Fratture ripetute nei bambini
Introduzione
introduzione Le fratture ripetute nei bambini sono caratterizzate da osteogenesi imperfetta: le fratture trasversali e quelle a spirale sono le più comuni e circa il 15% delle fratture si verificano durante la metafisi. È principalmente caratterizzato da displasia del collagene, che è il componente principale di tutta la pelle del corpo, tendini, ossa, cartilagine e altri tessuti connettivi. In termini di ossa, la produzione di osteoblasti è ridotta o la vitalità è ridotta, la fosfatasi alcalina non viene prodotta o entrambe sono combinate. Di conseguenza, l'osteogenesi subperiostale e l'ossificazione endocondrale sono impedite e la formazione ossea non è normale.
Patogeno
Causa della malattia
La causa di questa malattia non è nota ed è un disturbo dello sviluppo congenito. Maschio e femmina sono uguali. Può essere diviso in capelli congeniti e ritardati. Il tipo congenito si riferisce all'insorgenza nell'utero e può essere diviso in tipi fetali e infantili. La condizione è grave, principalmente morte o morte poco dopo il parto. È un'eredità autosomica recessiva, il tipo ritardato è più lieve e può essere diviso in un tipo figlio e un tipo adulto. La maggior parte dei pazienti può sopravvivere per lunghi periodi di tempo e sono autosomici dominanti. Più del 15% dei pazienti ha una storia familiare.
La malattia è un'eredità autosomica dominante o recessiva, che può essere un caso sporadico. La trasmissione della sclera blu è del 100% e la perdita dell'udito varia con l'età. I casi sporadici sono spesso causati da nuove mutazioni, spesso associate all'età dei genitori.
Il verificarsi dell'osteogenesi imperfetta è principalmente dovuto alle mutazioni dei geni che codificano per la catena di procollagene α1 o α2 (Pro-α1 o Pro-α2) del collagene di tipo I (cioè COL1A1 e COL1A2), causando disturbi di sintesi del collagene di tipo I, tessuto connettivo La quantità di collagene, in particolare il collagene di tipo I. è ridotta, il collagene è il principale componente di collagene di tessuti come ossa, pelle, sclera e dentina e la malattia cambia in queste aree.
(due) patogenesi
È principalmente caratterizzato da displasia del collagene, che è il componente principale di tutta la pelle del corpo, tendini, ossa, cartilagine e altri tessuti connettivi. Alcuni autori hanno riferito che ci sono troppi componenti di prolina nel tessuto di collagene del paziente Quando il paziente prende prolina per via orale, il picco di prolina nel sangue è inferiore a quello dei bambini normali.
In termini di ossa, la produzione di osteoblasti è ridotta o la vitalità è ridotta, la fosfatasi alcalina non viene prodotta o entrambe sono combinate. Di conseguenza, l'osteogenesi subperiostale e l'ossificazione endocondrale sono impedite e la formazione ossea non è normale. Il cambiamento nell'istologia è che l'osso trabecolare nelle ossa spongiosa e corticale diventa fine e calcificato, con gruppi di condrociti, tessuto simile alla cartilagine e tessuto calcareo simile all'osso. I depositi di calcio delle ossa procedevano normalmente. I suddetti cambiamenti patologici causano fragilità ossea e rammollimento osseo.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame radiografico di RM ossea e articolare in mammografia
I metodi di esame ausiliario per questa malattia sono principalmente l'esame a raggi X e l'esame di laboratorio:
1, ispezione a raggi x:
I raggi X sono principalmente caratterizzati da carenza ossea e scarsità ossea generalizzata.
(1) Le ossa lunghe sono sottili, le ossa trabecolari sono radi, semi-traslucide e la corteccia è sottile come una matita. La cavità midollare è relativamente grande e possono verificarsi cambiamenti cistici in casi gravi. Entrambe le estremità dell'osso sono gonfie e sinuose e ci sono molte fratture vecchie o fresche. Alcuni sono stati deformati e la spina dorsale è piegata. Alcune malformazioni sono causate dalla trazione muscolare, come varus dell'anca, arco del femore e tibia. Alcuni pazienti formeranno un ricco callo sferoidale dopo la frattura e il numero e la portata del paziente verranno diagnosticati erroneamente come osteosarcoma. In altri pazienti, l'osso corticale è più spesso e viene chiamato "tipo di osso spesso". Rare.
(2) Calcificazione ritardata del cranio, assottigliamento della placca ossea, rigonfiamento della doppia tibia, anteriore anteriore ampia, osso di roccia relativamente denso e base cranica piatta. La calcificazione del calcio non è buona e lo sviluppo permanente dei denti è accettabile.
(3) Il corpo vertebrale è sottile, doppio concavo, e l'osso trabecolare è rado e il disco intervertebrale è doppio convesso compensativo. Ci possono essere scoliosi o cifosi.
(4) Le costole sono piegate verso il basso dagli angoli delle costole e si vedono spesso fratture multiple. Il bacino è triangolare e il bacino diventa più piccolo.
(5) Giunti: ci sono principalmente quattro cambiamenti:
Una parte del paziente può causare depressione dell'acetabolo e della testa del femore nella pelvi a causa dell'osteomalacia.
2 L'osteogenesi intramembrana della spina dorsale può rendere l'osso più sottile, ma l'estremità ossea dell'articolazione è relativamente ruvida a causa della normalizzazione della calcificazione della cartilagine e dell'osteogenesi della cartilagine.
La maggior parte dei pazienti presentava più calcificazioni nell'epifisi. Può essere dovuto al calcio non assorbito nella cartilagine durante l'osteogenesi della cartilagine.
4 formazione di articolazioni pseudo-articolari, a causa di fratture multiple, formazione di difetti della cartilagine alla frattura, la pellicola radiografica sembra una formazione pseudo-articolare.
(6) Scheletro: il danno osseo dell'osteogenesi precoce e tardiva è diverso. I pazienti ad esordio precoce hanno mostrato fratture multiple delle ossa lunghe con formazione di osteofiti e deformazione scheletrica; i pazienti a esordio tardivo presentavano evidente osteoporosi, fratture multiple, flessione dell'osso lungo o femore corto e spessi cambiamenti simili a "fisarmonica". L'osso è troppo sottile o la spina dorsale è troppo spessa e l'osso cambia a forma di sacco o nido d'ape. Il lungo difetto osseo corticale è approssimativo. Le costole sono più sottili, il bordo inferiore è irregolare o lo spessore è diverso e le dita vengono cambiate come arachidi. La piastra alveolare assorbe. La scoliosi, l'appiattimento del corpo vertebrale o l'aumento del diametro superiore e inferiore del corpo vertebrale, possono anche essere espressi come piccolo corpo vertebrale, crescita del peduncolo. Il cranio è sottile, la cucitura è presente, la parte anteriore e quella posteriore sono convesse e l'occipite sta cadendo. Le estremità metafisarie delle lunghe ossa delle estremità hanno la maggior parte delle linee dense trasversali e la densità dei dischi della cartilagine periorbitale è aumentata e irregolare. Gli esami di risonanza magnetica e TC hanno rivelato la formazione proliferativa di osteofiti nelle lesioni dell'osteogenesi imperfetta, a volte simile a tumori ossei.
2. Esame ecografico
L'esame ecografico del sistema scheletrico fetale può rilevare precocemente disturbi dello sviluppo osseo congenito. L'esperienza di Garjian e altri dimostra che l'ecografia tridimensionale può ottenere un posizionamento anatomico stereoscopico, quindi è superiore all'esame ecografico bidimensionale e il primo ha maggiori probabilità di trovare deformità della testa, del viso e delle costole.
3. Ispezione di laboratorio:
Generalmente normale, a volte può esserci un aumento della fosfatasi nel sangue, che può essere dovuto all'aumentata attività degli osteoblasti dopo una frattura traumatica. I casi molto gravi hanno una riduzione del calcio e del fosforo nel plasma, ma sono rari.
I pazienti con calcio nel sangue, fosforo e ALP sono generalmente normali, può anche essere aumentato un piccolo numero di pazienti con ALP, aumento dell'idrossiprolina urinaria e alcuni con urina di aminoacidi e mucopolisaccaride. Due terzi dei pazienti presentavano livelli elevati di T4 nel siero. A causa dell'aumento della tiroxina, esiste un disturbo di aggregazione piastrinica nel metabolismo ossidativo dei leucociti.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Innanzitutto, alcuni studiosi ritengono che il punto chiave nella diagnosi di questa malattia risieda nell'identificazione dell'acondroplasia.
L'ipoplasia della cartilagine è un disordine sistemico simmetrico di sviluppo della cartilagine, manifestato principalmente come deformità pigmea con arti corti ma tronco quasi normale. Caratteristiche dell'ipoplasia della cartilagine grave: la testa del feto è allargata, il doppio diametro superiore è allargato; la costola è spessa e corta, il torace è stretto, ma la cavità toracica inferiore è relativamente allargata; l'addome fetale è sporgente e la circonferenza addominale è allargata; gli arti fetali sono corti e l'osso lungo è corto e lungo. Più accompagnato da flessione, ingrossamento dell'estremità ossea; aumento del volume del liquido amniotico. Gli arti di questi due feti malformati sono corti, ma l'osteogenesi è incompleta, la densità ossea è ridotta, la corteccia è sottile, la frattura è molto facile e la deformità ossea e la deformazione toracica sono causate dalla frattura e l'ipoplasia condroma non è generalmente associata alla frattura.
In secondo luogo, va anche notato che questa malattia può causare malformazione scheletrica, frattura e formazione di osteofiti, quindi la diagnosi dei raggi X dovrebbe essere differenziata da osteosarcoma, rachitismo, fibra ossea anormale e pseudoartrosi congenita.
1. Osteoporosi giovanile ritardata
L'osteoporosi generale, la deformazione biconcave vertebrale o il corpo vertebrale piatto, nonché la cifosi laterale e la facile frattura della colonna vertebrale sono simili all'osteogenesi imperfetta. Tuttavia, quest'ultimo ha ancora una testa grande, una sporgenza esterna dell'omero bilaterale, una base cranica piatta, una piccola faccia triangolare, una sclera blu, più ossa di sutura e la storia familiare sono diverse dalla prima.
La diagnosi di OI di tipo I a volte è molto difficile: dovrei pensare a OI di tipo I nel caso dell'osteoporosi negli adolescenti o dell'osteoporosi grave in perimenopausa.
2. Ammorbidimento dell'osso e rachitismo senza osso fragile e facile da piegare, senza sclera blu. La parte anteriore della mineralizzazione è sfocata con un pennello o una tazza e il disco della cartilagine è allargato. L'ammorbidimento osseo è più comune nelle donne in gravidanza o in allattamento, con dolore osseo, calcio sierico e fosforo ridotti.
3. Carenza di vitamina C.
Il paziente ha anche osteoporosi, ma possono esserci punti emorragici nelle membrane sottocutanea, intermuscolare ed epiteliale, possono manifestarsi forti dolori e pseudospasmi e può verificarsi calcificazione dopo la guarigione della frattura.
4. Osteosarcoma
Un gran numero di osteofiti può verificarsi nella parte fratturata di pazienti con osteogenesi imperfetta. La maggior parte sono benigni. Solo pochi hanno una velocità di eritrosedimentazione e una ALP ematica elevata e, se necessario, possono essere identificati con biopsia ossea.
5. Sindrome da iperattività
Il rilassamento articolare e l'iperattività sono una delle caratteristiche dell'OI e dovrebbero essere associati ad altre malattie carenti di collagene che causano questo cambiamento, come la sindrome da iperattività articolare benigna, la sindrome di Morquio, la sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome di Marfan, la sindrome di Larsen. altra identificazione. Inoltre, un tipo speciale di OI può essere espresso come sindrome di Cole-Carpenter, o osteoporosi dell'adolescente, sindrome di Ehlers-Danlos, OI con iperparatiroidismo primario, OI con dentinogenesi imperfetta (DI), La sindrome simil-OI dovrebbe essere annotata per l'identificazione.
