ermafroditismo nei bambini
Introduzione
Introduzione all'ermafroditismo pediatrico La malformazione sessuale, nota anche come anfipatica, comprende una varietà di malformazioni dello sviluppo degli organi riproduttivi interni ed esterni e caratteristiche sessuali secondarie causate da anomalie cromosomiche, displasia gonadica e disturbi endocrini. L'ermafroditismo o ambiguousgenitalia è il risultato di un'anomala differenziazione sessuale, si riferisce al sesso fenotipico in uno stato interstiziale indeterminato o alla contraddizione tra sesso fenotipico e sesso gonade o genere genetico. È diviso in gonade e riproduzione esterna dal punto di vista patologico. Differenziazione anormale. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,00001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: criptorchidismo del pene piccolo
Patogeno
Cause di ermafroditismo pediatrico
Aberrazione cromosomica (15%):
Nel processo di sviluppo embrionale, se alcuni fattori causano aberrazioni cromosomiche e influenzano la secrezione degli ormoni sessuali, possono verificarsi entrambi i sessi. (1) Vero ermafroditismo: gonadi, genitali e caratteristiche sessuali hanno le caratteristiche di maschio e femmina, cioè la gonade è l'ovaio e il testicolo, o il testicolo dell'uovo, il cromosoma è 46, XX rappresenta circa il 50%, 46, XY e chimerismo Digita ciascun account per il 25%. (2) Falso ermafroditismo: le gonadi e i genitali esterni sono opposti al sesso. 1 sesso maschile e ermafroditismo: le gonadi e i cromosomi sono maschi e i genitali sono femmine. 2 pseudohermaphroditism femminile: le gonadi e i cromosomi sono femmine e i genitali sono maschi.
Displasia gonadica (20%):
Lo sviluppo gonadico dipende dal cromosoma sessuale, il cromosoma sessuale è XY, la gonade si sviluppa nel testicolo, il XX si sviluppa nell'ovaio, l'ovaio fetale non ha sintesi di ormoni e il testicolo fetale secerne il soppressore di Mülle (MIF) nell'embrione per circa 60 giorni, inibendo La tuba ipsilaterale di Müllerian si sviluppa; dopo 70 giorni, secerne testosterone, che rende lo sviluppo ipsilaterale non tubulare in epididimi, vas deferenti e vescicole seminali. Dopo che il testosterone agisce come un diidrotestosterone dalla 5α reduttasi, promuove i genitali esterni originali per i maschi. Sviluppo, se i suddetti fattori e ormoni non sono prodotti nel corpo, i genitali interni ed esterni si sviluppano in un tipo femminile.
Deformità sessuale:
1. La vera ghiandola di malformazione anfotera può essere una singola ovaia o testicolo, oppure entrambe nella stessa gonade (test dell'uovo), o un lato dell'ovaio o del testicolo, e l'altro lato è il testicolo dell'uovo. Secondo il principio di cui sopra, il cromosoma dovrebbe contenere Y, ma in realtà non può essere tutto rilevato, non può essere spiegato mancando l'indagine, quindi il motivo è sconosciuto.
2. Falso ermafroditismo
(1) Deformazione di genere maschile e femminile: appartiene alla sindrome degenerativa testicolare, che può avere manifestazioni cliniche diverse a causa di diversi periodi di degenerazione.
1XY displasia gonadica semplice: gli embrioni testicolari precoci non sono sviluppati e non vengono secreti MIF e testosterone, pertanto i genitali esterni sono completamente femminili.
2 femminilizzazione testicolare (nota anche come sindrome da insensibilità agli androgeni): a causa della mancanza del recettore del diidrotestosterone nei genitali esterni originali, non risponde agli androgeni nel corpo, con conseguente sviluppo genitale esterno delle donne; a causa della secrezione di testosterone della MIF, degradazione della tuba di Muller Quando non ci sono genitali interni femminili, il tratto genitale manca di 5α reduttasi, può anche causare questa malattia, appartenente alla malattia genetica autosomica recessiva familiare.
3 Sintesi insufficiente di androgeni: deficit di 17α idrossilasi, testosterone, deidroepiandrosterone e androstenedione sono bloccati, i genitali interni ed esterni si sviluppano in tipo femminile e la displasia testicolare secerne anche la MIF.
La carenza di enzimi 17,20 nella catena del carbonio e la carenza di 17β-idrossisteroide deidrogenasi, influenzano entrambi la sintesi degli androgeni e il pseudohermaphroditism maschile.
(2) Sesso femminile ed ermafroditismo:
1 iperplasia surrenalica congenita (sindrome surrenalica): un androgeno eccessivo provoca mascolinità nelle ragazze, osservata nella carenza di idrossilasi 21 e 11β.
2 La malattia degli androgeni è aumentata durante la gravidanza o l'uso di farmaci androgeni, come il noretisterone.
Prevenzione
Prevenzione della deformità sessuale nei bambini
Le cause delle malattie congenite sono molto complesse, tra cui infezione durante la gravidanza, parto avanzato, parenti stretti, radiazioni, sostanze chimiche, autoimmunità, anomalie dei materiali genetici, ecc., Misure di eugenetica preventiva:
1. Proibire a parenti stretti di sposarsi.
2. Esame prematrimoniale per scoprire malattie genetiche o altre malattie che non dovrebbero essere sposate.
3. Il rilevamento del corriere è determinato dal censimento di gruppo, dall'indagine familiare e dall'analisi del pedigree, dall'esame di laboratorio e da altri mezzi per determinare se si tratta di una malattia genetica e determinare la modalità genetica.
4. Consulenza genetica.
5. La diagnosi prenatale della diagnosi prenatale o della diagnosi intrauterina è una misura importante dell'eugenetica preventiva.
Le tecniche diagnostiche prenatali utilizzate sono:
1 coltura di amniociti e relativo esame biochimico (il tempo di perforazione amniotico è compreso tra 16 e 20 settimane di gravidanza);
Determinazione di 2 donne incinte nel sangue e nel liquido amniotico alfa fetoproteina;
3 ecografia (applicabile in circa 4 mesi di gravidanza);
L'esame della linea 4X (dopo 5 mesi di gravidanza) è utile per la diagnosi delle deformità scheletriche fetali;
5 Determinazione della cromatina sessuale nelle cellule dei villi (da 40 a 70 giorni di concepimento), prevedendo il genere fetale per aiutare a diagnosticare le malattie genetiche legate all'X;
6 analisi del collegamento genico dell'applicazione;
7 esame dello specchio fetale.
Attraverso l'applicazione della tecnologia di cui sopra, viene impedita la nascita di un feto con gravi malattie genetiche e malformazioni congenite.
Complicazione
Complicazioni di malformazione infantile Complicazioni criptorchidismo del pene piccolo
Può essere combinato con ipertensione, ipopotassiemia, perdita di sodio e così via. Può essere complicato da displasia, come pene piccolo, ipospadia, criptorchidismo, seno urogenitale permanente (vagina dell'estremità cieca), nessun utero, nessuna mestruazione, può influire sulla fertilità. Le gonadi possono essere maligne.
1. La concentrazione sierica di potassio è inferiore a 3,5 mmol / L (3,5 mEq / L e la normale concentrazione sierica di potassio nell'uomo va da 3,5 a 5,5 mmol / L) è chiamata ipopotassiemia. Nell'ipopotassiemia, il contenuto totale di potassio nel corpo non diminuisce necessariamente, come nel caso del trasferimento di potassio extracellulare nelle cellule. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, i pazienti con ipopotassiemia sono anche associati a una riduzione del potassio totale (carenza di potassio).
2. Il pene piccolo (micropene) significa che l'aspetto del pene è normale, il rapporto tra lunghezza e diametro è normale, ma la lunghezza del pene è inferiore a 2,5 deviazioni standard sopra la lunghezza media del pene normale.
3. L'apertura ectopica uretrale nella parte ventrale dell'uretra, chiamata ipospadia, l'apertura dell'ipospadia può verificarsi ovunque dal perineo alla testa del pene. L'estremità distale dell'uretra esterna, l'uretra e i tessuti circostanti sono sottosviluppati e la formazione di un cordone di fibra coinvolge il pene, facendo piegare il pene sul lato ventrale. La curvatura del pene congenita non è tutta l'ipospadia, ma l'ipospadia ha diversi gradi di curvatura del pene.
4. Il criptorchidismo si riferisce a uno o entrambi i testicoli che non riescono a scendere dal retroperitoneo lombare allo scroto ipsilaterale secondo il normale processo di sviluppo, noto anche come insufficienza testicolare.
Sintomo
Sintomi di malformazione giovanile nei bambini Sintomi comuni Malformazione sessuale Displasia microgonadica testicolare Noduli precoci Ipopotassiemia maschile Nessun crampo mestruale Nessuna ipertensione sotto l'ascella
Vero ermafroditismo
(1) Alla nascita: i genitali esterni non sono facilmente riconoscibili come maschi o femmine e la maggior parte ha un pene.
(2) Durante lo sviluppo della pubertà: le caratteristiche di entrambi i sessi vengono gradualmente rivelate, come lo sviluppo del seno, la crescita del pene e persino le mestruazioni.
(3) Genitale: i genitali esterni sono bisessuali. Se c'è un pene, lo scroto è diviso in due lati come le grandi labbra. Ci possono essere testicoli o testicoli di uova nello scroto. C'è una vagina. I genitali sul lato del testicolo sono l'epididimo, il cordone spermatico e l'ovaio. Da un lato ci sono la cervice, l'utero e le tube di Falloppio e l'utero può essere poco sviluppato.
2. pubertà pseudo precoce
(1) displasia gonadica semplice XY:
1 Pre-pubertà: un fenotipo per una ragazza completamente normale.
2 pubertà: lunghezza del corpo, sessualità femminile non sviluppata, nessun crampo mestruale.
3 Altri: i genitali interni ed esterni sono giovani ragazze Se le gonadi sono maligne, la cavità pelvica ha masse e persino ascite.
(2) Femminilizzazione testicolare:
1 pre-pubertà: femmina normale o sostanzialmente femmina con un clitoride di grandi dimensioni.
2 Dopo la pubertà: compaiono le caratteristiche sessuali femminili, ma nessuna criniera (o meno) e peli pubici (o una piccola quantità), nessun crampo mestruale.
3 testicoli: all'inguine o alle grandi labbra o ai noduli accessibili, piccoli come fagioli di soia, grandi come i testicoli normali.
4 senza utero e tube di Falloppio: vagina corta, senza utero e tube di Falloppio.
(3) Sintesi insufficiente di androgeni:
Deficit di 117α idrossilasi: fenotipo femminile normale alla nascita, nessuna caratteristica sessuale femminile dopo la pubertà, nessun utero, nessuna mestruazione, può avere ipertensione, ipopotassiemia, come carenza parziale di 17α idrossilasi, sintomi clinici Non tipico.
Carenza di enzimi a catena del carbonio 217,20: influenza solo la sintesi degli androgeni, le condizioni della vulva con il grado di mancanza della donna completa fino agli uomini displastici, nessun utero, nessuna mestruazione, displasia mammaria.
Carenza di 317β-idrossisteroide deidrogenasi: la sintesi di testosterone ed estradiolo è bloccata, quindi la vulva è un maschio o una donna stentata, sviluppo del seno dopo la pubertà, clitoride allargata, distribuzione dei capelli maschili, nessun utero, nessuna mestruazione.
(4) Sesso femminile ed ermafroditismo: i genitali femminili alla nascita, o diversi gradi di mascolinizzazione, l'altezza dei bambini è maggiore di quella dei bambini della stessa età, l'età ossea è maggiore dell'età e possono verificarsi sintomi di precocità eterosessuale e assottigliamento mestruale dopo la pubertà, O accompagnato da perdita di sodio e ipertensione, i genitali interni sono femmine.
Esaminare
Esame dell'ermafroditismo pediatrico
1. Esame del cariotipo cromosomico di sangue periferico e / o gonadi, controllo del cariotipo cutaneo:
(1) Vera malformazione anfoterica: il cariotipo è 46, XX; 46, XY o 46, XX / 46, XY e altri tipi chimerici.
(2) Deformazione anfoterica maschile e femminile: il cromosoma è 46, XY.
(3) Sesso femminile ed ermafroditismo: cromosoma 46, XX.
2. Esame endocrino
(1) estradiolo nel sangue, testosterone: significato di sviluppo della pubertà, displasia gonadica semplice XY, E2 e testosterone sono bassi, femminilizzazione testicolare, entrambi sono elevati, ma E2 è inferiore alle donne normali, androgeni Sintesi insufficiente, entrambi sono bassi, e l'ermafroditismo vero e falso, entrambi sono alti, fino all'intervallo normale, carenza di idrossilasi 21 e 11β, aumento del testosterone, l'estrogeno è inferiore alle donne normali.
(2) Chetosteroide nelle urine delle 24 ore: aumento degli androgeni, aumento dello spostamento.
(3) Cortisolo nel sangue: può essere ridotto in assenza di 21-idrossilasi.
Esegui l'ecografia B per comprendere utero, attacchi, vagina, prostata, testicoli, ecc.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi dell'ermafroditismo pediatrico
diagnosi
Secondo i sintomi e gli esami di laboratorio possono essere diagnosticati, dopo la nascita, se vi sono dubbi sul sesso dei bambini, cromatina sessuale, cromosomi sessuali e test delle urine 17-chetone, test delle urine 17-idrossisteroidea, se i risultati del test e le caratteristiche sessuali sono incoerenti Si dovrebbe prestare attenzione ad esso e ulteriori esami dovrebbero essere effettuati, se necessario, laparotomia esplorativa per determinare il genere.
Diagnosi differenziale
Le malformazioni sessuali dovrebbero prestare attenzione all'identificazione del vero ermafroditismo e dello pseudohermaphroditism. Lo pseudohermaphroditism dovrebbe essere identificato quando lo pseudohermaphroditism maschile o lo pseudohermaphroditism femminile è deformato e può essere confermato dai risultati dei test di laboratorio.
L'ermafroditismo può essere suddiviso in vero ermafroditismo e pseudohermaprodrodismo. Il vero ermafroditismo è la presenza di tessuti ovarici e testicolari nel corpo. Il cariotipo può essere normale maschio, femmina o chimerico. Il dotto riproduttivo e i genitali esterni sono spesso Deformità sessuale. La vera ghiandola di malformazione anfotera deve essere intatta, cioè i testicoli devono avere una struttura normale, con segni di tubuli seminiferi, cellule interstiziali e cellule germinali; le ovaie devono avere vari follicoli e crescita delle cellule uovo, come solo per le ovaie o Il tessuto residuo dei testicoli non appartiene al vero ermafroditismo.
Esistono 3 tipi di vero ermafroditismo:
1. Una parte è l'ovaio e l'altra parte è il testicolo, che si chiama ermafroditismo vero unilaterale, che rappresenta il 40%.
2. Entrambe le parti sono testicolo ovarico (cioè, sia tessuto ovarico che tessuto testicolare in una gonade), e c'è tessuto fibroso tra tessuto ovarico e tessuto testicolare, chiamato ermafroditismo bilaterale vero, che rappresenta il 20%. %.
3. Un lato è il test delle uova, l'altro lato è l'ovaio o il testicolo, questo tipo è del 40%.
Le deformità sessuali false possono essere suddivise in "malformazioni maschili e femminili maschili" e "deformità pseudo-sessuali femminili".
Pseudohermaphroditism femminile
"Pseudohermaphroditism femminile" significa che la gonade nel corpo del paziente è l'ovaio, ma l'area genitale ricorda i genitali maschili. Ad esempio, il clitoride è particolarmente grasso per il pene del ragazzo elefante, le grandi labbra sono collegate a sinistra e a destra e alcune delle ovaie sono eccessivamente abbassate e cadono nelle grandi labbra e assomigliano allo scroto, ma non ci sono testicoli. Ha una gola e una lunga barba. Tali pazienti malformati, dopo la nascita, poiché i loro genitali esterni sono caratteristiche maschili, sono facilmente utilizzati dai genitori come un ragazzo per educare e le persone intorno a loro vengono scambiate per uomini.
Pseudohermaphroditism maschile
Lo "pseudohermaphroditism maschile" si riferisce alla ghiandola genitale nel corpo del paziente, ma i genitali esterni sono come una vulva femminile. Un uomo con una tale deformità ha un'atrofia del pene, come un clitoride femminile, un ipospadia, come l'apertura vaginale di una donna, uno scroto separato, a forma di grandi labbra di una donna. La maggior parte dei testicoli sono pillole nascoste, nascoste nella cavità addominale, all'inguine o allo scroto che assomigliano alle grandi labbra femminili. Le persone con tali malformazioni, a causa delle caratteristiche femminili dei genitali esterni, sono nate per essere facilmente utilizzate come genitori per educare. Alcuni pazienti hanno displasia testicolare: dopo la pubertà, le caratteristiche maschili non sono ancora evidenti, mentre alcuni pazienti possono avere un'erezione dopo l'età adulta, possono avere rapporti sessuali ed eiaculazione e persino fertilità.
