Malattia da accumulo di glicogeno tipo V
Introduzione
Introduzione alla malattia da accumulo di glicogeno di tipo V La malattia da accumulo di glicogeno è una malattia causata dall'eccessivo metabolismo del glicogeno nei tessuti a causa di disturbi metabolici del glicogeno ereditario, che differisce a seconda della carenza di enzimi che causa il disturbo del metabolismo del glicogeno e l'eccessiva deposizione di glicogeno nel corpo. Le malattie da accumulo di glicogeno sono classificate in 11 tipi. La malattia da accumulo di glicogeno di tipo V, nota anche come miopatia di McArdle, è causata dalla mancanza di fosforilasi muscolare. La principale caratteristica clinica è il dolore, lo spasmo e la debolezza dopo un'intensa contrazione muscolare. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% - 0,009% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: insufficienza renale
Patogeno
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo V eziologia
(1) Cause della malattia
La malattia appartiene al disordine ereditario del metabolismo del glicogeno, causato dalla mancanza di fosfofosfasi, in letteratura è riportato che la malattia è autosomica recessiva e che il gene dell'enzima si trova sull'autosoma 11 (11q13), ma alcuni rapporti ritengono anche che La malattia è autosomica dominante.
(due) patogenesi
La contrazione muscolare richiede un consumo di energia, che viene principalmente decomposta in glucosio dal glicogeno muscolare e la decomposizione aerobica produce una grande quantità di ATP. A riposo, i muscoli immagazzinano una piccola quantità di creatina fosfato e ATP nei muscoli. Dopo la riduzione, viene consumato.
Quando la fosforilasi necessaria per la prima fase della glicogenolisi è carente, il glicogeno non può essere ridotto al glucosio per il metabolismo, quindi, dopo che la fosfocreatina e l'ATP limitati immagazzinati sono consumati, i muscoli sono in uno stato rigido. Non riesco a rilassarmi.
La biopsia muscolare ha mostrato gonfiore delle fibre muscolari, degenerazione e necrosi localizzata, aumento del nucleo sarcolemmico, cellule polimorfonucleate e cellule fagocitiche nell'interstizio. La microscopia elettronica ha mostrato numerosi depositi di particelle di glicogeno tra la sottomucosa, tra le fibre muscolari e tra le fibre muscolari. I mitocondri si gonfiavano, degeneravano, le fibre muscolari venivano accumulate da un gran numero di glicogeno, ma la morfologia era normale; la colorazione istochimica delle fibre muscolari mostrava carenza di fosforilasi o completa scomparsa.
Classificazione delle malattie da accumulo di glicogeno
Difetto di difosfato glucosio-glicotransferasi di tipo 1,0 difettoso, manifestazioni cliniche di epatomegalia, ipoglicemia, debolezza muscolare congenita, diminuzione del tono muscolare.
2. Carenza di glucosio-6-fosfonato di tipo I, manifestazioni cliniche di epatomegalia, ipoglicemia, chetotossicità, acidosi.
3. Carenza di α-1,4-glicosidasi di tipo II, ingrossamento del cuore, insufficienza cardiaca, lingua gigante, debolezza muscolare.
4. Carenza di polisaccaride-1,6-glucosidasi e / o fruttosio-1,4 → 1,4-transglucosidasi di tipo III, manifestazioni cliniche di epatomegalia, ipoglicemia, debolezza muscolare congenita, diminuzione del tono muscolare.
5. Carenza di polisaccaride-1,4 → 1,6-transglucosidasi di tipo IV, manifestazioni cliniche di fegato, splenomegalia, cirrosi.
6. Carenza di fosforilasi muscolare di tipo V, manifestazioni cliniche di dolore muscolare dopo l'esercizio fisico, debolezza.
7. Carenza di fosforilasi epatica di tipo VI, manifestazioni cliniche di epatomegalia, ipoglicemia.
8. Carenza di fosfofructochinasi di tipo VII, manifestazioni cliniche di dolore muscolare dopo l'esercizio, debolezza.
9. Carenza di isomerasi fosfato di esosio di tipo VIII, manifestazioni cliniche di dolore muscolare dopo l'esercizio, debolezza.
10. Carenza di IXa tipo fosforilasi chinasi, manifestazioni cliniche di epatomegalia, ipoglicemia.
11. Carenza di fosforilasi chinasi di tipo IXb.
12. Carenza di fosforilasi chinasi di tipo X, manifestazioni cliniche di dolore muscolare dopo l'esercizio, debolezza.
Prevenzione
Prevenzione della malattia da accumulo di glicogeno di tipo V.
Difficoltà nel trattamento delle malattie genetiche, risultati insoddisfacenti, la prevenzione è più importante, le misure preventive includono l'evitare il matrimonio con i parenti stretti, l'implementazione della consulenza genetica, i test genetici sui portatori e la diagnosi prenatale e l'aborto selettivo per prevenire la nascita dei bambini.
Complicazione
Complicanze del tipo V con patologie da accumulo di glicogeno Complicanze, insufficienza renale
Mioglobinuria, casi gravi possono avere insufficienza renale.
Sintomo
Malattia da accumulo di glicogeno sintomi di tipo V sintomi comuni affaticamento debolezza proteinuria atrofia muscolare
Classificazione clinica
A seconda dell'età di insorgenza, può essere suddiviso in:
(1) Bambini o esordio giovanile, spesso manifestati come affaticamento muscolare o mioglobinuria intermittente.
(2) Neonati nella prima età adulta, caratterizzati da tendine post-esercizio e mioglobinuria transitoria occasionale.
(3) I pazienti a esordio tardivo, che hanno un'età compresa tra 40 e 50 anni, sono caratterizzati da debolezza muscolare progressiva, ma presentano una lieve mioglobinuria, indipendentemente dal tipo di miopatia di McArdle, sono generalmente disponibili i seguenti sintomi clinici.
2. Principali manifestazioni cliniche
(1) Tendine dello sport: dopo un intenso esercizio fisico, come correre, saltare, arrampicarsi, arrampicarsi, c'è un forte dolore muscolare, gli arti inferiori sono evidenti, quelli pesanti possono essere accompagnati da sudorazione, il dolore muscolare viene migliorato dopo il riposo, il dolore muscolare dura. Da pochi minuti a qualche ora, anche per diversi giorni, i sintomi intermittenti scompaiono completamente.
(2) Secondo fenomeno del vento: si riferisce al fenomeno secondo cui lo spasmo muscolare o il dolore muscolare aderisce ancora all'attività fisica da lieve a moderata e lo spasmo muscolare gradualmente riduce o scompare. Il motivo non è chiaro
(3) Affaticamento muscolare e debolezza muscolare: l'affaticamento muscolare e la debolezza dopo un intenso esercizio fisico possono persistere, gli arti gravi non possono muoversi e anche i muscoli degli occhi possono affaticarsi, ma questa volta con mioglobinuria, debolezza muscolare La distribuzione è simile alla distrofia muscolare.
(4) Mioglobinuria dopo l'esercizio: si riscontra in 1/3 - 1/2 pazienti, che si verificano entro 1 o diverse ore dopo un intenso esercizio fisico e la durata è entro 48 ore.La mioglobinuria si verifica raramente a esordio tardivo.
(5) Atrofia muscolare e ipertrofia muscolare: il grasso lieve del muscolo gastrocnemio rappresenta oltre la metà dei casi in questo gruppo, che è causato dalla deposizione di glicogeno nelle fibre muscolari e l'atrofia muscolare è osservata nella fase avanzata della malattia.
Esaminare
Esame di tipo V per la malattia da accumulo di glicogeno
1. Siero CPK, LDH è normale o leggermente elevato.
2. Aumento del contenuto di mioglobina nel sangue e nelle urine.
3. QRS aumentato su ECG, estensione RP e inversione dell'onda T.
4. Esame EMG di alterazioni normali o miogeniche Dopo ripetute stimolazioni elettriche, evocato potenziale declino e spasmo muscolare.
5. La biopsia muscolare ha mostrato gonfiore delle fibre muscolari, degenerazione e necrosi localizzata, aumento del nucleo sarcolemmico, cellule polimorfonucleate e cellule fagocitiche nell'interstizio.
Diagnosi
Diagnosi della malattia da accumulo di glicogeno di tipo V
diagnosi
1. In base alle caratteristiche cliniche di spasmo muscolare, dolore, debolezza muscolare dopo l'esercizio, la malattia può essere diagnosticata.
2. Il test di esercizio ischemico dell'avambraccio può aiutare a diagnosticare la malattia posizionando il bracciale dello sfigmomanometro sulla parte superiore del braccio del paziente. Dopo l'inflazione, la pressione all'interno del palloncino viene mantenuta a 26,6 kPa per impedire il flusso sanguigno, quindi il paziente può eseguire il movimento degli arti distali ( Pugno, misuratore di forza di pizzicamento, ecc.) 1 minuto, dopo di che il sangue venoso è stato prelevato al 3 °, 5 ° e 10 ° minuto per misurare il contenuto di acido lattico. Il contenuto di acido lattico nel sangue dopo l'esercizio fisico era più di 3 volte superiore a quello precedente l'esercizio. Pazienti con miopatia normale Nessun cambiamento, il tasso positivo di questo metodo può raggiungere il 92,5%.
Diagnosi differenziale
La diagnosi deve essere differenziata da miopatia alcolica, miopatia ischemica e mioglobinuria e deve essere differenziata dalla miotonia dolorosa e dalla sindrome rigida nella rigidità neuromuscolare.
