aniridia congenita
Introduzione
Introduzione agli aniridi congeniti L'aniridia congenita è un disturbo dello sviluppo di entrambi gli occhi, che può essere associato a una varietà di malattie dell'occhio come opacità corneale, piccola cornea, lussazione delle lenti, cataratta, displasia maculare del glaucoma, nistagmo dello strabismo, ecc., Che coinvolgono l'intero occhio. Alcune comorbidità sono già presenti alla nascita, mentre altre possono essere estese all'infanzia o alla prima età adulta. Alcuni pazienti possono essere accompagnati da anomalie sistemiche. Ma il termine "senza iris" è in realtà un termine improprio perché la radice dell'iride rimane e non esiste un'iride completa. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: cataratta di ritardo mentale
Patogeno
Eziologia dell'auria congenita
Fattori ambientali (30%):
Anche i fattori ambientali dovrebbero essere considerati come fattori teratogeni La teoria ectodermica ritiene che durante le 12-14 settimane di gestazione, lo sviluppo delle barriere neuroectodermiche non sia sviluppato, lo sviluppo del bordo della tazza, con conseguente sviluppo dell'iride e altri difetti ectodermici, come la retina, la macula. Displasia, mancanza di muscoli della pupilla, ecc.
Disturbi dello sviluppo (30%):
Al secondo mese del disturbo dello sviluppo del mesoderma embrionale, i vasi capsula-pupilla della membrana della lente del cristallino non vengono atrofizzati e il residuo ostruisce la crescita del bordo della coppa, il mesoderma si estende in avanti nell'ectoderma e sul bordo della coppa, che è la camera anteriore. Una banda stretta attorno al blocco che blocca la crescita ectodermica, causando displasia dell'iride, ma questa teoria non può spiegare altre displasia neuroectodermiche.
Dalle manifestazioni cliniche, ulteriori prove supportano i disturbi dello sviluppo del neuroectoderma e del mesoderma durante lo sviluppo embrionale, con conseguenti varie anomalie strutturali nell'occhio dei pazienti.
Prevenzione
Prevenzione degli aniridi congeniti
1. Migliorare la tecnologia di diagnosi prenatale, prevenire la nascita di bambini genetici e migliorare il tasso eugenico.
2, matrimonio adatto all'età, non sposare precocemente, gravidanza precoce, non essere matrimonio troppo tardi, gravidanza avanzata, per evitare l'insufficienza congenita del bambino, eugenetica pianificata. 3, le donne in gravidanza dovrebbero prestare attenzione al temperamento, mantenere un umore felice, tranquillità, evitare il freddo e il caldo, prevenire le malattie, usare droghe con cautela, vietare l'alcol e il tabacco, per evitare gli effetti di avvelenamento, traumi e fattori fisici.Complicazione
Complicanze con aniridi congenite Complicanze, ritardo mentale, cataratta
Alcuni pazienti possono anche essere accompagnati da anomalie sistemiche, tra cui ritardo mentale, displasia genito-urinaria e tumore di Wilms, nonché displasia maculare, cataratta ed errore di rifrazione.
Sintomo
Sintomi congeniti senza iride Sintomi comuni Ptosi temuta, nistagmo, paralisi cerebrale, gonfiore sclerale locale, opacità del cristallino, opacità corneale della testa piccola, deformità facciale congenita, priva di iris, carenza di iride congenita
Le radici dell'iride congenite prive di iride hanno spesso diversi gradi di iride residua e possono anche essere associate a una varietà di patologie oculari A causa del diverso grado di difetto dell'iride, le manifestazioni cliniche sono diverse, ma ci sono segni di fotofobia, accigliato e battito delle palpebre. Cattiva vista e possibile declino progressivo, associato a mancanza di iris, displasia della macula, opacità corneale, cataratta, glaucoma ed errore di rifrazione, clinicamente alcuni pazienti con torce o luce residua possono essere visti quando viene ispezionata la lampada a fessura. L'iride e alcuni possono vedere solo il tessuto residuo della radice dell'iride sotto lo specchio angolare. Molti pazienti hanno vasospasmo corneale periferico e opacità corneale e progrediscono gradualmente verso la parte centrale della cornea con l'età, occasionalmente con cornea piccola, Sclerosi corneale e adesione corneale e del cristallino, la displasia del cristallino è opacità localizzata congenita del cristallino è più comune, possono esserci difetti ectopici o congeniti del cristallino, l'insorgenza di cataratta progressiva può ridurre significativamente la vista, senza iris Può anche essere associato a difetti coroidali, membrana pupillare residua, piccola testa del nervo ottico, strabismo e ptosi, come con il centro della macula La displasia può portare a nistagmo.
Vi è dal 50% al 75% di glaucoma in pazienti senza iride. L'occorrenza del glaucoma è correlata allo stato dell'angolo della camera anteriore. Non c'è glaucoma. L'angolo dell'iride può essere visto sul piano normale dell'iride e l'iride della radice non è Le aderenze trabecolari, "bordo della pupilla" senza valgo, se accompagnate da glaucoma, l'iride residua copre gradualmente la maglia trabecolare in avanti, una volta bloccate le trabecole funzionali, la pressione intraoculare aumenterà gradualmente, la gravità del glaucoma È associato all'adesione della camera anteriore: quando si è verificato il glaucoma nei neonati o nei bambini molto piccoli, il cambiamento più grande nell'angolo della camera anteriore è che la matrice dell'iride è frastagliata in diversi angoli sulla parete d'angolo, o la matrice dell'iride che rimane dalle periferie passa sopra le ciglia. I processi striati e sclerali si attaccano alla rete trabecolare: nel tempo, di solito dopo diversi anni, queste iridi aderenti diventano più dense e larghe e la pigmentazione aumenta e migra in avanti, rendendo il corpo ciliare precedentemente visibile. La fascia, il processo sclerale e la maglia trabecolare sono difficili da vedere: quando l'angolo della camera anteriore cambia, la pressione intraoculare aumenta naturalmente.
In combinazione con anomalie e malattie sistemiche, ci sono principalmente la sindrome del tumore dell'iride di Wilms, dal 25% al 33% dei pazienti sporadici congeniti senza iride si verificano prima dei 3 anni, oltre al tumore del rene di Wilms, e hanno ritardo mentale, anomalie genito-urinarie o craniofacciali Malformazione, posizione dell'orecchio basso, ecc., La sindrome è più sviluppata di quella generale priva di iris ed è associata ad anomalie congenite di altri sistemi e l'aniridia sporadica familiare è rara con anomalie congenite e ritardo mentale del sistema genito-urinario Chiamata triade di ARG, si pensa che sia correlata alla delezione intermedia del braccio corto del cromosoma 11. Inoltre, si possono osservare anomalie sistemiche nel glandoma, atassia cerebellare, ipertrofia emifacciale, criptorchidismo, testa piccola e labbro leporino.
Esaminare
Aniridia congenita
Innanzitutto, dal punto di vista della genetica, e può eseguire l'esame genetico necessario per capire quale tipo di tipo genetico, analisi delle bande cromosomiche e altre analisi genetiche sul gene PAX-6 in ciascun caso di pazienti con Iris, in particolare Per tutti coloro che possono essere utilizzati come ricerca.
Supponiamo che si tratti di un paziente sporadico senza malattia dell'iride. È necessario innanzitutto stabilire se non vi sono iride o altre manifestazioni di displasia anteriore. È necessario lavorare ulteriormente sui seguenti aspetti: 1 indagine completa sulla storia familiare, in particolare per conoscere Eventuali anomalie dell'occhio e / o ipovisione, denti anomali, ernia ombelicale, anomalie urogenitali incluso tumore di Wilms o ritardo mentale; 2 esame completo del paziente, inclusi dentatura, sistema ombelicale, genito-urinario (inclusa la risonanza magnetica) E il sistema nervoso centrale (inclusa la risonanza magnetica); 3 attraverso l'esame degli occhi e controllare i loro genitori e altri parenti stretti, l'esame degli occhi deve includere l'angiografia con fluoresceina del segmento anteriore dell'occhio e del segmento posteriore dell'occhio per rilevare l'aspetto dell'iride e della macula Tuttavia, ci sono anomalie nella regione ciliare dell'iride e anomalie nella regione avascolare foveale.
Diagnosi
Diagnosi aniridia congenita
Clinicamente, è facile fare una diagnosi di questa anomalia congenita. Sulla base di anomalie oculari e sistemiche, ci sono quattro tipi di nessuna iride: 1 con nistagmo, vasospasmo corneale, glaucoma e perdita della vista; 2 ovvio Difetto dell'iride, ma migliore acuità visiva; 3 con tumore di Wilms (nessuna sindrome di tumore iris-Wilms) o altre anomalie del sistema genito-urinario; 4 con ritardo mentale.
