi anormali, distanza oculare allargata, sistema riproduttivo anormale, ossa anomale, disturbi dello sviluppo fisico, sordità neurologica e anomalie del sistema nervoso centrale.
Manifestazione clinica
(1) Manifestazione della pelle: l'intera pelle del corpo è sparsa in espettorato nero, diametro 2 ~ 8 mm, piatto, marrone o marrone scuro, viso, collo, tronco più, può anche apparire negli arti, nei palmi, nei piedi, nel cuoio capelluto, nei genitali e così via.
(2) Anomalie cardiovascolari: stenosi polmonare, cardiomiopatia, coartazione aortica, onda P anormale nel mixoma atriale sinistro ed elettrocardiogramma, intervallo PR prolungato, prolungamento del QRS, blocco di branca e cambiamenti ST-T.
(3) sistema scheletrico: le lesioni sono generalmente lievi, possono verificarsi disturbi dello sviluppo, la distanza degli occhi è troppo ampia, il torace a imbuto, la cifosi, la scoliosi, ecc., La protrusione mandibolare, lo pterigio, la cisti ossea e la displasia dell'osso fibroso.
(4) Sordità neurologica: questo tipo di lesione è relativamente raro.
(5) ipoplasia della ghiandola genito-urinaria, ipospadia, assenza o ipoplasia ovarica, criptorchidismo.
(6) Occhio: strabismo, nistagmo, palpebre cadenti.
(7) Sistema neuropsichiatrico: ritardo mentale da lieve a moderato, disturbo del sistema nervoso autonomo, epilessia, ecc.
Esaminare
Esame della sindrome della pelle di leopardo pediatrico
L'esame endocrino può rilevare la displasia gonadica e l'infezione concomitante con conta dei leucociti del sangue periferico e conta dei neutrofili.
Esegui radiografia, esame dell'osso toracico, esame dell'elettrocardiogramma, esame dell'ecografia B, esame EEG.
1. L'esame dell'elettrocardiogramma ha mostrato un'onda P anormale, un intervallo PR prolungato, un prolungamento del QRS, un blocco della branca e un cambiamento anomalo ST-T.
2. L'esame a raggi X per eseguire la radiografia del torace a raggi X, l'esame dell'osso, può essere trovato in varie deformità e lesioni anomale dell'osso.
3. Esame EEG L'EEG può vedere forme d'onda anomale.
4. L'ecografia B ha scoperto che l'ovaio mancava di lesioni come il criptorchidismo.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome della pelle di leopardo nei bambini
Secondo le sette caratteristiche delle manifestazioni cliniche possono essere diagnosticate.
Diverso da altri disturbi della melanina.
