Malattia del rene policistico autosomico dominante
Introduzione
Introduzione al rene policistico autosomico dominante Il rene policistico dominante autosomico, il normale tessuto renale, è sostituito da innumerevoli piccole sacche e sembra un grappolo d'uva, a volte con tessuto normale simile ad un'isola. La malattia è divisa in 4 tipi: rene policistico autosomico recessivo; displasia renale; rene policistico autosomico dominante; rene policistico ostruzione uretrale. Tra questi, la malattia renale policistica autosomica dominante, nota anche come malattia renale policistica adulta (ADPKD), ha un tasso di incidenza di circa 1/1000 e il suo tasso di penetranza è quasi completo, il che rende tutti i portatori che vivono sopra gli 80 anni mostrano la malattia. Alcuni segni di esso. Circa il 5% -10% dell'insufficienza renale allo stadio terminale è causata dalla malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD). Conoscenza di base La percentuale di malattia: questa malattia è rara, il tasso di incidenza è di circa lo 0,0005% -0,001% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: infezione del tratto urinario, pielonefrite, aneurisma
Patogeno
Malattia renale policistica autosomica dominante
Anomalie dell'embrione (40%):
La causa esatta di questa malattia non è ancora chiara: sebbene la maggior parte dei sintomi compaia dopo l'età adulta, iniziano a formarsi nel periodo fetale Le cisti provengono dai tubuli renali Le proprietà dei fluidi variano da origine a origine, originando dai tubuli prossimali e nel liquido cisti. Ingredienti come Na +, K +, CI-, H +, creatinina, urea, ecc. Sono simili al plasma; dall'estremità distale, le concentrazioni di Na + e CI- nel liquido cisti sono più basse, mentre le concentrazioni di K +, H +, creatinina e urea sono più alte.
Anomalie cromosomiche (35%):
Il gene anormale della maggior parte dei pazienti si trova sul braccio corto del cromosoma 16, che si chiama gene ADPKD1.Il prodotto genetico non è ancora chiaro.Il gene anormale di alcuni pazienti si trova sul braccio corto del cromosoma 4, che si chiama gene ADPKD2, e il suo prodotto di codifica non è chiaro. L'età dei due gruppi differiva tra insorgenza, ipertensione e insufficienza renale.
Prevenzione
Prevenzione della malattia renale policistica autosomica dominante
È correlato all'età del paziente, all'età di esordio, al grado di controllo dell'ipertensione, alle infezioni ricorrenti del tratto urinario, all'ematuria, ecc. Con il miglioramento continuo della dialisi e delle tecniche di trapianto renale, la principale causa di morte dei pazienti è la malattia cardiovascolare (IM). Insufficienza cardiaca, ecc.) Ed emorragia intracranica.
Complicazione
Malattia renale policistica autosomica dominante Aneurisma della pielonefrite da infezione delle vie urinarie
Le infezioni del tratto urinario sono le più comuni, principalmente le infezioni del tratto urinario più basse, la pielonefrite, le infezioni da cisti, ecc. Altre complicazioni includono calcoli urinari, ostruzione, rottura dell'aneurisma, in particolare la rottura dell'aneurisma intracranico, che spiega la morte dei pazienti con ADPKD. Dal 7% al 13%, casi molto rari di due tumori maligni ai reni.
Sintomo
Patologie renali policistiche autosomiche dominanti sintomi comuni proteinuria batterica infezione piuria ematuria
Nel caso avanzato, il rene è ovviamente gonfio e facile da diagnosticare. L'analisi delle urine mostra una lieve proteinuria e diversi gradi di ematuria, ma il cast dei globuli rossi non è comune. Anche se non c'è infezione batterica, la piuria è più comune, a causa della rottura della cisti o del movimento dei calcoli. Ci possono anche essere episodi di evidente ematuria grossolana: l'urografia venosa è caratterizzata da più cisti e il conseguente allargamento dei reni, forma irregolare e causa della compressione cistica della pelvi renale, dell'imbuto e della pelvi renale. È allungato e simile a un ragno. Poiché le cisti sostituiscono i tessuti funzionali, si possono vedere tipici schemi "a forma di verme" negli ultrasuoni del fegato e dei reni e nelle scansioni TC. Pertanto, prima che l'urografia endovenosa non mostri cambiamenti tipici, questi L'esame può essere utilizzato come mezzo per la diagnosi precoce della malattia ed è necessario distinguere le cisti singole o multiple che non hanno causato un danno parenchimale renale sufficiente a causare l'uremia.
La diagnosi genetica corretta può essere rapidamente adottata Usando la tecnologia del DNA ricombinante, è stato scoperto che circa l'85% della famiglia APD-KD, la mutazione genetica chiamata PKD1 si trova sul braccio corto (P) del cromosoma 16, che ha due specificità. Marcatori sessuali: il complesso dell'alfa globulina e il gene della fosfoglicerato chinasi, la maggior parte delle restanti famiglie ha riscontrato difetti genetici sul cromosoma 4 (PKD2), ma alcune famiglie non sono correlate a come è il locus.
Esaminare
Malattia renale policistica autosomica dominante
Esami di imaging, inclusi ultrasuoni, TC e risonanza magnetica.
CT scansiona un certo spessore di una determinata parte del corpo umano con un raggio di raggi X. Il rivelatore riceve i raggi X trasmessi attraverso lo strato e lo converte in luce visibile, che viene convertita in un segnale elettrico mediante conversione fotoelettrica, quindi passata attraverso un convertitore analogico / digitale. Convertitore analogico / digitale) viene convertito in digitale e immesso nell'elaborazione del computer. Il processo di formazione dell'immagine è come dividere uno strato selezionato in una pluralità di cuboidi dello stesso volume, chiamati voxel.
Diagnosi
Diagnosi di rene policistico autosomico dominante
diagnosi
Secondo la storia medica, le manifestazioni cliniche e i dati di laboratorio non sono difficili da fare una diagnosi.
Diagnosi differenziale
Considerare principalmente l'identificazione di cisti renali semplici multi-atriali, altre identificazioni dovrebbero prendere in considerazione l'ARPKD, le cisti renali acquisite, la displasia policistica del rene, ecc., L'inizio del 19-30 ADPKD e l'identificazione cisti renale semplice multi-atriale.
Una cisti multiloculare di rene si riferisce a una capsula localizzata, grande, intatta del rene che comprime il tessuto renale circostante ed è composta da più cisti.
