pseudoermafroditismo femminile
Introduzione
Introduzione allo pseudohermaphroditism femminile Il cariotipo femminile dello pseudohermaphroditism femminile è 46, XX, la gonade è l'ovaio, i genitali tra cui l'utero, la cervice e la vagina sono presenti, ma i genitali esterni sono parzialmente maschili.Il grado di mascolinizzazione dipende dall'esposizione precoce e tardiva dell'embrione all'alto androgeno. E la quantità di androgeni, dal centro del clitoride alla parte posteriore delle labbra e l'aspetto del pene. La causa dell'eccesso di androgeni può essere dovuta a iperplasia surrenalica congenita o una fonte non surrenalica. Il motivo è dovuto all'esposizione del feto all'ambiente di androgeni eccessivi, ci sono tre cause specifiche: 1 iperplasia surrenalica congenita, 21 idrossilasi o 11 deficit di idrossilasi nella sintesi di corticosteroidi, mascolinità femminile. 2 tumori maschili si verificano nelle madri durante la gravidanza, come cisti ovariche con eccessiva secrezione di androgeni, tumori luteali o tumori ovarici a cellule maschili o tumori surrenali benigni. La madre ha mostrato prestazioni maschili durante la gravidanza e il feto aveva anche una morfologia genitale esterna femminile. 3 L'uso di farmaci androgeni nelle madri durante la gravidanza può anche causare prestazioni maschili di feti femminili. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: donne Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: amenorrea di infertilità
Patogeno
Pseudohermaphroditism femminile
Fattori congeniti (40%):
L'iperplasia surrenalica congenita, nota anche come sindrome riproduttiva surrenalica, è una malattia ereditaria autosomica recessiva che è il tipo più comune di pseudohermaphroditism femminile. La lesione di base è la mancanza di alcuni enzimi nella sintesi surrenalica fetale del cortisolo, il più comune dei quali è la carenza di 21-idrossilasi, che non è in grado di convertire il 17α-idrossiprogesterone in cortisolo, quando la quantità di sintesi del cortisolo è ridotta, all'ipotalamo E il feedback negativo della ghiandola pituitaria scompare, con conseguente aumento della secrezione dell'ormone adrenocorticotropo ipofisario (ACTH), stimola l'iperplasia surrenalica e promuove la secrezione di cortisolo alla normalità, ma stimola anche la crescita anormale della banda reticolare surrenale. Ormone: fa sì che i genitali femminili siano parzialmente maschili.
Fattori tumorali (30%):
Durante la gravidanza, si verificano tumori maschili come cisti ovariche con eccessiva secrezione di androgeni, tumori luteali o tumori ovarici a cellule maschili o tumori benigni delle ghiandole surrenali. La madre ha mostrato prestazioni maschili durante la gravidanza e il feto aveva anche una morfologia genitale esterna femminile.
Fattori farmacologici (30%):
Le donne in gravidanza assumono farmaci anti-androgeni all'inizio della gravidanza: progesterone sintetico, danazolo o metiltestosterone hanno diversi gradi di azione androgenica, se usati all'inizio della gravidanza o durante la gravidanza, possono causare gravidanza Mascolinizzazione genitale del feto femminile, simile all'iperplasia surrenalica congenita causata da malformazione, ma in misura minore, e la mascolinizzazione non è più esacerbata dopo la nascita, ai crampi mestruali durante l'adolescenza, ma anche alla normale fertilità. Sia i valori degli androgeni nel sangue che quelli dei 17 chetoni urinari erano nell'intervallo normale. Può anche eseguire prestazioni maschili di feti femminili.
Prevenzione
Prevenzione della pseudo-ermafobia femminile
1. Effettuare diagnosi prenatali, esame corionico: le anomalie cromosomiche negli embrioni vengono diagnosticate mediante biopsia corionica. Questo tipo di esame può essere eseguito all'ottava settimana di gravidanza per ottenere una diagnosi precoce.
2. Le donne in gravidanza che hanno assunto farmaci teratogeni all'inizio della gravidanza o che hanno avuto infezioni teratogene o che sono state esposte a più raggi e che sono state inquinate per lungo tempo e hanno troppo o troppo poco liquido amniotico devono essere diagnosticate per via intrauterina. La puntura del sacco amniocal può essere eseguita: è più adatta per 15-17 settimane di gestazione, in genere vengono presi da 10 a 15 ml di liquido amniotico. L'analisi chimica del liquido amniotico può riflettere accuratamente lo stato metabolico del feto e l'analisi cromosomica delle cellule fluide amniotiche può riflettere accuratamente lo stato genetico del feto.
Complicazione
Complicanze dello pseudohermaphroditism femminile Amenorrea di infertilità delle complicazioni
Il cariotipo cromosomico dello pseudo-ermafroditismo femminile è 46XX, la gonade è ovaia e i genitali esterni hanno manifestazioni maschili, come clitoride ingrossata, ipospadia e chiusura delle piccole labbra. La complicazione principale è l'infertilità secondaria. Istruzione, amenorrea, ecc.
Sintomo
Sintomi di pseudohermaprodroditismo femminile Sintomi comuni Amenorrea labbra maschili fusione clitoride ipertrofia capelli eccessivi
La gonade è l'ovaio, mentre i genitali esterni hanno manifestazioni maschili, come clitoride allargata, ipospadia e chiusura delle piccole labbra. I genitali esterni sono parzialmente maschili, dal centro del clitoride alla parte posteriore delle labbra e del pene. Il grado di mascolinità dipende dalla quantità di mattina e sera e dagli androgeni quando l'embrione è esposto ad alti androgeni.
I sintomi clinici sono amenorrea, displasia genitale, difficoltà a distinguere il genere e voce bassa. Bassa statura, ipertrofia del clitoride, fusione delle labbra, pelosa. Utero, ovaie e vagina si sviluppano normalmente.
Esaminare
Esame dello pseudohermaphroditism femminile
1. Esame clinico: è difficile determinare il genere dai genitali esterni ed è simile al vero ermafroditismo. Di solito, il paziente ha un'ipertrofia del clitoride alla nascita, la fusione delle labbra copre l'apertura vaginale e l'apertura uretrale e sotto il clitoride si vede solo un piccolo foro e l'urina viene scaricata. Nei casi più gravi, le grandi labbra sono spesse e rugose e presentano un grado di fusione: ricorda uno scroto, ma non c'è spasmo testicolare; sono presenti l'utero, le tube di Falloppio e la vagina, ma la vagina inferiore è stretta ed è difficile trovare l'apertura vaginale. Man mano che il bambino cresce, la mascolinità diventa sempre più evidente: a pochi anni ci sono peli pubici e criniera e il seno non si sviluppa durante l'adolescenza, lo sviluppo dei genitali interni è inibito e non ci sono crampi mestruali. Sebbene l'altezza della ragazza cresca rapidamente, le ossa guariscono presto e sono più corte delle donne normali in età adulta.
2. Esame di laboratorio: aumento del contenuto di androgeni nel sangue, 17 chetoni urinari alti, estrogeni nel sangue e FSH bassi, ACTH sierico e 17α-idrossiprogesterone erano significativamente aumentati. La mascolinità femminile appare in assenza di 21 idrossilasi o 11 idrossilasi nella sintesi di corticosteroidi.
3. Esame di imaging: l'ecografia B e l'esame TC mostrano spesso un allargamento surrenalico bilaterale o una posizione occupante.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di pseudohermaphroditism femminile
Secondo manifestazioni cliniche e test di laboratorio possono essere diagnosticati. Le malformazioni sessuali possono essere causate dall'eredità della mascolinizzazione o dall'eredità per gli uomini ma dalla mascolinità. Clinicamente, l'iperplasia surrenalica congenita e la sindrome da insensibilità agli androgeni sono le più comuni. I passaggi diagnostici sono i seguenti:
1. L'anamnesi e l'esame obiettivo dovrebbero prima chiedere alla madre del paziente di fare un'anamnesi di progesterone o danazolo ad alta efficienza nel primo trimestre, se esiste un'anamnesi simile di malformazione nella famiglia e un esame fisico dettagliato. Presta attenzione alle dimensioni del pene, alla posizione dell'uretra, alla presenza di vaginale e utero, al retto, all'esame addominale e all'utero indicano più pseudohermaphroditism femminile, ma dovrebbe essere esclusa la possibilità del vero ermafroditismo. Se l'inguine e le gonadi dell'inguine, delle grandi labbra o dello scroto sono senza eccezione, il tessuto testicolare, ma il vero ermafroditismo non può essere escluso.
2. L'esame di laboratorio del cariotipo è 46, XX, l'estrogeno nel sangue è basso, gli androgeni nel sangue sono alti, l'urina 17-chetone e il 17α-idrossiprogesterone sono alti, per l'iperplasia surrenalica congenita. Il cariotipo è 46, XY, il valore di FSH nel sangue è normale, il valore di LH è aumentato, il testosterone nel sangue è nel normale intervallo maschile e l'estrogeno è più alto del normale maschio ma inferiore al normale valore femminile e la sindrome da insensibilità agli androgeni.
3. La biopsia delle ghiandole genitali per il vero ermafroditismo spesso richiede la biopsia delle gonadi attraverso laparoscopia o laparotomia per confermare la diagnosi.
