Sindrome da disgranulocitosi leucocitaria congenita pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome da anomalia congenita del granulo dei leucociti nei bambini Sindrome di Chédiak-Higashisyndrome (Chédiak-Higashisyndrome), nota anche come sindrome di Chédiak-Higashi, sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrinck, sindrome ereditaria dei granuli dei leucociti, granuli congeniti di perossidasi, sbiancamento anormale dei globuli bianchi congeniti Sindrome (sindrome congenita neurocinbinbinismi) e simili. È una rara malattia albina con sistema nervoso e sistema sanguigno anomali, è una malattia ereditaria autosomica recessiva, più comune nella prole di parenti stretti. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: anemia emolitica da ipersplenismo
Patogeno
Cause della sindrome da anomalia congenita del granulo dei leucociti nei bambini
Genetico (55%):
Le malattie ereditarie autosomiche recessive sono più comuni nella prole di parenti stretti, causate da mutazioni nel gene umano CHS1.
La patogenesi di questa malattia può essere un'anomalia diffusa nel limite della membrana cellulare dei granulociti La chemiotassi anormale dei granulociti può essere correlata a grandi particelle nella membrana cellulare o al citoplasma, causando disordine attraverso i micropori e scarsa risposta ai fattori stimolanti la chemiotattica. Anomalia dei leucociti nella struttura chimica dei leucociti microscopici di elettroni, ci sono enormi granuli di lisozima, idrolasi acida, fosfolipasi, perossidasi, ecc. E particelle di lisozima anomale sono legate alla membrana lisosomiale, quindi è considerata È una malattia lisosomiale, poiché una varietà di idrolasi non può essere rilasciata nei vacuoli fagocitici a causa di difetti della membrana lisosomiale, anche la degranulazione è ritardata, il risultato di questo neutrofilo è caratterizzato da chemiotassi indebolita, uccisione Scarsa capacità batterica, facile da distruggere nel midollo spinale e causare neutropenia.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome da anomalia congenita delle particelle di leucociti nei bambini
Con riferimento alla prevenzione delle malattie congenite, è necessario adottare misure preventive dalla pre-gravidanza alla prenatale:
L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV) e l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale). Gli esami medici generali (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e le domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.
Le donne in gravidanza dovrebbero evitare per quanto possibile fattori dannosi, tra cui lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas nocivi volatili, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc. Nel processo di cura prenatale durante la gravidanza, è necessario uno screening sistematico dei difetti alla nascita, tra cui Esame ecografico regolare, screening sierologico, ecc., Se necessario, esame cromosomico.
Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattato, come programmare, ecc. E adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.
Le tecniche diagnostiche prenatali utilizzate sono:
1 coltura di amniociti e relativo esame biochimico (il tempo di perforazione amniotico è compreso tra 16 e 20 settimane di gravidanza);
Determinazione di 2 donne incinte nel sangue e nel liquido amniotico alfa fetoproteina;
3 ecografia (applicabile in circa 4 mesi di gravidanza);
L'esame della linea 4X (dopo 5 mesi di gravidanza) è utile per la diagnosi delle deformità scheletriche fetali;
5 Determinazione della cromatina sessuale nelle cellule dei villi (da 40 a 70 giorni di concepimento), prevedendo il genere fetale per aiutare a diagnosticare le malattie genetiche legate all'X;
6 analisi del collegamento genico dell'applicazione;
7 esame dello specchio fetale.
Attraverso l'applicazione della tecnologia di cui sopra, viene impedita la nascita di un feto con gravi malattie genetiche e malformazioni congenite.
Complicazione
Complicanze della sindrome congenita del granulo dei leucociti nei bambini Complicanze, ipersplenismo, anemia emolitica
Fegato e milza e linfonodi, ipersplenismo e anemia emolitica, facile da infezione, in particolare pelle, stafilococchi respiratori e altre infezioni da batteri Gram-positivi, e possono sviluppare neutropenia progressiva, anemia, trombocitopenia.
Sintomo
Sintomi della sindrome congenita del granulo dei leucociti nei bambini Sintomi comuni Infezioni batteriche Sanguinamento nasale Fotofobia Disturbi Fegato Splenomegalia Ingrandimento del linfonodo La pelle è di colore metallico ... Trombocitopenia neutropenia La riflessione della luce scompare
Entrambi questi sintomi possono essere colpiti e i genitori dei bambini sono per lo più parenti stretti, le manifestazioni cliniche sono le seguenti.
1. Sintomi cutanei: è più speciale, può apparire nell'infanzia, la pelle è parzialmente imbiancata, le parti esposte sono grigio ardesia o nere, e i capelli sono di lino o marrone scuro, tutti argento, specialmente al sole o Dopo il lavaggio.
2. Sintomi oculari: è più complicato e può presentare albinismo oculare La pigmentazione dell'iride è blu-viola o marrone, traslucida, il pigmento del fondo scompare, la retina è grigia e il nistagmo orizzontale è visibile alla luce.
3. Fegato, milza e linfoadenopatia: circa l'85% dei pazienti ha fegato e milza e linfoadenopatia sistemica, alcune persone lo chiamano "linfoma", che può essere un aumento della reattività delle cellule linfoidi. Quando la milza è evidente, può verificarsi ipersplenismo. Anemia emolitica
4. suscettibile alle infezioni: in particolare la pelle, le infezioni respiratorie di stafilococchi e altri batteri Gram-positivi.
5. Sintomi del sistema nervoso: possono avere tremore cerebellare, scarsa distanza, tensione dei muscoli del collo, paralisi, ptosi, pupille non grandi, riflesso della luce scompare, coma, aumento delle proteine del liquido cerebrospinale e numero di cellule, EEG anormale, circostante Neuropatia e così via.
6. Caratteristiche ematologiche: nel citoplasma dei leucociti ci sono piccoli corpi di toluidina di Döhle: i granulociti sono gonfi, la degenerazione e la lobulazione non sono evidenti. La polpa è priva di particelle neutre normali, ma contiene da 1 a 6 o Una varietà di particelle anormali rotonde, ovali, di diametro 1 ~ 2μm colorate di colore blu grigio viola, i neutrofili possono essere visti da 1 a 6 particelle di dimensioni insolitamente grandi, intorno è visibile una banda trasparente.
La radice del 1972 ha dimostrato che i bambini con una buona funzione fagocitica, ma l'attività battericida è difettosa, soggetta a infezione e può progredire verso una neutropenia progressiva, può avere anemia, trombocitopenia.
Esaminare
Esame della sindrome da anomalia granulare dei leucociti congenita nei bambini
1. Esame del midollo osseo e del sangue: neutropenia progressiva, anemia progressiva, riduzione dell'emoglobina, riduzione della conta dei globuli rossi, trombocitopenia, neutrofili (incluso acidofilo precoce e di mezza età, basofili) Il citoplasma contiene particelle positive alla perossidasi e azoto Dohle piccole particelle simili al corpo di dimensioni diverse, che vanno da 2 a 5 μm di diametro, questo granulo si trova anche nei linfoidi e nei monociti e i vacuoli nelle cellule del midollo osseo vengono occasionalmente ingeriti. Corpi estranei, alcuni nuclei sono più picnotici, l'immunità cellulare, le immunoglobuline e il complemento sono normali.
2. Esame del liquido cerebrospinale: aumenta il numero di proteine e cellule.
3. Esame patologico: grandi particelle simili al lisosoma possono essere viste in molti tessuti in tutto il corpo.
4. Carenza della funzione neutrofila: insufficienza invasiva e chemiotattica, basso potere battericida, fagocitosi normale.
5. Determinazione dei nucleotidi ciclici dei neutrofili: il contenuto di cAMP era significativamente aumentato (7-8 volte quello delle persone normali) e il contenuto di cGMP era diminuito.
6. Aumento del contenuto di lisozima nel siero: poiché i neutrofili sono facilmente distrutti, l'attività del lisozima nel siero aumenta.
7. Esame dei capelli: al microscopio si trovano particelle di melanina di grandi dimensioni nei capelli.
8. Esame radiografico del torace a raggi X, esame ecografico B, fegato, splenomegalia, grande mediastino, esame EEG hanno mostrato onde cerebrali anormali.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome da anomalia congenita delle particelle di leucociti nei bambini
diagnosi
Secondo la pelle, i capelli, la pigmentazione dell'occhio, il nistagmo, la fotofobia, la compromissione della vista e altri sintomi oculari, nonché l'aspetto e le caratteristiche ematologiche speciali possono essere diagnosticati, i bambini con una o più delle seguenti anomalie dovrebbero sospettare questo La possibilità di malattia:
1. Ripetere le infezioni batteriche inspiegabili.
2. Capelli, pelle, pigmentazione del fondo.
3. Grandi particelle di lisosoma positive alla perossidasi compaiono nei granulociti del sangue periferico o del midollo osseo.
4. Neutropenia leggera e moderata.
5. Sebbene la conta piastrinica sia normale, è facile lividi o sangue dal naso.
6. Epatosplenomegalia inspiegabile (correlata alla malattia accelerata).
La malattia si manifesta spesso nei neonati e nei bambini piccoli, ma viene anche diagnosticata in una fase accelerata successiva. La diagnosi richiede la scoperta di grandi particelle lisosomiali nel sangue periferico o nei granulociti del midollo osseo.Alcuni pazienti hanno una vasta distruzione delle cellule precursori dei granulociti nel midollo osseo. Esistono pochi granulociti del sangue periferico, che richiedono l'aspirazione del midollo osseo.
Diagnosi differenziale
Identificazione di malattie associate a fegato, milza e linfoadenopatia Le suddette caratteristiche cliniche e le caratteristiche di laboratorio sono utili per l'identificazione La diagnosi differenziale comprende un po 'di albinismo in altre forme genetiche, come la sindrome di Griscelli, la sindrome di Hermansky-Pudlak, la sindrome di Griscelli. I neutrofili mancano di grandi granuli citoplasmatici, si possono trovare grandi chiazze di pigmentazione nel fusto del capello e melanosomi maturi possono essere visti nei melanociti.I bambini spesso sviluppano una sindrome istiocitica linfoide mortale prima dei 10 anni e CHS. Simile alla fase accelerata, la sindrome di Hermansky-Pudlak è caratterizzata da disfunzione piastrinica e qualità di sanguinamento associata.Inoltre, nelle cellule di leucemia mieloide acuta e cronica si possono trovare particelle grandi che ricordano le cellule CHS.
