Porfiria congenita da fotosensibilità nei bambini
Introduzione
Introduzione alla porfiria fotosensibile congenita nei bambini Sindrome di Günther, sindrome di Günther, nota anche come malattia di Günther, uroporfofia eritropoietica, profilria eritropoietica congenita. L'attività del protoporfirrinogeno urinario III e della sintetasi nei globuli rossi causata dall'eredità autosomica recessiva è clinicamente caratterizzata dall'urina rossa nei neonati e nei bambini piccoli e le porfirine vengono rilevate mediante esame spettroscopico. Clinicamente, ci sono sintomi come eruzione cutanea, herpes o dolore addominale. . Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: herpes
Patogeno
Eziologia della porfiria sensibile alla luce congenita pediatrica
Il porfirinogeno urinario III e l'attività della sintetasi sono diminuiti per ereditarietà autosomica recessiva, il porfirinogeno urinario I non è riuscito a completare il metabolismo del pigmento in ordine normale, formando un'eccessiva porfirina urinaria I e coproporfirina I dalle urine Scaricato nel mezzo per rendere l'urina rossa.
Porfiria eritropoietica: nel nucleo dei globuli rossi nucleati, la porfirina è disordinata e il rapporto tra porfirina di tipo I e tipo III cambia.Il primo ha un aumento della resa e il suo difetto di base è il disturbo congenito nella biosintesi dell'eme. La δ-aminolevasi sintetasi è aumentata, il nucleo dei globuli rossi ha prodotto troppa porfirina, la protoporfirina e la coproporfirina nei globuli rossi sono aumentate in modo significativo, la produzione di uroporfirina è aumentata e il porfirinogeno urinario I non è riuscito a formare la porfirina urinaria III. Invece, forma la porfirina urinaria I e la coproporfirina I. Queste porfirine sensibilizzano la pelle alla luce ultravioletta con una lunghezza d'onda di 400 μm nel sangue circolante, producono fotoreazioni fluorescenti e dannose, causano lesioni cutanee e possono anche depositarsi nel midollo osseo e nei denti. All'interno, ma non significativo nel fegato.
Tipo di fegato: anche anomalie interne congenite, eccessivo precursore della porfirina o porfirina nel fegato, spesso accompagnato da alterata funzionalità epatica, mentre la porfirina nel midollo osseo è normale e la porfirina nei globuli rossi è normale.
Tipo sintomatico: malattie del fegato, febbre acuta come polmonite, febbre reumatica, ecc., Avvelenamento da metalli e droghe come arsenico, sulfonamide, barbitale, ecc., Nonché malattie del sangue come leucemia, anemia, ecc. La porfirina urinaria può essere leggermente aumentata.
Prevenzione
Prevenzione della porfiria fotosensibile congenita nei bambini
Prevenire la nascita di un bambino malato:
1. Proibire a parenti stretti di sposarsi.
2. Esame prematrimoniale per scoprire malattie genetiche o altre malattie che non dovrebbero essere sposate.
3. Il rilevamento del corriere è determinato dal censimento di gruppo, dall'indagine familiare e dall'analisi del pedigree, dall'esame di laboratorio e da altri mezzi per determinare se si tratta di una malattia genetica e determinare la modalità genetica.
4. Consulenza genetica.
5. La diagnosi prenatale della diagnosi prenatale o della diagnosi intrauterina è una misura importante dell'eugenetica preventiva.
Un paziente che è già malato:
I pazienti devono evitare l'esposizione alla luce solare, materiali speciali indossabili come indumenti contenenti ossido di zinco o ossido di titanio, guanti e cappelli a tesa larga per l'applicazione profilattica di alcuni cosmetici contenenti bismuto (come l'henné) e diidrossiacetone. L'applicazione di un'abbronzatura sulla pelle può essere efficace.
Gli zuccheri dietetici hanno l'effetto di inibire l'ALA sintetasi, quindi un'elevata assunzione di glucosio è abbastanza efficace nel prevenire e curare l'insorgenza della maggior parte dei casi. Negli attacchi acuti, dal 10% al 25% di glucosio o fruttosio a una velocità da 10 a 15 g / h, l'infusione endovenosa per 24 ore con una dieta ricca di glucosio può alleviare rapidamente i sintomi.
Complicazione
Complicanze della porfiria sensibili alla luce congenite pediatriche Complicazioni herpes
La pelle è soggetta a pigmentazione, la congiuntiva, la cornea e l'iride possono essere simili alle lesioni da herpes, portando alla cecità.
Sintomo
Porfiria pediatrica congenita sensibile alla luce sintomi comuni sintomi urina scura esposizione al sole causata da allergie cutanee herpes edema cicatrici leggere danni alla pelle
Abbastanza una disparità, a seconda del tipo, l'escrezione di porfirina è aumentata nel punto comune, ma il cambiamento del colore delle urine è diverso, quello pesante può avere un evidente cambiamento di colore delle urine, il colore delle urine chiaro sembra normale e il porfirina nelle urine La concentrazione all'interno è correlata.
1. Malattia della porfiria di tipo eritropoiesi: nota anche come malattia della porfiria congenita, esacerbazioni acute multiple, più uomini che donne, possono insorgere bambini piccoli, i sintomi più evidenti sono la sensibilità della pelle alla luce solare, la stimolazione meccanica Parti più allergiche esposte alla pelle come viso, mani come prurito, edema, seguite da herpes, contenente siero, herpes possono essere accompagnate da pustole o necrosi centrale, cicatrici da pigmentazione dopo cicatrici, pelle facilmente pigmentata Affondamento, denti, unghie e ossa possono essere sedimentazione di porfirina e rosso, marrone o giallo, possono essere pelosi, congiuntiva, cornea e iris possono essere simili alle lesioni da herpes, possono portare alla cecità.
Occasionalmente, l'urina bruno-rossastra appariva poco dopo la nascita o dopo la nascita.La performance iniziale era che il pannolino era tinto di rosso o di marrone rossastro, a volte non notato.
2. malattia da protoporfirina del tipo eritropoiesi: ha ereditario familiare, dominante ereditario, nessuna differenza di genere significativa, può verificarsi dopo la nascita, principalmente sintomi della pelle, esposizione a breve termine alla luce solare può causare prurito o formicolio, Poi ci sono eritema ed edema: questo tipo è più leggero della suddetta porfiria di tipo eritropoiesi e non si sviluppa in vescicole e ulcere. La pelosità e la pigmentazione non sono comuni. I denti non sono fluorescenti e la condizione è per lo più transitoria. Entro pochi giorni. Regressione, occasionalmente prolungata come lesioni simili all'eczema.
Esaminare
Esame della porfiria sensibile alla luce congenita pediatrica
1. Test delle urine: ci sono molta porfirina urinaria I e una piccola quantità di coproporfirina I nelle urine.
2. Esame delle feci: vi è una grande quantità di porfirina fecale I e una piccola quantità di porfirina urinaria I nelle feci.
3. Midollo osseo e sangue: entrambi possono mostrare alterazioni dell'anemia emolitica.
4. Porfirine negli eritrociti: il contenuto di porfirina urinaria I e coproporfirina I è aumentato nei globuli rossi maturi, nei globuli rossi giovani e nei reticolociti.
5. Esame spettroscopico: l'esame spettroscopico di porfirina urinaria ha una banda di assorbimento a 552 μm.
6. Fluoroscopia: dopo che il nucleo eritrocitario viene irradiato con luce ultravioletta, è la fluoroscopia a mostrare la fluorescenza.
La radiografia del torace può essere eseguita di routine, esame ecografico B.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della porfiria conica dei fotorecettori nei bambini
diagnosi
La malattia della porfirina è rara, diagnosticata clinicamente spesso, se non è facile confermare la diagnosi, il metodo di prova sperimentale più recente è il test spettroscopico della banda luminosa, seguito da esame chimico, microscopia a fluorescenza dei globuli rossi del midollo osseo o luce ultravioletta per controllare la dentina Può aiutare a diagnosticare.
Diagnosi differenziale
1. Anemia emolitica: la porfiria eritropoietica deve essere differenziata dall'anemia emolitica comune.
2. Addome acuto: il tipo acuto di porfiria epatica deve essere differenziato dall'addome acuto.
