Tipico aspetto a scheggia della cornea centrale posteriore
Introduzione
introduzione Cambiamenti corneali: la distrofia endoteliale di Fuchs ha un tipico aspetto argenteo nella parte posteriore della cornea, comunemente chiamata "cornea guttata". La distrofia endoteliale di Fuchs, nota anche come cornea guttata, è un fenomeno comune che aumenta significativamente con l'età. In molti pazienti con cheratocono, altri aspetti della cornea sono normali e non influiscono sulla vista. Un piccolo numero di pazienti con stroma corneale ed edema epiteliale può causare una significativa perdita della vista.
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
La malattia ha una certa natura ereditaria, il modello genetico non è molto chiaro e alcuni casi sono stati confermati come eredità autosomica dominante. La causa è sconosciuta e può essere sfaccettata: alcuni fattori non riconosciuti interferiscono con la struttura e la funzione delle cellule endoteliali corneali, che alla fine porta alla scompenso della funzione della pompa endoteliale.
Oltre alla malattia, la malattia è una malattia genetica autosomica dominante. Nel 2001, Biswas et al. Hanno eseguito un'analisi genomica su una famiglia e hanno scoperto che la mutazione missenso Q455K si è verificata nel gene del collagene Alpha2 (COL8A2) di tipo VIII situato nel braccio corto 1p34.3-p32 del cromosoma 1. Ciò può interferire con la differenziazione terminale delle cellule endoteliali corneali da parte del collagene di tipo VIII, disturbando la struttura e la funzione delle cellule endoteliali corneali, con conseguente gocciolamento della membrana basale anormale e del collagene fibrillare. Il DDT è ulteriormente danneggiato dalle cellule endoteliali corneali, che alla fine provoca la degenerazione della funzione della pompa corneale e della funzione anti-apoptotica, con conseguente perdita della visione utile.
Le cellule endoteliali corneali distrofiche primarie possono causare la deposizione di collagene dietro la membrana elastica posteriore. L'istologia corneale a goccia semplice è l'aspetto di un aspetto biologico dell'espettorato o dell'espettorato, e in altri casi può essere una deposizione localizzata di collagene, una membrana basale extra coperta o uno strato di collagene posteriore uniformemente ispessito. Tuttavia, sono state trovate particelle virali su un caso di campioni corneali di distrofia endoteliale di Fuchs, suggerendo la possibilità di acquisire una causa causale.
(due) patogenesi
Sebbene le anomalie sottostanti dell'endotelio nella distrofia endoteliale di Fuchs siano ancora poco chiare, la patogenesi osservata nella pratica clinica presenta i seguenti aspetti.
1. La produzione di tessuto collagene aumenta di più dietro lo strato elastico posteriore e sotto l'epitelio. Come con molte altre malattie della cornea, le cellule endoteliali anomale malnutrite di Fuchs producono un eccesso di collagene, comprese anomalie con collagene, membrane basali e strati di collagene fibrillare più libero. Il tessuto connettivo subepiteliale proviene da fibroblasti che migrano dal limbo o dallo stroma, ma alcuni di essi possono anche provenire dall'epitelio.
2. La funzione di barriera dell'endotelio e la riduzione della funzione della pompa possono verificarsi contemporaneamente ai cambiamenti della degenerazione endoteliale e vengono distrutti. La connessione dello spazio apicale della cellula viene interrotta, consentendo all'umor acqueo di passare attraverso la barriera endoteliale nello stroma e nell'epitelio. Poiché l'endotelio malato non è in grado di pompare questi fluidi, la barriera epiteliale impedisce che fuoriesca dalla parte anteriore della cornea, causando edema della cornea. Nella fase avanzata della malattia, la formazione di cicatrici sotto l'epitelio impedisce al liquido di penetrare nell'epitelio. La formazione di cicatrici della matrice fa sì che la cornea non si ispessisca più. Il tessuto di collagene posteriore aumenta la tenacità della cornea posteriore ed è difficile da gonfiare. Pertanto, la struttura corneale è più stretta di prima e il paziente si sente più a suo agio. . La densità della pompa Na + -K + (Na + -K + ATPase) nelle cellule endoteliali corneali è aumentata in modo significativo nella fase iniziale della malattia, man mano che la malattia progrediva, la densità della pompa Na + -K + è gradualmente diminuita e la funzione finale della pompa è stata completamente persa.
3. Patogenesi del glaucoma
(1) Effetti della pressione intraoculare sull'endotelio corneale: ci sono controversie sull'associazione tra glaucoma e dismenorrea e distrofia endoteliale di Fuchs.Uno dei motivi è che l'elevata pressione intraoculare porta spesso a cambiamenti secondari nell'endotelio corneale. La riduzione della densità cellulare endoteliale può essere osservata in: glaucoma ad angolo aperto, glaucoma ad angolo chiuso e qualche glaucoma secondario, ma il grado di alterazioni dell'endotelio corneale non è sempre coerente con il grado di aumento della pressione intraoculare, suggerendo altri fattori (come l'età o prima) Uveite) influenza la relazione tra glaucoma e alterazioni dell'endotelio corneale. Pertanto, nella valutazione della relazione tra il glaucoma e la flebo cornea e la nutrizione dell'endotelio di Fuchs, devono essere considerati i suddetti fattori.
(2) Cornea gocciolante e deflusso di umor acqueo: i pazienti con cornea gocciolante hanno una maggiore incidenza di fluenza acquatica anormale anormale, ma studi successivi hanno confermato che il valore medio del coefficiente di flusso dell'umor acqueo nel gruppo corneale gocciolante non è statisticamente diverso dal gruppo normale. Non vi era inoltre alcuna associazione tra l'entità della cheratopatia e il coefficiente di fluidità dell'umor acqueo. Un confronto tra il gruppo corneale con gocciolamento e il gruppo di corrispondenza corneale senza gocce ha rivelato che il primo aveva una pressione intraoculare media inferiore.
(3) Distrofia endoteliale di Fuchs e glaucoma: la relazione tra glaucoma ad angolo aperto e distrofia endoteliale di Fuchs rimane poco chiara ed è stato stimato che dal 10 al 15% dei pazienti con distrofia endoteliale di Fuchs abbia glaucoma ad angolo aperto. Tuttavia, nello studio sulla distrofia endoteliale di Fuchs, non c'era sovrapposizione genetica tra la distrofia endoteliale di Fuchs e il glaucoma primario ad angolo aperto.
I pazienti con camera anteriore superficiale e distrofia endoteliale di Fuchs sono inclini al glaucoma ad angolo chiuso. Ovviamente, questo è il risultato del progressivo ispessimento della cornea e infine della chiusura dell'angolo. In passato, alcuni autori hanno proposto il glaucoma ad angolo chiuso, in particolare il glaucoma acuto ad angolo chiuso con atrofia dell'iride e l'incidenza della flebo corneale era maggiore. È stato anche suggerito che la camera anteriore dei pazienti con cornea di striscio o distrofia endoteliale di Fuchs ha un asse anteriore più superficiale, ma un altro studio suggerisce che queste due anomalie non correlate esistono simultaneamente e possono influenzarsi a vicenda.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame corneale fattore di crescita epidermica
Secondo le manifestazioni cliniche, in combinazione con i cambiamenti caratteristici della cornea, dovrebbe essere considerata la possibilità della malattia, ma si dovrebbe prestare attenzione all'identificazione.
Cambiamento clinico
(1) Cambiamenti corneali: la distrofia endoteliale di Fuchs ha un tipico aspetto argenteo nella porzione posteriore della cornea, comunemente chiamata "cornea guttata". Il decorso clinico dura generalmente dai 10 ai 20 anni e può essere suddiviso in 3 fasi. Nella prima fase, il paziente era asintomatico e c'erano macchie irregolari di acari e macchie di pigmento polveroso nella parte centrale della cornea posteriore. Successivamente, lo strato elastico posteriore può essere grigio e ispessito. Nella seconda fase, lo stroma corneale e l'epitelio erano edematosi e la visione del paziente era poco chiara e abbagliante. L'edema della matrice appare inizialmente davanti allo strato elastico posteriore e immediatamente adiacente allo strato elastico anteriore, dopodiché tutta la matrice diventa gradualmente vetro smerigliato e nel gonfiore compaiono fessure contenenti liquido, causando la formazione di rughe nello strato elastico posteriore. L'edema epiteliale inizialmente fa sì che la superficie della cornea sia simile alla pelle di maiale o come una piccola goccia d'acqua, quindi forma gradualmente una grande vescicola epiteliale ovale o curva, causando dolore parossistico quando si rompe.
Quando la matrice diventa mista e l'astigmatismo irregolare, la visione diminuisce drasticamente. La vista è particolarmente scarsa al risveglio, perché l'evaporazione lacrimale durante il sonno riduce la permeabilità, con conseguente aumento dell'edema corneale. Nel terzo stadio, il tessuto connettivo appariva sotto l'epitelio e l'edema epiteliale diminuiva, sebbene l'acuità visiva fosse ridotta al solo manuale, era consciamente confortevole. Durante questo periodo possono verificarsi alcune complicazioni, come spargimento epiteliale, ulcere microbiche, neovascolarizzazione periferica e elevata pressione intraoculare.
L'esame delle lesioni corneali sotto la lampada a fessura inizia nella parte centrale e si espande gradualmente verso la periferia. I seguenti cambiamenti possono verificarsi dalla cornea posteriore a quella anteriore: degenerazione cornea puntata, ispessimento e rughe dello strato elastico posteriore; pigmentazione endoteliale; edema della matrice, tessuto connettivo epiteliale e neovascolarizzazione periferica; edema epiteliale e grandi vescicole. Il cambiamento evidente è l'aspetto dell'argento battuto al centro della cornea posteriore, che è simile a quello visto nella sindrome ICE ma è grezzo. I cambiamenti istopatologici più importanti si trovano dietro lo strato elastico posteriore e le cellule endoteliali producono nuovo tessuto collageno, che è clinicamente caratterizzato dall'ispessimento dello strato elastico posteriore. Lo strato elastico posteriore e il nascente tessuto di collagene formano una struttura multistrato, che è macchiata con PAS e presenta uno strato di scuro e scuro e produce un motivo a spirale grigio che è clinicamente visto.
(2) combinato con glaucoma: la distrofia epiteliale endoteliale di Fuchs può essere accompagnata da due tipi di glaucoma: glaucoma ad angolo aperto e glaucoma ad angolo chiuso, l'incidenza stimata dal 10% al 15%. Il meccanismo del glaucoma ad angolo aperto può essere correlato al coinvolgimento della rete trabecolare. Nella camera anteriore poco profonda e nella malnutrizione di Fuchs, il parenchima corneale si addensa gradualmente, causando la chiusura completa dell'angolo corneale dell'iride e si verifica il glaucoma acuto ad angolo chiuso. In molti casi, la chiusura dell'angolo si verifica prima dell'edema corneale. Il meccanismo del glaucoma in questi casi è correlato all'ipermetropia e alla camera anteriore superficiale e può avere qualche associazione con la malnutrizione di Fuchs. Nel meccanismo del glaucoma, la malnutrizione di Fuchs è diversa dalla sindrome ICE.
I rapporti su punti corneali e distrofia endoteliale di Fuchs con glaucoma sono ambigui. In effetti, i pazienti con elevata pressione intraoculare possono spesso subire cambiamenti nell'endotelio corneale. Nei pazienti con glaucoma concomitante, possono anche essere alterate la densità e la morfologia delle cellule endoteliali corneali. L'entità della distrofia endoteliale non è sempre correlata al grado di pressione intraoculare. Altri fattori possono anche influenzare i cambiamenti nel glaucoma e nell'endotelio corneale. Ad esempio, l'uveite anteriore, la sindrome infiammatoria ciliare-glaucoma, ecc., Influenzano anche i cambiamenti nella morfologia endoteliale corneale. Allo stesso modo, anche l'endotelio corneale umano normale cambia con l'età. Devono essere considerati tutti i fattori dannosi tra glaucoma e alterazioni dell'endotelio corneale.
2. Fase clinica Il decorso della malattia è diviso in 3 fasi, fino a 20 anni o più.
(1) Fase 1 [periodo della cornea guttata]: questo periodo di pazienti non ha sintomi. Quando viene utilizzato il metodo di illuminazione diretta della lampada a fessura, si può vedere che la superficie posteriore della parte centrale della cornea ha una pluralità di guttata piccola, sporgente posteriormente, che è leggermente bronzata; quando usata nel metodo di illuminazione posteriore, viene visualizzata sulla superficie dell'endotelio. Ci sono pozzi d'oro sparsi, rotondi e di rifrazione; quando si utilizza il metodo di illuminazione a strisce larghe tangente alla cornea, si può vedere che il film Descemet è ispessito in una lamina d'oro con alcuni punti irregolari grigi torbidi su di esso. Quando si utilizza l'endoscopia, si può vedere che alcune aree nere compaiono nella normale morfologia a mosaico delle cellule endoteliali. L'aspetto del gocciolamento corneale non ha lo scopo di avere un segno diagnostico della malattia, perché nella maggior parte dei casi non sviluppa la distrofia corneale di Fuchs, ma solo il prodotto della degenerazione delle cellule endoteliali corneali legate all'età. L'espettorato corneale può anche essere una manifestazione precoce della malattia. Man mano che la malattia progredisce, il numero di gocce può aumentare gradualmente, fondendosi tra loro e espandendosi alla periferia, invadendo la parte posteriore dell'intera cornea. Una volta persa la funzione della bio-pompa delle cellule endoteliali, entra nella seconda fase della malattia.
(2) Fase 2 (edema sostanziale ed epiteliale, cioè scompenso corneale primario): in questo periodo la vista del paziente diminuiva, il dolore appariva e peggiorava progressivamente. Quando la densità delle cellule endoteliali corneali diminuiva e la funzione di bio-pompa endoteliale corneale era anormale, sotto la lampada a fessura veniva osservato edema corneale dallo strato parenchimatico della membrana Descemet.La membrana Descemet mostrava rughe, lo spessore corneale aumentava e lo strato parenchitico era leggermente torbido. Quindi l'epitelio corneale è edema microcistico e la superficie corneale è irregolare. Il paziente ha spesso una visione scarsa al mattino presto e l'acqua nella superficie anteriore della cornea viene evaporata durante il giorno, l'edema epiteliale è migliorato e l'acuità visiva è migliorata. Quando la pressione intraoculare aumenta, l'edema epiteliale peggiora. L'epitelio corneale e l'edema subepiteliale possono essere fusi in vesciche e bolle grandi e gli occhi sono gravemente danneggiati dopo la rottura delle bolle grandi.
(3) Stadio 3 (stadio cicatriziale): l'edema a lungo termine della cornea può causare angiogenesi corneale e uno strato di tessuto connettivo si forma diffusamente sotto l'epitelio. Episodi ripetuti di grande rottura della bolla, più probabilità di formare cicatrici. Dopo la formazione di cicatrici corneali, la percezione diminuisce, l'edema epiteliale viene alleviato, il dolore viene alleviato, ma l'acuità visiva è più in calo.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
1. La sindrome ICE è che la distrofia endoteliale di Fuchs ha un esordio bilaterale, completamente senza angolazione della sindrome ICE e alterazioni dell'iride.
2. La PPMD risiede nella distrofia endoteliale di Fuchs Raramente vi sono aderenze corneali dell'iride simili a ponti, cambiamenti dell'iride e cambiamenti posteriori corneali irregolari specifici della PPMD.
