Anomalie dello sviluppo psicomotorio nei bambini
Introduzione
introduzione La sindrome di Rett è una malattia che colpisce gravemente lo sviluppo psicomotorio dei bambini, con un'incidenza di 1 su 10.000-1 / 15.000 ragazze. Le caratteristiche cliniche sono l'insorgenza delle ragazze, il progressivo declino intellettuale, il comportamento dell'autismo, il disuso delle mani, i movimenti stereotipati e l'atassia.
Patogeno
Causa della malattia
L'eziologia e il modello genetico non sono ancora chiari.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame di risonanza magnetica cerebrale, esame della TC cranica, screening della cisterineuria
(1) Nove standard richiesti:
1. Normale prima della nascita e periodo perinatale.
2, 6 mesi di nascita (possono essere fino a 18 mesi) l'esercizio mentale è normale.
3. La circonferenza della testa è normale alla nascita.
La crescita della circonferenza della testa tra 4, 5 mesi e 4 anni ha subito un rallentamento.
5, 6 mesi a 2 anni e mezzo hanno perso le capacità della mano intenzionale che è stata ottenuta e l'abilità dell'interazione sociale è diminuita.
6. La capacità di esprimere e comprendere il linguaggio è gravemente compromessa e si sviluppa un grave ritardo mentale.
7. Gli stereotipi della mano, come scrivere, lavarsi le mani, battere le mani, battere, mordere, torcere, sollevare le mani, ecc., Compaiono dopo che il movimento della mano intenzionale scompare.
8, 1-4 anni andatura atassia e perdita del corpo.
9, fino a 2-5 anni, possono fare una diagnosi provvisoria.
(2) Otto standard di supporto
1. Respirazione anormale: quando sveglio, apnea intermittente, ventilazione eccessiva intermittente, trattenere il respiro, lo sguardo e sputare compulsivamente saliva e aria.
2, anomalie EEG: sfondo di onde lente o ritmo lento parossistico; secrezione epilettiforme, convulsioni possono essere facoltative.
3, contrattura: correlata all'uso muscolare e alla tensione muscolare.
4, horror.
5. Movimento anormale dei vasi sanguigni periferici.
6, scoliosi.
7. Crescita lenta.
8, piccoli piedi atrofici.
(3) Sette criteri di esclusione
1. Ritardo della crescita intrauterina.
2. Aumento degli organi interni o altri segni di malattia accumulata.
3, retinopatia o atrofia ottica.
4. La testolina alla nascita.
5. Evidenza di lesioni cerebrali acquisite durante il perinatale.
6. Esistono malattie metaboliche positive o altre neuropatie progressive.
7. Neuropatia acquisita a causa di grave infezione o trauma cranico.
Stadio clinico della sindrome di Rett:
Le manifestazioni cliniche della sindrome di Rett hanno un certo stadio e sono legate all'età e si dividono in quattro fasi:
Fase I: dura diversi mesi dal momento dell'insorgenza di 6-18 mesi. È caratterizzato da stagnazione dello sviluppo, crescita della testa lenta, nessun interesse per il gioco e l'ambiente circostante e tono muscolare basso.
Fase II: dall'età di 1-3 anni, dura da settimane a mesi. Espresso come rapido sviluppo e irritabilità, disuso delle mani e stereotipi, convulsioni, autismo, perdita del linguaggio, insonnia, abuso di sé.
Stadio III: dall'età di 2-10 anni, che dura da diversi mesi a diversi anni, si è manifestato come grave regressione mentale o ritardo mentale significativo e miglioramento dell'autismo. Convulsioni, stereotipi tipici delle mani, evidente atassia, disabilità fisica, aumento dei riflessi, arti rigidi, apnea durante la veglia, buon appetito ma perdita di peso, scoliosi precoce, dentizione.
Stadio IV: 10 anni o più, della durata di diversi anni, manifestati come segni di coinvolgimento dei motoneuroni superiori e inferiori, scoliosi progressiva, disuso muscolare, corpo rigido, atrofia di entrambi i piedi, perdita della capacità di camminare indipendente, ritardo della crescita, impossibile Comprensione e utilizzo del linguaggio, riprende la comunicazione occhio a occhio e la frequenza dei declini dell'orrore.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
1. Ritiro sociale durante l'infanzia: a rigor di termini, non è una malattia mentale. Ma questa è la prestazione della cattiva psicologia (specialmente della cattiva personalità), che ostacola le relazioni interpersonali dei bambini. Quindi può essere classificato come una barriera psicologica.
2. Lentezza d'azione dei bambini: se il bambino è troppo tranquillo o lento, può essere una manifestazione del disturbo ossessivo-compulsivo dell'infanzia. Il cosiddetto disturbo ossessivo-compulsivo infantile è un disturbo mentale che si verifica nei bambini e negli adolescenti, con ossessioni e movimenti forzati come manifestazioni principali.
3, il comportamento dei bambini è appartato: i bambini sono così isolati, hanno paura di vedere le persone, sempre infelici, indifferenti a tutto, o di perdere la pazienza, non concentrarsi sulle cose, persistere nei poveri, dobbiamo prestare attenzione. Per una tale situazione, molti genitori pensano che siano le caratteristiche della personalità di un bambino, non importa. In effetti, questi bambini hanno "un alto autismo", che è un nuovo tipo di malattia mentale per i bambini.
