Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II
Introduzione
Introduzione alla malattia da accumulo di glicogeno di tipo II La malattia da accumulo di glicogeno è una malattia causata dall'eccessivo metabolismo del glicogeno nei tessuti a causa di disturbi metabolici del glicogeno ereditario, che differisce a seconda della carenza di enzimi che causa il disturbo del metabolismo del glicogeno e l'eccessiva deposizione di glicogeno nel corpo. Le malattie da accumulo di glicogeno sono classificate in 11 tipi. La malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (malattia di Pompe) è anche nota come malattia da carenza di maltasi acida, la malattia è ereditaria autosomica recessiva, può anche essere distribuita. Diviso clinicamente in neonati, bambini e adulti, malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (malattia di Pompe), causata da carenza di maltasi acida (AMD), causando deposito di glicogeno nei lisosomi, proliferazione lisosomiale, distruzione Anche rilasciando enzimi lisosomiali anormali e causando una serie di danni alla struttura delle cellule del sangue.Il sistema nervoso della malattia da accumulo di glicogeno di tipo II è principalmente discinesia, con debolezza muscolare come debolezza muscolare, atrofia muscolare e pseudoipertrofia. Più comune Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0003% -0,004% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva complicazioni:
Patogeno
Causa di tipo 2 della malattia da accumulo di glicogeno
(1) Cause della malattia
La malattia appartiene all'eredità autosomica recessiva e può anche essere sporadica Il gene che codifica l'acido maltasi in questa malattia si trova nella regione del braccio lungo 23 (17q23) del cromosoma 17.
(due) patogenesi
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (malattia di Pompe), causata dalla mancanza di carenza di maltasi acida (AMD).
La maltasi include sia la maltasi acida che neutra, che decompone i legami glicosidici α-1,4 e i legami glicosidici α-1,6 con molecole di glucosio libere.Questa malattia è una mancanza lisosomica di maltasi acida e non può decomporre il glicogeno. Si deposita nei lisosomi, causando la proliferazione dei lisosomi, distruggendo e persino rilasciando enzimi lisosomiali anormali, causando una serie di distruzione della struttura delle cellule del sangue e il metabolismo del glicogeno in vitro è normale.
Classificazione delle malattie da accumulo di glicogeno:
Difetto di difosfato glucosio-glicotransferasi di tipo 1,0 difettoso, manifestazioni cliniche di epatomegalia, ipoglicemia, debolezza muscolare congenita, diminuzione del tono muscolare.
2. Carenza di glucosio-6-fosfonato di tipo I, manifestazioni cliniche di epatomegalia, ipoglicemia, chetotossicità, acidosi.
3. Carenza di α-1,4-glicosidasi di tipo II, ingrossamento del cuore, insufficienza cardiaca, lingua gigante, debolezza muscolare.
4. Carenza di polisaccaride-1,6-glucosidasi e / o fruttosio-1,4 → 1,4-transglucosidasi di tipo III, manifestazioni cliniche di epatomegalia, ipoglicemia, debolezza muscolare congenita, diminuzione del tono muscolare.
5. Carenza di polisaccaride-1,4 → 1,6-transglucosidasi di tipo IV, manifestazioni cliniche di fegato, splenomegalia, cirrosi.
6. Carenza di fosforilasi muscolare di tipo V, manifestazioni cliniche di dolore muscolare dopo l'esercizio fisico, debolezza.
7. Carenza di fosforilasi epatica di tipo VI, manifestazioni cliniche di epatomegalia, ipoglicemia.
8. Carenza di fosfofructochinasi di tipo VII, manifestazioni cliniche di dolore muscolare dopo l'esercizio, debolezza.
9. Carenza di isomerasi fosfato di esosio di tipo VIII, manifestazioni cliniche di dolore muscolare dopo l'esercizio, debolezza.
10. Carenza di IXa tipo fosforilasi chinasi, manifestazioni cliniche di epatomegalia, ipoglicemia.
11. Carenza di fosforilasi chinasi di tipo IXb.
12. Carenza di fosforilasi chinasi di tipo X, manifestazioni cliniche di dolore muscolare dopo l'esercizio, debolezza.
Prevenzione
Prevenzione della malattia da accumulo di glicogeno di tipo II
Il metodo per predire questa malattia è misurare l'attività del maltosio acido mediante puntura intrauterina e amniocentesi in 14-16 settimane di gestazione.Se è ridotta, la gravidanza deve essere interrotta.
Difficoltà nel trattamento delle malattie genetiche, risultati insoddisfacenti, la prevenzione è più importante, le misure preventive includono l'evitare il matrimonio con i parenti stretti, l'implementazione della consulenza genetica, i test genetici sui portatori e la diagnosi prenatale e l'aborto selettivo per prevenire la nascita dei bambini.
Complicazione
Complicanze del tipo II della malattia da accumulo di glicogeno complicazione
La malattia da accumulo di glicogeno di tipo II e di tipo III può essere complicata da infezioni respiratorie, che è anche una delle cause più comuni di morte.
Sintomo
Malattia da accumulo di glicogeno sintomi di tipo II sintomi comuni cianosi debolezza degli arti ingrossamento del fegato insufficienza cardiaca atrofia muscolare aritmia dispnea
Tipo infantile
Di solito si sviluppa dopo 1 mese o 3-4 mesi di nascita.
(1) Il primo sintomo è la cianosi dopo aver mangiato, difficoltà a respirare e difficoltà respiratoria.
(2) I muscoli di tutto il corpo sono paralisi deboli e flaccidi e la malattia progredisce rapidamente, spesso muoiono entro 1 anno.
(3) Controlla la lingua gigante visibile, il cuore si espande, un piccolo numero di bambini malati con fegato ingrossato, aritmia.
2. Tipo di bambino
Le principali manifestazioni cliniche della debolezza degli arti sono simili alla distrofia muscolare di tipo arto. Spesso hanno difficoltà a respirare, cianosi, ingrossamento del cuore, insufficienza cardiaca e ipertrofia gastrocnemio. La malattia progredisce lentamente, spesso a causa di insufficienza respiratoria causata da infezione polmonare, ma Alcuni pazienti possono sopravvivere per più di 20 anni.
3. Tipo adulto
30 a 40 anni, atrofia muscolare degli arti lenta e progressiva, debolezza, estremità prossimale è più pesante, con muscoli del tronco, muscoli pelvici sono evidenti, più della metà dei pazienti colpisce i muscoli respiratori, spesso diagnosticati erroneamente come polimiosite o nutrizione muscolare Le malattie avverse hanno una buona prognosi.
Esaminare
Esame di tipo II della malattia da accumulo di glicogeno
Esame biochimico del sangue
(1) La CPK sierica è elevata e la funzionalità epatica rientra nell'intervallo normale (tipo adulto).
(2) Le curve di digiuno glicemia e tolleranza al glucosio sono normali.
(3) I test di adrenalina e glucagone erano normali.
2. Le macchie di sangue vedono i linfociti vacuolari.
Altra ispezione
1. La mioelettricità mostra l'attività del potenziale tonico, vedere il potenziale di fibrillazione muscolare, il potenziale dell'unità motoria è normale o il limite di tempo è ridotto, la velocità di conduzione del nervo motore è normale.
2. Le fibre muscolari della biopsia muscolare hanno mostrato vacuoli sparsi di diverse dimensioni, la colorazione PAS ha mostrato particelle positive: al microscopio elettronico, il glicogeno è stato depositato sulla parete muscolare e le fibre muscolari nelle miofibrille e nei vacuoli fagocitici erano radi e gonfi.
Diagnosi
Diagnosi di tipo II e identificazione della malattia da accumulo di glicogeno
La diagnosi di questa malattia dipende dai tipici sintomi clinici, dai segni del cuore e dei muscoli.
Tipo infantile
Può essere diagnosticato in base alla mancanza di maltosio acido e maltosio neutro nelle urine.
2. Tipo di bambino
Può essere diagnosticato in base al declino del maltosio acido nei muscoli, nel fegato, nel cuore e nei leucociti.
3. Tipo adulto
Secondo il muscolo, il maltosio acido nel fegato è diminuito o scomparso e il maltosio neutro è normale, o la biopsia muscolare, si osserva una maggiore deposizione di glicogeno nella sezione e la colorazione del glicogeno dei globuli bianchi circostanti è positiva e la diagnosi è confermata.
Si noti l'identificazione di altri tipi di malattia da accumulo di glicogeno, polimiosite o distrofia muscolare, malattia epatica, sindrome metabolica (sindrome X).
