Ipotiroidismo congenito nei bambini
Introduzione
Introduzione all'ipotiroidismo congenito nei bambini L'ipotiroidismo congenito (ipotiroidismo congenito) è causato da fattori congeniti che causano disturbi della sintesi dell'ormone tiroideo, ridotta secrezione, che porta a disturbi della crescita nei bambini, arretratezza intelligente, ipotiroidismo congenito è una delle malattie endocrine più comuni in pediatria. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicazioni: versamento pericardico versamento pleurico
Patogeno
Cause di ipotiroidismo congenito nei bambini
(1) Cause della malattia
L'ipotiroidismo congenito può essere diviso in due categorie: ipotiroidismo congenito sporadico e ipotiroidismo congenito locale L'eziologia e l'incidenza dell'ipotiroidismo congenito sporadico sono mostrate nella Tabella 2. Più comuni nell'ipoplasia tiroidea o locale, ectopica L'ipotiroidismo congenito sessuale si manifesta principalmente in aree in cui il gozzo è endemico ed è correlato alla carenza di iodio. Con la popolarità dell'apporto di sale iodato, la carenza di iodio è stata sostanzialmente controllata in Cina, ma è presente anche in alcune aree.
Secondo la concentrazione sierica di TSH, l'ipotiroidismo congenito può essere suddiviso in:
1. Aumento della concentrazione di TSH
(1) Ipotiroidismo primario: inclusi deficit della tiroide, displasia, anomalie; disturbi della sintesi della tiroxina.
(2) Ipotiroidismo temporaneo: comprese le madri in gravidanza che assumono farmaci anti-tiroidei; bambini immaturi.
2. La concentrazione di TSH è normale
(1) Ipotalamo, ipofisi a basso.
(2) Globulina a basso legame tiroideo.
(3) Ipotiroidismo temporaneo può essere visto in bambini immaturi, malattie non tiroidee, ecc.
(due) patogenesi
1. Fisiopatologia della tiroide: nella terza settimana di gravidanza, la tiroide fetale inizia con il tessuto primordiale tiroideo che sporge dalle cellule epiteliali intestinali anteriori. Alla 5a settimana di gestazione, la lingua tiroidea viene atrofizzata, la tiroide viene spostata verso il basso dalla faringe e la tiroide viene spostata alla 7a settimana. Posizione normale davanti al collo, il TSH può essere misurato nella ghiandola pituitaria fetale dalla decima settimana di gravidanza e il TSH può essere misurato nel sangue cordonale da 18 a 20 settimane di gestazione.
La tiroide fetale può assorbire iodio e tirosina iodata, accoppiata a triiodotironina (T3), tiroxina (T4) e rilasciare l'ormone tiroideo alla circolazione sanguigna, da 8 a 10 settimane di gestazione, tiroide La colla è apparsa nei follicoli e ha iniziato a sintetizzare la T4.Il livello di T4 è aumentato a 20 settimane di gestazione, ma i livelli di TSH, T3, T4, T3 libero (FT3) e T4 libero (FT4) nel siero fetale erano molto bassi prima delle 20 settimane. Anche il test non può passare, la placenta non può passare il TSH, raramente attraverso l'ormone tiroideo, indicando che l'asse pituitario-tiroideo del feto e la madre sono indipendenti l'uno dall'altro, fino al secondo trimestre, l'asse ipotalamo-ipofisi-tiroide fetale inizia a funzionare, livello di secrezione di TSH Sempre più in alto, continuato fino al parto, il TSH nella madre durante la gravidanza non è cambiato, il TSH nel liquido amniotico non può essere misurato in condizioni normali, perché il sangue fetale T4 è aumentato gradualmente sotto l'influenza del TSH, la concentrazione di globulina legante la tiroxina (TBG) Allo stesso tempo, i farmaci anti-tiroidei, incluso lo iodio radioattivo, possono passare liberamente attraverso la placenta, quindi le madri con ipertiroidismo (indicato come ipertiroidismo) possono ricevere la funzione tiroidea nei neonati che ricevono farmaci antitiroidei durante la gravidanza. Basso ernia con gozzo.
Il valore normale del TSH neonatale cambia di giorno in giorno, poco dopo la nascita, circa 30 ~ 90 minuti, a causa della stimolazione dell'ambiente freddo, il TSH aumenta improvvisamente nel sangue e scende alla normalità dopo 3-4 giorni. Sotto l'influenza del TSH, nascono T3 e T4. Dopo 24 a 48 ore, i cambiamenti fisiologici di queste concentrazioni ormonali possono essere compresi per valutare correttamente la funzione tiroidea nel periodo neonatale.
2. Sintesi e secrezione di ormoni tiroidei: la sintesi degli ormoni tiroidei è suddivisa nei seguenti passaggi:
(1) Concentrazione di iodio nella tiroide: lo iodio nel cibo viene assorbito nel sangue sotto forma di ioduro inorganico dopo l'assorbimento nell'intestino, e viene concentrato nella membrana epiteliale tiroidea dalla pompa di iodio e lo ioduro è iodio inorganico.
(2) Ossidazione di ioduro e iodinazione della tirosina: sotto l'azione della perossidasi, lo ioduro viene ossidato a iodio attivo e combinato con tirosina per formare monoiodotirosina (MIT) e diiodotirosina Acido (DIT).
(3) Accoppiamento della tirosina di iodio: due molecole di DIT sono condensate in una molecola di T4 e una molecola di MIT e DIT è condensata in una molecola di T3. Sia T4 che T3 sono ormoni tiroidei.
(4) secrezione dell'ormone tiroideo: iodio iodio e T3, sintesi di T4, vengono effettuati sulla molecola della globulina, questa globulina si chiama tiroidlobulina (TG), proteina lisosomiale L'azione dell'idrolasi rilascia T3, T4 e TG, penetra nella membrana cellulare del filtro e della parete dei vasi sanguigni nel sangue ed esercita effetti fisiologici.
Dopo che l'ormone tiroideo viene secreto nel sangue, la maggior parte si lega alle proteine plasmatiche: circa il 75% di T4 e TBG si lega, circa il 15% si lega alla pre-albumina legante la tiroxina (TBPA), circa il 10% si lega all'albumina e T3 ha 65. % ~ 70% si lega a TBG, circa l'8% si lega a TBPA, il resto si lega all'albumina, solo lo 0,03% di T4 e lo 0,3% di T3 sono in uno stato libero, T3 è 3-4 volte più forte di T4 e il corpo ha bisogno di R L'80% è la conversione di T4 per azione del tessuto circostante 5'-deiodinasi.
3. Regolazione dell'ormone tiroideo: la funzione della tiroide è regolata dalla concentrazione di T3 e T4 nell'ipotalamo, nell'ipofisi anteriore e nel sangue: i tre costituiscono un sistema di feedback e le cellule neurosecretorie dell'ipotalamo producono ormone di rilascio dell'ormone stimolante la tiroide (TRH). Rilasciato nella vena portale ipofisaria, TSH eccitato nell'ipofisi anteriore, TSH stimola la secrezione tiroidea T3, T4, T3 libero nel sangue, T4 è troppo alto, inibisce la secrezione di TSH, secrezione TSH troppo bassa, eccitando in tal modo la tiroide Secrezione, il sistema di feedback sopra riportato mantiene l'equilibrio del sangue di T4 e T3 per garantire il normale metabolismo e le attività fisiologiche del corpo.
4. Effetti fisiologici dell'ormone tiroideo
(1) Produzione di calore: l'ormone tiroideo può stimolare l'ossidazione delle sostanze, rafforzare la fosforilazione ossidativa e favorire il metabolismo.
(2) Metabolismo proteico: la dose fisiologica dell'ormone tiroideo aumenta la sintesi proteica e di acido nucleico e l'escrezione di azoto è ridotta Se viene somministrata una dose elevata di ormone tiroideo, la sintesi proteica viene inibita e aumentano le concentrazioni di aminoacidi liberi nel plasma, nel fegato e nei muscoli.
(3) Metabolismo del glucosio: l'ormone tiroideo può favorire l'assorbimento del glucosio e del galattosio nell'intestino tenue, aumentare il tasso di assorbimento del glucosio da parte del tessuto adiposo e del tessuto muscolare e migliorare l'effetto della catecolamina e dell'insulina sul metabolismo del glucosio, rendendo adrenalina il recettore della catecolamina cellulare. La sensibilità è migliorata.
(4) Metabolismo dei grassi: l'ormone tiroideo può migliorare la sensibilità del tessuto adiposo alle catecolamine e al glucagone, che agiscono attraverso il sistema adenilato ciclasi per attivare la lipasi nelle cellule e favorire l'idrolisi dei grassi.
(5) Metabolismo dell'acqua e del sale: l'ormone tiroideo ha un effetto diuretico: quando l'unghia è bassa, il liquido intercellulare aumenta e si accumula una grande quantità di albumina e mucina, che si chiama edema mucinoso.
(6) Per la crescita e lo sviluppo: l'ormone tiroideo può favorire la crescita attraverso la sintesi di proteine e l'effetto sinergico con l'ormone della crescita nel promuovere la crescita.I pazienti con ipotiroidismo crescono lentamente e l'età ossea è arretrata.
(7) Promuovere lo sviluppo del cervello: il numero di cellule cerebrali fetali cresce più rapidamente nel terzo trimestre di gravidanza e cresce ancora rapidamente nel primo anno dopo la nascita. Nel processo di proliferazione e differenziazione delle cellule cerebrali, l'ormone tiroideo è essenziale, soprattutto nella seconda metà della gravidanza. Durante il primo anno di vita, è più importante: prima si verifica l'ipotiroidismo, più grave è il danno cerebrale ed è spesso irreversibile.
Prevenzione
Prevenzione dell'ipotiroidismo congenito nei bambini
Spetta al governo promuovere vigorosamente il sale iodato per eliminare il gozzo endemico e anche il cretinismo locale. Le donne in gravidanza possono assumere ioduro di potassio (da 1 a 10 gocce al giorno) in 3-4 mesi di gravidanza o iniezione intramuscolare. Olio di iodio una volta 2 ml, mangiare più cibi contenenti iodio, diagnosi precoce e trattamento del cretinismo endemico, quelli con basse prestazioni dovrebbero iniziare a integrare l'ormone tiroideo entro 3 mesi dall'autogenerazione, il principio è lo stesso del cretinismo sporadico, sordo Dovrebbe essere appositamente addestrato.
Complicazione
Complicanze dell'ipotiroidismo congenito nei bambini Complicanze, versamento pericardico, versamento pleurico
Frequenti ritardi mentali, disturbi dello sviluppo motorio, bassa statura, ingrossamento del cuore, possono essere associati a versamento pericardico, versamento pleurico, disfunzione del tratto digestivo.
Sintomo
Sintomi con ipotiroidismo congenito nei bambini Sintomi comuni Neonato meno collo corto età ossea risposta ritardata risposta lenta sonnolenza espressione blocco di conduzione indifferente capelli scarso versamento pericardico pianto neonato
Le caratteristiche principali sono scarsa crescita e sviluppo, scarsa intelligenza e ridotto metabolismo basale.
1. Neonati e neonati: la maggior parte dei neonati non ha sintomi e segni di ipotiroidismo, ma un'anamnesi accurata e un esame fisico rivelano spesso indizi sospetti, ad esempio quando la madre è incinta, spesso sente meno movimenti fetali, è scaduta la nascita, ha un viso gonfio e ha pelle ruvida e fisiologia. L'ittero sessuale è ritardato, sonnolenza, meno pianto, pianto basso, scarso appetito, scarsa aspirazione, bassa temperatura corporea, costipazione, grande ernia anteriore, fornix posteriore, distensione addominale, ernia ombelicale, battito cardiaco lento, suono del cuore basso e così via.
2. Neonati e infanzia: la maggior parte dell'ipotiroidismo congenito si verifica spesso dopo diversi mesi o 1 anno di età a causa di disfunzione dello sviluppo.In questo momento, la carenza di tiroxina è grave, i sintomi sono tipici, la gravità della carenza di ormone tiroideo e la durata e la gravità dei sintomi Strettamente correlati.
(1) Viso speciale: testa larga, collo corto, viso gonfio, edema delle palpebre, ampia distanza degli occhi, naso largo, lingua larga, lingua larga, lingua estesa, capelli radi, espressione indifferente, risposta lenta.
(2) disfunzione del sistema nervoso: scarsa intelligenza, memoria, perdita di attenzione, disturbi dello sviluppo motorio, ritardo nella deambulazione, spesso perdita dell'udito, sensazione di rallentamento, letargia, edema mucinoso grave, coma.
(3) Ritardo della crescita: bassa statura, corpo lungo, arti corti e scarsa età ossea.
(4) bassa funzione cardiovascolare: pulsazioni deboli, bassi suoni cardiaci, cuore smussato, possono essere associati a versamento pericardico, versamento pleurico, bassa tensione ECG, PR prolungato, blocco di conduzione e così via.
(5) Disfunzione del tratto digestivo: scarso appetito, gonfiore, costipazione, feci secche e ridotto acido gastrico.
Esaminare
Esame dell'ipotiroidismo congenito nei bambini
1. Test di funzionalità tiroidea: TSH plasmatico e T3 totale, la concentrazione totale di T4 è mostrata nella Tabella 3 di seguito, la concentrazione normale di TBG è 160-750nmol / L, il plasma T3, T4 è fortemente influenzato da TBG, viene misurato FT3, FT4 può meglio riflettere la funzione tiroidea .
2. Test di stimolazione dell'ormone rilasciante la tiroide (TRH): per TSH senza aumento del TSH, il test di stimolazione TRH può essere eseguito per comprendere la funzione di riserva dell'ipofisi.Il paziente viene sottoposto a iniezione endovenosa di TRH 7μg / kg, la quantità massima non è superiore a 200μg, prima e dopo l'iniezione. Il contenuto di TSH è stato determinato prelevando sangue rispettivamente a 30 e 60 minuti, il TSH è aumentato in pochi minuti dopo la normale iniezione di TRH, ha raggiunto il picco a 20-30 minuti, è tornato al valore basale a 90 minuti e le lesioni ipofisarie devono essere considerate quando non vi è alcun picco di reazione. Il picco di reazione del TSH è molto alto. O durata prolungata, suggerendo lesioni ipotalamiche.
3. Imaging dei nuclidi tiroidei (99mTc, 123I): può determinare la posizione, le dimensioni, lo sviluppo e la funzione iodio della tiroide, l'ecografia tiroidea B può anche comprendere la posizione e le dimensioni della tiroide.
4. Determinazione dell'età ossea: l'età ossea è un buon indicatore della maturità e può essere valutata in base all'osservazione con pellicola a raggi X del polso, al centro di ossificazione del ginocchio e alla chiusura degli osteofiti.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di ipotiroidismo congenito nei bambini
diagnosi
L'ipotiroidismo congenito tipico può essere diagnosticato in base alle prestazioni cliniche speciali, combinato con l'esame a raggi X e la determinazione dell'ormone tiroideo.
Allo stato attuale, lo screening delle malattie neonatali che può essere ampiamente eseguito può essere diagnosticato prima dell'ipotiroidismo congenito, prima dei segni, ma quando la biochimica del sangue è cambiata, viene fatta una diagnosi precoce L'ipotiroidismo neonatale viene schermato da carta da filtro a secco. Il TSH è stato misurato 3 giorni dopo la nascita per misurare il sangue capillare del tallone. Va sottolineato che il TSH è stato utilizzato per lo screening delle malattie neonatali, ma non è stato possibile rilevare l'ipotiroidismo ipotalamo-ipofisario. Inoltre, indipendentemente dal metodo di screening utilizzato a causa di tecniche sperimentali Limitazioni, cambiamenti negli indicatori fisiologici e differenze individuali, una certa percentuale di falsi negativi nello screening delle malattie neonatali e casi negativi in uno screening basso, come manifestazioni cliniche di ipotiroidismo, dovrebbero essere ancora vigili, per ulteriori dettagli ispezione.
Diagnosi differenziale
1.21 Sindrome da trisomia: viso speciale, appeso nell'angolo esterno dell'occhio, pelle scamosciata nell'occhio, estensione della punta della lingua, pelle sottile, capelli morbidi, articolazioni sciolte, punta distinta e punta Yu 4, sezione centrale corta del mignolo, attraverso la mano, Spesso associato a cardiopatia congenita, il cromosoma è 21 triploide e la funzione tiroidea è normale.
2. Ipoplasia della cartilagine: uno dei tipi più comuni di pigmeo, a causa dell'ossificazione della cartilagine, caratterizzata principalmente da arti corti, in particolare la parte superiore del braccio e la coscia, la punta del dito non può toccare il grande trocantere del femore, la testa è grande, la porta grande Sporgenza della fronte, naso concavo, spesso petto di pollo ed eversione delle costole, breve separazione, rigonfiamento addominale, schiena, esame a raggi X, tutte le ossa lunghe diventano più corte, più spesse, più alte, gonfiamento secco su entrambi i lati .
3. Malattia di Hirschsprung: manifestazioni cliniche di costipazione intrattabile, malnutrizione, arresto della crescita, questa malattia è spesso diagnosticata erroneamente, ipotiroidismo congenito come chirurgia megacolonica, posizione addominale, film piatto, ostruzione del colon più bassa, clistere di bario Segmenti sacri tipici e segmenti intestinali dilatati sono stati osservati nelle radiografie laterali e il sangue T3, T4 e TSH erano normali.
4. Mucopolisaccaridosi di tipo I: questa malattia è una malattia ereditaria. Il bambino nasce con sintomi normali. I sintomi compaiono presto, la testa è grande, il ponte del naso è piatto, la lingua e le labbra sono brutte, la cornea è torbida, i capelli sono aumentati, il fegato e la milza sono aumentati. Grandi, ci sono ernia ombelicale, ernia inguinale, l'esame a raggi X della sella diventa superficiale, la parte anteriore del corpo vertebrale è a forma di cuneo, le costole hanno la forma di un nastro, le ossa lunghe sono allargate, l'osso metacarpale, la falange è corta, la mentalità è arretrata e la figura è breve.
