Sindrome da deformità craniofacciale pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome da deformità craniofacciale pediatrica Sindrome di Hallermann-Streiffsyndrome (Hallermann-Streiffsyndrome) è anche conosciuta come sindrome di HS, mandibolare, occhio, viso, sindrome da ipoplasia del cranio, mandibolare, occhio, viso, ipoplasia del cranio, sindrome da diradamento dei capelli (discefalocardomandibolare-ipotermosissinosi), testa Sindrome da malformazione mandibolare e oculare, sindrome da deformità del viso di cataratta congenita, sindrome da cataratta congenita e sindrome dell'azoratta (sindrome da catarattacongenitahyporichosis, sindrome di Ulllieh-Fremety-Dohna, sindrome di Frangois, sindrome di Audry tipo I, Fremery-Donhna Sindrome, ecc. La malattia è caratterizzata da una deformità della testa, cataratta congenita e capelli radi. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0.00035% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: osteoporosi, ritardo mentale
Patogeno
La causa della sindrome da deformità craniofacciale nei bambini
(1) Cause della malattia
La causa di questa malattia non è nota.
(due) patogenesi
La sindrome da malformazione craniofacciale può essere autosomica recessiva, associata all'uso di determinate sostanze teratogene o infezioni virali durante la gravidanza o allo sviluppo del lobo frontale del feto da 5 a 7 settimane.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome da deformità craniofacciale nei bambini
Con riferimento ai metodi di prevenzione delle malattie congenite, la prevenzione dovrebbe essere effettuata dalla pre-gravidanza al prenatale:
1. L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo positivo nella prevenzione dei difetti alla nascita: le dimensioni dipendono dagli elementi e dai contenuti dell'esame, in particolare dall'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, Treponema pallidum, HIV), dall'esame del sistema riproduttivo (come lo screening dell'infiammazione cervicale). , esame fisico generale (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e domande sulla storia familiare della malattia, storia medica personale, ecc., fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.
2. Le donne in gravidanza devono evitare fattori dannosi quali fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas nocivi volatili, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc. Nel processo di cura prenatale durante la gravidanza, è necessario uno screening sistematico dei difetti alla nascita. Ciò include esami ecografici regolari, screening sierologico, ecc. E, se necessario, un esame cromosomico.
Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattato, come programmare, ecc. E adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.
Complicazione
Complicanze della sindrome da deformità craniofacciale nei bambini Complicazioni Osteoporosi ritardo mentale
Questa malattia è spesso accompagnata da altre malformazioni, come deformità vertebrali, osteoporosi, gnomi simmetrici e ritardo mentale.
Sintomo
Sintomi della sindrome da deformità cranio-facciale nei bambini Sintomi comuni Deformità cranio-facciale Scarso pelo Nistagmo del bulbo oculare Affetto alcolico fetale Malformazione della testa del trigemino Difetto dell'iride Malformazione della base cranica Sutura cranica chiusura prematura
1. Displasia della testa alla nascita, ci sono teste scapolari, teste triangolari, teste corte e altre deformità, e alcune possono presentare solco sacro, sagittale e a spina di pesce e ipoplasia cerebrale, faccia stretta, olecrano, piccolo La mandibola, piccole crepe nella bocca, padiglioni auricolari anormali, ecc., È anche conosciuta come sindrome della deformità del volto di uccello.
2. Malformazione dell'occhio Caratteristiche della cataratta congenita, principalmente bilaterale, rottura spontanea e assorbimento, o assenza di lenti, seguita da strabismo, nistagmo, bulbo oculare piccolo, cornea piccola, sclera blu, difetto dell'iride, Degenerazione maculare e così via.
3. Sopracciglia, ciglia, criniera, peli pubici e altri radi e assenti, capelli, pelle, calvizie sulla fronte, possono verificarsi alterazioni della pelle atrofica sclerosante, spesso atrofia della pelle, malattia dei punti bianca ruvida, vitiligine, ecc. .
Esaminare
Esame della sindrome da deformità craniofacciale nei bambini
I test di laboratorio di routine generalmente non hanno risultati specifici.
Dovrebbero essere eseguiti esami a raggi X, ecografia B e TC del cervello Il film radiografico mostra che l'articolazione mandibolare è spostata in avanti (ovviamente fino a 2 cm), l'osso mandibolare è scarso e il condilo scompare completamente.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome da deformità craniofacciale nei bambini
I sintomi vengono diagnosticati in base a tre caratteristiche principali: deformità craniofacciale, cataratta congenita e magrezza dei capelli.
La malattia deve essere differenziata dal cretinismo: il siero T3, T4 e TSH della malattia si trovano nell'intervallo normale e devono essere differenziati dalla sindrome dell'invecchiamento precoce dell'infanzia.
