coroideremia
Introduzione
Introduzione alla malattia coroidale La coroideremia è caratterizzata dall'esordio progressivo di entrambi gli occhi, dalla cecità infantile, dai capillari coroidali a tutto spessore diffusi e dall'atrofia RPE, e infine la coroide scompare completamente. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0005% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: miopia, ipermetropia, cataratta, cataratta
Patogeno
Nessuna malattia coroidale
(1) Cause della malattia
La maggior parte dei pazienti è correlata a fattori genetici.
(due) patogenesi
Fattore immunitario
Dall'istologia e dall'ultrastruttura, sono stati trovati pigmenti fagocitari macrofagi e segmenti esterni fotorecettori Nei pigmenti fagocitari, le proteine correlate possono causare reazioni allergiche, causando il collasso interstiziale coroidale, la membrana di Bruch e i vasi sanguigni e la coroide subisce un'atrofia a tutto spessore.
Fattori genetici
La malattia è stata riconosciuta come eredità recessiva del cromosoma X e il suo meccanismo non è stato ancora chiarito: i maschi sono morbosi e progressivi e le donne sono portatrici genetiche.
Difetto biochimico
I saggi biochimici hanno riscontrato una diminuzione del guanosina monofosfato ciclico (cGMP).
Prevenzione
Nessuna prevenzione della malattia coroidale
Il decorso della malattia può essere ritardato di diversi anni e gli attacchi acuti e le remissioni si verificano alternativamente e la maggior parte di essi viene alleviata da sola nell'età adulta. Ma alcuni hanno ancora un attacco. Se l'artrite non guarisce da molti anni, può causare gravi deformità articolari e disturbi del movimento. Questo è più comune nella poliartrite, le ragazze più grandi con insorgenza e il tipo sistemico con poliartrite. Nel caso dell'artrite, l'iridociclite cronica si verifica nelle ragazze che si sviluppano prima dei 4 anni, causando cecità. La spondilite anchilosante può essere osservata nei ragazzi più grandi. In generale, se trattati prontamente, il 75% dei pazienti sarà alleviato e la loro funzione articolare è normale. Solo pochi hanno causato disabilità per tutta la vita. I singoli pazienti sono deceduti per infezione o amiloidosi.
Complicazione
Nessuna complicazione coroidale Complicanze, miopia, cataratta, cataratta
Lo stato di rifrazione della malattia (sia maschio che femmina) ha spesso una miopia moderata, ma a volte volto o lungimiranza, i pazienti possono presentare atrofia di cataratta e iris, liquefazione vitreale e un po 'di opacità fibrosa, cristalli bianchi simili al colesterolo e molto piccoli Particelle di pigmento.
Sintomo
Nessun sintomo coroidale Sintomi comuni Visione ridotta Cambia visione notturna pigmentazione Perdita di pigmentazione Visione di colore verde cieco Cambiamenti anormali del fondo oculare
1. Modifica visiva della funzione
È ad esordio precoce, potrebbe essere nato alla nascita, perdita della vista o persino declino della percezione della luce, restringimento centripeto del campo visivo, il cambiamento di atrofia inizia nella parte centrale e periferica, si espande verso il centro con l'età e infine rimane la parte centrale, formando gradualmente una vista tubolare Di solito, l'acuità visiva è moderatamente ridotta da 10 a 30 anni, ma la visione centrale è ancora mantenuta. Dopo 40-50 anni di età che coinvolgono la macula, è un tubo o accompagnato da una piccola isola nella periferia. Il campo visivo finale scompare completamente e rimane nella parte centrale e temporale. Dopo la scomparsa dell'isola, il paziente era completamente cieco e la notte era cieca e precoce, mostrando una degenerazione a forma di cono.La soglia finale delle cellule staminali adattate al buio mostrava un aumento progressivo.Nel tardo stadio, la curva di adattamento al buio non veniva rilevata e il disturbo della visione cromatica era cieco rosso-verde. Misura elettrofisiologica, visione chiara precoce ERG è normale, adattamento scuro ERG è onda bassa, estinzione tardiva, onda bassa EOG o assenza di onda, i cambiamenti ERG nei pazienti maschi con questa malattia sono normali nella fase iniziale della modifica di ERG, ma l'adattamento scuro parte a L'ampiezza dell'onda e dell'onda b diminuisce, aumenta la latenza dell'onda b, si estingue ERG tardivo, visione dei pazienti di sesso femminile, campo visivo, adattamento oscuro, pigmento, EOG, ERG sono per lo più normali, ma a volte anormali, i portatori femminili sono nel fondo Nel caso di evidente disordine e accumulo di pigmentazione simile alla placca, la risposta ERG è ancora normale e l'ampiezza di ERG può essere ridotta o aumentata. Il cambiamento di EOG in questa malattia è più evidente di ERG. Una caratteristica anormale del test della funzione visiva in pazienti senza malattia coroidale è EOG. Il potenziale basale è stato significativamente ridotto, il potenziale basale EOG tardivo era quasi non rilevabile, il picco di luce è completamente scomparso e la funzione visiva delle pazienti di sesso femminile era anormalmente anormale, ma alcuni pazienti possono presentare anomalie.
2. Cambiamenti del fondo
I cambiamenti del fondo oculare possono verificarsi nei neonati e nei bambini piccoli, ma anche in ritardo, anche dopo i 40 anni, solo i cambiamenti iniziali possono essere suddivisi in tre fasi.
(1) Nella fase iniziale: c'è una lieve retinopatia pigmentaria periferica atipica A causa della degenerazione epiteliale del pigmento retinico, l'equatore e la parte periferica del fondo lampeggiano in giallo, ci sono particelle di pigmento in profondità e c'è una zona di depigmentazione tra i pigmenti. Non sono osteociti.
(2) A medio termine: la lesione si sviluppa gradualmente dalla periferia al polo posteriore e lo strato interno della retina è privo di pigmentazione, in questo momento compaiono vasi coroidali e atrofia di RPE, che mostrano piccole aree di esposizione macrovascolare coroidale.
(3) Stadio tardivo: la coroide e l'RPE si atrofizzano progressivamente sul polo posteriore del fondo, l'epitelio del pigmento del fondo viene quasi completamente distrutto, i vasi sanguigni coroidali scompaiono e si atrofizzano, e talvolta rimane solo un piccolo pezzo di coroide nella macula e il suo confine è chiaro, mentre la parte periferica è chiara Un'isola coroidale può essere lasciata, ma scompare dopo 50-60 anni. Poiché l'epitelio del pigmento e i vasi sanguigni coroidali scompaiono, il fondo espone la luce bianca della sclera e le isole rimanenti possono essere di colore marrone rossastro con un cerchio attorno alla periferia. Macchie pigmentate di forma o irregolari, ma raramente si vede che tutto il fondo è bianco, nessun vaso sanguigno coroidale visibile, sebbene le lesioni coroidali siano evidenti, la retina e il dio visivo spesso rimangono normali, il disco ottico tardivo può essere atrofico, i vasi sanguigni della retina possono essere leggermente sottili.
Le pazienti di sesso femminile sono portatrici: i tipici cambiamenti del fondo sono simili a quelli dei giovani pazienti maschi, ma le lesioni del fondo sono statiche, lievi e normali. Il fondo può essere caratterizzato da pigmentazione e iperpigmentazione. È un'atrofia simile al sale, localizzata principalmente nel fondo. Nell'equatore, le particelle di pigmento variano di dimensioni, sono disposte in una stringa e irradiano strisce intorno alla periferia. La pigmentazione è ridotta nella parte periferica. In alcuni casi, la pigmentazione della macula è buona e la retina e il disco ottico sono normali.
3. Angiografia a fluorescenza
I primi difetti di RPE presentano una vasta gamma di forti aree di fluorescenza, seguite da atrofia epiteliale del pigmento retinico e scomparsa dei capillari coroidali, solo vasi coroidali riempiti in modo fluorescente e vaste aree non fluorescenti nella fase avanzata, con vasi coroidali radi residui, portatori di geni femminili L'angiografia a fluorescenza ha mostrato che l'RPE si è atrofizzato, mostrando fluorescenza o forte fluorescenza estesa.
Esaminare
Nessun esame coroidale
La malattia manca di specifici test di laboratorio. Durante il periodo attivo, c'è spesso anemia, leucocitosi (più comune tra 20.000 e 40.000) e un marcato aumento del tasso di sedimentazione degli eritrociti. I globuli bianchi possono arrivare a 60.000 e hanno uno spostamento nucleare a sinistra. Le piastrine aumentate possono arrivare fino a 1 milione nei tipi sistemici gravi. L'albumina plasmatica è ridotta, l'α2 e la gamma globulina aumentano. La maggior parte delle proteine C-reattive sono positive. La maggior parte dei pazienti negativi al fattore reumatoide di tipo artrite erano positivi per l'anticorpo antinucleare al 25%, positivi per il fattore reumatoide positivi al 75% e nell'artrite di tipo I, positivi all'anticorpo antinucleare al 60%. A volte si possono trovare cellule di lupus. Il fattore reumatoide è un anticorpo specifico per IgG, che è una molecola di IgM 19S in grado di agglutinare i globuli rossi di pecora sensibilizzati e il titolo di agglutinazione è positivo a 1:32 o più. Nel tipo di artrite reumatoide giovanile, le ragazze con un'età ad esordio elevato (circa 8 anni o più) e quelle con sintomi articolari gravi hanno maggiori probabilità di essere positive. Le IgG, le IgM e le IgA sieriche aumentavano e il complemento era normale o aumentato. Esame sinoviale congiunto dell'essudato: torbidità dell'apparenza, aumento dei globuli bianchi, fino a 5.000 ~ 80.000 / mm3, principalmente leucociti polimorfonucleati, aumento delle proteine, zucchero normale o ridotto, aumento delle IgG, IgM, riduzione del complemento, La cultura batterica era negativa.
Diagnosi
Diagnosi della malattia coroidale
Le caratteristiche cliniche dei pazienti maschi con questa malattia sono cecità notturna, restringimento della centripetalità del campo visivo, visione anormale del blu, elevata soglia di adattamento al buio e atrofia vascolare e progressiva coroidale totale progressiva. Secondo i tipici cambiamenti del fondo oculare, alterazioni elettrofisiologiche e storia familiare, Viene fatta una diagnosi corretta.
Diagnosi differenziale
Tuttavia, lo stadio precoce della malattia viene facilmente confuso con la retinite primaria atipica pigmentosa e l'atrofia coroidale coroideale.In caso di atrofia grave nella fase avanzata, dovrebbe essere differenziata dall'atrofia capillare coroidale diffusa, albinismo e miopia patologica. Pertanto, spesso è necessaria l'osservazione a lungo termine. Giudizio corretto.
1. Retinite pigmentosa: esiste un tipico pigmento simile agli "osteociti", la coroide non mostra atrofia coroidale diffusa a tutto spessore e nessuna anomalia della pigmentazione coroidale è granulare, quindi è diversa dalla retinite pigmentosa.
2. Atrofia coroidale contorta: il grado di atrofia è uniforme, il bordo è acuto e ha una forma contorta.
3. Atrofia capillare coroidale diffusa: limitata a RPE e strato capillare coroidale, l'angiografia fluorescente è chiaramente visibile, le sue caratteristiche genetiche sono eredità autosomica dominante.
4. Albino fundus: c'è evidente manifestazione di albinismo, senza cecità notturna e cambiamenti del campo visivo.
5. Miopia patologica: non solo ha una miopia elevata, ma ha anche uno stafiloma sclerale e altri cambiamenti.
