Sindrome di Digeorg pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome di Digeol nei bambini La sindrome di Diggol (DGS) è associata alla deficienza del cromosoma 22q11 e dovrebbe essere considerata la somma del gruppo più grave di malattie cliniche La prima lettera di ogni parola è abbreviata come sindrome "CATCH" 22, il che significa che è dovuta all'assenza di 22q11. Cardiaco, anormale, timico, schisi e ipocalcemia. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0001% -0,0003% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: artrite reumatoide giovanile anemia tiroidite
Patogeno
La causa della sindrome di Digeorg nei bambini
(1) Cause della malattia
La malattia è causata da alcuni fattori (come infezione virale, avvelenamento) che portano allo sviluppo della terza e della quarta cresta sacrale faringea all'inizio della gravidanza, causando il timo (spesso accompagnato da ghiandola paratiroidea) ipoplasia o non sviluppo, spesso accompagnato da cardiovascolare, maxillo-facciale Dipartimento, orecchio e altre malformazioni dello sviluppo, inclini a verificarsi in bambini nati da genitori più grandi, alcuni bambini suggeriscono un difetto associato al cromosoma 22q11, principalmente la perdita di 22q11.2 (del22q11).
(due) patogenesi
Il DGS è un gruppo di complessi multi-deformi tra cui l'arco faringeo, che ha un'eziologia complessa. I possibili fattori includono la malformazione indotta da contatto e il diabete materno. La maggior parte dei pazienti con DGS (90%) e malformazioni cardiache presentano delezione genica, mutazione ad alto rischio o trasduzione in 22q11. Il frammento genico è compreso tra D22S75 (N25) e GM00980 e la sua lunghezza è di 200-300 kb. La regione mutata frequentemente è compresa tra D22S427 e D22S36 e l'altra regione sensibile è l'estremità distale di FCF2. I geni mutati candidati, inclusi NSCR / LAN / IDD, gene trasportatore citrato (CTP) e DGCR6, non sono ancora noti.
Il DGS ha anche altre anomalie del sito cromosomico, tra cui aploide 10q13, 18q21 e 17p13, 9q diploide e omologo cromosoma 18q.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome di Diggolger pediatrica
Assistenza sanitaria donna incinta
È noto che l'insorgenza di alcune malattie da immunodeficienza è strettamente correlata alla displasia embrionale.Se le donne in gravidanza sono esposte alle radiazioni, ricevono determinati trattamenti chimici o sviluppano infezioni virali (in particolare le infezioni da virus della rosolia), possono danneggiare il sistema immunitario fetale. Soprattutto all'inizio della gravidanza, può interessare più sistemi tra cui il sistema immunitario, pertanto è molto importante rafforzare l'assistenza sanitaria delle donne in gravidanza, in particolare all'inizio della gravidanza Le donne in gravidanza devono evitare di ricevere radiazioni, usare alcuni farmaci chimici con cautela e iniettare il vaccino contro la rosolia per prevenire il più possibile. Infezione da virus, ma anche per rafforzare la nutrizione delle donne in gravidanza, il trattamento tempestivo di alcune malattie croniche.
2. Consulenza genetica e indagine familiare
Sebbene la maggior parte delle malattie non sia in grado di determinare il modello genetico, la consulenza genetica per le malattie con modelli genetici definiti è preziosa se l'immunodeficienza genetica negli adulti fornirà il rischio di sviluppo dei loro figli; se un bambino ha autosomi Malattia da immunodeficienza genetica recessiva o legata al sesso, è necessario dire ai genitori che è probabile che il loro prossimo figlio sia malato, per i pazienti con anticorpi o deficit di complemento i pazienti devono controllare l'anticorpo e i livelli di complemento per determinare la malattia familiare Per alcune malattie che possono essere mappate geneticamente, come la granulomatosi cronica, i genitori, i fratelli e i loro figli dovrebbero essere testati geneticamente e, se viene trovato un paziente, dovrebbe essere eseguito anche tra i suoi familiari. Verifica che il bambino del bambino debba essere attentamente osservato all'inizio della nascita per qualsiasi malattia.
3. Diagnosi prenatale
Alcune malattie da immunodeficienza possono essere diagnosticate prenatalmente, come l'enzimologia delle cellule del fluido amniotico in coltura in grado di diagnosticare la carenza di adenosina deaminasi, il deficit di nucleoside fosforilasi e alcune malattie di immunodeficienza combinate; il test immunologico delle cellule del sangue fetale può essere Diagnosi di CGD, assenza di gammaglobulinemia legata all'X, malattia da immunodeficienza combinata grave, interrompendo così la gravidanza e prevenendo la nascita del bambino.
I pazienti con sindrome di Digeorg hanno una probabilità del 50% di trasmettere la malattia alla loro prole: un'analisi cromosomica delle cellule del liquido amniotico o delle cellule corioniche rivela che la carenza di 22q11 può essere utilizzata per la diagnosi prenatale, i genitori con cardiopatia congenita o quelli con una carenza di 22q11 confermata. È al centro dell'esame prenatale e l'esame ecografico prenatale può rilevare malformazioni cardiache. Sulla base di quanto sopra, è molto importante fare una diagnosi precoce e accurata, fornire un trattamento specifico precoce e fornire consulenza genetica (diagnosi prenatale o persino trattamento intrauterino).
Complicazione
Complicanze della sindrome pediatrica di Diggolger Complicazioni artrite reumatoide giovanile anemia tiroidite
Può essere complicato da convulsioni di mani e piedi, ripetute infezioni gravi, debole e non facile da sopravvivere; può avere sviluppo neuropsichiatrico e deficit cognitivo, rigidità muscolare progressiva, instabilità dell'andatura; malattie autoimmuni, come l'artrite reumatoide giovanile , anemia emolitica autoimmune e tiroidite.
Sintomo
Sintomi della sindrome di Digeol nei bambini Sintomi comuni Polmonite ripetuta Infezioni ripetute Instabilità dell'andatura del corpo anormale Displasia del siero di latte Infezione da candida orale Atresia polmonare Piccola convulsione della testa Breve longitudinale
1. Anomalie cardiache La maggior parte dei pazienti presenta malformazioni del tratto di efflusso del cuore sinistro e altre lesioni presentano malformazioni del tratto di efflusso del cuore destro tra cui atresia polmonare e segno quadruplo di Fallot, tratto di efflusso ventricolare destro e stenosi dell'arteria polmonare.
2. Le convulsioni della mano e del piede causate da ipocalcemia e ipocalcemia si verificano in genere entro 24-48 ore dalla nascita: a un paziente è stata diagnosticata l'ipocalcemia per la prima volta all'età di 5 anni e 40 pazienti con basso contenuto di calcio per 40 anni di follow-up a lungo termine. Il sangue è stato corretto, 4 sono morti e i restanti 10 pazienti hanno continuato a ricevere il trattamento. Le prime due settimane dopo la nascita, l'ipocalcemia era particolarmente importante, ma la maggior parte di essi era temporanea e si è risolta con l'età.
3. Caratteristiche facciali Le caratteristiche facciali includono tratti facciali lunghi, punta sferica e naso stretto, palatoschisi, omero appiattito, distanza degli occhi allargata, strabismo, orecchio a bassa pendenza con occlusione dell'orecchio e displasia dell'orecchio e ipomania. Altre rare anomalie del corpo hanno microcefalia, bassa statura, punte sottili delle dita, ernia inguinale e scoliosi.
4. Infezione ripetuta di bambini con sindrome di DiGeorge completa dovuta a displasia timica causata da immunodeficienza, spesso soggetta a infezioni ripetute, manifestata come rinite cronica, polmonite ripetuta (inclusa polmonite da Pneumocystis carinii), infezione da Candida orale e diarrea, Il bambino è molto debole e non è facile sopravvivere.
5. Problemi neuropsichiatrici Con il miglioramento dei metodi di trattamento, è aumentato il numero dei sopravvissuti dei pazienti con DGS, sono stati prestati attenzione ai problemi neuropsichiatrici, ai bambini con lieve sviluppo neuropsichiatrico e deficit cognitivo, la maggior parte dei bambini con QI di 73 ± 10, La rigidità muscolare progressiva, l'instabilità dell'andatura, ecc. Suggeriscono un cambiamento neurodegenerativo.
6. Malattie autoimmuni La DGS ha maggiori probabilità di sviluppare malattie autoimmuni rispetto ai bambini normali, tra cui l'artrite reumatoide giovanile, l'anemia emolitica autoimmune e la tiroidite.
Esaminare
Esame della sindrome pediatrica di Diggolger
1. Rilevazione di elettroliti e ormoni
Si può trovare siero a basso contenuto di calcio e alto fosforo e l'ormone paratiroideo è ridotto o assente.
2. Test di funzionalità immunitaria
Dei 18 casi di cardiochirurgia, solo 3 sono stati in grado di vedere il timo nel mediastino.
(1) DGS incompleto: è presente tessuto residuo del timo, la risposta proliferativa dei linfociti T è normale, la funzione delle cellule T11 è significativamente ridotta, il numero di linfociti alla nascita è 500-1500 / mm3 e l'intervallo normale è raggiunto a 1 anno di età e il numero di cellule B è normale. Inoltre, potrebbero esserci un'elevata IgGemia, un'elevata risposta anticorpale e autoanticorpi, inoltre è stato riportato che l'affinità e la persistenza della risposta anticorpale al vaccino non è buona come quella dei bambini normali della stessa età.
(2) DGS completo: la presenza o l'assenza di tessuto residuo del timo non è un criterio per determinare il DGS completo e il difetto della risposta proliferativa delle cellule T può essere considerato come DGS completo. Con l'aumentare dell'età, l'aumento del numero di cellule T non migliora la risposta proliferativa. Anche il numero di cellule NK è ridotto, il numero e la funzione del danno sono coerenti con il grado di danno delle cellule T, il numero di cellule B è aumentato, l'immunoglobulina può essere aumentata o diminuita, la carenza di IgA e la specificità del tossoide anti-difterite-tetano L'anticorpo è basso.
3. Diagnosi prenatale e portatori di malattie chiare
La probabilità che i pazienti con DGS trasmettano la malattia alla prole è del 50%. L'analisi cromosomica delle cellule fluide amniotiche o delle cellule corioniche ha rilevato che la carenza di 22q11 può fare diagnosi prenatale. L'obiettivo principale, l'esame ecografico prenatale può essere trovato nelle malformazioni cardiache, anche se il primo bambino è un bambino con DGS e il secondo bambino è visto raramente, ma l'esame prenatale dovrebbe comunque essere eseguito.
Esame di imaging
L'esame radiologico toracico potrebbe non suggerire la timografia, ma ciò non rappresenta completamente la disfunzione delle cellule T. Rilevazioni a raggi X di anomalie cardiache e macrovascolari, come l'arco arterioso destro, la dilatazione dell'arteria polmonare e l'allargamento cardiaco, ecc., Risonanza riscontrata in alcuni casi di verme cerebellare e La fossa cranica posteriore diventa più piccola e la piccola cisti si forma vicino al corno anteriore. L'ecocardiografia può confermare il tipo di malformazione cardiaca. L'esame ecografico prenatale può rilevare malformazioni cardiache. È necessario eseguire CT cerebrale, EEG e angiografia cardiovascolare.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome di Digeolger nei bambini
Secondo le corrispondenti manifestazioni cliniche della malattia, l'esame di laboratorio e i raggi X, hanno scoperto che la carenza di timo, la ghiandola paratiroidea e la disfunzione delle cellule T, ecc., Possono diagnosticare la malattia, in cui l'ipoparatiroidismo è basso, la disfunzione delle cellule T è essenziale Condizioni, altre prestazioni possono essere diagnosticate o meno.
Diverso da altre malattie da immunodeficienza primaria, secondaria, in base alle caratteristiche cliniche e all'esame assistito in laboratorio può aiutare a identificare.
